Zapella Tipi Rett Sendromu

Comment 1 Standart

rett sendromu, otizm, Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi

Klasik Rett Sendromlu Bir Kız Çocuğu

Rett sendromu öncesinde normal veya normale yakın gelişim öyküsü olan kız çocuklarda dil ve el beceri kaybı ile giden bir hastalıktır. Bu çocuklarda sıklıkla MECP2 geni mutasyonları saptanır. Klasik Rett sendromunda ilk belirtilen 6. aydan sonra başlar. Beyin gelişiminin yavaşlamasına bağlı olarak başçevresi persantili geriler. Çocuk ellerini amaca yönelik kullanmayı bırakır ve stereotipik bir el hareketi geliştirir. Oyuncaklarına ve ebeveynlerine ilgisi azalır.  Bir yaşından sonra belirgin otistik özellikler göstermeye başlar ve kazanılmış dil yetisi kaybedilir. İki ila on yaş arasında hastalık bir duraklama safhasına girebilir ve bu dönemde çocuklar da ilerlemeler gösterebilir. Son evrede ise yürüme kaybedilir, skolyoz ve spastisite gelişir (1).

Zapella M. 1992 yılında 102 Rett Sendromlu hastayı değerlendirdiği bir çalışmada üç hastada dilin daha çok korunduğu atipik bir varyantı bildirmiştir (2). Klasik tipin bulguları ile karşılaştırıldığı ve atipik varyantlı 29 hastanın değerlendirildiği bir çalışmada hastaların yanlızca  % 27.5′inde mikrosefali  % 32’sinde boy kısalığı ve %25’inde düşük kilo saptanmıştır (3). İlginç olarak aynı hasta grubunda 2 olguda makrosefali bildirilmiştir. Bu grubunun Zapella tipi olarak isimlendirlmesi önerilmiştir.

Zapella Tipi Rett Sendromunun tanı kriteleri,

  • Gerileme döneminin klasik tipe göre daha geç görülmesi
  • Ellerdeki stereotipilerin daha hafif oluşu ve amaca yönelik el hareketlerinin korunması
  • Zekanın daha az etkilenmesi (ortalama 40-50 IQ puanı)
  • Normal başçevresi gelişimi
  • 6 yaşında en az tek kelime düzeyinde dil yetisinin tekrar kazanılması olarak belirlenmiştir.

Zapella tipi olguların otistik gerileme ile gösterdiği benzerlik ilgi çekicidir. Klinik değerlendirmede otistik gerileme gösteren kızların Rett Sendromu açısından genetik incelemelerin yapılması önerilmektedir.

Rett Sendromunda transkripsiyon faktörü MECP2’nin eksikliğine bağlı bazı genlerin ekspresyonunda sorunlar ortaya çıkar. Beyin kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF) düzeyleri azalırken, glutamat ve NMDA glutamat reseptörleri artar. Bu durum otizmle benzer şekilde Glutamat-Gaba dengesizliğine ve bozulmuş sinaptik yapıya yol açar.  Dekstrometorfan, NMDA antogisti, ile Rett sendromlu kızların alıcı dil yetisinde iyileşme bildirilmiştir. Benzer bir ajan olan ketaminin düşük dozlarda etkili olabileceğini düşündürten preklinik çalışmalar mevcuttur. Farklı bir yaklaşımla BDNF düzeylerini yükselten insülin benzeri büyüme faktörü 1 ve glatiramer asetatın kullanıldığı düşük olgulu çalışmalarda olumlu etkliler bildirilmektedir (4).

Doç Dr Barış Ekici

  1.  Trevathan E, Moser HW. Diagnostic criteria for Rett syndrome. Ann Neurol.1988; 23: 425–8
  2.  Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain Dev 1992; 14: 98–101
  3. Renieri A, Mari F, Mencarelli MA, Scala E, Ariani F, Longo I, Meloni I, Cevenini G, Pini G, Hayek G, Zappella M. Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant). Brain Dev. 2009; 31 (3): 208-16.
  4. Johnston M, Blue ME, Naidu S. Recent advances in understanding synaptic abnormalities in Rett syndrome. F1000Research. 2015;4:F1000 Faculty Rev-1490. doi:10.12688/f1000research.6987.1.

 

Zapella Tipi Rett Sendromu” üzerine bir yorum

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç Dr Barış Ekici'den randevu almak için bilgilerinizi bırakın sizi arayalım.

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google+ fotoğrafı

Google+ hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Connecting to %s