Otizm ve Plasebo Etkisi


Otizm ve ilaçlar

Plasebo, hastalığı tedavi edecek herhangi bir etkinliği olmayan maddelerin veya nedensiz girişimlerin, hastaların kendilerini daha iyi hissetmelerine neden olan etkilerine verilen isim. (Wikipedi)

Bilim yeterince heyecanlıdır…

Hipokrat ve İbni Sina’nın genç hekimleri ilaçların etkisini değerlendirirken plasebo denilen etkiye dikkat etmeleri konusunda uyardıklarını biliyoruz.

İyileşmeye inanmanın beynin kimyasını değiştirip, hastalıkların belirtilerini hafifletebileceği bir çok durum var. Özellikle kronik ağrı, irritabl barsak hastalığı ve depresyonda bu etkinin yüzde 60’lar düzeyinde olabileceği düşünülüyor. Bu şartlar altında ilaçların etkinliğini göstermek hayli zor olsa gerek.

Doktorun duruşu, hastalık hakkındaki açıklamaları ve güven veren ifadesi plasebo etkisinin başlangıç noktası olarak kabul ediliyor. Otizmli bir çocukta bunların çok işe yarayacağını söylemek zor fakat yine otizm ilaç çalışmalarında plasebo etkisinin yüzde 30 oranında olduğu hesaplanıyor.

Bu durumu şöyle açıklamak mümkün…..

  • Otizm ilaç çalışmalarında etkinliği genellikle ailenin ifadelerine bağlı olarak ölçüyoruz.
  • Ne kadar beklenti yaratırsanız, geri dönüş o kadar olumlu oluyor.
  • Otizmde davranışsal sorunlar dalgalı bir seyir gösteriyor. Hastalar çoğu kez şikayetlerinin en fazla olduğu dönemlerde ilaçları kullanmaya başlıyor.
  • Otizmli çocuklar zamanla ve eğitimle daha iyiye gitme eğilimde oluyorlar. Bu etki çoğu kez ilaca bağlanıyor.
  • Plasebo etkisi daha çok hafif hastalarda ortaya çıkıyor. Bu çocuklarda daha iyi sosyal ve kognitif yeteneği olanlar. Ebeveynlerinin pozitif beklentilerini ve ev ortamındaki olumlu havayı fark ediyorlar.

Bilim adamları da bu etkinin abartılmasında rol oynayabiliyorlar. Herkes çalışmasının olumlu sonuçlanmasını ister!!!!

Otizme faydalı olduğunu iddia ettiğiniz ilaç çalışmasının dergilerce  kabul edilmesinin daha kolay olacağını söylemeye gerek yok…

Yanlışlar çok çabuk birikiyor…….Kötü planlanmış bir çalışmanın başlattığı etkiyi ortadan kaldırmak yıllar alabiliyor.

Otizm ile ilişkilendirilmiş civa ve aşı çalışmalarının yarattığı algı hala kırılabilmiş değil.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

 

 

 

Karnozin(Carnosine) ve Otizm


Karnozin otizm l carnosine
Karnozin Molekülü

Karnozin vücutta doğal olarak bulunan bir dipeptitdir. İki aminoasitin birleşmesinden meydana gelen bir moleküldür.  Yoğun olark kalp, kaslar ve beyinde bulunur. Güçlü bir antioksidan olmasının yanı sıra beyinde frontal lob fonksiyonlarını artırdığı düşünülmektedir.

Karnozin sentetik olarak üretilebilmekte ve anti-aging desteği olarak satılmaktadır. Otizmli çocuklarda özellikle Amerika’da 15 yıldır kullanılmaktadır. Karnozin tedavisinin dil ve davranışsal faydaları olduğu bildirilmektedir.

Şikagolu bir çocuk nöroloğu olan Micheal G. Chez ve arkadaşlarının yaptığı kontrollü kör bir bilimsel çalışma karnozinin yararlılığını desteklemektedir. Hem çalışmanın dizaynı hemde Doktor Chez’in kişisel popülaritesi karnozin kullanımını yaygınlaştırmıştır.

Dr Chez’in çalışmasında 8 hafta karnozin kullanımıyla çalışmaya alınan çocukların önemli bir bölümünde hem sosyalleşme hemde dil alanında ilerleme saptanmıştır.

Karnozinin bu etkisinin yanında epilepsili hastalarda da EEG bulgularını düzeltebileceğine dair sonuçlar vardır.

İlacın bazı çocuklarda hırçınlık, uykusuzluk gibi yan etkileri olduğu biliniyor. Doktor gözetiminde dozunun ayarlanması öneriliyor.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

 

Otizmin Erken Belirtileri (1 yaş öncesi)


Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici
Objelere artmış odaklanma…

Otizmin 1 yaş öncesinde belirtiler verdiğine dair elimizdeki kanıtlar gün geçtikçe artmaktadır. Bu çocuklarda 1 yaş öncesinde motor,duysal ve duygulanım alanlarında farklılıklar olduğu bildiriliyor.

Önce motor yani hareket alanındaki farklılıklara bakalım. 6 aylık bebeklerin oyun aktivitesini değerlendiren araştırmacılar ileride otizm tanısı alacak olan çocukların oyuncakları daha az ve daha düşük beceri ile kavradığını göstermişlerdir. Ayrıca bu bebeklerde desteksiz oturma ve gövde kontrolü daha geç gelişir. 6 aylık bebekler yatar pozisyondan oturur pozisyona doğru kollarından çekildiğinde, kafalarının gövdelerinden geride kaldığı saptanmıştır.

Bu çocukların duysal özelliklerinin değerlendirildiği farklı bir çalışmada ise görsel algılarındaki farklılıklar ortaya konmuştur.Otizmli çocuklar 12 aylıkken, objeleri döndürerek ve gözlerini farklı pozisyonlara getirerek inceleme eğiliminde olmuşlardır.Bu özelliği sonrasında klinik çalışmalarımızda da objelere yan bakma şeklinde görüyoruz.Yine ilginç bir diğer saptama ise 7 aylık olduklarında objelerden kopuş sürelerinin daha uzun oluşudur. Otizmli çocuklar objelere daha yoğun ve daha uzun süre odaklanmakta; farklı bir objeye geçmek için daha uzun süre beklemektedirler.

Duygulanım alanındaki farkların değerlendirildiği bir çalışmada ise 12 aylık olduklarında diğer çocuklara göre mutluluklarını daha az ifade ettikleri ve daha zor sakinleştirildikleri saptanmıştır.Ailelere yönelik yapılan bir anket çalışmasında ise ebeveynler, bu duygulanım paternini 7 aylıktan itibaren fark ettiklerini belirtmişlerdir.

Otizmin ana semptomları olan  bozulmuş sosyal iletişim ve ilgi alanlarının kısıtlanmasından çok daha önce hastalığın öncül belirtilerinin ortaya çıktığını artık biliyoruz.Bilim adamlarının işte bu alanda tüm çabası, hastalığın erken tanınmasına yönelik tarama testlerinin oluşturulmasıdır.

İyi haftalar….

Doç.Dr.Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocuk-norolojisi.com

Otizmli Bireyler Dünyayı Nasıl Görüyor?


otizm tedavisi

Solda otizmli, sağda ise sağlıklı bireyin aynı fotoğrafda odaklandığı noktalar.

Otizmli bireylerin dünyayı yüzler, objeler ve olaylar karmaşası olarak değerlendirdikleri düşünülüyor. Bu yaklaşım onların sosyal iletişim sorunlarını, objelere olan artmış fakat kısıtlı ilgisini açıklıyor. Bebeklerin ilk geliştirdikleri ve en temel sosyal iletişim yolu göz temasıdır. Otizmli çocuklarda ailelerin ilk dikkatini çeken durumlardan birisi de azalmış göz teması oluyor. Otizmli çocuklarda azalmış göz temasının nedeni, yeni bir çalışma ile açıklanıyor.

Otizmli bireylere günlük hayatta karşılaşabileceğimiz görüntülerden oluşan fotoğraflar gösterilip, bilgisayar yardımıyla fotoğrafta odaklandıkları noktalar tespit edilmiş.  Otizmli bireyler fotoğrafın ortasına odaklanmayı tercih ediyorlar. Yukarıdaki resimde de görüldüğü üzere sağlıklı birey kırmızı kart gören futbolcunun yüz ifadesine odaklanırken otizmli bireyler resmin ortasında yer alan ve sırtı dönük hakeme odaklanıyorlar.

Çalışmanın ilginç bulgularını şöyle özetleyebiliriz…..

  • Fotoğraflarda ortada obje yoksa bile otizmli bireyler ortaya odaklanmayı tercih ediyor
  • Fotoğraflardaki objelerin köşe ve kenarlarına odaklanmayı tercih ediyorlar
  • İfade içeren fotoğraflarda yüzlere odaklanmayı tercih etmiyorlar
  • Birbirine benzer cansız objeler olan fotoğraflarda daha canlı renkli ve keskin görünen objeye odaklanmayı tercih ediyorlar..

otizm tedavisi, otizm doktoru

Soldaki resimde otizmli bireyin foroğrafın ortasına ve ağacın kenarına odaklandığı görülüyor. Sağdaki örnek ise sağlıklı bireye ait.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Hastam Muayene Ederken Bana “BABA” Dedi!!!


Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici

Çarpıcı başlığın sizi çekerek okuduğunuz bu durum biz çocuk doktorlarının sık başına gelen bir olaydır aslında. Yaşına daha yeni girmiş bir hastamın dil gelişimini sorgularken 2 haftadır “baba” dediği annesi tarafında ifade edilmişti. Ben bu durumun iyi bir gelişme olduğunu onaylayıp bebeği muayane etmeye başladığımda bebek bana dikkatlice odaklandı ve bana bakarak “baba” dedi.

Annesi araya girip….Aslında Erkeklere “baba” diyor diye düzeltti.

Bebekler kelimeleri ilk öğrenirken onlara geniş anlamlar yükleme eğilimindedir. “Baba” kelimesi de ilk başta bebek tarafında “Yetişkin erkek” olarak algılanmıştır. Zaman içinde dil hakimiyeti artacak ve sadece babasına “baba” denildiğini öğrenecektir.

Bunun tam tersinin geçerli olduğu durunlarda mümkündür. Mesela, babasıyla top oynayan bir kız çocuğu babası ona topu attığında “Top” diyerek bir sevinç çığlığı atmıştır. Heyecanlanan baba bu kelimeyi annesinin önünde tekrar etmesi için bebeğe topu göstererek ne olduğunu sorduğunda bebek ona yanıt vermemiştir. Bu olaydan bir kaç gün sonra parkta annesi, bebeğe topu attınca yine “Top” diye bağıracağına şahit olacaktır.

Burada bebek “Top” kelimesine kendine doğru atılan top anlamı yüklemiştir ve “Top” kelimesini bu anlamda kullanmaktadır. İlerleyen zamanda bu kelimenin eyleme değil topa ait olduğunu fark edecektir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Sakar çocukları jimnastiğe yönlendirin


Çocuklarda gelişimsel koordinasyon bozukluğunun son dönemlerde sıklıkla arttığını dile getiren Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici, “Aslında bu çocuklar daha önce sakar çocuklar olarak tanınıyor” dedi ve bu durumun erkek çocuklarda daha sık, daha belirgin görüldüğünü söyledi.

Geç yürüme ve konuşma varsa dikkat

Doç. Dr. Barış Ekici, “Gelişimsel koordinasyon bozukluğu, hafif geç yürüme, konuşmada gecikme tablosu ile başlıyor. Sonra aileler, çocuğun sık düştüğünü, arkadaşlarının gerisinde kaldığını, oyunlarda daha az seçildiğini, ince motor becerilerinin biraz geri kaldığını fark ediyorlar” şeklinde konuştu.

Jimnastiğe yönlendirin

Doç. Dr. Ekici, gelişimsel koordinasyon bozukluğu olan çocuklar, erken dönemde fark edilip jimnastiğe ya da piyano çalmaya yönlendirilirse bu koordinasyon sorunlarının çözüldüğünü dile getirdi.

Kadinvekadin.net özel haberidir.

Doç. Dr. Barış Ekici – Gelişimsel koordinasyon bozukluğu İZLE:

http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Çocuklarda Kalp Ameliyatları ve Nörolojik Sorunlar

Kalp ameliyatı olan çocuklarda görülebilecek nörolojik sorunlar…


çocuk kalp hastalıkları, nörolojik sorunlar, çocuk nörolojisi
Kalp Ameliyatı olan çocuklarda Nöroloji

Doğuştan gelen kalp hastalıkları neredeyse her 100 çocuktan birini etkileyecek kadar sıktır. Son yıllarda artan cerrahi başarı ile deneyimli merkezlerde ameliyat sonrası hayatını kaybetme oranları yüzde 1’e kadar düşmüştür. Hayatta kalımın yükselmesine rağmen ameliyat sonrası nörolojik sorunların görülme sıklığı yüzde 2-5 oranında kalmaya devam etmektedir.

Doğuştan kalp hastalığı olan çocuklarda, örneğin hipoplastik sol kalp hastalığında veya Fallot hastalığında, beyinde de gelişimsel sorunlar görülebilmektedir. Yani bu çocukların bir kısmında ameliyat öncesinde de gelişimsel sorunlar, epilepsi ortaya çıkabilir.

Doğuştan gelen kalp hastalıklarının ameliyatları zor ve karmaşık işlemlerdir. Çoğu kez kan dolaşımında kalp devre dışı bırakılır, vücut soğutularak dolaşımı yavaşlatılır ve beynin kan akımının yönü değiştirilir.

Kan dolaşımı kalp dışından sağlanırken tuturulması gereken hassas ayarlar vardır ve bunlardaki ufak değişiklikler beyinde kan birikmesine yol açabilir.  Beyni korumak için çocuğun vücut ısısı düşülür çünkü bazen kan dolaşımını tamamen durdurmak gerekebilir. Ameliyat sırasında sistemden kaynaklanan hava veya diğer pıhtılar beyne doğru gidebilir.

Ameliyat sonrasında beyin etkilenmesinin ilk belirtisi çocuğun uyanamaması veya epilepsi krizleridir. Ameliyatta kansız kalan veya pıhtı atan beyin şişer. Bu çocuğun bilincini etkiler ve nöbetlere yol açar. Yine etkilenen beyin bölgesine bağlı olarak kollarda veya bacaklarda felç tablosu gelişebilir. Bazen beynin arka bölgesi etkilenerek geçici körlük tablosu ortaya çıkar.

Tüm bu korkutucu tabloya rağmen iyi cerrahi ekiplerde bu riskler yüzde 2’ye kadar düşebilmektedir. Nörolojik sorunları yöneten ameliyat sonrası bakımdır. Kalp hastaları konusunda uzmanlaşmış yoğun bakımlarda erken fark edilen nörolojik sorunların önemli bir bölümü iyileşebilmektedir.

 

Doç Dr Barış Ekici. Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

 

 

 

Yüksek Folat Ve B12 düzeyleri Otizm Riskini Artırıyor mu?


 

çocuk nörolojisi gebelikte alınacak önlemler, çocuk nöroloji doktoru barış ekici
Gebelik ve Otizm

Gebelikle ilişkili klasik öneriler spina bifida denilen doğuştan bel açıklığı hastalığının önlenmesi için gebelik öncesinden başlayarak folik asit takviyesi alınması ve bebeğin beyin gelişimi için özellikle kırmızı etten gelen B12’nin gebelik boyunca gerekirse takviye edilmesi şeklindedir. Çocuk nörologları olarak kendi klinik tecrübelerimiz de özellikle B12 eksikliğinin bebeklerde epileptik nöbetlere kadar ciddi sorunlara yol açabileceğini gösteriyor. Benim yazılarımı takip edenlerin de fark edeceği üzere folik asitin beyinde eksikliğinin otizme yol açabileceğine işaret eden yazılar yazmıştım. Ama ne yazıkki tıp matematiksel olarak işlemiyor. Her zaman 2 ile 2 toplanınca 4 olmuyor…

Yıllarca süren kolesterol tartışmaları, kolesterol ilaçları ile ilgili çelişkili açıklamaları hatırlatmak isterim. Sonuçta biz de kendi tecrübelerimizden bazı hastalara fayda eden ilaçların diğerlerine yaramadığını, hatta bazen kötü bile geldiğini biliyoruz. Konu otizm gibi ne olduğu neredeyse çok az bilinen hastalık olunca farklı bilimsel sonuçlara şaşırmamak gerekiyor.

John Hopkins Üniversitesi Halk Sağlığı Biriminin 1998-2013 yılları arasında doğum yapmış 1391 anneden, doğumda 3 gün içerisinde aldıkları kan örnekleri ve bu annelerin bebeklerinin takibi sonucunda…

  • Annenin kan folat değeri yüksekse bebeğinde otizm gelişme riski 4 kat
  • Annenin Kan B12 değeri yüksekse bebeğinde otizm gelişme riski 3 kat
  • Her ikisi de yüksekse bu riskin 17.6 kat arttığı saptanmış.

 

Araştırmacılar buna yol açanın annenin gebelikte takviye edilmiş yiyecekleri çok tüketmesi olabileceği gibi, genetik bir nedenle bu annelerin yüksek barsak emilimine sahip olması olabileceğinin düşünüyorlar.

Bu yazının mesajı şu an doğru kabul edilen bazı tıbbi uygulamaların gelecekte değişebileceği olarak alınmalıdır. Gebelik öncesinde ve süresince Folik asit ve B12 kullanımının yararı başka hastalıklar açısından bir çok kez kanıtlanmış durumdadır.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

 

 

 

 

 

Bebeklerde kafa şekil bozuklukları ve tedavisi

Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarda bu duruma bağlı olarak gelişen kafa şekil bozuklukları ve bu sorunun tedavisi hakkında önemli bilgiler verdi.


 

Bazen çocukların özellikle de prematüre bebeklerin hep bir tarafa yatma eğiliminde olduklarını dile getiren Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarda bu duruma bağlı olarak gelişen kafa şekil bozuklukları ve bu sorunun tedavisi hakkında önemli bilgiler verdi.

Doç. Dr. Barış Ekici, çocukların hep sağ tarafa ya da hep sol tarafa doğru yattıklarında kafa şekil bozukluğu ile karşı karşıya kalınabiliyor.

Peki bu durumda aileler ne yapmalı?

Kafa şekil bozukluklarında kask tedavisinin uygulandığını ama kendi hastalarının çok az bir kısmının bu tedaviye ihtiyaç duyduğunu dile getiren Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarında kafa şekil bozukluğu olan ailelere üçgen piramit yastık önerisinde bulundu.

*Kadın ve Kadın.net’ten alıntılanmıştır

İşte detaylar…

Bıngıldağın erken kapanması normal mi?

Bıngıldağın erken kapanması hakkında…


Bıngıldağın erken kapanmasının çocuk nörologlarının çok sık karşılaştığı bir durum olduğunu belirten Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici, bu durumun çok da fazla endişe edilecek bir durum olmadığını söyledi.

Ön bıngıldağın normalde 4 ile 18 ay arasında kapandığını belirten Doç. Dr. Barış Ekici, ön bıngıldağın erken kapanmasının birçok nedene bağlı olabileceğini belirtti; beslenme şekli veya genetik nedenler gibi…

Önemli olan baş çevresinin ayına uygun gelişimi

“Burada önemli olan; bıngıldağın erken kapanması değil baş çevresinin ayına uygun gelişim gösterip göstermediğidir” diyen Doç. Dr. Ekici, “Bıngıldak kapansa bile kemikler birbirine tam yapışmadığı için arada hala büyüme mesafeleri oluyor ve baş çevresi büyümeye devam ediyor” şeklinde konuştu. (kadınvekadın.net sitesinden alınmıştır)

Detaylar için…

http://www.cocuk-norolojisi.com

Landau Kleffner Sendromu Otisitk Gerileme için Model Hastalık Olabilirmi?

Otizm ve Landau Kleffner Sendromu…


otizm eeg çocuk nörolojisi

Landau Kleffner Sendromu (LKS) erken çocukluk döneminde edinilmiş epileptik afazi ile giden durumdur. Otistik gerileme gösteren çocuklardan bazılarının LKS olabileceği tartışılan bir konudur. Landau Kleffner Sendromu bir ucunda selim sentro-temporal epilepsilerin olduğu hastalık yelpazesinin ciddi ucunda değerlendirilmektedir. Konuşma alanlarını etkileyen yoğun epileptik deşarjların alıcı dilde bozulmaya ve gerileme yol açtığı öne sürülmüştür.  Epileptik ensefalopati grubunda değerlendirlen LKS dil alanı ile birlikte diğer bilişsel süreçlerde de bozulmaya yol açmaktadır.

Otizmli çocuklarda yapılan elektroensefalografi incelemelerin altında yatan neden bu benzerliğin ortaya çıkarılmasıdır. Otizmli çocuklarda tipik LKS elektroensefalografik bulguları çok nadiren saptanabilir. LKS’unda özellikle uykuda yoğunlaşan fokal veya jeneralize epileptiform deşarjların perisliviyan bölge veya süperior temporal alanda yoğunlaştıkları , frontal bölgelere yayılabildikleri bilinmektedir. Bu çocukların öyküleri dikkatli değerlendirildiğinde gerileme dönemi öncesinde hafif bilişsel geriliğin varlığı saptanabilir. Otistik gerilemenin aksine LKS’li olgular dalgalı bir seyir izlemekte ve gerileme atakları birden fazla olabilmektedir. Gerileme otizmden daha geç, genellikle 3-5 yaş aralığında belirginleşmektedir. Otizm tanısıyla izlenen ve ileri yaşlarda tekrar gerileme atakları tarifleyen olgularda LKS’unda şüphelenmek gereklidir.

Alıcı dil bozukluğu olan küçük çocuklar ismine bakmama, sözel iletişime girmeme gibi otistik belirtiler gösterdiği için otizm tanısı  alabilmektedirler. İlerleyen yaşlarda çocukların sözel olmayan iletişimdeki becerileri tanının sorgulanmasına yol açmaktadır. Bu çocuklar işitme engellilere yönelik özel eğitim programlarından fayda görebilir ve işaret diliyle iletişim kurabilir hale gelebilirler (1).

1.Deonna T, Roulet-Perez E. Early-onset acquired epileptic aphasia(Landau-Kleffner syndrome, LKS) and regressive autistic disorders with epileptic EEG abnormalities: the continuing debate. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):746-52.


	

Otistik Gerileme ve Beyin Hacmi

Otizmde beyin hacmi nasıl değişiyor?


otizm beyin hacmi
Otizmde beyin hacmi

Otistik gerilemeye yol açan nedenleri ortaya koymak için bu duruma eşlik eden diğer özelliklerin tanımlanması önem taşımaktadır. Otizmli çocukların bir grubunun baş çevrelerinin  yaşıtlarına oranla daha büyük olduğu bilinmektedir. Otizmli çocukların doğumdan itibaren baş çevrelerinin ve 3 yaşında tüm serebral hacimlerinin manyetik rezonans görüntüleme ile değerlendirildiği bir çalışmada, gerileme gösteren erkek çocukların %22 sinde makrosefali saptanırken bu oran gerileme göstermeyen otizmli erkek çocuklarda %5 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren erkeklerin 3 yaşında beyin hacimlerinin %6 daha büyük olduğu hespalanmıştır. Baş çevresi ölçümleri değerlendirildiğinde, beynin hızlı büyümesinin 4-6 aylıkken başladığı fark edilmiştir. Kız çocuklarında otistik gerileme ile başçevresi arasında bağlantı saptanmazken, çalışmanın yazarları bu durumu kızlarda otizmin farklı nedenlerde kaynaklanmasına bağlamışlardır.

Sonuçları değerlendirirken yazarlar beyin gelişimindeki farklılığın 4-6 aylarda, aşılanmalarla benzer zaman diliminde başladığını, dolayısıyla bir nedenselliğin söz konusu olabileceğini speküle etmişlerdir. Oysa ki benzer aşılanma programı uygulanan kız çocuklarda otistik gerilemeye başçevresi büyümesi eşlik etmemiştir (1).

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

  1. Christine Wu Nordahl,Nicholas Lange,Deana D. Li, et al.Brain enlargement is associated with regression in preschool-age boys with autism spectrum disorders. PNAS 2011;108(50): 20195-200

CSI Otizm…. Olay Yeri İnceleme

Otizmda olay yeri inceleme… Doç Dr Barış Ekici katili bulmaya çalışıyor.


otizm-sinaptik
Solda sağlıklı bir nöron, Sağda ise Otizm hastasının nöronu(Sinir hücresi)

Olay yeri inceleme suçluların ortaya çıkarılması için bilimle-polisiyenin buluştuğu bir alan. Sherlock Holmes katili açıklarken her zaman cinayet yeri incelemesinin önemine vurgu yapar. Bu alandaki modern dizilerde ise tüm deliller modern laboratuarlarda incelenir, otopsi bulguları ile katil yakalanır.

Biz de sizinle olay yeri incelemesi yapalım bu yazıda. Yukarıda iki sinir hücresi görüyorsunuz.  Nörolojik hastalık dışında bir nedene bağlı hayatını kaybetmiş öncesinde sağlıklı bir çocuk ile otizmli bir çocuğun nöronları bunlar. Otopsi sonuçları… Nöronların üzerindeki dikenler yani sinapslar diğer nöronlarla bağlantı noktaları. Dikkat çeken nokta otizmli çocuğun nöronlarındaki diken sayısının belirgin fazla olduğu…

2014 yılında 24 otizmli çocuğun beyin otopsilerinin benzer yaştaki çocuklarla karşılaştırıldığı bir bilimsel çalışmadan alınan bu fotoğraf, bize çalışmanın sonucunu da anlatıyor aslında.

Beyinimizdeki bağlantı sayısı bebeklik dönemindeki artışı takiben çocukluk dönemi boyunca azalıyor. Buna budanma diyoruz. Buluğ çağı sonuna doğru bu sinapsların yaklaşık yarısı budanırken, otizmli çocuklarda sadece %16’sı budanıyor. Budanma mekanizmasını ise mTOR sistemi kontrol ediyor. mTOR fazla aktifleşirse beyin budanma yeteneğini kaybediyor.  Otizm için protipik Rett sendromu, Tüberoskleroz, PTEN mutasyonunda mTOR sistemi etkileniyor.

Peki bu artan sinaps sayısı neden otizme yol açıyor. Artan sinapslar beynin normal çalışmasını bozuyor, aşırı yüklenmesine yol açıyor. Kendi hastalarımda gördüğüm bir durumla açıklamak istiyorum; bu artmış beyin faaliyeti hareketli ve objelere çok takıntılı çocuklara yol açıyor. Çocuk bilgisayar gibi davranıyor fakat sosyal etkileşim geliştiremiyor.

Doç Dr Barış Ekici

http://www.cocuk-norolojisi.com

9-12 aylık bebekler… Yürüme zamanı…

Çocuk Nörolojisi, Doç Dr Barış Ekici’nin bebek gelişimi ve desteklenmesi üzerine yazısıdır.


çocuk nörolojisi uzmanı barış ekici 9 aylık bebek gelişimini özetliyor
Ben 9 aylığım…

Bebeğimizi büyütüyoruz. Önceki yazıda 6. ayın önemine değinmiştik. Şimdi ise 9 ay ve sonrasına bakıyoruz.

Dokuz aylık bebek neler yapabilir?

  • Eşyalara tutunarak ayağa kalkabilir.
  • Yerde tek başına ve desteksiz 15 dakika oturabilir.
  • Yerde yuvarlanır. Bir o yana bir bu yana dönerek ilerler.
  • Emeklemeye çalışır.
  • Belli insanlara bağlanır. Kendisine bakan kişiyi hep yanında ister.
  • Baba, mama gibi iki heceli sesler çıkartır.
  • Oynadığı bir oyuncağın üstüne örtü örtüldüğünde arar.

 

 Dokuz aylık bebeklerin gelişimi nasıl desteklenebilir?

  • Ata biner gibi dize oturtularak bazı oyunlar oynatılabilir. Böylece bebek hareket ederken beden duruşunu ayarlamayı öğrenir.
  • Oyuncağı biraz yüksek bir yere (örneğin kanepenin üstüne) konulur ve böylece tutunarak kalkması, oyuncağı alması sağlanabilir.
  • Mama sandalyesi, koltuk, sedir vb. yüksek bir yerde otururken aşağı güvenle fırlatabileceği küçük oyuncaklar verilebilir.
  • Yanından ayrılırken onu öpüp “Allahaısmarladık” denebilir. Yanına gidildiğinde özel bir şekilde selamlatılabilir. Bu tür tepkiler bebeğin sosyalleşmesine yardımcı olur.
  • Bebekle açık ve anlaşılır biçimde konuşup tepki vermesi sağlanabilir.
  • Severek oynadığı oyuncak ondan alınıp ucu görünecek şekilde örtünün altına konulabilir. Bebek, örtüyü kaldırıp oyuncağı bulursa ödüllendirilebilir. Bulamazsa oyuncak örtünün altından çıkartılıp gösterilebilir. Tekrar aynı şekilde saklanıp bulması beklenebilir.

 

On iki aylık bebek neler yapabilir?

  • Destek almadan bir süre ayakta durabilir.
  • Tek elinden tutulduğunda yürür.
  • Yabancı insan ve yerlere ilişkin korku ve tepkileri artabilir.
  • “Hayır” dendiğinde yapacaklarından vazgeçebilir.
  • El sallayabilir.
  • Günlük alışkanlıklar kendini güvende hissetmesine, değişiklikler ise huzursuzluk yaşamasına neden olabilir.
  • On iki-on sekiz ay arasında ilk anlamlı sözcüklerini kullanmaya başlar. Örneğin “fu” diyerek su isteyebilir.
  • Semboller kullanmaya başlar. Örneğin gezme yerine “atta” diyebilir.

On iki aylık bebeklerin gelişimi nasıl desteklenebilir?

  • Anne babaya yürüyerek gelmesi için teşvik edilebilir.
  • Eşyalar birbirlerinden uzaklaştırılarak arayı tutunmadan yürümesi sağlanabilir.
  • Evdeki eşyaların bebek ayağa kalkmak için tutunduğunda devrilmeyecek türden olması sağlanmalıdır.
  • Yürümeye yeni başlayan çocuk bir süre sık sık düşeceği için, evde onun zarar görmesini engelleyecek önlemler alınmalıdır. Örneğin köşeli eşyalar kaldırılmalı ya da köşeleri sünger ve benzeri malzemeyle kaplanarak güvenli hâle getirilmelidir.
  • Tatil vb. bir sebeple evden uzaklaşmak gerekirse çocuğun alıştığı eşyalar birlikte götürülebilir.

Bebeğin kullandığı semboller yetişkinler tarafından kullanılmamalıdır. Örneğin bebek araba yerine “düt” dediğinde “Evet o bir araba” denebilir

6 aylık olmak… Bebeklerin dönüm noktası!

6 aylık bebekler neler yapabilir? Gelişimleri nasıl desteklenir?


Genellikle çocuk nörolojisi hastalıklarından bahsettiğim bloğumda biraz da sağlıklı çocuğun nörolojik gelişimine değinmek istiyorum. Çocuk Nöroloji Kliniğinden Pedagog Sezen Hanımla mini bir söyleşi yayınlıyorum…

f6bddcb510b72799f8a464637a3b149c
Ben 6 aylığım…

Sezen Hanım, neden 6 aylık olmak bu kadar önemli?

Bebeklerin motor-kişisel gelişimi 6. ayda hızlanmaya başlar. Altı aydan sonra bebekler artık yavaş yavaş bağımsız oturmaya başlamıştır ve bu ayla beraber bebekler bir eliyle nesneyi tutarken diğer eliyle manipüle edebilmeyi öğrenir. Bebekler ilk kez bu ayda kendi ismini bilir ve kendisine seslenildiğinde sesin geldiği yöne doğru döner. Aslında dikey ve bireysel yaşamın ilk filizlenmeleri bu ayda başlar.

Altı aylık bebek neler yapabilir?

  • Koltuk altından tutulduğunda başını dik tutabilir, beden ağırlığının çoğunu taşıyabilir.

  • Beşikte ya da bebek sandalyesinde destekle oturur, çevresine bakmak için başını sağa sola çevirir.

  • Onu kucağına almaya çalışan kişiyi ayaklarıyla itmeye çalışır, hatta kendi kendine kalkma girişimlerinde bulunur.

  • Hareket ederken sırtını dik tutar ve dengesini sağlar.

  • Avuçla kavrarken tüm elini kullanır.

  • Her şeyi ağzına götürür. Bu sayede dış dünyayı tanı- maya başlar.

  • Tanıdığı kişilere daha çok gülümser. Onların yanında sakinleşir.

  • Bağlılık geliştireceği kişileri seçmeye başlar. Yaklaşık sekizinci. Aydan itibaren yabancılara yönelik açık bir çekingenlik sergiler.

  • Tek heceli sesler çıkartmaya başlar.

  • Eğleniyorken neşe çığlıkları atar.

  • Kızdığında bağırır.

  • Gördüğü nesneyi almak için uzanır.

  • Bilerek yaptığı yeni davranışlar edinir.

Altı aylık bebeklerin gelişimi nasıl desteklenebilir?

  • Dışarıya çıkarken ya da alışveriş yaparken bebek bir kanguru aracılığıyla taşınabilir. Bebek bu sayede kendisini annenin beden hareketlerine uydurmayı öğrenebilir. Ayrıca nefes alıp vermesini anneye göre ayarlayabilir.

  • 10 dakikayı aşmamak kaydıyla sırtını ve yanlarını destekleyerek oturması sağlanabilir.

  • Farklı yönlerden seslenilerek değişik pozisyonlara dönmesi sağlanabilir.

  • Yüzükoyun konumda yatarken biraz uzağa sevdiği oyuncak konulur ve oraya doğru sürünerek gitmesi sağlanabilir. Bu esnada vücudunu hareket ettirebilmesi için tabanlarından destek verilmelidir.

  • Çocuğun uzanabileceği mesafelerde tehlikeli olabilecek küçük nesneler bulundurulmamalıdır.

  • Bebek yabancılardan tedirgin olmaya başladığında, tanımadığı kişilerin kucağına verilmemelidir

  • Mutsuz olduğunda yalnız bırakılmamalıdır.

  • Bebeğin çıkarttığı sesler tekrar edilebilir.

  • Yumuşak bir sesle çocuk şarkıları ya da ninni söylenebilir.

  • Kimlik duygusunun gelişimine yardımcı olmak için aynada yansıması gösterilebilir.

  • Adı yüksek sesle söylenip dikkat çekilebilir.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Çocuklarda Kekemelik

Çocuklarda kekemelik hakkında çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici bilgilendirici yazısı


 

Çocuklarda Kekemelik
Çocuklarda Kekemelik
  • Çocukların %5’inde altı aydan uzun süreli kekemelik ortaya çıkıyor. Yaşla beraber bu çocukların yaklaşık %80’inde belirtiler kaybolurken kalanlar konuşma sorunlarını erişkinliğe taşıyor.
  • Kekemelik için erkek cinsiyet ve ailede kekemelik hikayesi risk faktörü olarak kabul ediliyor.
  • Tek yumurta ikizlerinde birlikte ortaya çıkışı çift yumurta ikizlerine göre daha sık.
  • Çocukların dilin daha kompleks yapılarını kullanmayı öğrendikleri   2-5 yaş arasında daha sık görülüyor.
  • 3 yaş öncesi ortaya çıkanları önemli bir kısmı, özellikler kızlar herhangi bir müdaheleye gerek kalmaksızın iyileşiyorlar.
  • 18 ay ile 3 yaş arasındaki çocuklar gelişimsel olarak, cümlelerin ilk kelimesinde takılma ve tekrar etme eğiliminde olabilirler.
  • Konuşmanın akıcılığındaki gelişimsel bozukluk bazı günler-haftalar artış gösterirken, arada kaybolduğu veya hafiflediği dönemler vardır.
  • Gelişimsel sorunun aksine kekemelik gösteren çocuklar bu durumun farkına varıp, konuşurken daha çekinik davranmaya başlarlar.
  • Kekemelik genellikle ilerleyen zamanda kalıcı bir sorun haline dönüşebilir.
  • Ciddi kekemeliği olan çocuklar kekeleyeceğini düşündüklerinde stres belirtileri gösterirler.
  • Kekemeliğin beyinde artmış dopaminerjik mekanizmalar ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Tik bozukluklarına benzediği öne sürülmektedir.
  • Tedavide ilaçlar bazen yararlı olmakla beraber, aile eğitimi ve konuşma terapistiyle yapılan çalışmalar önemli yer tutmaktadır.

 

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

Angelman Sendromu

Angelman sendromu üzerine genel bilgiler içiren çocuk nörolojisi paylaşımı


angelman sendrom
Angelman sendromlu bir kız bebek

Angelman sendromu, öncelikle sinir sistemini etkileyen kompleks bir   genetik bozukluktur. Sıklığı 1:12000 ila 1:20000 arasındadır. Bu durumun karakteristik özellikleri gelişme geriliği, zihinsel engellilik, şiddetli konuşma bozukluğu ve sara nöbetleridir. Etkilenen çocuklar da tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) vardır. Gelişimdeki gerilik çoğu kez 6 ila 12 aylıkken fark edilir, ve diğer belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Angelman sendromlu çocuklar genellikle sık gülümseyen, kahkaha ve el çırpma hareketleri ile mutlu, heyecanlı bir tavır gösterirler. Hiperaktivite, kısa dikkat süresi ve su ile oynamaya hayranlık yaygındır. Etkilenen çocuklar da uyku bozuklukları görülür, bu çocuklar uykuya normalden daha az  ihtiyaç duyarlar. Yaşla birlikte, Angelman sendromu olan kişiler daha az heyecanlı hale gelir ve uyku problemleri gerileme eğilimi gösterirler. Ancak, etkilenen bireylerin hayatları boyunca entelektüel sorunları, şiddetli konuşma bozukluğu ve nöbetleri devam edebilir. Angelman sendromlu yetişkinler ayırt edici yüz özelliklere sahiptir. Diğer ortak özellikleri açık renkli saç ve ten, omurgada bir yana eğrilikdir. Bu durumdaki kişilerin yaşam beklentisi normale yakın olduğu düşünülmektedir.

Angelman sendromunda vakalarının çoğu , anne kromozom 15 deki silinme veya babadan uniparental dizomi nedeniyle oluştuğu için kalıtsal değildir . Bu genetik değişiklikler üreme hücreleri (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında ya da erken dönemde embriyo gelişiminde rasgele meydana gelir. Etkilenen insanların genellikle kendi ailesinde hastalık öyküsü yoktur .

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com


iPad küçük çocuklarda gelişimi engelleyebilir


“Küçük yaşta bir çocuğu oyalamak için iPad kullanmak çocuğun davranışlarını kontrol yetisinin gelişmesini engelleyebilir.”

Boston Üniversitesi Tıp Fakültesi’den bir grup uzmanın yaptığı araştırma, ayrıca taşınır elektronik cihazların çok küçük yaştan itibaren yoğun şekilde kullanılmasının çocukların gelişimi ve davranışlarında tahminlerin çok ötesinde etkiler yapabileceğini söylüyor.

Uzmanlar televizyon ve videonun çocuk gelişimindeki olumsuz etkisi hakkında bu kadar veri varken, taşınır elektronik cihazların okul öncesi çocuklar tarafından kullanımının bu kadar yaygın olmasının bunların çocuk beyni üzerindeki etkileri konusundaki toplumsal farkındalığın yetersiz olduğuna işaret ettiğini söylüyorlar.

Araştırmayı yürütenler çocuğu oyalamak için tablet ya da akıllı telefon kullanmanın çocuğun sosyal-duygusal gelişimine büyük hasar verebileceği, davranışlarını kontrol etme becerilerini geliştirmesini engelleyebileceği uyarısında bulunuyor.

Araştırmalar yetersiz

Ayrıca üç yaşın altındakilere interaktif ekranlı cihazlar kullandırmanın çocuğun matematik ve fen bilimleri için ihtiyacı olan becerileri geliştirmesini engelleyebildiğini gösteren deneyleri hatırlatıyorlar.

Boston Üniversitesi Tıp Falültesi’nin davranışsal-gelişimsel pediatri uzmanı Jenny Radesky başkanlığındaki uzmanların bulguları American Academy of Pediatrics adlı bilim dergisinde yayımlandı.

Burada uzmanlar anne ve babalara çocuklarıyla bire bir, insandan insana ilişkilerini artırmalarını tavsiye ediyor.

Radesky, çocukların aileleriyle, akrabalarıyla iletişm içinde geçirdikleri zamanların, hatta oyun küpleriyle uğraşmanın, farklı şeyler öğrenme bakımından televizyon seyrederek ya da taşınır elektronik cihazlarla oynayarak harcadıkları zamanlardan çok daha yararlı olabileceğini söylüyor.

Araştırmada, 30 aydan küçük çocukların video ya da televizyondan hiç bir şekilde insandan insana iletişim kadar öğrenemeyeceklerine dair bulgulara dikkat çekiliyor ama taşınır cihazlarla ilgili buna benzer araştırmaların henüz yeterli araştırma yapılmadığı da ekleniyor.

bbc.com’dan alıntılanmıştır.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, www.cocuk-norolojisi.com

 

Bebekler ve Oyun Çocuklarında Dalıp Gitme Nöbetleri veya Çocuklarda Göz Dalması

Çocuk Nörolojisi Doktoru Doç Dr Barış Ekici çocuklarda epilepsi ile karışabilecek bir durumu paylaşıyor…


çocuk nöroloji dalma nöbetleri

  • Çoçuğun boş baktığı, sesli uyarana yanıt vermediği nöbetlerdir.
  • Tüm çocuklarda görülür.
  • Selim durumdur, epilepsiden ayrımı önemlidir.

Çocuk nörolojisi pratiğinde en sık karşılaşılan yakınmalardan biri dalıp gitmedir. Sıklığı bilinmemekle beraber, dalıp gitme hemen her çocukta izlenebilir. En sık 1-3 yaş aralığında ortaya çıkar. Dalıp gitme çoğu kez 10-20 saniye sürer ve sesli uyarana yanıtsızdır. Ayırıcı tanıda absans epilepsi ve kompleks parsiyel nöbetler düşünülmelidir. Dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü ve tik bozukluğu olan çocuklarda daha uzun nöbetler ortaya çıkar. Bu çocuklarda dalıp gitme ileri yaşlarda da devam eder. Özellikle tik bozukluğu olan hastalarda tikler otomatizma olarak değerlendirilebilir.

Klinik İpuçları

  • Dalıp gitme nöbetleri çocuklar sıkıldıklarında veya fiziksel aktiveleri azaldığında ortaya çıkar. Aktif oyun oynayan çocuklarda gözükmez.
  • Uyku saatleri yaklaşan ve yeni uyanan çocuklarda daha sık görülür.
  • Kompleks parsiyel nöbetlerden farklı olarak post-iktal belirtiler eşlik etmez.
  • Absans epilepsiden farklı olarak taktil uyarıyla (gıdıklama…) sonlanırlar.
  • İnfantil mastürbasyonun bir parçası olarak dalıp gitme izlenebilir.
  • Migren öncülü Alis harikalar diyarı sendromu ile karışabilir. Objelerin görsel bozulmaya uğradığı bu durumda çocuk şaşkınlıkla bakar.

Selim bir durum olan dalıp gitme nöbetlerinde tedavi gerekmez. Ailenin endişesini azaltıp, danışmanlık vermek yeterlidir.

Otizm Genetiğinde Eksik Kalanlar!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Geçen hafta meslekteşım Serhat Gülerin otizm genetiği hakkındaki yazısının ilk bölümünü paylaşmıştım. Eksik bırakmayalım…

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

Yazının ilk bölümü için                                                                               https://cocuk-norolojisi.com/2015/10/16/otizm-genetigi-hakkinda-hersey-1/

III) GENETİK SENDROMLAR

Tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromların önemli bir kısmında belirgin şekilde otizm bulguları gözlenmektedir. Frajil X sendromu, Sotos sendromu, Rett sendromu, Tüberoskleroz kompleksi, Nörofibromatozis tip I, Angelman sendromu, Williams sendromu, 17p11.2 duplikasyon sendromu, 22q11.1 delesyon sendromu, WAGR sendromu bu hastalıklardan en sık bilinenlerdir. Bu hastalıklarda otizmin yanında zekâ geriliği ve epilepsi birlikteliği sıktır.

Genetik sendromlardan başka tek gen mutasyonlarının neden olduğu metabolik hastalıklardan fenilketonüri, kreatin eksikliği, Smith-Lemli-Opitz sendromu ve mitokondriyal hastalıkların bir kısmında da otizm gözlenir.

İkiz ve aile çalışmaları tek yumurta ikizlerinin, çift yumurta ikizlerine göre otizmin sıklığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Tek yumurta ikizlerinde her iki kardeşte de otizm görülme olasılığı %64 iken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %9 olarak bulunmuştur. Otizmli çocukların kardeşlerinde bu hastalığın sıklığının toplumdaki sağlıklı çocuklara göre 50-100 kat arasında daha yüksek olduğu belirlenmiştir. İkinci ve üçüncü derece akrabalarda hastalık sıklığında görülen ciddi azalma bu bozukluktan sorumlu genlerin birbirleriyle etkileşim içinde olduklarının bir göstergesi olduğu düşünülebilir. Ancak bu kadar genetik kanıt olduğu görülse de bu hastalık çevresel etkenlerden belirgin derecede etkilenmektedir. Çevresel etkenler bu hastalıkta genlerin etkinliğini ve fonksiyonlarını belirlemede devreye girmekte ve hastalığın seyrini değiştirmektedir.

Ailelerin otizm altında genetik bir nedenin olduğu kanısı %70′ e varan oranlara kadar ulaşmaktadır. Ailelere genetik test uygulamalarının tanı için beklentileri tam olarak karşılayamadığı ve test sonuçlarının sınırlı kullanımı hakkında bilgilendirmek hekimin en önemli görevidir. Tanısı konulan hastaların diğer bir beklentisi hastalığın tedavisinde bu sonucun etkin olduğunu düşünmeleridir. Ancak tanı konulmasının tedaviye etkisi oldukça sınırlı olduğu vurgulanmalıdır.  Ailenin kaygısı bu hastaların tıbbi ve etik açıdan uygun olmayan testlerin yapılmasına neden olabilmektedir.

Otizme neden olabilecek gen çalışmalarında otizmden sorumlu tek bir büyük gen belirlenebilmiş değildir. Bu da otizmin kompleks bir genetik hastalık olduğunu ve değişkenlikler gösterdiğini düşündürmektedir. Bugüne kadar yapılan araştırmaların çoğu beyini etkileyen genler üzerine yoğunlaşmış durumdadır ancak otizm ile ilişkili olabilecek (immün sistem gibi) başka sistemlerin de varlığı söz konusudur. Otizmi etkileyen bu genlerin beyin hücrelerindeki protein yapısı (nöropeptid), beyin hücreleri arasındaki bağlantılar (sinaps), beyin içindeki hormonal yapılar (nörotransmitter) ve beyni etkileyen bağışıklık sistemi (nöroimmünite) üzerinden etki gösterdiği varsayımları bugün kabul görmektedir. Otizm nedenlerini aydınlatmaya yönelik yapılan son dönem çalışmalarda genetik ve bağışıklık sistemini (immünolojik) içeren çalışmalar ön plana çıkmış durumdadır. Hastalardaki sosyal ilişki, iletişim ve davranış alanlarında görülen değişken klinik bulgular yapılan çalışmalarda da birbiri ile çelişen sonuçların ortaya çıkmasına yol açmaktadır.

Ayırıcı tanıda otizmle seyreden genetik sendromların bulunması hastanın diğer organ tutulumlarının araştırılması, hem de hasta ve ailesinin gereksiz maddi ve manevi yüklerden uzaklaştırılması açısından önemlidir. Bu nedenle otizm hastalarının değerlendirilmesinde mutlaka tıbbi genetik uzmanı görev almalıdır. Otizmde erken tanı ve tedavi önemlidir. Tedavinin yeni genlerin keşfedilmesi ile farklı boyutlar kazanmaya başlayacağı aşikârdır. Bu nedenle otizmin ayırıcı tanısında kullanılabilecek, tedaviye yanıtı değiştirebilecek genlerin saptanmasının önemli olduğunu göz ardı etmemek gerekmektedir. Bu henüz otizm belirtileri başgöstermeden belirlenecek olan hatalı genetik nedenlerin ortadan kaldırılması ve bunların nörolojik sistem gelişiminde ortaya çıkaracakları bozuklukların önüne geçilmesi veya normale döndürülmesi mümkün olabilecektir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Çocuk Nörologları Ne İş Yapar? Hangi Çocuklara Bakar? Batsın Bu Çocuk Nörolojisi…Nöroloji…..Nöroloji…


çocuk nörolojisi doktoru

Çocuk Nörolojisi ülkemizde zor ulaşılan uzmanlık bölümlerinden biri olmaya devam ediyor. Ben kendi tecrübemden devlet kurumlarında çalışırken sevilen fakat o kurumlardan ayrılınca bazen nefret edilen bir hekim grubu olduğumuzu söyleyebilirim. Mecburi hizmetimi yaptığım Kocaeli Derince Eğitim Araştırma Hastanesinde gerçekten hastalarımca sevildiğimi düşünürken geçen gün google da hakkımda çıkmış bir habere rastlayınca çocuk nörologlarının yaşadığı sevgi-nefret ilişkisini tekrar hatırladım. Haber beni eğlendirdi aslında…..

……….Hastanesinde bulunan çocuk nörolojisi uzmanı da pılını pırtısını toplayıp görevden ayrılınca, kentimizde onun hastası olarak tedavi gören aileler sıkıntıya girmiş…..

Anladığım benim mecburi hizmet sonrası istifa edip yaşadığım şehire dönmem dolayısıyla yaşanan sıkıntıdan bahsediliyor.  Adı üzerinde mecburi hizmet için mecburen gönderildiğim bir şehirden sakin sakin ayrılmamışım anlaşılan bir gece kaçmışım gibi bir haber yapmışlar.

Bence çok haklılar. Askerlerde askerlikleri bitince biraz daha oldukları yerde takılsınlar, Polisler doğu hizmetlerini kendi istekleriyle uzatsınlar, Öğretmenler eşlerinden ayrı çalışmaktan memnun olduklarını bildirip uzatma istesinler.

Herkes mutlu olsun. Delilerde nöroloji…. nöroloji…nöroloji….

Bebekleri sıcak su ile yıkamak epilepsi (Sara) nöbetine yol açabilir!!!


çocuk nörolojisi, bebek epilepsi, çocuk epilepsi, pediatrik nöroloji

Epilepsi, bir başka deyişle sara krizleri, bazen hiç akla gelmeyen nedenlerden kaynaklanabilir. Refleks epilepsi denilen bu durumlarda bir koku, ışık yansımaları hatta yemek yemek gibi uyaranlar sara krizlerini tetikler. Sıcak su epilepsisi de bu refleks sara krizlerinden biridir.

Ülkemizde ve müslümanların yaşadığı güney hindistanda sık görüldüğü bildirilmektedir. Bunun nedeni genetik yatkınlık yanında, yıkanırken sıcak suyun tasla vücuda dökülmesine bağlanmaktadır. Sıcak su dolu tas birden çok miktarda suyun baş, boyun ve gövdeye temas etmesine yol açar. Beynin bu geniş alandan aldığı uyarının sara krizini tetiklediği düşünülmektedir.

Sıcak suyu epilepsisi genellikle bebeklik ve çocukluk çağında ortaya çıkar. Çocuk yıkandıktan sonra dalgınlaşır, bazen banyo esnasında gözleri kayıp bayılır. Bu anormal durumda tanıda gecikmeler yaşanabilir, çünkü bir çok hasta banyo dışında tamamen normaldir. Tetkikler de tanıda yardımcı olmaz.

Tanı konabilmesi için daha önce benzer hasta ile karşılaşmış hekime rastgelene kadar biraz uğraşmak gerekir… Çoğu kez de tedavisi çok basittir. Hastaya ılık su ile yıkanmasını önerirsiniz. Kışın biraz üşür ama ilaç kullanmasına gerek kalmaz.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocukbeyingelisimi.com

Bu Tortikolis Başka Tortikolis


Tortikolis, çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji, doç de barış ekici

Selim Paroksismal Tortikolis

 Tekrarlayan servikal distoni ataklarıdır.
 Sıklığı bilinmemekle beraber, kızlarda daha sık görülür.
 Siproheptadin etkili olabilir.

Selim paroksismal tortikolis ortalama bir hafta süren servikal distoni ataklarıdır. Belirtiler çoğu kez yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar. Atakların sıklığı değişken olmakla beraber, ortalama ayda bir kezdir. Bildirilenden daha fazla olgu olduğu düşünüldüğü için, kesin sıklık tahmin edilememektedir. Literatürdeki yaklaşık 150 olgunun %60’ı kızdır. Selim paroksismal tortikolis 2 yaşında gerilemeye başlar ve 3 yaşında kaybolur. Tortikolis atakları taraf değiştirebilir, nadiren bir tarafta sebat eder. Bazı olgularda kalorik testlerde saptanan anormal yanıtlar vestibüler sistem bozukluğunu düşündürtmüş, tutulan taraftaki sternokleidomastoid kası elektromyografisi ise distoni varlığını desteklemiştir. Bazı olgularda ilerleyen yaşlarda selim paroksismal vertigo ve migren gelişmesi, bu durumun yaşla ilişkili bir migren öncülü olduğunu düşündürtmektedir.

Klinik İpuçları

 Yenidoğan döneminde de ortaya çıkabilir.
 Tortikolis atakları 10 dakika ile 1 ay arasında sürebilir.
 Atak esnasında çocuklarda huzursuzluk, solukluk, kusma ve dengesizlik ortaya çıkabilir.
 Bu hastalarda kaba motor gelişim geri kalabilir.
 Tortikolise tortipelvis eşlik edebilir.
 Uyku ile ataklar sonlanmaz ve uykudada distoni çoğunlukla devam eder.
 Görüntüleme yöntemler yapısal anomaliler ve organik lezyonların dışlanması için gerekebilir.
 Atlantoaksiyal dislokasyon ve hemivertebra ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
 Beslenme ile ilişkili ataklarda ve gastroözafajial reflü varlığında sandifer sendromu ayırıcı tanıda düşünlmelidir.

Tedavi
Çoğu kez selim bir durum olan paroksismal tortikoliste sadece izlem yeterlidir. Bu hastalarda motor gelişimin geri kalabileceği unutulmamalıdır. Siproheptadin tedavisi atak süre ve şiddetini azaltabilir.

Alzheimer İlaçları Otizmde Kullanılabilir mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmdoktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi
Pediatrik Nöroloji Kliniği

Otizm spektrum bozukluğu Amerikada 68 çocuktan birinde görülüyor. Bu kadar sık görülen bir hastalık için Amerikan İlaç Denetim Birimi sadece risperdon ve aripiprazol için kullanım onayı vermektedir. Bu iki ilacında otizmin ana şikayetlerine değil, huzurusuz ve hırçınlık için faydalı olduğu biliniyor. Bu durum Amerikada bile otizm için onaylanmamış ilaçların bu çocuklarda kullanılmasına yol açıyor, ki bunların bir kısmı aslında Alzheimer için üretilen ilaçlar. Alzheimer ile Otizm arasında benzerlikler olabileceği bir süredir tartışılan bir konu.

Otizmli hastaların beyin dokuları incelediğinde kolinerjik sisteme ait bozukluklar tespit ediliyor. Özellikle nikotinik reseptör adı verilen yapıların miktar veya fonksiyon kaybı suçlanıyor. Glutamat metabolizması ile ilgili olarak, beyinde artmış glutamat piklerinin sosyal iletişim ve etkileşim bozukluğuyla ilişkili olduğu öne sürülüyor.

Çalışmalar özellikle iki molekül üzerinde yoğunlaşıyor. Galantamine ve Memantine.

Galantamine asetilkolinesteraz inhibitörü ve nikonitik reseptör antagonisiti. Beyinde azalan asetil kolini artırıyor ve nikotinik reseptörleri uyararak, kolinerjik sistem dengesizliğini gideriyor. Risperidonla beraber kullanılabileceğini düşünen bilim adamları var. Yapılan 4 kontrollü çalışmada da otizmli çocuklarda iyileşmeler saptanmış.

Memantin ise NMDA denilen reseptörlerle etkileşime girerek beyindeki glutamatı düzenliyor, hafıza ve öğrenmeye yardımcı oluyor. Yapılan 9 kontrolü çalışmanın sekizinde pozitif sonuçlar elde edilmiş.

Doç Dr Barış Ekici

Otizmli Çocuklarda Epilepsi Daha Sık mıdır? Her Otizmli Çocukta EEG Çekilmeli mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm eeg, otizm doktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi

Otizmli çocuklarda epilepsi sıklığının %5 ila %46 arasında olduğu saptanmıştır. Tüberoskleroz gibi genetik hastalıklarda otizm dirençli epilepsi nöbetlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaktayken, bebeklik döneminde nöbeti olmayan otizmli çocuklarda ilerleyen yaşlarda epilepsi nöbetleri görülebilmektedir.

Epilepsi nöbetleri her zaman büyük kasılmalar tarzında olmadığı için, duraklama, baka kalma ve tekrarlayıcı hareketlerin nöbet olup olmadığının anlaşılması özellikle otizmli çocuklarda oldukça zordur. Sağlıklı çocuklarda nöbet olarak değerlendirilebilecek bir çok hareketin otizmli çocuklarda ayırt edilmesi mümkün olmamaktadır.

Uzun EEG çalışmalarında otizmli çocukların üçte birinde EEG bozuklukları tespit edilebilmektedir. Bu bulgular doğal uykuda yapılan EEG incelemeleriyle daha kolay yakalanabilmektedir. Peki bu bulgular otizme yol açabilir mi?

Çocuklarda uykuda yoğun EEG bulgusu ile başlayan ve hastanın konuşmayı algılamasının etkilendiği epileptik durumlar iyi tarif edilmiştir. Uykudaki yoğun EEG bozukluğunun özellikle öğrenmeyi etkilediği gösterilmiştir. Bu çocuklarda tedavi ile EEG bulgularının düzelmesine algısal ve kognitif sorunların da düzelmesi eşlik eder. Bu tecrübe şu soruyu akla getirmektedir, otizmli çocukların da EEG bulguları tedavi edilmeli midir?

Bu alanda iki ayrı görüş mevcut.

EEG bir tetkik olup, epilepsi yoksa tedaviye gerek yoktur.

Diğeri ise, basitçe şu soruyu soruyor. Bu bulgular öncesinde sağlıklı bir çocukta saptansa ve artan kognitif sorunları olsa ne yaparsınız. Soru bu şekilde sorulduğunda klinisyenlerin cevabı tedavi etmek olarak değişiyor. Fakat otizmli çocuklarda tedaviyi kanıt düzeyinde destekleyen çalışma bulunmuyor. Dolayısıyla hekimler arasında farklı yaklaşımlar mevcut.

Otizmli Çocuklarda Beslenme Sorunları


brokoli otizm

Ülkemizde yapılan bir çalışmada otizmli çocukların %58’inin fazla kilolu veya şişman olduğu saptanmış. Çocukların yedikleri değerlendirildiğinde kalsiyum, çinko, folat ve B6 vitamininden fakir bir diyet ile beslendikleri saptanmış. İlginç olarak tedavide en çok kullanılan besin destekleri de çinko, folat ve B vitamin türevleridir.

Doğru beslenme, bütün kronik hastalıklarda başarılı tedavinin temel taşıdır. Otizm ve diğer nörolojik hastalıklar da buna istisna değildir.  Otizmli çocuklarda  en sık karşılaşılan beslenme sorunları;

~Seçicilik

~Yaşına uygun beslenmeye adapte olamama

~Çok kısa süreli ilgi gösterme

~Diyetinde kısıtlı türlere yer verme

~Bir rutine bağlı kalarak beslenme

Avrupa ve Amerikalı çocukların çoğunda zayıflık görülürken otizmli Türk çocuklarda genellikle kiloluluk ve obezite vardır.

Otizmli çocukların genel besin tercihleri şöyledir;

~Kuru – katı besinleri tercih etme

~Sulu – yumuşak besinleri reddetme

~Sebze ve meyveden hoşlanmama

~Elleri ile tutup yiyebilecekleri besinleri tercih etme

~Belli marka ve pişirme yöntemlerini tercih etme

~Belli renkteki besinleri tercih etme

Otizmli hastalarda vitamin ve mineral eksiklikleri, gastrointestinal sorunlar, besin alerjileri ve Çölyak Hastalığı aynı zamanda ilaç kullanımına bağlı kilo kazanımı ve ya kaybı görülebilir.

Şuna şüphe yoktur ki, bütün kronik dejeneratif hastalıkların tedavisinde uygun beslenme programının, yani uygun bir diyetin önemi birincildir.

Dyt Etfal Geçgil ve Doç Dr Barış Ekici