Lyme hastalığı ve Otizm: Her duyduğunuza inanmayın!!!


Lyme Otizm, Çocuk Nörolojisi Doktoru

Kansere  bir mikrobun yol açtığını televizyonda Cerrahi Uzmanı olan amcanın (Ben o zaman küçüktüm) iddia etmesinin üzerinde 20 yıldan fazla geçmiştir herhalde…

Süper hipotezdi aslında, bul mikrobu bas antibiyotiği bitsin kanser…

Öyle olmadı, kanser son 20 yılda artmaya devam etti. O amcaya ne oldu ?

Otizme de Lyme hastalığına sebep olan mikrobun yol açtığı iddia edileli yaklaşık 10 yıl olmuştur. Beş hastada antibiyotik tedavisiyle Lyme mikrobunu (B Burdogferi) öldürmüşler ve hastalarda otizmin ana belirtileri gerilemiş.

Allta yatan mantık şuydu…. Lyme hastalığı sinsi bir formda çocukta bebeklik ve fetal dönemde immun aktivasyona yol açıyor ve otizme neden oluyordu.

Otizmli çocukların yüzde yirmisinde Lyme hastalığının olduğu söyleniyor ve tedaviye antibiyotikler ekleniyordu.

Hatta bu mantıktan yürüyen Low Dose İmmuntherapy diye bir tedavi bile uydurmuşlar. Bunu da ne tesadüf ki bir aile hekimi bulmuş.

Bu işler hep böyle oluyor nedense, hiç nörologlar-psikiyatristler bir şey bulamıyor ama hastalıkla ilgisi olmayan hekimler sürekli birşey buluyor.

Neyse 2013 yılında sonunda gerçek bilim adamları işe el atmış ve kontrollü bir çalışma yapmışlar. Sonuç…. Lyme hastalığına dair herhangi bir kanıta ulaşamamışlar.

Bu Lyme işi bitmiş mi peki?

Tabii ki hayır. Ne yazık ki çaresiz insanları dolandırmak çok kolay.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocuk-norolojisi.com

 

 

 

 

Hastam Muayene Ederken Bana “BABA” Dedi!!!


Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici

Çarpıcı başlığın sizi çekerek okuduğunuz bu durum biz çocuk doktorlarının sık başına gelen bir olaydır aslında. Yaşına daha yeni girmiş bir hastamın dil gelişimini sorgularken 2 haftadır “baba” dediği annesi tarafında ifade edilmişti. Ben bu durumun iyi bir gelişme olduğunu onaylayıp bebeği muayane etmeye başladığımda bebek bana dikkatlice odaklandı ve bana bakarak “baba” dedi.

Annesi araya girip….Aslında Erkeklere “baba” diyor diye düzeltti.

Bebekler kelimeleri ilk öğrenirken onlara geniş anlamlar yükleme eğilimindedir. “Baba” kelimesi de ilk başta bebek tarafında “Yetişkin erkek” olarak algılanmıştır. Zaman içinde dil hakimiyeti artacak ve sadece babasına “baba” denildiğini öğrenecektir.

Bunun tam tersinin geçerli olduğu durunlarda mümkündür. Mesela, babasıyla top oynayan bir kız çocuğu babası ona topu attığında “Top” diyerek bir sevinç çığlığı atmıştır. Heyecanlanan baba bu kelimeyi annesinin önünde tekrar etmesi için bebeğe topu göstererek ne olduğunu sorduğunda bebek ona yanıt vermemiştir. Bu olaydan bir kaç gün sonra parkta annesi, bebeğe topu attınca yine “Top” diye bağıracağına şahit olacaktır.

Burada bebek “Top” kelimesine kendine doğru atılan top anlamı yüklemiştir ve “Top” kelimesini bu anlamda kullanmaktadır. İlerleyen zamanda bu kelimenin eyleme değil topa ait olduğunu fark edecektir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Sakar çocukları jimnastiğe yönlendirin


Çocuklarda gelişimsel koordinasyon bozukluğunun son dönemlerde sıklıkla arttığını dile getiren Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici, “Aslında bu çocuklar daha önce sakar çocuklar olarak tanınıyor” dedi ve bu durumun erkek çocuklarda daha sık, daha belirgin görüldüğünü söyledi.

Geç yürüme ve konuşma varsa dikkat

Doç. Dr. Barış Ekici, “Gelişimsel koordinasyon bozukluğu, hafif geç yürüme, konuşmada gecikme tablosu ile başlıyor. Sonra aileler, çocuğun sık düştüğünü, arkadaşlarının gerisinde kaldığını, oyunlarda daha az seçildiğini, ince motor becerilerinin biraz geri kaldığını fark ediyorlar” şeklinde konuştu.

Jimnastiğe yönlendirin

Doç. Dr. Ekici, gelişimsel koordinasyon bozukluğu olan çocuklar, erken dönemde fark edilip jimnastiğe ya da piyano çalmaya yönlendirilirse bu koordinasyon sorunlarının çözüldüğünü dile getirdi.

Kadinvekadin.net özel haberidir.

Doç. Dr. Barış Ekici – Gelişimsel koordinasyon bozukluğu İZLE:

http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Çocuklarda Kalp Ameliyatları ve Nörolojik Sorunlar

Kalp ameliyatı olan çocuklarda görülebilecek nörolojik sorunlar…


çocuk kalp hastalıkları, nörolojik sorunlar, çocuk nörolojisi
Kalp Ameliyatı olan çocuklarda Nöroloji

Doğuştan gelen kalp hastalıkları neredeyse her 100 çocuktan birini etkileyecek kadar sıktır. Son yıllarda artan cerrahi başarı ile deneyimli merkezlerde ameliyat sonrası hayatını kaybetme oranları yüzde 1’e kadar düşmüştür. Hayatta kalımın yükselmesine rağmen ameliyat sonrası nörolojik sorunların görülme sıklığı yüzde 2-5 oranında kalmaya devam etmektedir.

Doğuştan kalp hastalığı olan çocuklarda, örneğin hipoplastik sol kalp hastalığında veya Fallot hastalığında, beyinde de gelişimsel sorunlar görülebilmektedir. Yani bu çocukların bir kısmında ameliyat öncesinde de gelişimsel sorunlar, epilepsi ortaya çıkabilir.

Doğuştan gelen kalp hastalıklarının ameliyatları zor ve karmaşık işlemlerdir. Çoğu kez kan dolaşımında kalp devre dışı bırakılır, vücut soğutularak dolaşımı yavaşlatılır ve beynin kan akımının yönü değiştirilir.

Kan dolaşımı kalp dışından sağlanırken tuturulması gereken hassas ayarlar vardır ve bunlardaki ufak değişiklikler beyinde kan birikmesine yol açabilir.  Beyni korumak için çocuğun vücut ısısı düşülür çünkü bazen kan dolaşımını tamamen durdurmak gerekebilir. Ameliyat sırasında sistemden kaynaklanan hava veya diğer pıhtılar beyne doğru gidebilir.

Ameliyat sonrasında beyin etkilenmesinin ilk belirtisi çocuğun uyanamaması veya epilepsi krizleridir. Ameliyatta kansız kalan veya pıhtı atan beyin şişer. Bu çocuğun bilincini etkiler ve nöbetlere yol açar. Yine etkilenen beyin bölgesine bağlı olarak kollarda veya bacaklarda felç tablosu gelişebilir. Bazen beynin arka bölgesi etkilenerek geçici körlük tablosu ortaya çıkar.

Tüm bu korkutucu tabloya rağmen iyi cerrahi ekiplerde bu riskler yüzde 2’ye kadar düşebilmektedir. Nörolojik sorunları yöneten ameliyat sonrası bakımdır. Kalp hastaları konusunda uzmanlaşmış yoğun bakımlarda erken fark edilen nörolojik sorunların önemli bir bölümü iyileşebilmektedir.

 

Doç Dr Barış Ekici. Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

 

 

 

Serebral Palsili doğdu, Hacettepe Tıp’ı bitirip TUS’ta derece yaptı.

İzmir’de doğduğundan beri Serebral Palsi (Beyin Felci) hastalığı nedeniyle yürüyemeyen Mehmet Servet Şatıroğlu, engelleri aşarak doktor oldu.


Serebral Palsili doğdu, Hacettepe Tıp'ı bitirip TUS'ta derece yaptı

 

Medimagazin sitesinden güzel bir haber!!!

İzmir’de doğduğundan beri Serebral Palsi (Beyin Felci) hastalığı nedeniyle yürüyemeyen Mehmet Servet Şatıroğlu, engelleri aşarak doktor oldu. Koltuk değnekleriyle ayakta durabilen Şatıroğlu, engelli birçok insanı da hayata bağladı. Hiçbir engelin hayatı yaşamaya engel olmadığını söyleyen Şatıroğlu, “Engeller başarının önünde duramaz” dedi.

İzmirli 38 yaşındaki Mehmet Servet Şatıroğlu, doğumunda beynine yeterli oksijen gitmemesi nedeniyle beyin felci geçirdi. 3 büyük ameliyat geçiren Şatıroğlu, lisede yürüyemez hale geldi. Ailesi ve arkadaşlarının kendisinden ümidini kestiği sırada Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’ni kazandı. Şatıroğlu, mezun olduktan sonra girdiği Tıpta Uzmanlık Sınavı’nda ilk 300’e girdi. Hayalini kurduğu fizik tedavi uzmanı olan Şatıroğlu, şimdi kendisi gibi engeli bulunanları iyileştirmek için çalışıyor.

‘Geçmiş olsun Doktor Bey’

Hastalarının kendisini koltuk değnekleriyle gördüğünde, “Geçmiş olsun doktor bey” dediğini söyleyen Şatıroğlu, “Çoğu hastam fiziksel engelim olduğunu anlamıyor. Kaza geçirdiğimi düşünüyorlar. Bizim hastalık grubumuz zor. İyileşme için çok emek vermek gerekiyor.
Ama insanların hayata tutunması lazım” dedi. Üniversiteyi kazandığında birçok kişinin kendisine “Yapamazsın” dediğini belirten Şatıroğlu, “Üniversite benim hayata daha sıkı tutunmama yardımcı oldu.
Şu anda koltuk değneği kullanarak sınırlarımı bilerek yaşıyorum” diye konuştu.

Herşey engelliler için

Çocukluğundan beri hastanelerde tedavi gördüğü için doktorluğa ilgi duyduğunu söyleyen Şatıroğlu, “Hem engelim olduğu için, hem de engellilere yardım etmek için fizik tedavi dalını seçtim. Benim daha rahat yapabileceğim bir branş. Hayatımızın kıymetini bilmeliyiz. Sürekli engeli düşünüp depresyona girmek hayatı güzelleştirmiyor. Bir şekilde hayata gülümseyebilmek lazım” dedi.


Serebral Palsi (SP) çocukluk çağında görülen en sık sakatlık nedenidir. Gelişmekte olan beynin etkilenmesi sonucu motor ve postür bozukluğu ile karakterize heterojen bir hastalık grubudur. Yaşamın erken döneminde ortaya çıkan ilerleyici olmayan ancak zaman ile klinik tabloda değişkenlik gösteren statik bir hastalıktır. Daha çok batı kaynaklı çalışmalara göre prevelansı 1000 canlı doğumda 2 ile 3.6 arasındadır. SP oranı erken doğanlarda, zamanında doğanlara göre daha fazladır. Doğum ağırlığı ve gestasyon yaşı azaldıkça oran artmaktadır. SP’nin toplam sayısı 1970 yıllarından beri stabil kalmasına rağmen son yıllarda yoğun bakım ünitelerinin yaygınlaşması ve etkin kullanımı ile bazı çalışmalarda SP prevelansında azalma saptanmıştır. SP’nin etiyolojisi multifaktöryeldir. Son 20 yılda etiyolojik faktörlerde ve bizim bunları anlamamızda radikal değişiklikler olmuştur. Halen bilinen nedenler olguların az bir kısmını oluşturmaktadır. SP’nin bilinen nedenleri risk faktörlerinden ayırt edilmelidir. Tanı, ayrıntılı anamnez, fizik ve nörolojik muayene temelinde yapılmalıdır. Ayırıcı tanıda yavaş ilerleyici dejeneratif hastalıklar ekarte edilmelidir. Turkiye Klinikleri J PM&R-Special Topics 2009;2(2):8-12

 

Çocuklarda zeka gelişiminin göstergeleri

Çocuklarda zeka gelişimi ile ilgili ailelerin çok fazla endişe duyduğunu dile getiren Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici


Çocuklarda zeka gelişimi ile ilgili ailelerin çok fazla endişe duyduğunu dile getiren Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici,“Zeka geriliğini bir çocukta tanımlamak için 6 yaş bizim için çok önemli” dedi ve ekledi: “6 yaşından önce çocuklarda zeka geriliği tanımını kullanmıyoruz. Onun yerine gelişimsel gerilik, bilişsel gerilik gibi tanımlar kulanıyoruz.”

Doç. Dr. Ekici, “Bir çocuğun size 2 aylıkken sosyal gülüp bakması, sizi takip etmesi, 3 aylıkken elini ağzına götürmeye başlaması, 4,5 – 5 aylıkken bir şeye uzanmaya başlaması bile çocuklarda zeka gelişiminin göstergeleridir” açıklamasında bulundu.

Doç. Dr. Ekici, zeka gelişiminin takip edilmesinde önemli olan noktanın; çocukların belirli aralıklarla zeka tarama testlerine tabi tutulması olduğunu belirtti.

Daha detayı bilgi için videomuzu izleyebilirsiniz…

KadınveKadın.net’ten alıntılanmıştır

Bebeklerde kafa şekil bozuklukları ve tedavisi

Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarda bu duruma bağlı olarak gelişen kafa şekil bozuklukları ve bu sorunun tedavisi hakkında önemli bilgiler verdi.


 

Bazen çocukların özellikle de prematüre bebeklerin hep bir tarafa yatma eğiliminde olduklarını dile getiren Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarda bu duruma bağlı olarak gelişen kafa şekil bozuklukları ve bu sorunun tedavisi hakkında önemli bilgiler verdi.

Doç. Dr. Barış Ekici, çocukların hep sağ tarafa ya da hep sol tarafa doğru yattıklarında kafa şekil bozukluğu ile karşı karşıya kalınabiliyor.

Peki bu durumda aileler ne yapmalı?

Kafa şekil bozukluklarında kask tedavisinin uygulandığını ama kendi hastalarının çok az bir kısmının bu tedaviye ihtiyaç duyduğunu dile getiren Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarında kafa şekil bozukluğu olan ailelere üçgen piramit yastık önerisinde bulundu.

*Kadın ve Kadın.net’ten alıntılanmıştır

İşte detaylar…

Bıngıldağın erken kapanması normal mi?

Bıngıldağın erken kapanması hakkında…


Bıngıldağın erken kapanmasının çocuk nörologlarının çok sık karşılaştığı bir durum olduğunu belirten Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici, bu durumun çok da fazla endişe edilecek bir durum olmadığını söyledi.

Ön bıngıldağın normalde 4 ile 18 ay arasında kapandığını belirten Doç. Dr. Barış Ekici, ön bıngıldağın erken kapanmasının birçok nedene bağlı olabileceğini belirtti; beslenme şekli veya genetik nedenler gibi…

Önemli olan baş çevresinin ayına uygun gelişimi

“Burada önemli olan; bıngıldağın erken kapanması değil baş çevresinin ayına uygun gelişim gösterip göstermediğidir” diyen Doç. Dr. Ekici, “Bıngıldak kapansa bile kemikler birbirine tam yapışmadığı için arada hala büyüme mesafeleri oluyor ve baş çevresi büyümeye devam ediyor” şeklinde konuştu. (kadınvekadın.net sitesinden alınmıştır)

Detaylar için…

http://www.cocuk-norolojisi.com

Zapella Tipi Rett Sendromu

Rett Sendromunun Hafif Tipi…


rett sendromu, otizm, Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi
Klasik Rett Sendromlu Bir Kız Çocuğu

Rett sendromu öncesinde normal veya normale yakın gelişim öyküsü olan kız çocuklarda dil ve el beceri kaybı ile giden bir hastalıktır. Bu çocuklarda sıklıkla MECP2 geni mutasyonları saptanır. Klasik Rett sendromunda ilk belirtilen 6. aydan sonra başlar. Beyin gelişiminin yavaşlamasına bağlı olarak başçevresi persantili geriler. Çocuk ellerini amaca yönelik kullanmayı bırakır ve stereotipik bir el hareketi geliştirir. Oyuncaklarına ve ebeveynlerine ilgisi azalır.  Bir yaşından sonra belirgin otistik özellikler göstermeye başlar ve kazanılmış dil yetisi kaybedilir. İki ila on yaş arasında hastalık bir duraklama safhasına girebilir ve bu dönemde çocuklar da ilerlemeler gösterebilir. Son evrede ise yürüme kaybedilir, skolyoz ve spastisite gelişir (1).

Zapella M. 1992 yılında 102 Rett Sendromlu hastayı değerlendirdiği bir çalışmada üç hastada dilin daha çok korunduğu atipik bir varyantı bildirmiştir (2). Klasik tipin bulguları ile karşılaştırıldığı ve atipik varyantlı 29 hastanın değerlendirildiği bir çalışmada hastaların yanlızca  % 27.5′inde mikrosefali  % 32’sinde boy kısalığı ve %25’inde düşük kilo saptanmıştır (3). İlginç olarak aynı hasta grubunda 2 olguda makrosefali bildirilmiştir. Bu grubunun Zapella tipi olarak isimlendirlmesi önerilmiştir.

Zapella Tipi Rett Sendromunun tanı kriteleri,

  • Gerileme döneminin klasik tipe göre daha geç görülmesi
  • Ellerdeki stereotipilerin daha hafif oluşu ve amaca yönelik el hareketlerinin korunması
  • Zekanın daha az etkilenmesi (ortalama 40-50 IQ puanı)
  • Normal başçevresi gelişimi
  • 6 yaşında en az tek kelime düzeyinde dil yetisinin tekrar kazanılması olarak belirlenmiştir.

Zapella tipi olguların otistik gerileme ile gösterdiği benzerlik ilgi çekicidir. Klinik değerlendirmede otistik gerileme gösteren kızların Rett Sendromu açısından genetik incelemelerin yapılması önerilmektedir.

Rett Sendromunda transkripsiyon faktörü MECP2’nin eksikliğine bağlı bazı genlerin ekspresyonunda sorunlar ortaya çıkar. Beyin kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF) düzeyleri azalırken, glutamat ve NMDA glutamat reseptörleri artar. Bu durum otizmle benzer şekilde Glutamat-Gaba dengesizliğine ve bozulmuş sinaptik yapıya yol açar.  Dekstrometorfan, NMDA antogisti, ile Rett sendromlu kızların alıcı dil yetisinde iyileşme bildirilmiştir. Benzer bir ajan olan ketaminin düşük dozlarda etkili olabileceğini düşündürten preklinik çalışmalar mevcuttur. Farklı bir yaklaşımla BDNF düzeylerini yükselten insülin benzeri büyüme faktörü 1 ve glatiramer asetatın kullanıldığı düşük olgulu çalışmalarda olumlu etkliler bildirilmektedir (4).

Doç Dr Barış Ekici

  1.  Trevathan E, Moser HW. Diagnostic criteria for Rett syndrome. Ann Neurol.1988; 23: 425–8
  2.  Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain Dev 1992; 14: 98–101
  3. Renieri A, Mari F, Mencarelli MA, Scala E, Ariani F, Longo I, Meloni I, Cevenini G, Pini G, Hayek G, Zappella M. Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant). Brain Dev. 2009; 31 (3): 208-16.
  4. Johnston M, Blue ME, Naidu S. Recent advances in understanding synaptic abnormalities in Rett syndrome. F1000Research. 2015;4:F1000 Faculty Rev-1490. doi:10.12688/f1000research.6987.1.

 

Otistik Gerilemede Steroid Tedavisi

Otistik gerilemede steroid tedavisi üzerine bir çalışma…


 

steroid otizm, dr barış ekici

Landau Kleffner Sendromu ve otistik gerileme benzerlikler gösterse de başlangıç yaşı ve klinik seyir olarak farklılıklar gösterdiğine değinmiştim. Otistik gerileme de elektroensefalografi bulguları daha nadirdir fakat,  Landau Kleffner hastalarına benzer şekilde  magnetoensefalografi incelemeleri epileptik odağın süperior temporal girusda (STG) olduğunu ortaya koymuştur. Landau Kleffner  hastalarının steroid tedavine yanıt verebildiklerinden yola çıkan bir çalışmada otistik gerileme gösteren 3-5 yaş arasındaki 20 çocuğa 4-14 ay boyunca 2 mg/kg/gün’den prednisolon tedavisi uygulanmış ve bunlar steroid tedavisi almayan grup ile karşılaştırılmıştır (1).  Çalışmanın değerlendirdiği önemli bir ölçüt değişken frekanslı işitsel uyarılmış potansiyellerdir. Konuşma farklı hızlardan oluşan akıcı bir yapıdır, bu değişken frekanslardaki işitsel uyaranın anlamlandırılması STG da gerçekleştirilir. Kaydedilen standart yanıt olan 4 Hz sinüzoidal dalgaların otizmli çocuklarda bozulduğu, steroid tedavisi sonrasında belirgin düzelme gösterdiği bildirilmiştir. Benzer şekilde steroid tedavisi alan grubun dil ve davranışsal skorlarında da iyileşme saptanmıştır. İlginç olarak elektroensefalografik bir fark ortaya konulamamıştır. Yazarlar bu durumu STG disfonksiyonunun epileptik deşarjlar oluşturmadan da gelişebileceği ve  işitsel uyarılmış potansiyellerin daha anlamlı  kabul edilmesi gerektiği şeklinde açıklamışlardır. Çalışmaya alınan 20 çocuğun sadece ikisinde yakın dönemde aşılanma veya enfeksiyon öyküsü olması enfeksiyon ve otistik gerileme ilişkisini desteklememektedir. Steroidlerin Gaba uyarımı artırırken, glutamat uyarımı üzerinde baskılayıcı etki göstermeleri, çocuklarda görülen bu etkiyi açıklayabileceği öne sürülmüştür (1).

  1. Duffy, Frank H, Aditi Shankardass, Gloria B McAnulty, Yaman Z Eksioglu, David Coulter, Alexander Rotenberg, and Heidelise Als. 2014. “Corticosteroid therapy in regressive autism: a retrospective study of effects on the Frequency Modulated Auditory Evoked Response (FMAER), language, and behavior.” BMC Neurology 14 (1): 70.

Otistik Gerileme

Otistik gerileme üzerine…


61914acbdd28b1f4e39b3a572d753424
Otistik gerileme

Otizm bozulmuş sosyal etkileşim, sosyal iletişim ve sınırlı ilgi alanı, tekrarlayıcı hareketlerin görüldüğü bir hastalıktır. Otizmin dikkat çekici bir diğer belirtisi, kazanılmış gelişimsel yetilerin kaybıdır. Otistik regresyon-gerileme olarak adlandırılan bu durum genellikle aileler tarafından bildirilmektedir. Kanner’in 1943’deki ilk otizm tarifinde otistik gerilemeden bahsedilmemiş,  otizm doğumdan itibaren başlayan bir durum olarak kabul edilmiştir. Otistik gerileme ile ilgili ilk olgu sunumları 1960’lı yılların başında yapılmaya başlanmış, 80’lerde ise daha çok konuşmanın kaybedilmesi üzerinde durulmuştur (1). Tipik olarak aileler doğumdan itibaren normal gelişmekte olan çocuğun 16-24. aylarda gerileme gösterdiğini hastalık öyküsünde anlatırlar. Otistik gerileme sıklığının farklı çalışmalarda %15 ila %62 aralığında olduğu bildirilmiştir. 2013 yılında yayınlanan bir meta-analizde 85 farklı çalışmadan 29035 çocuğun verileri değerlendirmiş ve otistik gerileme oranı % 32.1 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren çocuklarda cinsiyet ve sosyoekonomik düzey bakımından fark saptanmamıştır (2). Gerileme gösteren çocukların yaklaşık üçte birinin öncesinde gelişimsel gerilik gösterdiği bilinmektedir. Çocukların gerilemesi  dil alanında ve/veya sosyal etkileşimde ortaya çıkar. Belirtiler genellikle çocuğun daha önce kullandığı kelimeleri artık kullanmaması olarak ortaya çıkar. Otizm tanısal görüşme ölçütlerinde, otistik gerileme; en az 3 ay boyunca baba-mama dışında 5 sözcüğü iletişimde kullanan bir çocuğun en az 3 ay süreyle bu yetisinin kaybı olarak tanımlanmıştır (1). Buna göz temasında azalma ve ismine bakmama eşlik eder (3).

Otistik gerileme gösteren, tipik gelişen ve otistik gerileme öyküsü vermeyen otizmli çocukların birinci ve ikinci yaş günü videolarının değerlendirildiği bir çalışmada, otistik gerileme gösteren çocukların birinci yaş gününde tipik gelişen çocuklara benzer özellikler gösterdiği saptanmış. İkinci yaş günü videolarında gerileme gösterenler ile göstermeyenlerin benzer olduğu izlenmiştir (4). Yine gerileme gösterenlerin diğer otizmli çocuklarla benzer şiddette hastalık bulguları gösterdiği, CARS skorları arasında fark olmadığı bildirilmiştir(5).

Otistik gerilemeyi dikkat çekici kılan öncesinde normal gelişim gösteren çocuklarda hastalığın ortaya çıkması, dolayısıyla hastalık patofizyolojisinin aydınlatılmasında rol oynayabileceğidir. Otistik gerileme gösteren çocukların aileleri yaklaşık %60 sıklıkta öncesinde aşı öyküsü, yaklaşık %30 sıklıkta öncesinde enfeksiyon öyküsü vermektedir(3). Gerilemenin ortalama başlangıç ayının 18-22 olarak saptandığı ve 18.ay aşılamalarıyla aynı dönemde ortaya çıkmasının tesadüf olabileceği, yine bu dönemde çocukların sık enfeksiyon geçirmeye yatkın olmaları ile açıklanabilir.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

  1. Williams K, Brignell A, Prior M, Bartak L, Roberts J. Regression in autism spectrum disorders. J Paediatr Child Health. 2015 Jan;51(1):61-4.
  2. Barger BD, Campbell JM, McDonough JD. Prevalence and onset of regression within autism spectrum disorders: a meta-analytic review. J. Autism Dev. Disord. 2013; 43: 817–28.
  3. Kern JK, Geier DA, Geier MR. Evaluation of regression in autism spectrum disorder based on parental reports. North Am J Med Sci 2014;6:41-7.
  4.  Malhi P, Singhi P. Regression in children with autism spectrum disorders. Indian J Pediatr 2012;27:975-81.
  5. Werner E, Dawson G. Validation of the phenomenon of autistic regression using home videotapes. Arch Gen Psychiatry 2005;62:889-95

 

CSI Otizm…. Olay Yeri İnceleme

Otizmda olay yeri inceleme… Doç Dr Barış Ekici katili bulmaya çalışıyor.


otizm-sinaptik
Solda sağlıklı bir nöron, Sağda ise Otizm hastasının nöronu(Sinir hücresi)

Olay yeri inceleme suçluların ortaya çıkarılması için bilimle-polisiyenin buluştuğu bir alan. Sherlock Holmes katili açıklarken her zaman cinayet yeri incelemesinin önemine vurgu yapar. Bu alandaki modern dizilerde ise tüm deliller modern laboratuarlarda incelenir, otopsi bulguları ile katil yakalanır.

Biz de sizinle olay yeri incelemesi yapalım bu yazıda. Yukarıda iki sinir hücresi görüyorsunuz.  Nörolojik hastalık dışında bir nedene bağlı hayatını kaybetmiş öncesinde sağlıklı bir çocuk ile otizmli bir çocuğun nöronları bunlar. Otopsi sonuçları… Nöronların üzerindeki dikenler yani sinapslar diğer nöronlarla bağlantı noktaları. Dikkat çeken nokta otizmli çocuğun nöronlarındaki diken sayısının belirgin fazla olduğu…

2014 yılında 24 otizmli çocuğun beyin otopsilerinin benzer yaştaki çocuklarla karşılaştırıldığı bir bilimsel çalışmadan alınan bu fotoğraf, bize çalışmanın sonucunu da anlatıyor aslında.

Beyinimizdeki bağlantı sayısı bebeklik dönemindeki artışı takiben çocukluk dönemi boyunca azalıyor. Buna budanma diyoruz. Buluğ çağı sonuna doğru bu sinapsların yaklaşık yarısı budanırken, otizmli çocuklarda sadece %16’sı budanıyor. Budanma mekanizmasını ise mTOR sistemi kontrol ediyor. mTOR fazla aktifleşirse beyin budanma yeteneğini kaybediyor.  Otizm için protipik Rett sendromu, Tüberoskleroz, PTEN mutasyonunda mTOR sistemi etkileniyor.

Peki bu artan sinaps sayısı neden otizme yol açıyor. Artan sinapslar beynin normal çalışmasını bozuyor, aşırı yüklenmesine yol açıyor. Kendi hastalarımda gördüğüm bir durumla açıklamak istiyorum; bu artmış beyin faaliyeti hareketli ve objelere çok takıntılı çocuklara yol açıyor. Çocuk bilgisayar gibi davranıyor fakat sosyal etkileşim geliştiremiyor.

Doç Dr Barış Ekici

http://www.cocuk-norolojisi.com

18 Aylığım ve Ben de Buradayım!!!

18 aylık bebeklerin nörolojik gelişimi üzerine, çocuk nörolojisi doktorunun paylaşımı…


seamus-18months-old-having-a-baby-762193_596_879
Ben 18 aylığım
Bebeğimizi önce oturtup sonra yürüttük. Şimdi onun kendini göstermesinin zamanı geliyor. 18. ay, bebekler için iletişimsel bir dönüm noktası. Artan öz güvenleriyle kişiliklerinin ilk ipuçları da ortaya çıkmaya başlıyor…
Peki, On sekiz aylık çocuk neler yapabilir?
İleriye doğru, yanlamasına ya da arkaya yürüyebilir.
İpe bağlı bir oyuncağı çekebilir, itebilir veya oyuncak kamyonuna binebilir.
Koşabilir ama hâlâ sık sık düşer.
Yürürken oyuncak taşımayı sever.
Elinden tutulduğunda yavaşça merdivenden yukarı çıkabilir.
Tahta küplerden üçlü kuleler yapar.
Başta annesi olmak üzere tanıdık yetişkinlere duygusal açıdan hâlâ bağımlıdır.
Bebeğine yemek yedirme, onu uyutma gibi basit günlük faaliyetlerden bazılarını kendince taklit eder.
On iki-on sekiz aylarda 30 civarında sözcük söyleyebilir.
On altı-yirmi aylarda yaklaşık 50 sözcük kullanabilir.
Belli eşyaları belli yerlerde bulmayı, belli zamanlarda belli şeylerin olmasını bekler.
Sürekli yeni şeyler dener, öğrendiklerini uygular.
Bir nesne o an ortamda olmasa bile onun adını hatırlayabilir.
On sekiz aylık çocukların gelişimi nasıl desteklenebilir?
Oyuncakları itip çekerek ona model olunabilir. Giyinip soyunma, yemek yeme gibi faaliyetleri kendi başına yapması teşvik edilebilir.
Merdiven çıkarken elinden tutulabilir.
Diğer çocuklarla bir arada olması ve onlarla oynaması sağlanabilir.
Çocukla baskısız ve kaygısız biçimde konuşulmalıdır.
Resimli kısa hikâye kitabı okunabilir, bebeğin bildiği nesnelerin adı söylenerek kitapta
göstermesi istenebilir. Örneğin “ Aaa bak burada senin oyuncak arabandan var? Kırmızı renkte ama bizimkisi mavi” gibi ifadelerde bulunulabilir.
İki komut içeren cümleler söylenebilir. Örneğin “Bebeğini al, yanıma gel.” gibi cümleler
kurabilir.
Çocukla mümkün olduğunca çok konuşulmalıdır. Örneğin “Bakalım tabakta kaç bisküvi var? 1,2, 3. Evet 3 bisküvi var.” gibi cümlelere ile iletişim yürütülebilir

6 aylık olmak… Bebeklerin dönüm noktası!

6 aylık bebekler neler yapabilir? Gelişimleri nasıl desteklenir?


Genellikle çocuk nörolojisi hastalıklarından bahsettiğim bloğumda biraz da sağlıklı çocuğun nörolojik gelişimine değinmek istiyorum. Çocuk Nöroloji Kliniğinden Pedagog Sezen Hanımla mini bir söyleşi yayınlıyorum…

f6bddcb510b72799f8a464637a3b149c
Ben 6 aylığım…

Sezen Hanım, neden 6 aylık olmak bu kadar önemli?

Bebeklerin motor-kişisel gelişimi 6. ayda hızlanmaya başlar. Altı aydan sonra bebekler artık yavaş yavaş bağımsız oturmaya başlamıştır ve bu ayla beraber bebekler bir eliyle nesneyi tutarken diğer eliyle manipüle edebilmeyi öğrenir. Bebekler ilk kez bu ayda kendi ismini bilir ve kendisine seslenildiğinde sesin geldiği yöne doğru döner. Aslında dikey ve bireysel yaşamın ilk filizlenmeleri bu ayda başlar.

Altı aylık bebek neler yapabilir?

  • Koltuk altından tutulduğunda başını dik tutabilir, beden ağırlığının çoğunu taşıyabilir.

  • Beşikte ya da bebek sandalyesinde destekle oturur, çevresine bakmak için başını sağa sola çevirir.

  • Onu kucağına almaya çalışan kişiyi ayaklarıyla itmeye çalışır, hatta kendi kendine kalkma girişimlerinde bulunur.

  • Hareket ederken sırtını dik tutar ve dengesini sağlar.

  • Avuçla kavrarken tüm elini kullanır.

  • Her şeyi ağzına götürür. Bu sayede dış dünyayı tanı- maya başlar.

  • Tanıdığı kişilere daha çok gülümser. Onların yanında sakinleşir.

  • Bağlılık geliştireceği kişileri seçmeye başlar. Yaklaşık sekizinci. Aydan itibaren yabancılara yönelik açık bir çekingenlik sergiler.

  • Tek heceli sesler çıkartmaya başlar.

  • Eğleniyorken neşe çığlıkları atar.

  • Kızdığında bağırır.

  • Gördüğü nesneyi almak için uzanır.

  • Bilerek yaptığı yeni davranışlar edinir.

Altı aylık bebeklerin gelişimi nasıl desteklenebilir?

  • Dışarıya çıkarken ya da alışveriş yaparken bebek bir kanguru aracılığıyla taşınabilir. Bebek bu sayede kendisini annenin beden hareketlerine uydurmayı öğrenebilir. Ayrıca nefes alıp vermesini anneye göre ayarlayabilir.

  • 10 dakikayı aşmamak kaydıyla sırtını ve yanlarını destekleyerek oturması sağlanabilir.

  • Farklı yönlerden seslenilerek değişik pozisyonlara dönmesi sağlanabilir.

  • Yüzükoyun konumda yatarken biraz uzağa sevdiği oyuncak konulur ve oraya doğru sürünerek gitmesi sağlanabilir. Bu esnada vücudunu hareket ettirebilmesi için tabanlarından destek verilmelidir.

  • Çocuğun uzanabileceği mesafelerde tehlikeli olabilecek küçük nesneler bulundurulmamalıdır.

  • Bebek yabancılardan tedirgin olmaya başladığında, tanımadığı kişilerin kucağına verilmemelidir

  • Mutsuz olduğunda yalnız bırakılmamalıdır.

  • Bebeğin çıkarttığı sesler tekrar edilebilir.

  • Yumuşak bir sesle çocuk şarkıları ya da ninni söylenebilir.

  • Kimlik duygusunun gelişimine yardımcı olmak için aynada yansıması gösterilebilir.

  • Adı yüksek sesle söylenip dikkat çekilebilir.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Anne sütüyle beslenenler daha zeki oluyor.

Anne sütüyle beslenen bebeklerin daha zeki olduğu bildirildi.


Brezilya’da yapılan kapsamlı araştırmada varılan sonuca göre anne sütüyle beslenenler ileride daha iyi eğitimli, daha çok kazanan bireyler oluyor.

Araştırmada 6 bin bebek doğumlarından itibaren 30 yıl boyunca izlendi ve bu şekilde anne sütüyle beslenmenin uzun vadedeki etkileri ilk kez incelenebildi. Bugün 30 yaşında olan deneklerin 3,500’ü mülakata katılma ve IQ testlerine girme davetini kabul etti.

Anne sütü alanların daha akıllı oldukları, daha uzun süre eğitim gördükleri ve daha çok kazandıkları saptandı. Bebekken anne sütüyle beslenme süresi arttıkça durumlarının daha iyileştiği gözlendi.

Anne sütüyle beslenmenin çocukların IQ derecesini az miktarda arttırdığı biliniyordu.

Ancak Pelotes Federal Üniversitesi’nde araştırmayı yapan Dr.Bernardo Lessa Horta, IQ’daki bu artışın daha iyi bir zekâ ve yetişkinlikte daha iyi koşullara sahip olmak anlamına gelip gelmediğini araştırdıklarını söyledi.

Farklı çevrelerden denekler

Horta ayrıca, çoğu anne sütü araştırmasında yaşanılan bir sorunla karşılaşmadıklarını, çünkü çalışmalarına başladıkları 1982’de bebeklere anne sütü vermenin daha müreffeh ve eğitimli annelere özgü olmadığını vurguluyor.

Anne sütü uzun zincirli doymamış yağlar içeriyor.

Horta araştırmaya katılan deneklerin farklı sosyoekonomik çevrelerden geldiğini vurguluyor.

Çalışmaya göre 12 ay anne sütüyle beslenen bebeklerin IQ’su, bir aydan kısa süre anne sütü alan bebeklere kıyasla dört puan artıyor, bir yıl daha fazla eğitim görüyor ve ayda 70 Sterlin (280 TL) daha fazla kazanıyor.

Horta bebeklerini emziren annelerin çocuklarının gelişmelerine başka yollarla katkıda bulunabileceğini de kabul ediyor. Ancak anne sütünün beyin büyümesi için gerekli uzun zincirli çoklu doymamış yağlar açısından zengin olduğunu vurguluyor.

bbc.com’dan alıntılanmıştır.

Otizmin En Etkili İlacı Zamandır.

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm dokotru, çocuk nörolojisi doktoru, pediatrik nöroloji

Otizmli çocukların önemli bir bölümü erken yaşta başlanan eğitim ve tedavi ile hastalığı yenebiliyor. Hastalığın belirtilerinin en şiddetli yaşandığı 3-6 yaş arasında aileler umutsuzluğa kapılsa da yapılan araştırmalar tünelin sonunda ışık olduğunu gösteriyor.

Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin 112 çocukla yürüttüğü çalışmalarda, otizmin yaşam boyu süren bir hastalık olduğu kanısının yanlış olduğu yolunda işaretlere rastlandı.

Henüz bu konuda bilimsel kabul gören bir sonuca ulaşılmış olmasa da, Çocuk Psikolojisi ve Psikiyatri Dergisi’nde (Journal of Child Psychology and Psychiatry) yayımlanan çalışmanın bulguları, önemli görülüyor.

Ancak araştırmaya temkinlilikle yaklaşılması gerektiğini belirten uzmanlar da var.

Bu uzmanlar, bulguların arkasındaki nedenleri açıklamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu belirtiyor.

Connecticut Üniversitesinden Dr Deborah Fein ve ekibi erken yaşta otizm teşhisi konan 34 çocuğun, ilerleyen yaşlarda sınıflarındaki otizm teşhisi konmamış diğer 34 çocuk kadar başarılı bir performans sergilediğini ortaya koydu.

Bilişsel ve gözlem testlerinde, otizm teşhisi konmuş çocukların performansı, otistik olmayan çocuklarınki ile aynı düzeyde seyretti.

Çocukların, dil, yüz tanıma, iletişim ve sosyal etkileşim konularında herhangi bir problemle karşı karşıya kalmadıkları belirtiliyor.

Araştırmacılar, otizm teşhisi konmuş çocukların performansını karşılaştırmak için aynı yaşlarda başka 44 çocukla da çalışmalar yürüttü.

Çalışmalar sırasında yapılan testlerde, otistik çocukların, hastalıklarının tespit edilemez olduğu ortaya çıktı.

Araştırmacılara göre, bu sonuçlar, bazı çocukların otizmi yenmesinin bir sonucu olabileceği gibi, çocukların otizmin olumsuz etkilerini başka şekillerde tamamlayabilmesinden de kaynaklanıyor olabilir.

Özellikle hafif ve orta şiddetli otizmli çocuklarda ilkokul 3. sınıfa gelindiğinde belirgin düzelmeyi bizde takip ettiğimiz hastalarda görüyoruz. Umudunuzu yitirmemeniz dileğiyle.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, www.cocuk-norolojisi.com

Çocuk Nörologları Ne İş Yapar? Hangi Çocuklara Bakar? Batsın Bu Çocuk Nörolojisi…Nöroloji…..Nöroloji…


çocuk nörolojisi doktoru

Çocuk Nörolojisi ülkemizde zor ulaşılan uzmanlık bölümlerinden biri olmaya devam ediyor. Ben kendi tecrübemden devlet kurumlarında çalışırken sevilen fakat o kurumlardan ayrılınca bazen nefret edilen bir hekim grubu olduğumuzu söyleyebilirim. Mecburi hizmetimi yaptığım Kocaeli Derince Eğitim Araştırma Hastanesinde gerçekten hastalarımca sevildiğimi düşünürken geçen gün google da hakkımda çıkmış bir habere rastlayınca çocuk nörologlarının yaşadığı sevgi-nefret ilişkisini tekrar hatırladım. Haber beni eğlendirdi aslında…..

……….Hastanesinde bulunan çocuk nörolojisi uzmanı da pılını pırtısını toplayıp görevden ayrılınca, kentimizde onun hastası olarak tedavi gören aileler sıkıntıya girmiş…..

Anladığım benim mecburi hizmet sonrası istifa edip yaşadığım şehire dönmem dolayısıyla yaşanan sıkıntıdan bahsediliyor.  Adı üzerinde mecburi hizmet için mecburen gönderildiğim bir şehirden sakin sakin ayrılmamışım anlaşılan bir gece kaçmışım gibi bir haber yapmışlar.

Bence çok haklılar. Askerlerde askerlikleri bitince biraz daha oldukları yerde takılsınlar, Polisler doğu hizmetlerini kendi istekleriyle uzatsınlar, Öğretmenler eşlerinden ayrı çalışmaktan memnun olduklarını bildirip uzatma istesinler.

Herkes mutlu olsun. Delilerde nöroloji…. nöroloji…nöroloji….

Otizm Genetiği Hakkında Herşey 1

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Otizm genetiği hakkında meslektaşım Dr. Serhat Güler’in Çocuk Nörolojisi Kliniği için hazırladığı yazıyı sunmaktaktan mutluluk duyuyorum.

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

OTİZM GENETİĞİ

Yapılan araştırmalarda Otizmin Amerika’da 1/100’i çocuğu etkilediği ve erkeklerde kızlara göre 4 kat daha fazla gözlendiği görülmüştür. Bunun nedeni tam anlaşılamamış olsa da, cinsiyete bağlı genlerin (X ve Y kromozomu) otizmin oluşmasında önemli rol oynadığı düşünülebilir. Yapılan hayvan deneylerinde erkek ve kadınların beynindeki genler arasındaki etkileşimin bu hastalarda farklılıklar gösterdiği görülmüştür.  Gebelik sırasında anne karnında hormonal etkilerin cinsiyetlere göre farklılık göstermesi; bunun gen etkileşimleri ve beyin gelişimindeki etkilerinin, otizmde cinsiyetin ve genetik etkisinin önemini açıklayabilir. Ancak yapılan ayrıntılı genetik araştırmalara rağmen bu hastalıkta genetik bir neden bulma oranları %20-25 arasında değişmektedir. Genetik nedenlerin bilinmesi hastalığın diğer aile fertlerindeki tekrarlama oranları hakkında bize bilgi sağlar. Ancak kesin bir genetik neden olmaması tahmini oranlardan daha fazla bizi ileri götürememektedir. Ailede Otizm tanısı almış bireylerin olması bu hastalığın tekralama riskini %20-25 olarak arttırmaktadır. Otizmli birey olmayan ailelerde bu oran %1-2 civarındadır.

Otizm etyolojisinde yer alan genetik nedenler üç gurupta toplanabilir:

  1. Sitogenetik incelemelerle belirlenebilen çeşitli kromozom anomalileri (~%5),
  2. Tüm genomda bulunan bazı gen kopya sayısı değişiklikleri (%10-20),

III. Klinik olarak otizm bulgularının yer aldığı ve tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromlar (~%5)

  1. I) KROMOZOM ANOMALİLERİ

Otizm hastalarının yaklaşık %5’inde yüksek çözünürlüklü sitogenetik analizlerde kromozom bozuklukları saptanmıştır. Otistik hastalarda en sık (%1-3) gözlenen kromozom bozukluğu, Prader-Willi/Angelman sendromuna neden olan (15q11-q13) duplikasyon adı verilen anomalidir.  Bunun dışında Down sendromlu çocuklarda otizm oranlarının normale  göre daha yüksek olduğu görülmüştür (%7). Diğer sık görülen kromozom anomalileri Tablo 1 de gösterilmiştir.

  1. II) KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİ

Otizmde  genetik araştırmalarda yüksek çözünürlüklü kromozom analizi yanında karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) yöntemi diğer önemli bir analizdir. Etyolojisi bilinmeyen otizmli hastaların %7-10’unda aCGH yoluyla klinik olarak anlamlı yeni genetik bozuklukları saptamak mümkündür. Otizmle ilişkilendirilmiş kopya sayısı değişiklikleri arasında en sık 16p11.2, 7q21 ve 15q13.3 kromozomlarındaki kopma anomalileri (delesyonlar) gözlenmektedir. 16p11.2 delesyonu olan hastalarda otizmin yanısıra gelişim geriliği ve entelektüel yetersizlik gözlenmektedir. Gelişim geriliği özellikle bu hastalarda zeka ve dil becerilerinde eksikliklerle ilişkilidir. Bu delesyonlar sıklıkla ailerde gözükmeyen çocuklarda yeni ortaya çıkan mutasyonlardır.  15q13.3 delesyon sendromunda ise otizmin yanı sıra entelektüel yetersizlik ve epilepsi bulunmaktadır.

Kromozom Genler
Kromozom 2 NRXN1, SCN7A
Kromozom 3 GAT1, OXTR, CNTN3, SLC9A9, DIA1
Kromozom 7 FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1, MET, EN2
Kromozom 11 HRAS
Kromozom 15 GABRB3, GABRA5, GABRG3, UBE3A, ATP10C
Kromozom 17 5-HTT
Kromozom 22 SHANK3
Kromozom X MeCP2, NLGN3, NLGN4, SLC9A6, FMR1

Tablo 1. Otizmle ilişkili  genler listesi

Haftaya otizmle ilişkilendirilmiş genetik sendromlar….

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com