Angelman Sendromu

Angelman sendromu üzerine genel bilgiler içiren çocuk nörolojisi paylaşımı


angelman sendrom
Angelman sendromlu bir kız bebek

Angelman sendromu, öncelikle sinir sistemini etkileyen kompleks bir   genetik bozukluktur. Sıklığı 1:12000 ila 1:20000 arasındadır. Bu durumun karakteristik özellikleri gelişme geriliği, zihinsel engellilik, şiddetli konuşma bozukluğu ve sara nöbetleridir. Etkilenen çocuklar da tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) vardır. Gelişimdeki gerilik çoğu kez 6 ila 12 aylıkken fark edilir, ve diğer belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Angelman sendromlu çocuklar genellikle sık gülümseyen, kahkaha ve el çırpma hareketleri ile mutlu, heyecanlı bir tavır gösterirler. Hiperaktivite, kısa dikkat süresi ve su ile oynamaya hayranlık yaygındır. Etkilenen çocuklar da uyku bozuklukları görülür, bu çocuklar uykuya normalden daha az  ihtiyaç duyarlar. Yaşla birlikte, Angelman sendromu olan kişiler daha az heyecanlı hale gelir ve uyku problemleri gerileme eğilimi gösterirler. Ancak, etkilenen bireylerin hayatları boyunca entelektüel sorunları, şiddetli konuşma bozukluğu ve nöbetleri devam edebilir. Angelman sendromlu yetişkinler ayırt edici yüz özelliklere sahiptir. Diğer ortak özellikleri açık renkli saç ve ten, omurgada bir yana eğrilikdir. Bu durumdaki kişilerin yaşam beklentisi normale yakın olduğu düşünülmektedir.

Angelman sendromunda vakalarının çoğu , anne kromozom 15 deki silinme veya babadan uniparental dizomi nedeniyle oluştuğu için kalıtsal değildir . Bu genetik değişiklikler üreme hücreleri (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında ya da erken dönemde embriyo gelişiminde rasgele meydana gelir. Etkilenen insanların genellikle kendi ailesinde hastalık öyküsü yoktur .

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com


Bebekler ve Oyun Çocuklarında Dalıp Gitme Nöbetleri veya Çocuklarda Göz Dalması

Çocuk Nörolojisi Doktoru Doç Dr Barış Ekici çocuklarda epilepsi ile karışabilecek bir durumu paylaşıyor…


çocuk nöroloji dalma nöbetleri

  • Çoçuğun boş baktığı, sesli uyarana yanıt vermediği nöbetlerdir.
  • Tüm çocuklarda görülür.
  • Selim durumdur, epilepsiden ayrımı önemlidir.

Çocuk nörolojisi pratiğinde en sık karşılaşılan yakınmalardan biri dalıp gitmedir. Sıklığı bilinmemekle beraber, dalıp gitme hemen her çocukta izlenebilir. En sık 1-3 yaş aralığında ortaya çıkar. Dalıp gitme çoğu kez 10-20 saniye sürer ve sesli uyarana yanıtsızdır. Ayırıcı tanıda absans epilepsi ve kompleks parsiyel nöbetler düşünülmelidir. Dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü ve tik bozukluğu olan çocuklarda daha uzun nöbetler ortaya çıkar. Bu çocuklarda dalıp gitme ileri yaşlarda da devam eder. Özellikle tik bozukluğu olan hastalarda tikler otomatizma olarak değerlendirilebilir.

Klinik İpuçları

  • Dalıp gitme nöbetleri çocuklar sıkıldıklarında veya fiziksel aktiveleri azaldığında ortaya çıkar. Aktif oyun oynayan çocuklarda gözükmez.
  • Uyku saatleri yaklaşan ve yeni uyanan çocuklarda daha sık görülür.
  • Kompleks parsiyel nöbetlerden farklı olarak post-iktal belirtiler eşlik etmez.
  • Absans epilepsiden farklı olarak taktil uyarıyla (gıdıklama…) sonlanırlar.
  • İnfantil mastürbasyonun bir parçası olarak dalıp gitme izlenebilir.
  • Migren öncülü Alis harikalar diyarı sendromu ile karışabilir. Objelerin görsel bozulmaya uğradığı bu durumda çocuk şaşkınlıkla bakar.

Selim bir durum olan dalıp gitme nöbetlerinde tedavi gerekmez. Ailenin endişesini azaltıp, danışmanlık vermek yeterlidir.

Ketojenik Diyet, Epilepsiyi tedavi edebilir mi?


Ketojenik Diyet, Epilepsiyi tedavi edebilir mi? Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç Dr Barış Ekici

Aç kalındığında sara krizlerinin azaldığını ilk fark edenler antik yunanlı hekimlerdir.  İlaçların daha keşfedilmediği dönemde, 20. yüzyılın başları, açlığı taklit eden bir beslenme yönteminin sara hastalarına iyi geldiği anlaşılınca o dönem oldukça popüler olmuş ketojenik diyet. Sonrasında ilaçlar bulununca 70 yıl kadar terk edilmiş bir tedavi uygulamasıdır.

Ketojenik diyetin temel prensibi yüksek yağ oranından oluşan beslenmedir. Bu oran o kadar yüksektir ki vücut enerji ihtiyacının neredeyse tümünü yağlardan sağlar. Bu yağların yakılması sırasında ortaya çıkan ketonlar nedeniyle, ketojenik diyet adını almıştır. Bir diğer temel prensip ise düşük karbonhidrat tüketimiyle insulin salgısını olabildiğince azaltmaktır.

Düşük karbonhidrat diyetleri hızla popüler olmaktadır. Karatay diyeti, Atkins diyeti, Dukan diyeti ve Taş devri diyeti de ketojenik diyetin daha hafif formlarıdır. Bu diyetlerde rafine karbonhidratlardan uzak durularak insulin salgısınn azaltılması amaçlanmaktadır. Çünkü insulin temel depolayıcı hormondur.

Ketojenik diyet diğerlerine göre çok daha yüksek oranda yağ içerir. Klasik diyette hastanın yediklerinin %80’i yağlardan oluşur.  Ketojenik diyet sağlıklı bir diyet değildir, dengeli bir diyet hiç değildir. Bazı vitamin ve minerallerin dışarıdan tabletlerle sağlanması gereklidir. Fakat ilaçlara yanıtsız epilepsi hastalarında sağladığı yararlar nedeniyle uygulanabilir.

Sara hastalarında ketojenik diyetin,

  • Karbonhidrat metabolizması kaynaklı nöbet uyarımını engellediği
  • Beyin metabolizmasını dengelediği
  • Uyarıcı nörotransmitterleri azalttığı
  • Nöbet uyarıcı mekanizmaları dengelediği düşünülmektedir.

Sara hastalarının yaklaşık %10’unda dramatik denebilecek derecede etkilidir. Diğer %10-15’inde ise nöbet sayısını oldukça azaltabilir. Özellikle beyin filminde belirgin bir yara olmayan çocuklarda daha etkilidir. Son dönemde Rett sendromu gibi genetik kökenli bazı hastalarda da yararlı olabileceği bildirilmektedir. Ülkemizde bir çok merkezde ketojenik diyet tedavisi yapılmaktadır. Dirençli epilepsisi olan hastalarda önemli bir tedavi alternatifi olmaya başlamıştır.

Diyetin düzenli izlem ile önüne geçilebilen böbrek taşı, kemik erimesi,  kolesterol yükselmesi gibi yan etkileri vardır. Bu yan etki oranları tüm hastaların %1-2’si gibi düşük oranlardadır. Kemik erimesi için diyete d vitamini ilavesi, böbrek taşı için bol su tüketilmesi koruyucudur. Hastaların kolesterol seviyelerinin de zamanla düzeldiği bilinmektedir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocukbeyingelisimi.com

Bebekleri sıcak su ile yıkamak epilepsi (Sara) nöbetine yol açabilir!!!


çocuk nörolojisi, bebek epilepsi, çocuk epilepsi, pediatrik nöroloji

Epilepsi, bir başka deyişle sara krizleri, bazen hiç akla gelmeyen nedenlerden kaynaklanabilir. Refleks epilepsi denilen bu durumlarda bir koku, ışık yansımaları hatta yemek yemek gibi uyaranlar sara krizlerini tetikler. Sıcak su epilepsisi de bu refleks sara krizlerinden biridir.

Ülkemizde ve müslümanların yaşadığı güney hindistanda sık görüldüğü bildirilmektedir. Bunun nedeni genetik yatkınlık yanında, yıkanırken sıcak suyun tasla vücuda dökülmesine bağlanmaktadır. Sıcak su dolu tas birden çok miktarda suyun baş, boyun ve gövdeye temas etmesine yol açar. Beynin bu geniş alandan aldığı uyarının sara krizini tetiklediği düşünülmektedir.

Sıcak suyu epilepsisi genellikle bebeklik ve çocukluk çağında ortaya çıkar. Çocuk yıkandıktan sonra dalgınlaşır, bazen banyo esnasında gözleri kayıp bayılır. Bu anormal durumda tanıda gecikmeler yaşanabilir, çünkü bir çok hasta banyo dışında tamamen normaldir. Tetkikler de tanıda yardımcı olmaz.

Tanı konabilmesi için daha önce benzer hasta ile karşılaşmış hekime rastgelene kadar biraz uğraşmak gerekir… Çoğu kez de tedavisi çok basittir. Hastaya ılık su ile yıkanmasını önerirsiniz. Kışın biraz üşür ama ilaç kullanmasına gerek kalmaz.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocukbeyingelisimi.com

Bu Tortikolis Başka Tortikolis


Tortikolis, çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji, doç de barış ekici

Selim Paroksismal Tortikolis

 Tekrarlayan servikal distoni ataklarıdır.
 Sıklığı bilinmemekle beraber, kızlarda daha sık görülür.
 Siproheptadin etkili olabilir.

Selim paroksismal tortikolis ortalama bir hafta süren servikal distoni ataklarıdır. Belirtiler çoğu kez yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar. Atakların sıklığı değişken olmakla beraber, ortalama ayda bir kezdir. Bildirilenden daha fazla olgu olduğu düşünüldüğü için, kesin sıklık tahmin edilememektedir. Literatürdeki yaklaşık 150 olgunun %60’ı kızdır. Selim paroksismal tortikolis 2 yaşında gerilemeye başlar ve 3 yaşında kaybolur. Tortikolis atakları taraf değiştirebilir, nadiren bir tarafta sebat eder. Bazı olgularda kalorik testlerde saptanan anormal yanıtlar vestibüler sistem bozukluğunu düşündürtmüş, tutulan taraftaki sternokleidomastoid kası elektromyografisi ise distoni varlığını desteklemiştir. Bazı olgularda ilerleyen yaşlarda selim paroksismal vertigo ve migren gelişmesi, bu durumun yaşla ilişkili bir migren öncülü olduğunu düşündürtmektedir.

Klinik İpuçları

 Yenidoğan döneminde de ortaya çıkabilir.
 Tortikolis atakları 10 dakika ile 1 ay arasında sürebilir.
 Atak esnasında çocuklarda huzursuzluk, solukluk, kusma ve dengesizlik ortaya çıkabilir.
 Bu hastalarda kaba motor gelişim geri kalabilir.
 Tortikolise tortipelvis eşlik edebilir.
 Uyku ile ataklar sonlanmaz ve uykudada distoni çoğunlukla devam eder.
 Görüntüleme yöntemler yapısal anomaliler ve organik lezyonların dışlanması için gerekebilir.
 Atlantoaksiyal dislokasyon ve hemivertebra ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
 Beslenme ile ilişkili ataklarda ve gastroözafajial reflü varlığında sandifer sendromu ayırıcı tanıda düşünlmelidir.

Tedavi
Çoğu kez selim bir durum olan paroksismal tortikoliste sadece izlem yeterlidir. Bu hastalarda motor gelişimin geri kalabileceği unutulmamalıdır. Siproheptadin tedavisi atak süre ve şiddetini azaltabilir.

Otizmli Çocuklarda Epilepsi Daha Sık mıdır? Her Otizmli Çocukta EEG Çekilmeli mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm eeg, otizm doktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi

Otizmli çocuklarda epilepsi sıklığının %5 ila %46 arasında olduğu saptanmıştır. Tüberoskleroz gibi genetik hastalıklarda otizm dirençli epilepsi nöbetlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaktayken, bebeklik döneminde nöbeti olmayan otizmli çocuklarda ilerleyen yaşlarda epilepsi nöbetleri görülebilmektedir.

Epilepsi nöbetleri her zaman büyük kasılmalar tarzında olmadığı için, duraklama, baka kalma ve tekrarlayıcı hareketlerin nöbet olup olmadığının anlaşılması özellikle otizmli çocuklarda oldukça zordur. Sağlıklı çocuklarda nöbet olarak değerlendirilebilecek bir çok hareketin otizmli çocuklarda ayırt edilmesi mümkün olmamaktadır.

Uzun EEG çalışmalarında otizmli çocukların üçte birinde EEG bozuklukları tespit edilebilmektedir. Bu bulgular doğal uykuda yapılan EEG incelemeleriyle daha kolay yakalanabilmektedir. Peki bu bulgular otizme yol açabilir mi?

Çocuklarda uykuda yoğun EEG bulgusu ile başlayan ve hastanın konuşmayı algılamasının etkilendiği epileptik durumlar iyi tarif edilmiştir. Uykudaki yoğun EEG bozukluğunun özellikle öğrenmeyi etkilediği gösterilmiştir. Bu çocuklarda tedavi ile EEG bulgularının düzelmesine algısal ve kognitif sorunların da düzelmesi eşlik eder. Bu tecrübe şu soruyu akla getirmektedir, otizmli çocukların da EEG bulguları tedavi edilmeli midir?

Bu alanda iki ayrı görüş mevcut.

EEG bir tetkik olup, epilepsi yoksa tedaviye gerek yoktur.

Diğeri ise, basitçe şu soruyu soruyor. Bu bulgular öncesinde sağlıklı bir çocukta saptansa ve artan kognitif sorunları olsa ne yaparsınız. Soru bu şekilde sorulduğunda klinisyenlerin cevabı tedavi etmek olarak değişiyor. Fakat otizmli çocuklarda tedaviyi kanıt düzeyinde destekleyen çalışma bulunmuyor. Dolayısıyla hekimler arasında farklı yaklaşımlar mevcut.

Kardeşin Epilepsi Riski


Ailelerin merak ettiği sorulardan birisi de küçük kardeşinde epilepsi(sara) ortaya çıkma olasılığı.

Yeni yapılan bir çalışmada epilepsi hasta olan çocukların kardeşlerine yapılan EEG incelemesi araştırılmış. Sağlıklı kardeşlerin bir kısmında EEG’de bozukluklar saptanmış. Sağlıklı çocuklar uzun süreli izlem altında tutulmuş. Sonuçta sağlıklı kardeşlerin üçte birinde sara krizileri ortaya çıkmış.

Özellikle yapısal bir sorun olmaksızın nöbet geçiren çocukların kardeşlerine de EEG testinin yapılması nöbet olasılığını belirlemede yol gösterici olabilir. Epilepsi için başlangıç olabilecek yaşta yapılan EEG’de bozukluk saptanmazsa küçük kardeş için herhangi risk söz konusu değildir.

 

 

Ketojenik Diyet


DERİNCE EĞİTİM ARAŞTIRMA DOKTORLARININ BÜYÜK BAŞARISI

doç dr barış ekici

Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi doktorlarından büyük başarı..Ortak çalışma ile Epilepsi nöbetlerini azalttılar
20.09.2013 / 13:51

HABERPİ/SAĞLIK- Kocaeli Derinece Eğitim ve Araştırma Hastanesinden Epilepsi hastalarına umut olacak çalışma başarıyla sonuçlandı..Epilepsinin tedavi yollarından bir tanesi de ketojenik diyettir. Yüksek yağ ve düşük karbonhidrat içeren ketojenik diyet 1920’lerin başında epilepsi tedavisinde kullanılmaya başlanmıştır. Epilepsi ilaçların keşfiyle 90’lara kadar unutulmuş eski bir tedavi olarak kalmıştır. Dirençli epilepside ketojenik diyet ile hastaların yarısının nöbet sayılarında belirgin azalma ve yaklaşık %15’inde ise tam nöbet kontrolü bildirilmiştir. Önceleri son tedavi tercihleri arasında yer alan diyet, artan bilgi birikimi ve daha kolay uygulanabilir modifiye formların da etkinliğinin görülmesiyle dirençli epilepsi de ilk tedavi seçenekleri arasına yerleşmiştir.

Ülkemizde bir kaç merkezde uygulanabilen bu tedavi yöntemi hastanemiz Çocuk Nöroloji Kliniğinden Doç. Dr. Barış Ekici, Çocuk Endokrinoloji Kliniğinden Uz. Dr. Ayşe Nurcan Cebeci ve Beslenme Diyet Ünitesinden uzman diyetisyenler Enise Çalışkan ve Yasemin Özdeş Yılmaz’ın ortaklaşa çalışması ile bir dirençli epilepsi hastasına uygulanmıştır. Uygulanan hastanın epilepsi nöbetlerinde belirgin şekilde azalma gözlenmiştir. Tedaviye uygun olarak seçilmiş hastalarımızda bu yolla tedavi uygulanmaya devam edilmesi planlanmaktadır.

Ateşli Nöbetler


Ateşli Nöbetlere Yaklaşım

 

 

 

 

Ateşli nöbetin tanımı nedir?

 

Ateşli nöbetler santral sinir sistemi enfeksiyonu olmaksızın ateşle tetiklenen selim nöbetlere  kalıtımsal yatkınlık olarak tariflenebilir. Yaşa bağımlı bu durum 6 ay ile 5 yaş arasında görülür. En sık ise  18-22 aylık çocuklarda ortaya çıkar.  Sıklıkla viral enfeksiyonlara bağlı olan nöbetler genellikle ateşin çıktığı ilk gün görülür.

 

İlk ateşli nöbet için risk faktörleri nedir ?

 

Bağımsız risk faktörlerinden 2 veya daha fazlası bulunan çocukların yaklaşık % 30’unda ateşli nöbet gelişimi beklenir.

 

  • Ateşli nöbet öyküsü olan birinci veya ikinci derece akraba varlığı
  • Doğum sonrası hastaneden 28 günlükten sonra ayrılma öyküsü
  • Ailenin çocuğun gelişiminin yavaş olduğunu fark etmesi
  • Yuvaya gitmek

 

Kompleks veya basit ateşli nöbet nedir?

 

Bu sınıflandırma hastalığın prognozunu tahmin etmek için yararlıdır. Tüm ateşli nöbetlerin %70’ini basit ateşli nöbetler oluşturmaktadır. Basit ateşli nöbetlerde,

 

  • Nöbet öncesinde nöroljik hastalığı olmayan 6 ay ile  5 yaş arasındaki çocuklardaki
  • 15 dakikadan kısa süren jeneralize nöbet
  • Ateşli hastalıkta 24 saat süresinde bir kez tekrar eder.

Kompleks ateşli nöbetler ise,

 

  • Uzamış (>15 dakikadan uzun)
  • 24 saat süresinde 2 veya daha fazla tekrarlayan
  • Fokal başlangıç özelliklerinden bir veya daha fazlasını gösterirler.

 

Eğer ateşli tek nöbet 30 dakikadan uzun sürerse veya tekrarlayan nöbetler arasında hastanın bilinci açılmazsa ateşli nöbete bağlı status epileptikus söz konusudur.

 

Ateşli nöbetlerin tekrarlama riskini artıran faktörler nelerdir?

 

İlk ateşli nöbet sonrasında hastaların yaklaşık yarısında nöbetlerin tekrarlaması, tekrar nöbeti olanların yarısının ise en az bir nöbet daha geçirmesi beklenir. Tekrarlayan nöbetler,

 

  • İlk ateşli nöbetini 1 yaşından küçükken geçiren, düşük ateşte nöbeti olan ve nöbeti kompleks olan
  • Birinci derece akrabalarında ateşli nöbet öyküsü olan
  • Nörolojik gelişimi etkilenmiş hastalarda beklenir.

 

 

 

Hangi hastalarda BOS incelemesi yapılmalıdır?

 

Ateşli nöbetlere acil yaklaşımda santral sinir sistemi enfeksiyonunun dışlanması önem taşır. Özellikle 2 yaş altı hastalarda ateşin yanında eşlik eden semptomların varlığında, status epileptikus veya kompleks ateşli nöbet ile başvuruda BOS incelemesi gereklidir. Bir yaş altında ateşli nöbet ile başvuran her hastaya BOS incelemesi yapılması önerilmektedir.

 

Ateşli nöbette EEG incelemesi yapılmalı mıdır?

 

İlk basit ateşli nöbet sonrasında yapılan EEG incelemesinin hastalığın tekrarı veya epilepsi gelişimini belirlemede yararı yoktur. Tekrarlayan nöbetler sonrası veya kompleks özellikler taşıyan ilk nöbet sonrası EEG incelemesi önerilmektedir.

 

 

Ateşli nöbet geçiren hastalarda epilepsi gelişimi için belirleyici risk faktörleri nelerdir?

 

  • İlk ateşli nöbet öncesinde nörolojik hastalık veya gelişimsel geriliğin varlığı
  • Ailede epilepsi öyküsü
  • Kompleks ateşli nöbetler

 

Ateşli nöbetler geçiren hastaların mental ve davranışsal gelişimi etkilenir mi?

 

Ateşli nöbet geçiren hastaların okul başarısının yaşıtlarından farklı olmadığı gösterilmiştir.

 

Profilaktik tedavi kararı nasıl verilmeli ve uygulanmalıdır ?

 

Ateşli nöbet tedavisinde birinci basamak ailenin bilgilendirilmesi ve tekrar güven kazandırılmasıdır. İlk basit ateşli nöbet sonrasında profilaktik tedavi önerilmez. Sık tekrarlayan nöbetleri olan, eşlik eden nörolojik hastalığı bulunan hastalarda ve kompleks ateşli nöbetlerde profilaksi uygulanabilir. Kesintisiz profilaksi için her gün kullanılan fenobarbital veya valproik asit tercih edilirken, aralıklı profilaksi ateşli günlerde kullanılan benzodiyazepinler uygundur.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Kaynaklar.

 

1. Steering Committee on Quality Improvement and Management, Subcommittee on Febrile    Seizures American Academy of Pediatrics. Febrile seizures: clinical practice guideline for the long-term management of the child with simple febrile seizures. Pediatrics 2008; 121: 1281-6.

2. Vestergaard M, Basso O, Henriksen TB, Ostergaard JR, Olsen J. Risk factors for febrile convulsions. Epidemiology. 2002; 13: 282-7.

3. Berg AT, Shinnar S. Complex febrile seizures. Epilepsia 1996; 37: 126-33.

4. Berg AT, Shinnar S, Darefsky AS, et al. Predictors of recurrent febrile seizures. A prospective cohort study. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997; 151: 371-8.

5. Kimia AA, Capraro AJ, Hummel D, Johnston P, Harper MB. Utility of lumbar puncture for first simple febrile seizure among children 6 to 18 months of age. Pediatrics. Jan 2009; 123: 6-12.

6. Verity CM, Greenwood R, Golding J. Long-term intellectual and behavioral outcomes of children with febrile convulsions. N Engl J Med. 1998; 338: 1723-8.

7. McIntyre J, Robertson S, Norris E, Appleton R, Whitehouse WP, Phillips B, et al. Safety and efficacy of buccal midazolam versus rectal diazepam for emergency treatment of seizures in children: a randomised controlled trial. Lancet. 2005; 366: 205-10.