Pediatrik Nöroloji

Alzheimer İlaçları Otizmde Kullanılabilir mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmdoktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi
Pediatrik Nöroloji Kliniği

Otizm spektrum bozukluğu Amerikada 68 çocuktan birinde görülüyor. Bu kadar sık görülen bir hastalık için Amerikan İlaç Denetim Birimi sadece risperdon ve aripiprazol için kullanım onayı vermektedir. Bu iki ilacında otizmin ana şikayetlerine değil, huzurusuz ve hırçınlık için faydalı olduğu biliniyor. Bu durum Amerikada bile otizm için onaylanmamış ilaçların bu çocuklarda kullanılmasına yol açıyor, ki bunların bir kısmı aslında Alzheimer için üretilen ilaçlar. Alzheimer ile Otizm arasında benzerlikler olabileceği bir süredir tartışılan bir konu.

Otizmli hastaların beyin dokuları incelediğinde kolinerjik sisteme ait bozukluklar tespit ediliyor. Özellikle nikotinik reseptör adı verilen yapıların miktar veya fonksiyon kaybı suçlanıyor. Glutamat metabolizması ile ilgili olarak, beyinde artmış glutamat piklerinin sosyal iletişim ve etkileşim bozukluğuyla ilişkili olduğu öne sürülüyor.

Çalışmalar özellikle iki molekül üzerinde yoğunlaşıyor. Galantamine ve Memantine.

Galantamine asetilkolinesteraz inhibitörü ve nikonitik reseptör antagonisiti. Beyinde azalan asetil kolini artırıyor ve nikotinik reseptörleri uyararak, kolinerjik sistem dengesizliğini gideriyor. Risperidonla beraber kullanılabileceğini düşünen bilim adamları var. Yapılan 4 kontrollü çalışmada da otizmli çocuklarda iyileşmeler saptanmış.

Memantin ise NMDA denilen reseptörlerle etkileşime girerek beyindeki glutamatı düzenliyor, hafıza ve öğrenmeye yardımcı oluyor. Yapılan 9 kontrolü çalışmanın sekizinde pozitif sonuçlar elde edilmiş.

Doç Dr Barış Ekici

İki Dakikanızı Ayırın!!!! 7 soruda Otizm testi (18-36 ay arası bebekler için).

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmtesti, otizm doktorui pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi

  1. Çocuğunuzla bir-iki saniyeden daha uzun süreli göz teması (gözünüzün içine bakması) kurabiliyor musunuz?
  2. Çocuğunuzu ismiyle çağırdığınızda size yanıt verir mi? (Çocuğunuzun dikkatini hareketlerinizle çekmeden, sadece ismiyle çağırdınızda)
  3. Çocuğunuz diğer çocuklarla ilgilenir mi? (Çocuklarla oynar mı, oysa kendi dünyasındaymış gibi mi davranır ?)
  4. Çocuğunuza aynı odada bulunan bir eşyayı (örneğin,oyuncağı)işaret ettiğinizde veya bir şeye baktınızda, gösterdiğiniz eşyaya veya baktığınız noktaya bakar mı? (İşaret ederken elinize bakması geçerli değildir!!)
  5. Çocuğunuz bazı şeyleri (eşyalar, oyuncaklar gibi) göstermek için size getirir mi?
  6. Çocuğunuz sizi taklit eder mi ?
  7. Çocuğunuz hiç hayali oyun oynar mı? (Örneğin telefonu alıp karşısında biri varmış gibi konuşur mu veya oyuncak bebeğinin altını temizler gibi yapar mı?

Bu 7 sorudan 2 yada daha fazlasına HAYIR yanıtı veriyorsanız çocuğunuzun Otizm açısından değerlendirilmesi önerilir.

Doç Dr Barış Ekici

çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Otizmli Çocuklarda Epilepsi Daha Sık mıdır? Her Otizmli Çocukta EEG Çekilmeli mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm eeg, otizm doktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi

Otizmli çocuklarda epilepsi sıklığının %5 ila %46 arasında olduğu saptanmıştır. Tüberoskleroz gibi genetik hastalıklarda otizm dirençli epilepsi nöbetlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaktayken, bebeklik döneminde nöbeti olmayan otizmli çocuklarda ilerleyen yaşlarda epilepsi nöbetleri görülebilmektedir.

Epilepsi nöbetleri her zaman büyük kasılmalar tarzında olmadığı için, duraklama, baka kalma ve tekrarlayıcı hareketlerin nöbet olup olmadığının anlaşılması özellikle otizmli çocuklarda oldukça zordur. Sağlıklı çocuklarda nöbet olarak değerlendirilebilecek bir çok hareketin otizmli çocuklarda ayırt edilmesi mümkün olmamaktadır.

Uzun EEG çalışmalarında otizmli çocukların üçte birinde EEG bozuklukları tespit edilebilmektedir. Bu bulgular doğal uykuda yapılan EEG incelemeleriyle daha kolay yakalanabilmektedir. Peki bu bulgular otizme yol açabilir mi?

Çocuklarda uykuda yoğun EEG bulgusu ile başlayan ve hastanın konuşmayı algılamasının etkilendiği epileptik durumlar iyi tarif edilmiştir. Uykudaki yoğun EEG bozukluğunun özellikle öğrenmeyi etkilediği gösterilmiştir. Bu çocuklarda tedavi ile EEG bulgularının düzelmesine algısal ve kognitif sorunların da düzelmesi eşlik eder. Bu tecrübe şu soruyu akla getirmektedir, otizmli çocukların da EEG bulguları tedavi edilmeli midir?

Bu alanda iki ayrı görüş mevcut.

EEG bir tetkik olup, epilepsi yoksa tedaviye gerek yoktur.

Diğeri ise, basitçe şu soruyu soruyor. Bu bulgular öncesinde sağlıklı bir çocukta saptansa ve artan kognitif sorunları olsa ne yaparsınız. Soru bu şekilde sorulduğunda klinisyenlerin cevabı tedavi etmek olarak değişiyor. Fakat otizmli çocuklarda tedaviyi kanıt düzeyinde destekleyen çalışma bulunmuyor. Dolayısıyla hekimler arasında farklı yaklaşımlar mevcut.

Sayılarla Otizm Gerçekleri


otizm sıklığı, otizmli çocuk, otizm doktoru, çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji
Yıllara göre 6-17 yaşındaki çocuklarda otizm spektrum bozukluğu yaygınlığı
  • Dünya nüfusunun yüzde birinde otizm spektrum bozukluğu görülüyor.
  • Amerikadaki sıklığı 2014 yılı verilerine göre 68 doğumda bire kadar yükselmiş durumda.
  • 3.5 milyon Amerikalı otizm spektrum bozukluğuyla mücadele ediyor.
  • 2000 yılında 2010 yılına gelindiğinde otizm yaygınlığında yüzde 119.4 artış oldu. Bu otizmi en hızlı yayılan gelişimsel bozukluk yapıyor.
  • 2002 ila 2010 yılları arasında otizm yaygınlığı her yıl yüzde 6 ila 15 arasında artış gösterdi.
  • Amerikada sağlık sistemine getirdiği yıllık yük yaklaşık 250 milyar dolar.
  • Erken teşhis ve müdahele ile sağlık harcamalarının 2/3 azaltılabileceği öngörülüyor.
  • Yaşam boyu otizmli bir bireyin sağlık harcamaları 2.4 milyon doları bulabiliyor.
  • Otizmli genç yetişkinlerin %35’i iş yaşamını sürdüremiyor.

Otizmin Sırrı Barsaklarda mı?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm,diyet,çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Glutensiz diyetler, kazensiz diyetler, brokoli çorbaları, ketojenik diyet…. Bu diyetlerden fayda gördüğünü söyleyen aileler. Daha doktora başvurmadan başlanan diyetler.

Hayatımızdaki diyet çılgınlığı, otizm spektrum bozukluğunun tedavisinde de devam ediyor. Bu konudaki kanıtlanmış bilimsel gerçeklere odaklanalım.

  1. Barsaklarımızda yaşayan bakteri sayısı tüm vücut hücrelerimizden 10 ila 100 kat daha fazla. Bu barsaklarımızı en kalabalık organımız yapıyor.
  2.  Otizmli çocukların, sağlıklı yaşıtlarına göre daha sıklıkla barsak yakınmaları olduğu biliniyor. (Kabızlık, ishal vs)
  3. Otizmli çocukları beslenme sorunları yaşadıkları, tek düze beslendikleri, kilo sorunları yaşadıklarını görüyoruz.
  4.  Otizmli çocukların barsak florasının sağlıklı yaşıtlarından farklı olduğu biliniyor. (Çeşitli çalışmalarda farklı bakteriler saptanmış olsa da, üzerinde uzlaşılan konu bir farklılığın olduğudur.)
  5.  Bilimsel çalışmalar, otizmli çocukların barsak geçirgenliğinin artığı yönündeki teorileri desteklemiyor. Sorunun cevabı belli ki burada değil.
  6. Kazensiz-Glutensiz diyetin etkiliği kanıtlanmış değil. Daha ilginç olanı bir hafta boyunca otizmli çocuklara gluten ve kazeinin yoğun olarak verildiği bir çalışmada, çocukların davranışlarında bozulma gösterilmemiş. (Burada gösterilmiş inek sütü alerjisi ve gluten hassasiyeti olan çocukları ayırmak gerektiğini düşünüyorum)
  7. Barsakların sadece otizmle değil depresyon gibi diğer santral sinir sistemi hastalıklarıyla ilişkisi gösterilmiş. Beslenmenin beyin fonksiyonları üzerine etkisi olduğu artık kanıt düzeyinde.
  8. Barsak florasının düzenlenmesinin otizm belirtilerine iyi gelebileceğine dair çalışmalar yayınlanıyor.
  9. Otizmli çocukların beslenme ve barsak sorunları nedeniyle vitamin ve mineral eksikliğine daha yatkın olduğunu biliyoruz.
  10. Çinko, demir, kalsiyum, B vitaminleri gibi vitamin ve minerallerin beyin fonksiyonlarıyla ilişkileri uzun süredir biliniyor. Bu çocuklarda eksikliklerin tamamlanmasının belirtileri azalmaya yardımcı olabildiği bildiriliyor.

Doç Dr Barış Ekici

Barış Ekici – eniyihekim.com//

Otizmli Çocuklarda Beslenme Sorunları


brokoli otizm

Ülkemizde yapılan bir çalışmada otizmli çocukların %58’inin fazla kilolu veya şişman olduğu saptanmış. Çocukların yedikleri değerlendirildiğinde kalsiyum, çinko, folat ve B6 vitamininden fakir bir diyet ile beslendikleri saptanmış. İlginç olarak tedavide en çok kullanılan besin destekleri de çinko, folat ve B vitamin türevleridir.

Doğru beslenme, bütün kronik hastalıklarda başarılı tedavinin temel taşıdır. Otizm ve diğer nörolojik hastalıklar da buna istisna değildir.  Otizmli çocuklarda  en sık karşılaşılan beslenme sorunları;

~Seçicilik

~Yaşına uygun beslenmeye adapte olamama

~Çok kısa süreli ilgi gösterme

~Diyetinde kısıtlı türlere yer verme

~Bir rutine bağlı kalarak beslenme

Avrupa ve Amerikalı çocukların çoğunda zayıflık görülürken otizmli Türk çocuklarda genellikle kiloluluk ve obezite vardır.

Otizmli çocukların genel besin tercihleri şöyledir;

~Kuru – katı besinleri tercih etme

~Sulu – yumuşak besinleri reddetme

~Sebze ve meyveden hoşlanmama

~Elleri ile tutup yiyebilecekleri besinleri tercih etme

~Belli marka ve pişirme yöntemlerini tercih etme

~Belli renkteki besinleri tercih etme

Otizmli hastalarda vitamin ve mineral eksiklikleri, gastrointestinal sorunlar, besin alerjileri ve Çölyak Hastalığı aynı zamanda ilaç kullanımına bağlı kilo kazanımı ve ya kaybı görülebilir.

Şuna şüphe yoktur ki, bütün kronik dejeneratif hastalıkların tedavisinde uygun beslenme programının, yani uygun bir diyetin önemi birincildir.

Dyt Etfal Geçgil ve Doç Dr Barış Ekici

Hamilelikte Alınacak Önlemler Otizmi Engelleyebilir!!!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm önlenebilir

2003 yılında Kaliforniyada başlatılan CHARGE çalışmasının amacı otizme neden olabilecek çevresel faktörleri ortaya koymak. Yıllar süren değerlendirmeler, hamilelikte alınacak önlemlerin bebeğinizde otizm gelişme riskini azaltabileceğini ortaya koyuyor. Peki, Otizmle ilişkisi kesinleşmiş veya çok kuvvetle muhtemel olan durumlara nelerdir?

Tarım İlaçlarına Maruziyet…  Tarım alanlarına, golf sahalarına, haşarat ilaçlaması yapılan bölgelere 2 km’den yakın bir evde hamileliği geçirmek kesinleşmiş bir otizm riskidir. Bizim ülkemiz için oturduğumuz sitelerde yapılan çevre düzenlemelerindeki ilaçlamalara dikkat edilmelidir.

Antidepresan İlaçlar… Özellikle serotonin geri alımını engelleyen antidepresanların gebeliğin ilk 3 ayında kullanılması ile otizm arasındaki ilişki neredeyse kesinleşmiş gibi. Serotonin ve otizm arasındaki bağlantı üzerinde uzun süredir durulan bir konu. Bu ilaçlar hangileri diye merak ederseniz? Dünyada en sık kullanılan antidepresan ilaçların bu gruba girdiğini söyleyebilirz.

Hamilelik öncesi ve boyunca vitamin kullanımı otizm riskini yarı yarıya azaltıyor. Özellikle hamilelik öncesindeki 3 ay ile ilk 3 ay, içeriğinde yüksek demir, folat ve B vitamini içerenler kullanılmalı. Geriye dönük yapılan bir araştırmada otizmli çocukların annelerinin hamilelik döneminde gıda ve vitamin destekleriyle aldıkları demir miktarının daha az olduğu saptamış. Folatın yararlı etkilerini destekleyen laboratuar çalışmaları var.

Sezaryen Doğum…  1994 ve 2000 yıllarında yapılan iki epidemiolojik araştırma sezaryen oranlarının bizim ülkemizden daha düşük olduğu Amerikada bile otizmli çocukların %8’inin sezaryen doğumla ilişkili olduğunu saptamış.

Trafik kaynaklı hava kirliliği… Egzos dumanına maruziyetin, özellikle hamileliğin son 3 ayında artmış otizmle ilişkili olduğunu gösteren çalışmalar var.

Moleküler Otizm; Otizmde Şelasyon Tedavisi ? Yeterli Kanıt Yok!!!


Bilgi çağında, bir çok bilgi arasından doğru yolu bulmak için 20 yıldır hizmet veren bir organizasyon var.  Cochrane.

Hastalarınıza uygun tedavileri seçebilmeniz için, bilgilerin uygunluğunu denetleyen bir sistem. Herkesin ben yaptım oldu diyebildiği bir sistemde bir nevi sigorta görevi görüyor.

Otizm tedavisinde ağır metal şelasyonu da çok fırtınalar kopartılan bir alan. Cochrane bu tedavinin çocuklara önerilip, önerilemiyeceği hakkında Mayıs 2015’de bir rapor yayınladı. İlginç olan bu kadar fırtınalı bir konuda, değerlendirmeye alınabilecek kalitede sadece 1 çalışmanın yapılmış olmasıydı.

O tek çalışmada da 6 kür 3’er günlük DMSA şelasyonu uygulanmış otizmli çocuklarla, uygulanmayan (çalışma gereği plasebo(yalancı) ilaç verilerek uygulanmış gibi yapılan) otizmli çocuklar arasında bir fark saptanmamıştı.

Elbette bu çalışma ağır metallerin otizm ile ilişkisini değerlendirmiyor. Ağır metallerin otizm ile ilişkili olabileceğini bende düşünüyorum. Fakat bu işin çözümünün ağır metalleri atmak üzerine dizayn edilmiş bir tedavi yöntemi olamayacağına inanıyorum. Otizmde çözümlerin bu kadar doğrusal nedensellik göstereceğini düşünmek, kendimizi kandırmak olur.

Doç Dr Barış Ekici

Moleküler Otizm, Burinex otizmde işe yarar mı?


bebeklerde otizm

Otizm, özellikle orta ve ağır düzey hastalar, ebeveynlerin davranış modelleri yerine biyolojik nedenlerle açıklanmaya başlıyor. Altta yatabilececek olası mekanizmalar bulundukça yeni tedavi seçenekleri öneriliyor.

Son 3 yılda ortaya atılan önemli teorilerden biri artmış GABAerjik uyarıcı sistem. Yenidoğan beyninde hücre içi klor yüksekliği nedeniyle GABA baskılayıcı değil uyarıcı olarak çalışıyor. Bu teorinin deney modeli ise gebelikte valproik asit (bir epilepsi ilacı) maruz bırakılmış annenin bebek fareleri. Bu farelerde GABA nın uyarıcı- baskılayıcı dönüşümünün gerçekleşmediği gösterilmiş. Kontrolsuz uyaranın otizm hastası fareler doğmasına yol açtığı düşünülüyor.

Burinex (idrar söktürücü bir ilaç) deneyin ikinci kısmında kullanılmış ve bu farelerin davranışların düzelmesini sağladığı gösterilmiş. Çocuklar üzerinde yapılan bir kaç çalışmada da burinex sonrası bu çocukların yüzdeki duygusal ifadeyi tanıma başarının artığı bulunmuş.

Fakat bazı ayrıntılara dikkat etmek lazım……

  1. Ağır otizmli çocuklarda ilaç etkili olmamış
  2. GABAergic dengesizliği olan çocuklarda kullanılması başarıyı artıracaktır
  3. İdrar söktürücü bir ilaç olduğu için kesinlikle doktor gözetiminde kullanılmalıdır.

Doç Dr Barış Ekici

rayvag-slide-tikla-buton
DOÇ DR BARIŞ EKİCİ

Bebeklerde otizm nasıl anlaşılır? Bebeklerdeki 10 erken uyarı!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Çocuğumda otizm olabilir mi?

Bebeklerde otizm nasıl anlaşılır?

Otizm artık her 88 çocuğun birinde görülüyor Genellikle otizm tanısı iki ila üç yaş arasında konulsa da 6 aylıktan itibaren bazı uyarıcı bulgular ortaya çıkabilyor.

6 aylık ila 1 yaş arasındaki bebeklerde yakalayabileceğiniz otizm belirtileri ise:

  1. Bebeğinizin size ve bakıcısına az güldüğünü veya gülmediğini fark ederseniz

  2. Bebeğiniz sizin çıkardığınız sesleri, sizin mimiklerinizi taklit etmiyorsa

  3. 6 ayını tamamlasa da “bla bla” tarzı sesleri çıkarmıyorsa

  4. Bebekler 6 aylıktan sonra giderek artan sıklıkta isimleriyle seslenildiğinde dönerek yanıt verirler, eğer bebeğiniz ismine yanıt vermiyorsa

  5. 10 aylık bir bebek artık yüz ifadeleriyle size bir şeyler anlatmaya başlar, bunları yakalayamıyorsanız

  6. Sizinle uzun süreli göz teması kurmuyorsa

  7. Sizin varlığınıza ihtiyacı yokmuş gibiyse, yabancılardan çekinmiyorsa

  8. El çırpma, kendini geriye atma gibi tekrarlayıcı hareketler yapıyorsa

  9. Kucağınıza almak istediğinizde size uzanmıyorsa

  10. Etrafında dönme, oturma veya emekleme gibi gelişimsel becerileri geç kazanıyorsa

Erken tanı ve rehabilitasyonun otizmle savaşta en önemli unsur olduğunu unutmadan, otizm ile ilgilenen bir profesyonelden yardım alın.

Doç Dr Barış Ekici

rayvag-slide-tikla-buton
DİĞER YAZILAR İÇİN

Otizm Nasıl Anlaşılır?


Aşağıdaki video da 14 aylık 2 bebeğin arasındaki farklar gösterilerek, otizmin özellikleri  vurgulanmıştır.

Bebeğiniz, ismine dönüp bakmıyorsa, oyun oynarken sadece oyuncağına odaklanıyorsa, işaret ettiğinizde sizin yöneldiğiniz tarafa bakmıyorsa otizm açısında değerlendirilmesini öneririm.

Pediatrik Nöroloji, Otizm ve Sinestezi

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Sinestezi, kelime anlamı birleşik duyu. Herhangi bir duyunun uyarımı başka bir duyusal algıyı tetikliyor. Basitçe, sinestezisi olanlar bir renk gördüklerine bir şarkıyı duyar gibi hissediyor, notaları duyduklarında gözlerinin önünde renkler canlanıyor.

Bir çok ünlü sanatçıda olduğu bilinen çok nadir bir durum. Yapılan bir araştırmada otizm spektrum bozukluğu olan bireylerde sinestezi toplumdan daha sık görülüyor. Sinestezi olanların ileri derecede hafıza özelliği gösterebileceği düşünülüyor, çünkü beyin bilgileri duyularla kodluyor.

Anatomik açıdan otizmli bireylerde beyin bölgeleri arasında artmış iletişim olduğunu biliyoruz. Sinestezinin de bu nedenle kaynaklandığı, bir duyu tipinin diğer duyuları harekete geçirebildiği düşünülüyor. Hatta daha ileriye giderek otizmli çocuklardaki sınırlı ilginin de sinesteziden kaynaklanabileceğini ileri sürebiliriz.

Pediatrik Nöroloji, Otizm tedavisinde Suramin

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Translational Psychiatry Dergisinde yeni yayımlanan heyecan verici bir çalışmanın sonuçlarına göre, yaklaşık yüz yıldır Afrika Uyku Hastalığı’nın tedavisinde kullanılmakta olan suramin adlı ilaç, farelerde otizm semptomlarını geçici olarak geriletti. Çalışmada suramin ile tedavi edilen otistik farelerde semptomların 5 hafta süreyle ortadan kaybolduğu açıklandı. Çalışmadan elde edilen veriler ışığında ilk insan deneylerinin önümüzdeki yıl hayata geçirileceği belirtiliyor. Ancak suramin tedavisinin insanlarda önemli bir kısıtlılığı da bulunuyor, çünkü sürekli suramin kullanımı anemi ve böbreküstü bezi bozukluklarına neden olabiliyor.

Bu haberin üzerinden bir  yıla yakın zaman geçti ve Kaliforniya Üniversitesinde yaklaşık 20 çocuk üzerinde ilaç çalışması başlatıldı.  Suramin’in damardan bir kez uygulandığı çalışmada otizme yol açanın nöronlar arasındaki aşırı iletişim olduğu düşünülüyor. Araştırma aşamasındaki bu ilaç tedavisi ise yan etkilerden dolayı yanlızca bir kez verilebiliyor (Dr Barış Ekici).

Pediatrik Nöroloji, Serebral Palsi Genetik Kökenli Olabilir!!!


Kanada’da gerçekleştirilen bir araştırma, çocuklarda beyin felci vakalarındaki genetik bağlantıyı ortaya koydu.

Toronto’daki Sick Kids Hospital Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Dr. Stephen Scherer başkanlığındaki bilim heyeti tarafından gerçekleştirilen çalışma, The Nature Communications isimli bilimsel derginin son sayısında yayımlandı.

Ekip olarak, beyin felci olan 115 çocuk ve onların ebeveynleri üzerinde çalıştıklarını açıklayan Dr. Stephen Scherer, bugüne kadar enfeksiyon, inme, doğum sırasında bebeğin oksijen eksikliği yaşaması, beyindeki fetus gelişimi sırasında kaydedilen olumsuzluklar ya da doğum asfiksi gibi nedenlerden kaynaklandığına inanılan Celebral Palsy hastalığında yakaladıkları yeni bulguları ”şoke edici” olarak nitelendirdi.

Kanada’da doğan her bin bebekten 2’sinin bu hastalıkla doğduğunu kaydeden Dr. Scherer, inceledikleri vakaların yüzde 10’unda genetik bağlantı saptadıklarını ifade etti. Bu vakalarda, klinik olarak genleri etkileyen kopya sayısı varyasyonları ya da CNVs olarak bilinen DNA değişiklikleri bulunduğunu anlatan Dr. Scherer, bu varyasyonların hastalığa yolaçan en önemli etkenler olduğunu bildirdi.

Ebeveynlere, bu durumla ilgili kendilerini suçlamamaları tavsiyesinde de bulunan Dr. Stephen Scherer, ”Bu kendiliğinden olan bir genetik değişim. Anne-babanın  yapabilecekleri bir şey yok” diye konuştu.yapabilecekleri bir şey yok” diye konuştu.

Bu çalışma klinikte şüpheli olgularda serebral palsi gelişimini açıklamamıza yardımcı olacak. Aynı şartlar altında iki ayrı bebeğin oksijensizliğe yanıtının farklı olduğu düşünebilir ( Dr. Barış Ekici)

Pediatrik Nöroloji, Otizmde erken tanı koklama testiyle mümkün olabilir


çouck otizmÇocukların farklı kokuları koklama biçiminin otizmin tanısında kullanılabileceğine dair 36 çocuk üzerinde yapılan bir araştırma Current Biology isimli dergide yayımlandı.  Uzmanlar, insanların örneğin bir buket gülün kokusu gibi mutluluk verici kokuları daha uzun koklaması özelliğinin otizmli çocuklarda bulunmayabileceğini söylüyor. Koklama testiyle iki yaşına gelmeden otizm taraması mümkün olabilir.

Doğal gelişim gösteren çocukların kokulara göre nefes alma biçimlerini değiştirken otizmli çocuklar şampuan kokusunu da bayat balık kokusunu da aynı şekilde kokladılar.

Araştırma ekibi teste katılan çocuklarda otizmi yüzde 81 doğruluk payıyla belirleyebilen bir bilgisayar yazılımı geliştirdi. Araştırma ayrıca otizmi şiddetli olan çocukların hoş olmayan kokuları daha uzun süre kokladıklarını fark etti.

Otizmde teşhis ne kadar erken konursa davranışsal ve eğitimsel müdahale o kadar çabuk yapılabiliyor.

Araştırma ekibi koklama testinin çocuğun iletişim kurmasını gerektirmediği için erken yaşta faydalı olabileceğini söylüyor

 

Kardeşin Epilepsi Riski


Ailelerin merak ettiği sorulardan birisi de küçük kardeşinde epilepsi(sara) ortaya çıkma olasılığı.

Yeni yapılan bir çalışmada epilepsi hasta olan çocukların kardeşlerine yapılan EEG incelemesi araştırılmış. Sağlıklı kardeşlerin bir kısmında EEG’de bozukluklar saptanmış. Sağlıklı çocuklar uzun süreli izlem altında tutulmuş. Sonuçta sağlıklı kardeşlerin üçte birinde sara krizileri ortaya çıkmış.

Özellikle yapısal bir sorun olmaksızın nöbet geçiren çocukların kardeşlerine de EEG testinin yapılması nöbet olasılığını belirlemede yol gösterici olabilir. Epilepsi için başlangıç olabilecek yaşta yapılan EEG’de bozukluk saptanmazsa küçük kardeş için herhangi risk söz konusu değildir.

 

 

Nörostimülasyon


Kocaeli Çocuk Nöroloji’de Türkiye’de bir ilk

Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesinde  Çocuklarda Transkraniyal Doğru Akım Tedavisi;  Çocuk Nörolojisi Kliniği Epilepsi, serebral palsy ve otizmde bu tedaviyi uygulayan tek merkez olduğu açıklandı.

İnvazif olmayan bir yöntem olan transkraniyal doğru akım tedavisi  Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi çocuk nörolojisi kliniğinde   Doç. Dr. Barış Ekici tarafında yaklaşık 1 yıldır uygulanmaktadır. Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi tarafından  görevlendirilerek  Gottingen Üniversitesinde Nörostimulasyon eğitim alan Dr. Barış Ekici bu yöntemle nörolojik sorunları olan çocuklarda iyi yanıtlar aldıklarını ifade etti.  Doğru akım tedavisinde çok düşük dozda elektriğin beynin hastalık ile ilişkili bölgesine uygulandığını, bu uygulamanın seanslar halinde yapılması sonucunda, epileptik hastalarda nöbetlerin azaldığını, serebral palsili hastalarda motor fonksiyonların arttığını ve otistik hastalarda ise duygu aktarımının ve öğrenmenin  hızlandığı gözlemlenmiştir.

Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesinde  1 yıllık süreçte yaşları 3 ila 17 arasında değişen yaklaşık 20 hastaya nörostimulasyon tedavisi uygulanmıştır. Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesinin   bu tedavi yönteminin uygulandığı dünyadaki sayılı merkezlerden biri durumundadır.  Doç.Dr. Barış Ekici tedavi alan hastaların sonuçlarını bilimsel yazılar haline getirmeye başladıklarını, şu an vaka takdimi şeklindeki sonuçların önümüzdeki süreçte, hasta sayısının da artmasıyla bilimsel araştırma şeklinde yayınlanacaklarını belirtmiştir.

Ketojenik Diyet


DERİNCE EĞİTİM ARAŞTIRMA DOKTORLARININ BÜYÜK BAŞARISI

doç dr barış ekici

Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi doktorlarından büyük başarı..Ortak çalışma ile Epilepsi nöbetlerini azalttılar
20.09.2013 / 13:51

HABERPİ/SAĞLIK- Kocaeli Derinece Eğitim ve Araştırma Hastanesinden Epilepsi hastalarına umut olacak çalışma başarıyla sonuçlandı..Epilepsinin tedavi yollarından bir tanesi de ketojenik diyettir. Yüksek yağ ve düşük karbonhidrat içeren ketojenik diyet 1920’lerin başında epilepsi tedavisinde kullanılmaya başlanmıştır. Epilepsi ilaçların keşfiyle 90’lara kadar unutulmuş eski bir tedavi olarak kalmıştır. Dirençli epilepside ketojenik diyet ile hastaların yarısının nöbet sayılarında belirgin azalma ve yaklaşık %15’inde ise tam nöbet kontrolü bildirilmiştir. Önceleri son tedavi tercihleri arasında yer alan diyet, artan bilgi birikimi ve daha kolay uygulanabilir modifiye formların da etkinliğinin görülmesiyle dirençli epilepsi de ilk tedavi seçenekleri arasına yerleşmiştir.

Ülkemizde bir kaç merkezde uygulanabilen bu tedavi yöntemi hastanemiz Çocuk Nöroloji Kliniğinden Doç. Dr. Barış Ekici, Çocuk Endokrinoloji Kliniğinden Uz. Dr. Ayşe Nurcan Cebeci ve Beslenme Diyet Ünitesinden uzman diyetisyenler Enise Çalışkan ve Yasemin Özdeş Yılmaz’ın ortaklaşa çalışması ile bir dirençli epilepsi hastasına uygulanmıştır. Uygulanan hastanın epilepsi nöbetlerinde belirgin şekilde azalma gözlenmiştir. Tedaviye uygun olarak seçilmiş hastalarımızda bu yolla tedavi uygulanmaya devam edilmesi planlanmaktadır.

Yeni Kliniğim


Merhaba,

Fulya Beşiktaşta Prof. Dr. Burak Tatlı ile beraber hasta gördüğümüz yeni kliniğimize ulaşmak için…………..

Sekreterimiz Gamze Hanım… 0542 286 15 25

Ketojenik Diyet(1)


Çocukluk Çağı Epilepsilerinde Diyet Tedavisi

 

Günümüzde çoğu epilepsi hastası çocuğun nöbetleri antikonvülzan ilaç tedavisi ile kontrol altına alınabilmekte iken, bazı hastaların dirençli nöbetleri hekimleri ilaç dışı tedavi arayışına yönlendirmektedir. Bu tür dirençli epilepsilerin tedavisinin beslenme ile ilişkisi uzun yıllardır bilinmektedir. 1900’lü yılların başında araştırmacılar, epileptik nöbetlerin tam açlık ile durdurulabildiğine dikkat çekmişlerdir; ancak doğaldır ki, tam açlık durumu günlük yaşamda sürdürülebilir bir tedavi yöntemi değildir. Bu nedenle 1921 yılında Mayo Klinik’te Dr. Wilder tarafından açlık durumunda oluşacak asidoz, dehidratasyon ve ketozis durumunu taklit eden ve yıllarca kullanılabilecek bir diyet geliştirilmiştir. Ketojenik diyet (KD) adı verilen bu tedavi yüz yılı aşkın süredir içeriği değişmeden epilepsi tedavisinde kullanılmaktadır. 1938 yılında fenitoinin piyasaya sürülmesi ile ilaç tedavileri ön plana çıkmış ve KD’in popülaritesi ilerleyen yıllarda azalmıştır. Yirminci yüzyılın ikinci yarısında diyet tedavisini uygulayan çok az sayıda merkez kalmıştır ve çoğu nörolog diyet tedavilerini “alternatif” ya da “tamamlayıcı” tıp olarak görmüştür. Ancak 1994 yılında, çoklu ilaç ve cerrahi tedavinin başarısız kaldığı iki yaşında epileptik bir erkek çocuğun ailesinin girişimiyle KD’ye başlaması ve nöbetlerinin tamamen iyileşmesi ile doktorların ve hasta ailelerinin diyet tedavilerine ilgisi tekrar artmıştır.  Son yirmi yılda tıbbi literatüre yüzlerce yayın eklenmiş, uluslararası sempozyumlar düzenlenmiş ve uzlaşı raporları yayınlanmıştır

Doç Dr Barış Ekici

Ateşli Nöbetler


Ateşli Nöbetlere Yaklaşım

 

 

 

 

Ateşli nöbetin tanımı nedir?

 

Ateşli nöbetler santral sinir sistemi enfeksiyonu olmaksızın ateşle tetiklenen selim nöbetlere  kalıtımsal yatkınlık olarak tariflenebilir. Yaşa bağımlı bu durum 6 ay ile 5 yaş arasında görülür. En sık ise  18-22 aylık çocuklarda ortaya çıkar.  Sıklıkla viral enfeksiyonlara bağlı olan nöbetler genellikle ateşin çıktığı ilk gün görülür.

 

İlk ateşli nöbet için risk faktörleri nedir ?

 

Bağımsız risk faktörlerinden 2 veya daha fazlası bulunan çocukların yaklaşık % 30’unda ateşli nöbet gelişimi beklenir.

 

  • Ateşli nöbet öyküsü olan birinci veya ikinci derece akraba varlığı
  • Doğum sonrası hastaneden 28 günlükten sonra ayrılma öyküsü
  • Ailenin çocuğun gelişiminin yavaş olduğunu fark etmesi
  • Yuvaya gitmek

 

Kompleks veya basit ateşli nöbet nedir?

 

Bu sınıflandırma hastalığın prognozunu tahmin etmek için yararlıdır. Tüm ateşli nöbetlerin %70’ini basit ateşli nöbetler oluşturmaktadır. Basit ateşli nöbetlerde,

 

  • Nöbet öncesinde nöroljik hastalığı olmayan 6 ay ile  5 yaş arasındaki çocuklardaki
  • 15 dakikadan kısa süren jeneralize nöbet
  • Ateşli hastalıkta 24 saat süresinde bir kez tekrar eder.

Kompleks ateşli nöbetler ise,

 

  • Uzamış (>15 dakikadan uzun)
  • 24 saat süresinde 2 veya daha fazla tekrarlayan
  • Fokal başlangıç özelliklerinden bir veya daha fazlasını gösterirler.

 

Eğer ateşli tek nöbet 30 dakikadan uzun sürerse veya tekrarlayan nöbetler arasında hastanın bilinci açılmazsa ateşli nöbete bağlı status epileptikus söz konusudur.

 

Ateşli nöbetlerin tekrarlama riskini artıran faktörler nelerdir?

 

İlk ateşli nöbet sonrasında hastaların yaklaşık yarısında nöbetlerin tekrarlaması, tekrar nöbeti olanların yarısının ise en az bir nöbet daha geçirmesi beklenir. Tekrarlayan nöbetler,

 

  • İlk ateşli nöbetini 1 yaşından küçükken geçiren, düşük ateşte nöbeti olan ve nöbeti kompleks olan
  • Birinci derece akrabalarında ateşli nöbet öyküsü olan
  • Nörolojik gelişimi etkilenmiş hastalarda beklenir.

 

 

 

Hangi hastalarda BOS incelemesi yapılmalıdır?

 

Ateşli nöbetlere acil yaklaşımda santral sinir sistemi enfeksiyonunun dışlanması önem taşır. Özellikle 2 yaş altı hastalarda ateşin yanında eşlik eden semptomların varlığında, status epileptikus veya kompleks ateşli nöbet ile başvuruda BOS incelemesi gereklidir. Bir yaş altında ateşli nöbet ile başvuran her hastaya BOS incelemesi yapılması önerilmektedir.

 

Ateşli nöbette EEG incelemesi yapılmalı mıdır?

 

İlk basit ateşli nöbet sonrasında yapılan EEG incelemesinin hastalığın tekrarı veya epilepsi gelişimini belirlemede yararı yoktur. Tekrarlayan nöbetler sonrası veya kompleks özellikler taşıyan ilk nöbet sonrası EEG incelemesi önerilmektedir.

 

 

Ateşli nöbet geçiren hastalarda epilepsi gelişimi için belirleyici risk faktörleri nelerdir?

 

  • İlk ateşli nöbet öncesinde nörolojik hastalık veya gelişimsel geriliğin varlığı
  • Ailede epilepsi öyküsü
  • Kompleks ateşli nöbetler

 

Ateşli nöbetler geçiren hastaların mental ve davranışsal gelişimi etkilenir mi?

 

Ateşli nöbet geçiren hastaların okul başarısının yaşıtlarından farklı olmadığı gösterilmiştir.

 

Profilaktik tedavi kararı nasıl verilmeli ve uygulanmalıdır ?

 

Ateşli nöbet tedavisinde birinci basamak ailenin bilgilendirilmesi ve tekrar güven kazandırılmasıdır. İlk basit ateşli nöbet sonrasında profilaktik tedavi önerilmez. Sık tekrarlayan nöbetleri olan, eşlik eden nörolojik hastalığı bulunan hastalarda ve kompleks ateşli nöbetlerde profilaksi uygulanabilir. Kesintisiz profilaksi için her gün kullanılan fenobarbital veya valproik asit tercih edilirken, aralıklı profilaksi ateşli günlerde kullanılan benzodiyazepinler uygundur.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Kaynaklar.

 

1. Steering Committee on Quality Improvement and Management, Subcommittee on Febrile    Seizures American Academy of Pediatrics. Febrile seizures: clinical practice guideline for the long-term management of the child with simple febrile seizures. Pediatrics 2008; 121: 1281-6.

2. Vestergaard M, Basso O, Henriksen TB, Ostergaard JR, Olsen J. Risk factors for febrile convulsions. Epidemiology. 2002; 13: 282-7.

3. Berg AT, Shinnar S. Complex febrile seizures. Epilepsia 1996; 37: 126-33.

4. Berg AT, Shinnar S, Darefsky AS, et al. Predictors of recurrent febrile seizures. A prospective cohort study. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997; 151: 371-8.

5. Kimia AA, Capraro AJ, Hummel D, Johnston P, Harper MB. Utility of lumbar puncture for first simple febrile seizure among children 6 to 18 months of age. Pediatrics. Jan 2009; 123: 6-12.

6. Verity CM, Greenwood R, Golding J. Long-term intellectual and behavioral outcomes of children with febrile convulsions. N Engl J Med. 1998; 338: 1723-8.

7. McIntyre J, Robertson S, Norris E, Appleton R, Whitehouse WP, Phillips B, et al. Safety and efficacy of buccal midazolam versus rectal diazepam for emergency treatment of seizures in children: a randomised controlled trial. Lancet. 2005; 366: 205-10.