CDH8 gen bozukluğu olan çocukların yüz özellikleri.

Otizm diğer nörolojik hastalıklar olan epilepsi, kas hastalıkları, nörometabolik durumlar gibi genetik kökenleri olan bir nörolojik hastalıktır. Otizmi anlamak için bakmak gereken yer ise beyindir.

Otizme yol açtığı gösterilen genler ve genetik varvasyonların sayısı hergün artmaktadır. Bu genler içerisinde CHD8 geni sadece otizme yol açmasıyla gelecekte tedavilerin nasıl bulunacağına ışık tutmaktadır.

Otizmli çocuklara genlerine göre bir şurup vereceğimiz günlerin çok uzak olmadığını düşünüyorum.

Otizmli 3780 çocuğun genetik incelemesiyle 15 çocukta CDH8 gen bozukluğu tespit edilmiş, sağlıklı yaklaşık 9000 çocukta ise bu gende bir sorun bulunmamış. CDH8 gen bozukluğunun otizmli çocukların %1’inden azında bulunmasını küçümsememek lazım çünkü en az 80 gen otizmle ilişkilendirilmiştir.  Bir kaç yıl içerisinde otizmli çocukların yarısına yakınında genetik bozukluk olduğunu göstermiş olacağız.

CDH8 bozukluğu olan çocuklarda baş çevresini büyüklüğü, göz kürelerinin ayrıklığı dikkat çekicidir. Ayrıca bu çocuklarda ciddi uyku ve barsak sorunları görülmektedir.  Bu çalışmanın 2. safhasında aynı gen bozukluğu…