Otizmin Erken Belirtileri (1 yaş öncesi)


Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici
Objelere artmış odaklanma…

Otizmin 1 yaş öncesinde belirtiler verdiğine dair elimizdeki kanıtlar gün geçtikçe artmaktadır. Bu çocuklarda 1 yaş öncesinde motor,duysal ve duygulanım alanlarında farklılıklar olduğu bildiriliyor.

Önce motor yani hareket alanındaki farklılıklara bakalım. 6 aylık bebeklerin oyun aktivitesini değerlendiren araştırmacılar ileride otizm tanısı alacak olan çocukların oyuncakları daha az ve daha düşük beceri ile kavradığını göstermişlerdir. Ayrıca bu bebeklerde desteksiz oturma ve gövde kontrolü daha geç gelişir. 6 aylık bebekler yatar pozisyondan oturur pozisyona doğru kollarından çekildiğinde, kafalarının gövdelerinden geride kaldığı saptanmıştır.

Bu çocukların duysal özelliklerinin değerlendirildiği farklı bir çalışmada ise görsel algılarındaki farklılıklar ortaya konmuştur.Otizmli çocuklar 12 aylıkken, objeleri döndürerek ve gözlerini farklı pozisyonlara getirerek inceleme eğiliminde olmuşlardır.Bu özelliği sonrasında klinik çalışmalarımızda da objelere yan bakma şeklinde görüyoruz.Yine ilginç bir diğer saptama ise 7 aylık olduklarında objelerden kopuş sürelerinin daha uzun oluşudur. Otizmli çocuklar objelere daha yoğun ve daha uzun süre odaklanmakta; farklı bir objeye geçmek için daha uzun süre beklemektedirler.

Duygulanım alanındaki farkların değerlendirildiği bir çalışmada ise 12 aylık olduklarında diğer çocuklara göre mutluluklarını daha az ifade ettikleri ve daha zor sakinleştirildikleri saptanmıştır.Ailelere yönelik yapılan bir anket çalışmasında ise ebeveynler, bu duygulanım paternini 7 aylıktan itibaren fark ettiklerini belirtmişlerdir.

Otizmin ana semptomları olan  bozulmuş sosyal iletişim ve ilgi alanlarının kısıtlanmasından çok daha önce hastalığın öncül belirtilerinin ortaya çıktığını artık biliyoruz.Bilim adamlarının işte bu alanda tüm çabası, hastalığın erken tanınmasına yönelik tarama testlerinin oluşturulmasıdır.

İyi haftalar….

Doç.Dr.Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocuk-norolojisi.com

Otizmli Bireyler Dünyayı Nasıl Görüyor?


otizm tedavisi

Solda otizmli, sağda ise sağlıklı bireyin aynı fotoğrafda odaklandığı noktalar.

Otizmli bireylerin dünyayı yüzler, objeler ve olaylar karmaşası olarak değerlendirdikleri düşünülüyor. Bu yaklaşım onların sosyal iletişim sorunlarını, objelere olan artmış fakat kısıtlı ilgisini açıklıyor. Bebeklerin ilk geliştirdikleri ve en temel sosyal iletişim yolu göz temasıdır. Otizmli çocuklarda ailelerin ilk dikkatini çeken durumlardan birisi de azalmış göz teması oluyor. Otizmli çocuklarda azalmış göz temasının nedeni, yeni bir çalışma ile açıklanıyor.

Otizmli bireylere günlük hayatta karşılaşabileceğimiz görüntülerden oluşan fotoğraflar gösterilip, bilgisayar yardımıyla fotoğrafta odaklandıkları noktalar tespit edilmiş.  Otizmli bireyler fotoğrafın ortasına odaklanmayı tercih ediyorlar. Yukarıdaki resimde de görüldüğü üzere sağlıklı birey kırmızı kart gören futbolcunun yüz ifadesine odaklanırken otizmli bireyler resmin ortasında yer alan ve sırtı dönük hakeme odaklanıyorlar.

Çalışmanın ilginç bulgularını şöyle özetleyebiliriz…..

  • Fotoğraflarda ortada obje yoksa bile otizmli bireyler ortaya odaklanmayı tercih ediyor
  • Fotoğraflardaki objelerin köşe ve kenarlarına odaklanmayı tercih ediyorlar
  • İfade içeren fotoğraflarda yüzlere odaklanmayı tercih etmiyorlar
  • Birbirine benzer cansız objeler olan fotoğraflarda daha canlı renkli ve keskin görünen objeye odaklanmayı tercih ediyorlar..

otizm tedavisi, otizm doktoru

Soldaki resimde otizmli bireyin foroğrafın ortasına ve ağacın kenarına odaklandığı görülüyor. Sağdaki örnek ise sağlıklı bireye ait.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Zapella Tipi Rett Sendromu

Rett Sendromunun Hafif Tipi…


rett sendromu, otizm, Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi
Klasik Rett Sendromlu Bir Kız Çocuğu

Rett sendromu öncesinde normal veya normale yakın gelişim öyküsü olan kız çocuklarda dil ve el beceri kaybı ile giden bir hastalıktır. Bu çocuklarda sıklıkla MECP2 geni mutasyonları saptanır. Klasik Rett sendromunda ilk belirtilen 6. aydan sonra başlar. Beyin gelişiminin yavaşlamasına bağlı olarak başçevresi persantili geriler. Çocuk ellerini amaca yönelik kullanmayı bırakır ve stereotipik bir el hareketi geliştirir. Oyuncaklarına ve ebeveynlerine ilgisi azalır.  Bir yaşından sonra belirgin otistik özellikler göstermeye başlar ve kazanılmış dil yetisi kaybedilir. İki ila on yaş arasında hastalık bir duraklama safhasına girebilir ve bu dönemde çocuklar da ilerlemeler gösterebilir. Son evrede ise yürüme kaybedilir, skolyoz ve spastisite gelişir (1).

Zapella M. 1992 yılında 102 Rett Sendromlu hastayı değerlendirdiği bir çalışmada üç hastada dilin daha çok korunduğu atipik bir varyantı bildirmiştir (2). Klasik tipin bulguları ile karşılaştırıldığı ve atipik varyantlı 29 hastanın değerlendirildiği bir çalışmada hastaların yanlızca  % 27.5′inde mikrosefali  % 32’sinde boy kısalığı ve %25’inde düşük kilo saptanmıştır (3). İlginç olarak aynı hasta grubunda 2 olguda makrosefali bildirilmiştir. Bu grubunun Zapella tipi olarak isimlendirlmesi önerilmiştir.

Zapella Tipi Rett Sendromunun tanı kriteleri,

  • Gerileme döneminin klasik tipe göre daha geç görülmesi
  • Ellerdeki stereotipilerin daha hafif oluşu ve amaca yönelik el hareketlerinin korunması
  • Zekanın daha az etkilenmesi (ortalama 40-50 IQ puanı)
  • Normal başçevresi gelişimi
  • 6 yaşında en az tek kelime düzeyinde dil yetisinin tekrar kazanılması olarak belirlenmiştir.

Zapella tipi olguların otistik gerileme ile gösterdiği benzerlik ilgi çekicidir. Klinik değerlendirmede otistik gerileme gösteren kızların Rett Sendromu açısından genetik incelemelerin yapılması önerilmektedir.

Rett Sendromunda transkripsiyon faktörü MECP2’nin eksikliğine bağlı bazı genlerin ekspresyonunda sorunlar ortaya çıkar. Beyin kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF) düzeyleri azalırken, glutamat ve NMDA glutamat reseptörleri artar. Bu durum otizmle benzer şekilde Glutamat-Gaba dengesizliğine ve bozulmuş sinaptik yapıya yol açar.  Dekstrometorfan, NMDA antogisti, ile Rett sendromlu kızların alıcı dil yetisinde iyileşme bildirilmiştir. Benzer bir ajan olan ketaminin düşük dozlarda etkili olabileceğini düşündürten preklinik çalışmalar mevcuttur. Farklı bir yaklaşımla BDNF düzeylerini yükselten insülin benzeri büyüme faktörü 1 ve glatiramer asetatın kullanıldığı düşük olgulu çalışmalarda olumlu etkliler bildirilmektedir (4).

Doç Dr Barış Ekici

  1.  Trevathan E, Moser HW. Diagnostic criteria for Rett syndrome. Ann Neurol.1988; 23: 425–8
  2.  Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain Dev 1992; 14: 98–101
  3. Renieri A, Mari F, Mencarelli MA, Scala E, Ariani F, Longo I, Meloni I, Cevenini G, Pini G, Hayek G, Zappella M. Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant). Brain Dev. 2009; 31 (3): 208-16.
  4. Johnston M, Blue ME, Naidu S. Recent advances in understanding synaptic abnormalities in Rett syndrome. F1000Research. 2015;4:F1000 Faculty Rev-1490. doi:10.12688/f1000research.6987.1.

 

Landau Kleffner Sendromu Otisitk Gerileme için Model Hastalık Olabilirmi?

Otizm ve Landau Kleffner Sendromu…


otizm eeg çocuk nörolojisi

Landau Kleffner Sendromu (LKS) erken çocukluk döneminde edinilmiş epileptik afazi ile giden durumdur. Otistik gerileme gösteren çocuklardan bazılarının LKS olabileceği tartışılan bir konudur. Landau Kleffner Sendromu bir ucunda selim sentro-temporal epilepsilerin olduğu hastalık yelpazesinin ciddi ucunda değerlendirilmektedir. Konuşma alanlarını etkileyen yoğun epileptik deşarjların alıcı dilde bozulmaya ve gerileme yol açtığı öne sürülmüştür.  Epileptik ensefalopati grubunda değerlendirlen LKS dil alanı ile birlikte diğer bilişsel süreçlerde de bozulmaya yol açmaktadır.

Otizmli çocuklarda yapılan elektroensefalografi incelemelerin altında yatan neden bu benzerliğin ortaya çıkarılmasıdır. Otizmli çocuklarda tipik LKS elektroensefalografik bulguları çok nadiren saptanabilir. LKS’unda özellikle uykuda yoğunlaşan fokal veya jeneralize epileptiform deşarjların perisliviyan bölge veya süperior temporal alanda yoğunlaştıkları , frontal bölgelere yayılabildikleri bilinmektedir. Bu çocukların öyküleri dikkatli değerlendirildiğinde gerileme dönemi öncesinde hafif bilişsel geriliğin varlığı saptanabilir. Otistik gerilemenin aksine LKS’li olgular dalgalı bir seyir izlemekte ve gerileme atakları birden fazla olabilmektedir. Gerileme otizmden daha geç, genellikle 3-5 yaş aralığında belirginleşmektedir. Otizm tanısıyla izlenen ve ileri yaşlarda tekrar gerileme atakları tarifleyen olgularda LKS’unda şüphelenmek gereklidir.

Alıcı dil bozukluğu olan küçük çocuklar ismine bakmama, sözel iletişime girmeme gibi otistik belirtiler gösterdiği için otizm tanısı  alabilmektedirler. İlerleyen yaşlarda çocukların sözel olmayan iletişimdeki becerileri tanının sorgulanmasına yol açmaktadır. Bu çocuklar işitme engellilere yönelik özel eğitim programlarından fayda görebilir ve işaret diliyle iletişim kurabilir hale gelebilirler (1).

1.Deonna T, Roulet-Perez E. Early-onset acquired epileptic aphasia(Landau-Kleffner syndrome, LKS) and regressive autistic disorders with epileptic EEG abnormalities: the continuing debate. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):746-52.


	

Otistik Gerileme

Otistik gerileme üzerine…


61914acbdd28b1f4e39b3a572d753424
Otistik gerileme

Otizm bozulmuş sosyal etkileşim, sosyal iletişim ve sınırlı ilgi alanı, tekrarlayıcı hareketlerin görüldüğü bir hastalıktır. Otizmin dikkat çekici bir diğer belirtisi, kazanılmış gelişimsel yetilerin kaybıdır. Otistik regresyon-gerileme olarak adlandırılan bu durum genellikle aileler tarafından bildirilmektedir. Kanner’in 1943’deki ilk otizm tarifinde otistik gerilemeden bahsedilmemiş,  otizm doğumdan itibaren başlayan bir durum olarak kabul edilmiştir. Otistik gerileme ile ilgili ilk olgu sunumları 1960’lı yılların başında yapılmaya başlanmış, 80’lerde ise daha çok konuşmanın kaybedilmesi üzerinde durulmuştur (1). Tipik olarak aileler doğumdan itibaren normal gelişmekte olan çocuğun 16-24. aylarda gerileme gösterdiğini hastalık öyküsünde anlatırlar. Otistik gerileme sıklığının farklı çalışmalarda %15 ila %62 aralığında olduğu bildirilmiştir. 2013 yılında yayınlanan bir meta-analizde 85 farklı çalışmadan 29035 çocuğun verileri değerlendirmiş ve otistik gerileme oranı % 32.1 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren çocuklarda cinsiyet ve sosyoekonomik düzey bakımından fark saptanmamıştır (2). Gerileme gösteren çocukların yaklaşık üçte birinin öncesinde gelişimsel gerilik gösterdiği bilinmektedir. Çocukların gerilemesi  dil alanında ve/veya sosyal etkileşimde ortaya çıkar. Belirtiler genellikle çocuğun daha önce kullandığı kelimeleri artık kullanmaması olarak ortaya çıkar. Otizm tanısal görüşme ölçütlerinde, otistik gerileme; en az 3 ay boyunca baba-mama dışında 5 sözcüğü iletişimde kullanan bir çocuğun en az 3 ay süreyle bu yetisinin kaybı olarak tanımlanmıştır (1). Buna göz temasında azalma ve ismine bakmama eşlik eder (3).

Otistik gerileme gösteren, tipik gelişen ve otistik gerileme öyküsü vermeyen otizmli çocukların birinci ve ikinci yaş günü videolarının değerlendirildiği bir çalışmada, otistik gerileme gösteren çocukların birinci yaş gününde tipik gelişen çocuklara benzer özellikler gösterdiği saptanmış. İkinci yaş günü videolarında gerileme gösterenler ile göstermeyenlerin benzer olduğu izlenmiştir (4). Yine gerileme gösterenlerin diğer otizmli çocuklarla benzer şiddette hastalık bulguları gösterdiği, CARS skorları arasında fark olmadığı bildirilmiştir(5).

Otistik gerilemeyi dikkat çekici kılan öncesinde normal gelişim gösteren çocuklarda hastalığın ortaya çıkması, dolayısıyla hastalık patofizyolojisinin aydınlatılmasında rol oynayabileceğidir. Otistik gerileme gösteren çocukların aileleri yaklaşık %60 sıklıkta öncesinde aşı öyküsü, yaklaşık %30 sıklıkta öncesinde enfeksiyon öyküsü vermektedir(3). Gerilemenin ortalama başlangıç ayının 18-22 olarak saptandığı ve 18.ay aşılamalarıyla aynı dönemde ortaya çıkmasının tesadüf olabileceği, yine bu dönemde çocukların sık enfeksiyon geçirmeye yatkın olmaları ile açıklanabilir.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

  1. Williams K, Brignell A, Prior M, Bartak L, Roberts J. Regression in autism spectrum disorders. J Paediatr Child Health. 2015 Jan;51(1):61-4.
  2. Barger BD, Campbell JM, McDonough JD. Prevalence and onset of regression within autism spectrum disorders: a meta-analytic review. J. Autism Dev. Disord. 2013; 43: 817–28.
  3. Kern JK, Geier DA, Geier MR. Evaluation of regression in autism spectrum disorder based on parental reports. North Am J Med Sci 2014;6:41-7.
  4.  Malhi P, Singhi P. Regression in children with autism spectrum disorders. Indian J Pediatr 2012;27:975-81.
  5. Werner E, Dawson G. Validation of the phenomenon of autistic regression using home videotapes. Arch Gen Psychiatry 2005;62:889-95

 

CSI Otizm…. Olay Yeri İnceleme

Otizmda olay yeri inceleme… Doç Dr Barış Ekici katili bulmaya çalışıyor.


otizm-sinaptik
Solda sağlıklı bir nöron, Sağda ise Otizm hastasının nöronu(Sinir hücresi)

Olay yeri inceleme suçluların ortaya çıkarılması için bilimle-polisiyenin buluştuğu bir alan. Sherlock Holmes katili açıklarken her zaman cinayet yeri incelemesinin önemine vurgu yapar. Bu alandaki modern dizilerde ise tüm deliller modern laboratuarlarda incelenir, otopsi bulguları ile katil yakalanır.

Biz de sizinle olay yeri incelemesi yapalım bu yazıda. Yukarıda iki sinir hücresi görüyorsunuz.  Nörolojik hastalık dışında bir nedene bağlı hayatını kaybetmiş öncesinde sağlıklı bir çocuk ile otizmli bir çocuğun nöronları bunlar. Otopsi sonuçları… Nöronların üzerindeki dikenler yani sinapslar diğer nöronlarla bağlantı noktaları. Dikkat çeken nokta otizmli çocuğun nöronlarındaki diken sayısının belirgin fazla olduğu…

2014 yılında 24 otizmli çocuğun beyin otopsilerinin benzer yaştaki çocuklarla karşılaştırıldığı bir bilimsel çalışmadan alınan bu fotoğraf, bize çalışmanın sonucunu da anlatıyor aslında.

Beyinimizdeki bağlantı sayısı bebeklik dönemindeki artışı takiben çocukluk dönemi boyunca azalıyor. Buna budanma diyoruz. Buluğ çağı sonuna doğru bu sinapsların yaklaşık yarısı budanırken, otizmli çocuklarda sadece %16’sı budanıyor. Budanma mekanizmasını ise mTOR sistemi kontrol ediyor. mTOR fazla aktifleşirse beyin budanma yeteneğini kaybediyor.  Otizm için protipik Rett sendromu, Tüberoskleroz, PTEN mutasyonunda mTOR sistemi etkileniyor.

Peki bu artan sinaps sayısı neden otizme yol açıyor. Artan sinapslar beynin normal çalışmasını bozuyor, aşırı yüklenmesine yol açıyor. Kendi hastalarımda gördüğüm bir durumla açıklamak istiyorum; bu artmış beyin faaliyeti hareketli ve objelere çok takıntılı çocuklara yol açıyor. Çocuk bilgisayar gibi davranıyor fakat sosyal etkileşim geliştiremiyor.

Doç Dr Barış Ekici

http://www.cocuk-norolojisi.com

Otizmin En Etkili İlacı Zamandır.

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm dokotru, çocuk nörolojisi doktoru, pediatrik nöroloji

Otizmli çocukların önemli bir bölümü erken yaşta başlanan eğitim ve tedavi ile hastalığı yenebiliyor. Hastalığın belirtilerinin en şiddetli yaşandığı 3-6 yaş arasında aileler umutsuzluğa kapılsa da yapılan araştırmalar tünelin sonunda ışık olduğunu gösteriyor.

Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin 112 çocukla yürüttüğü çalışmalarda, otizmin yaşam boyu süren bir hastalık olduğu kanısının yanlış olduğu yolunda işaretlere rastlandı.

Henüz bu konuda bilimsel kabul gören bir sonuca ulaşılmış olmasa da, Çocuk Psikolojisi ve Psikiyatri Dergisi’nde (Journal of Child Psychology and Psychiatry) yayımlanan çalışmanın bulguları, önemli görülüyor.

Ancak araştırmaya temkinlilikle yaklaşılması gerektiğini belirten uzmanlar da var.

Bu uzmanlar, bulguların arkasındaki nedenleri açıklamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu belirtiyor.

Connecticut Üniversitesinden Dr Deborah Fein ve ekibi erken yaşta otizm teşhisi konan 34 çocuğun, ilerleyen yaşlarda sınıflarındaki otizm teşhisi konmamış diğer 34 çocuk kadar başarılı bir performans sergilediğini ortaya koydu.

Bilişsel ve gözlem testlerinde, otizm teşhisi konmuş çocukların performansı, otistik olmayan çocuklarınki ile aynı düzeyde seyretti.

Çocukların, dil, yüz tanıma, iletişim ve sosyal etkileşim konularında herhangi bir problemle karşı karşıya kalmadıkları belirtiliyor.

Araştırmacılar, otizm teşhisi konmuş çocukların performansını karşılaştırmak için aynı yaşlarda başka 44 çocukla da çalışmalar yürüttü.

Çalışmalar sırasında yapılan testlerde, otistik çocukların, hastalıklarının tespit edilemez olduğu ortaya çıktı.

Araştırmacılara göre, bu sonuçlar, bazı çocukların otizmi yenmesinin bir sonucu olabileceği gibi, çocukların otizmin olumsuz etkilerini başka şekillerde tamamlayabilmesinden de kaynaklanıyor olabilir.

Özellikle hafif ve orta şiddetli otizmli çocuklarda ilkokul 3. sınıfa gelindiğinde belirgin düzelmeyi bizde takip ettiğimiz hastalarda görüyoruz. Umudunuzu yitirmemeniz dileğiyle.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, www.cocuk-norolojisi.com

Otizm Genetiğinde Eksik Kalanlar!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Geçen hafta meslekteşım Serhat Gülerin otizm genetiği hakkındaki yazısının ilk bölümünü paylaşmıştım. Eksik bırakmayalım…

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

Yazının ilk bölümü için                                                                               https://cocuk-norolojisi.com/2015/10/16/otizm-genetigi-hakkinda-hersey-1/

III) GENETİK SENDROMLAR

Tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromların önemli bir kısmında belirgin şekilde otizm bulguları gözlenmektedir. Frajil X sendromu, Sotos sendromu, Rett sendromu, Tüberoskleroz kompleksi, Nörofibromatozis tip I, Angelman sendromu, Williams sendromu, 17p11.2 duplikasyon sendromu, 22q11.1 delesyon sendromu, WAGR sendromu bu hastalıklardan en sık bilinenlerdir. Bu hastalıklarda otizmin yanında zekâ geriliği ve epilepsi birlikteliği sıktır.

Genetik sendromlardan başka tek gen mutasyonlarının neden olduğu metabolik hastalıklardan fenilketonüri, kreatin eksikliği, Smith-Lemli-Opitz sendromu ve mitokondriyal hastalıkların bir kısmında da otizm gözlenir.

İkiz ve aile çalışmaları tek yumurta ikizlerinin, çift yumurta ikizlerine göre otizmin sıklığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Tek yumurta ikizlerinde her iki kardeşte de otizm görülme olasılığı %64 iken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %9 olarak bulunmuştur. Otizmli çocukların kardeşlerinde bu hastalığın sıklığının toplumdaki sağlıklı çocuklara göre 50-100 kat arasında daha yüksek olduğu belirlenmiştir. İkinci ve üçüncü derece akrabalarda hastalık sıklığında görülen ciddi azalma bu bozukluktan sorumlu genlerin birbirleriyle etkileşim içinde olduklarının bir göstergesi olduğu düşünülebilir. Ancak bu kadar genetik kanıt olduğu görülse de bu hastalık çevresel etkenlerden belirgin derecede etkilenmektedir. Çevresel etkenler bu hastalıkta genlerin etkinliğini ve fonksiyonlarını belirlemede devreye girmekte ve hastalığın seyrini değiştirmektedir.

Ailelerin otizm altında genetik bir nedenin olduğu kanısı %70′ e varan oranlara kadar ulaşmaktadır. Ailelere genetik test uygulamalarının tanı için beklentileri tam olarak karşılayamadığı ve test sonuçlarının sınırlı kullanımı hakkında bilgilendirmek hekimin en önemli görevidir. Tanısı konulan hastaların diğer bir beklentisi hastalığın tedavisinde bu sonucun etkin olduğunu düşünmeleridir. Ancak tanı konulmasının tedaviye etkisi oldukça sınırlı olduğu vurgulanmalıdır.  Ailenin kaygısı bu hastaların tıbbi ve etik açıdan uygun olmayan testlerin yapılmasına neden olabilmektedir.

Otizme neden olabilecek gen çalışmalarında otizmden sorumlu tek bir büyük gen belirlenebilmiş değildir. Bu da otizmin kompleks bir genetik hastalık olduğunu ve değişkenlikler gösterdiğini düşündürmektedir. Bugüne kadar yapılan araştırmaların çoğu beyini etkileyen genler üzerine yoğunlaşmış durumdadır ancak otizm ile ilişkili olabilecek (immün sistem gibi) başka sistemlerin de varlığı söz konusudur. Otizmi etkileyen bu genlerin beyin hücrelerindeki protein yapısı (nöropeptid), beyin hücreleri arasındaki bağlantılar (sinaps), beyin içindeki hormonal yapılar (nörotransmitter) ve beyni etkileyen bağışıklık sistemi (nöroimmünite) üzerinden etki gösterdiği varsayımları bugün kabul görmektedir. Otizm nedenlerini aydınlatmaya yönelik yapılan son dönem çalışmalarda genetik ve bağışıklık sistemini (immünolojik) içeren çalışmalar ön plana çıkmış durumdadır. Hastalardaki sosyal ilişki, iletişim ve davranış alanlarında görülen değişken klinik bulgular yapılan çalışmalarda da birbiri ile çelişen sonuçların ortaya çıkmasına yol açmaktadır.

Ayırıcı tanıda otizmle seyreden genetik sendromların bulunması hastanın diğer organ tutulumlarının araştırılması, hem de hasta ve ailesinin gereksiz maddi ve manevi yüklerden uzaklaştırılması açısından önemlidir. Bu nedenle otizm hastalarının değerlendirilmesinde mutlaka tıbbi genetik uzmanı görev almalıdır. Otizmde erken tanı ve tedavi önemlidir. Tedavinin yeni genlerin keşfedilmesi ile farklı boyutlar kazanmaya başlayacağı aşikârdır. Bu nedenle otizmin ayırıcı tanısında kullanılabilecek, tedaviye yanıtı değiştirebilecek genlerin saptanmasının önemli olduğunu göz ardı etmemek gerekmektedir. Bu henüz otizm belirtileri başgöstermeden belirlenecek olan hatalı genetik nedenlerin ortadan kaldırılması ve bunların nörolojik sistem gelişiminde ortaya çıkaracakları bozuklukların önüne geçilmesi veya normale döndürülmesi mümkün olabilecektir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Otizm Genetiği Hakkında Herşey 1

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Otizm genetiği hakkında meslektaşım Dr. Serhat Güler’in Çocuk Nörolojisi Kliniği için hazırladığı yazıyı sunmaktaktan mutluluk duyuyorum.

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

OTİZM GENETİĞİ

Yapılan araştırmalarda Otizmin Amerika’da 1/100’i çocuğu etkilediği ve erkeklerde kızlara göre 4 kat daha fazla gözlendiği görülmüştür. Bunun nedeni tam anlaşılamamış olsa da, cinsiyete bağlı genlerin (X ve Y kromozomu) otizmin oluşmasında önemli rol oynadığı düşünülebilir. Yapılan hayvan deneylerinde erkek ve kadınların beynindeki genler arasındaki etkileşimin bu hastalarda farklılıklar gösterdiği görülmüştür.  Gebelik sırasında anne karnında hormonal etkilerin cinsiyetlere göre farklılık göstermesi; bunun gen etkileşimleri ve beyin gelişimindeki etkilerinin, otizmde cinsiyetin ve genetik etkisinin önemini açıklayabilir. Ancak yapılan ayrıntılı genetik araştırmalara rağmen bu hastalıkta genetik bir neden bulma oranları %20-25 arasında değişmektedir. Genetik nedenlerin bilinmesi hastalığın diğer aile fertlerindeki tekrarlama oranları hakkında bize bilgi sağlar. Ancak kesin bir genetik neden olmaması tahmini oranlardan daha fazla bizi ileri götürememektedir. Ailede Otizm tanısı almış bireylerin olması bu hastalığın tekralama riskini %20-25 olarak arttırmaktadır. Otizmli birey olmayan ailelerde bu oran %1-2 civarındadır.

Otizm etyolojisinde yer alan genetik nedenler üç gurupta toplanabilir:

  1. Sitogenetik incelemelerle belirlenebilen çeşitli kromozom anomalileri (~%5),
  2. Tüm genomda bulunan bazı gen kopya sayısı değişiklikleri (%10-20),

III. Klinik olarak otizm bulgularının yer aldığı ve tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromlar (~%5)

  1. I) KROMOZOM ANOMALİLERİ

Otizm hastalarının yaklaşık %5’inde yüksek çözünürlüklü sitogenetik analizlerde kromozom bozuklukları saptanmıştır. Otistik hastalarda en sık (%1-3) gözlenen kromozom bozukluğu, Prader-Willi/Angelman sendromuna neden olan (15q11-q13) duplikasyon adı verilen anomalidir.  Bunun dışında Down sendromlu çocuklarda otizm oranlarının normale  göre daha yüksek olduğu görülmüştür (%7). Diğer sık görülen kromozom anomalileri Tablo 1 de gösterilmiştir.

  1. II) KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİ

Otizmde  genetik araştırmalarda yüksek çözünürlüklü kromozom analizi yanında karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) yöntemi diğer önemli bir analizdir. Etyolojisi bilinmeyen otizmli hastaların %7-10’unda aCGH yoluyla klinik olarak anlamlı yeni genetik bozuklukları saptamak mümkündür. Otizmle ilişkilendirilmiş kopya sayısı değişiklikleri arasında en sık 16p11.2, 7q21 ve 15q13.3 kromozomlarındaki kopma anomalileri (delesyonlar) gözlenmektedir. 16p11.2 delesyonu olan hastalarda otizmin yanısıra gelişim geriliği ve entelektüel yetersizlik gözlenmektedir. Gelişim geriliği özellikle bu hastalarda zeka ve dil becerilerinde eksikliklerle ilişkilidir. Bu delesyonlar sıklıkla ailerde gözükmeyen çocuklarda yeni ortaya çıkan mutasyonlardır.  15q13.3 delesyon sendromunda ise otizmin yanı sıra entelektüel yetersizlik ve epilepsi bulunmaktadır.

Kromozom Genler
Kromozom 2 NRXN1, SCN7A
Kromozom 3 GAT1, OXTR, CNTN3, SLC9A9, DIA1
Kromozom 7 FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1, MET, EN2
Kromozom 11 HRAS
Kromozom 15 GABRB3, GABRA5, GABRG3, UBE3A, ATP10C
Kromozom 17 5-HTT
Kromozom 22 SHANK3
Kromozom X MeCP2, NLGN3, NLGN4, SLC9A6, FMR1

Tablo 1. Otizmle ilişkili  genler listesi

Haftaya otizmle ilişkilendirilmiş genetik sendromlar….

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Doğa Kız Bebekleri Otizmden Koruyor.

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm, otizm doktoru, çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Bugüne kadar yapılan otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili en kapsamlı genomik analizde, UC San Francisco’lu bilim adamları tarafından yürütülen uluslararası bir araştırma ekibi, otizm gelişiminde rol oynayan 65 gen tespit etti.

Ayrıca, çalışmada  kaybolması veya kazanılması, otizm riskine katkıda bulunan birçok gen içeren 6 kromozom bölge tespit edildi. 5500 otizmli çocuğun genomunun incelenmesi sonucu 71 gen veya riskli bölge tespit edildi.

Bütün bu bölgeler sinir hücreleri arasında sinapsları(bağlantıları) düzenleyen veya kromatin denilen genlerin paketlenmesi ile ilgili bölgeler. Bu sonuç bize otizmin sinirler arasında iletişim bozulmasından kaynaklanan bir hastalık olduğunu bir kez daha kanıtlıyor.

Çalışmanın diğer bir ilginç sonucu ise otizmin neden erkeklerde daha sık görüldüğüne ışık tutması. Bilindiği gibi otizm erkeklerde kızlardan 4 kat daha sık görülüyor. Çalışmada kızlar ve erkeklerde otizme yol açan gen ve kromozom bölgelerinin aynı olduğu saptanmış fakat ilginç olarak otizmli kızlarda mutasyon sayısının belirgin olarak daha fazla olduğu gösterilmiş.

Basitçe söylemek gerekirse erkek bebekleri hasta etmeye yetecek mutasyon sayılarına sahip kızlarda otizm gelişmiyor. Kızları otizmden neyin koruduğuna dair elimizde kanıt yok. Gelişmekte olan beyne testesteron ve östrojenin gösterdiği farklı etkilerin rolü olabileceği düşünülüyor.

İnsan doğası kızları otizmden koruyor. Nedeni için biraz daha beklememiz gerekecek gibi duruyor.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Alzheimer İlaçları Otizmde Kullanılabilir mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmdoktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi
Pediatrik Nöroloji Kliniği

Otizm spektrum bozukluğu Amerikada 68 çocuktan birinde görülüyor. Bu kadar sık görülen bir hastalık için Amerikan İlaç Denetim Birimi sadece risperdon ve aripiprazol için kullanım onayı vermektedir. Bu iki ilacında otizmin ana şikayetlerine değil, huzurusuz ve hırçınlık için faydalı olduğu biliniyor. Bu durum Amerikada bile otizm için onaylanmamış ilaçların bu çocuklarda kullanılmasına yol açıyor, ki bunların bir kısmı aslında Alzheimer için üretilen ilaçlar. Alzheimer ile Otizm arasında benzerlikler olabileceği bir süredir tartışılan bir konu.

Otizmli hastaların beyin dokuları incelediğinde kolinerjik sisteme ait bozukluklar tespit ediliyor. Özellikle nikotinik reseptör adı verilen yapıların miktar veya fonksiyon kaybı suçlanıyor. Glutamat metabolizması ile ilgili olarak, beyinde artmış glutamat piklerinin sosyal iletişim ve etkileşim bozukluğuyla ilişkili olduğu öne sürülüyor.

Çalışmalar özellikle iki molekül üzerinde yoğunlaşıyor. Galantamine ve Memantine.

Galantamine asetilkolinesteraz inhibitörü ve nikonitik reseptör antagonisiti. Beyinde azalan asetil kolini artırıyor ve nikotinik reseptörleri uyararak, kolinerjik sistem dengesizliğini gideriyor. Risperidonla beraber kullanılabileceğini düşünen bilim adamları var. Yapılan 4 kontrollü çalışmada da otizmli çocuklarda iyileşmeler saptanmış.

Memantin ise NMDA denilen reseptörlerle etkileşime girerek beyindeki glutamatı düzenliyor, hafıza ve öğrenmeye yardımcı oluyor. Yapılan 9 kontrolü çalışmanın sekizinde pozitif sonuçlar elde edilmiş.

Doç Dr Barış Ekici

İki Dakikanızı Ayırın!!!! 7 soruda Otizm testi (18-36 ay arası bebekler için).

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmtesti, otizm doktorui pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi

  1. Çocuğunuzla bir-iki saniyeden daha uzun süreli göz teması (gözünüzün içine bakması) kurabiliyor musunuz?
  2. Çocuğunuzu ismiyle çağırdığınızda size yanıt verir mi? (Çocuğunuzun dikkatini hareketlerinizle çekmeden, sadece ismiyle çağırdınızda)
  3. Çocuğunuz diğer çocuklarla ilgilenir mi? (Çocuklarla oynar mı, oysa kendi dünyasındaymış gibi mi davranır ?)
  4. Çocuğunuza aynı odada bulunan bir eşyayı (örneğin,oyuncağı)işaret ettiğinizde veya bir şeye baktınızda, gösterdiğiniz eşyaya veya baktığınız noktaya bakar mı? (İşaret ederken elinize bakması geçerli değildir!!)
  5. Çocuğunuz bazı şeyleri (eşyalar, oyuncaklar gibi) göstermek için size getirir mi?
  6. Çocuğunuz sizi taklit eder mi ?
  7. Çocuğunuz hiç hayali oyun oynar mı? (Örneğin telefonu alıp karşısında biri varmış gibi konuşur mu veya oyuncak bebeğinin altını temizler gibi yapar mı?

Bu 7 sorudan 2 yada daha fazlasına HAYIR yanıtı veriyorsanız çocuğunuzun Otizm açısından değerlendirilmesi önerilir.

Doç Dr Barış Ekici

çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Sayılarla Otizm Gerçekleri


otizm sıklığı, otizmli çocuk, otizm doktoru, çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji
Yıllara göre 6-17 yaşındaki çocuklarda otizm spektrum bozukluğu yaygınlığı
  • Dünya nüfusunun yüzde birinde otizm spektrum bozukluğu görülüyor.
  • Amerikadaki sıklığı 2014 yılı verilerine göre 68 doğumda bire kadar yükselmiş durumda.
  • 3.5 milyon Amerikalı otizm spektrum bozukluğuyla mücadele ediyor.
  • 2000 yılında 2010 yılına gelindiğinde otizm yaygınlığında yüzde 119.4 artış oldu. Bu otizmi en hızlı yayılan gelişimsel bozukluk yapıyor.
  • 2002 ila 2010 yılları arasında otizm yaygınlığı her yıl yüzde 6 ila 15 arasında artış gösterdi.
  • Amerikada sağlık sistemine getirdiği yıllık yük yaklaşık 250 milyar dolar.
  • Erken teşhis ve müdahele ile sağlık harcamalarının 2/3 azaltılabileceği öngörülüyor.
  • Yaşam boyu otizmli bir bireyin sağlık harcamaları 2.4 milyon doları bulabiliyor.
  • Otizmli genç yetişkinlerin %35’i iş yaşamını sürdüremiyor.

Otizmin Sırrı Barsaklarda mı?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm,diyet,çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Glutensiz diyetler, kazensiz diyetler, brokoli çorbaları, ketojenik diyet…. Bu diyetlerden fayda gördüğünü söyleyen aileler. Daha doktora başvurmadan başlanan diyetler.

Hayatımızdaki diyet çılgınlığı, otizm spektrum bozukluğunun tedavisinde de devam ediyor. Bu konudaki kanıtlanmış bilimsel gerçeklere odaklanalım.

  1. Barsaklarımızda yaşayan bakteri sayısı tüm vücut hücrelerimizden 10 ila 100 kat daha fazla. Bu barsaklarımızı en kalabalık organımız yapıyor.
  2.  Otizmli çocukların, sağlıklı yaşıtlarına göre daha sıklıkla barsak yakınmaları olduğu biliniyor. (Kabızlık, ishal vs)
  3. Otizmli çocukları beslenme sorunları yaşadıkları, tek düze beslendikleri, kilo sorunları yaşadıklarını görüyoruz.
  4.  Otizmli çocukların barsak florasının sağlıklı yaşıtlarından farklı olduğu biliniyor. (Çeşitli çalışmalarda farklı bakteriler saptanmış olsa da, üzerinde uzlaşılan konu bir farklılığın olduğudur.)
  5.  Bilimsel çalışmalar, otizmli çocukların barsak geçirgenliğinin artığı yönündeki teorileri desteklemiyor. Sorunun cevabı belli ki burada değil.
  6. Kazensiz-Glutensiz diyetin etkiliği kanıtlanmış değil. Daha ilginç olanı bir hafta boyunca otizmli çocuklara gluten ve kazeinin yoğun olarak verildiği bir çalışmada, çocukların davranışlarında bozulma gösterilmemiş. (Burada gösterilmiş inek sütü alerjisi ve gluten hassasiyeti olan çocukları ayırmak gerektiğini düşünüyorum)
  7. Barsakların sadece otizmle değil depresyon gibi diğer santral sinir sistemi hastalıklarıyla ilişkisi gösterilmiş. Beslenmenin beyin fonksiyonları üzerine etkisi olduğu artık kanıt düzeyinde.
  8. Barsak florasının düzenlenmesinin otizm belirtilerine iyi gelebileceğine dair çalışmalar yayınlanıyor.
  9. Otizmli çocukların beslenme ve barsak sorunları nedeniyle vitamin ve mineral eksikliğine daha yatkın olduğunu biliyoruz.
  10. Çinko, demir, kalsiyum, B vitaminleri gibi vitamin ve minerallerin beyin fonksiyonlarıyla ilişkileri uzun süredir biliniyor. Bu çocuklarda eksikliklerin tamamlanmasının belirtileri azalmaya yardımcı olabildiği bildiriliyor.

Doç Dr Barış Ekici

Barış Ekici – eniyihekim.com//

Hamilelikte Alınacak Önlemler Otizmi Engelleyebilir!!!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm önlenebilir

2003 yılında Kaliforniyada başlatılan CHARGE çalışmasının amacı otizme neden olabilecek çevresel faktörleri ortaya koymak. Yıllar süren değerlendirmeler, hamilelikte alınacak önlemlerin bebeğinizde otizm gelişme riskini azaltabileceğini ortaya koyuyor. Peki, Otizmle ilişkisi kesinleşmiş veya çok kuvvetle muhtemel olan durumlara nelerdir?

Tarım İlaçlarına Maruziyet…  Tarım alanlarına, golf sahalarına, haşarat ilaçlaması yapılan bölgelere 2 km’den yakın bir evde hamileliği geçirmek kesinleşmiş bir otizm riskidir. Bizim ülkemiz için oturduğumuz sitelerde yapılan çevre düzenlemelerindeki ilaçlamalara dikkat edilmelidir.

Antidepresan İlaçlar… Özellikle serotonin geri alımını engelleyen antidepresanların gebeliğin ilk 3 ayında kullanılması ile otizm arasındaki ilişki neredeyse kesinleşmiş gibi. Serotonin ve otizm arasındaki bağlantı üzerinde uzun süredir durulan bir konu. Bu ilaçlar hangileri diye merak ederseniz? Dünyada en sık kullanılan antidepresan ilaçların bu gruba girdiğini söyleyebilirz.

Hamilelik öncesi ve boyunca vitamin kullanımı otizm riskini yarı yarıya azaltıyor. Özellikle hamilelik öncesindeki 3 ay ile ilk 3 ay, içeriğinde yüksek demir, folat ve B vitamini içerenler kullanılmalı. Geriye dönük yapılan bir araştırmada otizmli çocukların annelerinin hamilelik döneminde gıda ve vitamin destekleriyle aldıkları demir miktarının daha az olduğu saptamış. Folatın yararlı etkilerini destekleyen laboratuar çalışmaları var.

Sezaryen Doğum…  1994 ve 2000 yıllarında yapılan iki epidemiolojik araştırma sezaryen oranlarının bizim ülkemizden daha düşük olduğu Amerikada bile otizmli çocukların %8’inin sezaryen doğumla ilişkili olduğunu saptamış.

Trafik kaynaklı hava kirliliği… Egzos dumanına maruziyetin, özellikle hamileliğin son 3 ayında artmış otizmle ilişkili olduğunu gösteren çalışmalar var.

Moleküler Otizm; Otizmde Şelasyon Tedavisi ? Yeterli Kanıt Yok!!!


Bilgi çağında, bir çok bilgi arasından doğru yolu bulmak için 20 yıldır hizmet veren bir organizasyon var.  Cochrane.

Hastalarınıza uygun tedavileri seçebilmeniz için, bilgilerin uygunluğunu denetleyen bir sistem. Herkesin ben yaptım oldu diyebildiği bir sistemde bir nevi sigorta görevi görüyor.

Otizm tedavisinde ağır metal şelasyonu da çok fırtınalar kopartılan bir alan. Cochrane bu tedavinin çocuklara önerilip, önerilemiyeceği hakkında Mayıs 2015’de bir rapor yayınladı. İlginç olan bu kadar fırtınalı bir konuda, değerlendirmeye alınabilecek kalitede sadece 1 çalışmanın yapılmış olmasıydı.

O tek çalışmada da 6 kür 3’er günlük DMSA şelasyonu uygulanmış otizmli çocuklarla, uygulanmayan (çalışma gereği plasebo(yalancı) ilaç verilerek uygulanmış gibi yapılan) otizmli çocuklar arasında bir fark saptanmamıştı.

Elbette bu çalışma ağır metallerin otizm ile ilişkisini değerlendirmiyor. Ağır metallerin otizm ile ilişkili olabileceğini bende düşünüyorum. Fakat bu işin çözümünün ağır metalleri atmak üzerine dizayn edilmiş bir tedavi yöntemi olamayacağına inanıyorum. Otizmde çözümlerin bu kadar doğrusal nedensellik göstereceğini düşünmek, kendimizi kandırmak olur.

Doç Dr Barış Ekici

Moleküler Otizm, Burinex otizmde işe yarar mı?


bebeklerde otizm

Otizm, özellikle orta ve ağır düzey hastalar, ebeveynlerin davranış modelleri yerine biyolojik nedenlerle açıklanmaya başlıyor. Altta yatabilececek olası mekanizmalar bulundukça yeni tedavi seçenekleri öneriliyor.

Son 3 yılda ortaya atılan önemli teorilerden biri artmış GABAerjik uyarıcı sistem. Yenidoğan beyninde hücre içi klor yüksekliği nedeniyle GABA baskılayıcı değil uyarıcı olarak çalışıyor. Bu teorinin deney modeli ise gebelikte valproik asit (bir epilepsi ilacı) maruz bırakılmış annenin bebek fareleri. Bu farelerde GABA nın uyarıcı- baskılayıcı dönüşümünün gerçekleşmediği gösterilmiş. Kontrolsuz uyaranın otizm hastası fareler doğmasına yol açtığı düşünülüyor.

Burinex (idrar söktürücü bir ilaç) deneyin ikinci kısmında kullanılmış ve bu farelerin davranışların düzelmesini sağladığı gösterilmiş. Çocuklar üzerinde yapılan bir kaç çalışmada da burinex sonrası bu çocukların yüzdeki duygusal ifadeyi tanıma başarının artığı bulunmuş.

Fakat bazı ayrıntılara dikkat etmek lazım……

  1. Ağır otizmli çocuklarda ilaç etkili olmamış
  2. GABAergic dengesizliği olan çocuklarda kullanılması başarıyı artıracaktır
  3. İdrar söktürücü bir ilaç olduğu için kesinlikle doktor gözetiminde kullanılmalıdır.

Doç Dr Barış Ekici

rayvag-slide-tikla-buton
DOÇ DR BARIŞ EKİCİ

Bebeklerde otizm nasıl anlaşılır? Bebeklerdeki 10 erken uyarı!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Çocuğumda otizm olabilir mi?

Bebeklerde otizm nasıl anlaşılır?

Otizm artık her 88 çocuğun birinde görülüyor Genellikle otizm tanısı iki ila üç yaş arasında konulsa da 6 aylıktan itibaren bazı uyarıcı bulgular ortaya çıkabilyor.

6 aylık ila 1 yaş arasındaki bebeklerde yakalayabileceğiniz otizm belirtileri ise:

  1. Bebeğinizin size ve bakıcısına az güldüğünü veya gülmediğini fark ederseniz

  2. Bebeğiniz sizin çıkardığınız sesleri, sizin mimiklerinizi taklit etmiyorsa

  3. 6 ayını tamamlasa da “bla bla” tarzı sesleri çıkarmıyorsa

  4. Bebekler 6 aylıktan sonra giderek artan sıklıkta isimleriyle seslenildiğinde dönerek yanıt verirler, eğer bebeğiniz ismine yanıt vermiyorsa

  5. 10 aylık bir bebek artık yüz ifadeleriyle size bir şeyler anlatmaya başlar, bunları yakalayamıyorsanız

  6. Sizinle uzun süreli göz teması kurmuyorsa

  7. Sizin varlığınıza ihtiyacı yokmuş gibiyse, yabancılardan çekinmiyorsa

  8. El çırpma, kendini geriye atma gibi tekrarlayıcı hareketler yapıyorsa

  9. Kucağınıza almak istediğinizde size uzanmıyorsa

  10. Etrafında dönme, oturma veya emekleme gibi gelişimsel becerileri geç kazanıyorsa

Erken tanı ve rehabilitasyonun otizmle savaşta en önemli unsur olduğunu unutmadan, otizm ile ilgilenen bir profesyonelden yardım alın.

Doç Dr Barış Ekici

rayvag-slide-tikla-buton
DİĞER YAZILAR İÇİN