Çocuklarda Kalp Ameliyatları ve Nörolojik Sorunlar

Kalp ameliyatı olan çocuklarda görülebilecek nörolojik sorunlar…


çocuk kalp hastalıkları, nörolojik sorunlar, çocuk nörolojisi
Kalp Ameliyatı olan çocuklarda Nöroloji

Doğuştan gelen kalp hastalıkları neredeyse her 100 çocuktan birini etkileyecek kadar sıktır. Son yıllarda artan cerrahi başarı ile deneyimli merkezlerde ameliyat sonrası hayatını kaybetme oranları yüzde 1’e kadar düşmüştür. Hayatta kalımın yükselmesine rağmen ameliyat sonrası nörolojik sorunların görülme sıklığı yüzde 2-5 oranında kalmaya devam etmektedir.

Doğuştan kalp hastalığı olan çocuklarda, örneğin hipoplastik sol kalp hastalığında veya Fallot hastalığında, beyinde de gelişimsel sorunlar görülebilmektedir. Yani bu çocukların bir kısmında ameliyat öncesinde de gelişimsel sorunlar, epilepsi ortaya çıkabilir.

Doğuştan gelen kalp hastalıklarının ameliyatları zor ve karmaşık işlemlerdir. Çoğu kez kan dolaşımında kalp devre dışı bırakılır, vücut soğutularak dolaşımı yavaşlatılır ve beynin kan akımının yönü değiştirilir.

Kan dolaşımı kalp dışından sağlanırken tuturulması gereken hassas ayarlar vardır ve bunlardaki ufak değişiklikler beyinde kan birikmesine yol açabilir.  Beyni korumak için çocuğun vücut ısısı düşülür çünkü bazen kan dolaşımını tamamen durdurmak gerekebilir. Ameliyat sırasında sistemden kaynaklanan hava veya diğer pıhtılar beyne doğru gidebilir.

Ameliyat sonrasında beyin etkilenmesinin ilk belirtisi çocuğun uyanamaması veya epilepsi krizleridir. Ameliyatta kansız kalan veya pıhtı atan beyin şişer. Bu çocuğun bilincini etkiler ve nöbetlere yol açar. Yine etkilenen beyin bölgesine bağlı olarak kollarda veya bacaklarda felç tablosu gelişebilir. Bazen beynin arka bölgesi etkilenerek geçici körlük tablosu ortaya çıkar.

Tüm bu korkutucu tabloya rağmen iyi cerrahi ekiplerde bu riskler yüzde 2’ye kadar düşebilmektedir. Nörolojik sorunları yöneten ameliyat sonrası bakımdır. Kalp hastaları konusunda uzmanlaşmış yoğun bakımlarda erken fark edilen nörolojik sorunların önemli bir bölümü iyileşebilmektedir.

 

Doç Dr Barış Ekici. Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

 

 

 

Otistik Gerilemede Steroid Tedavisi

Otistik gerilemede steroid tedavisi üzerine bir çalışma…


 

steroid otizm, dr barış ekici

Landau Kleffner Sendromu ve otistik gerileme benzerlikler gösterse de başlangıç yaşı ve klinik seyir olarak farklılıklar gösterdiğine değinmiştim. Otistik gerileme de elektroensefalografi bulguları daha nadirdir fakat,  Landau Kleffner hastalarına benzer şekilde  magnetoensefalografi incelemeleri epileptik odağın süperior temporal girusda (STG) olduğunu ortaya koymuştur. Landau Kleffner  hastalarının steroid tedavine yanıt verebildiklerinden yola çıkan bir çalışmada otistik gerileme gösteren 3-5 yaş arasındaki 20 çocuğa 4-14 ay boyunca 2 mg/kg/gün’den prednisolon tedavisi uygulanmış ve bunlar steroid tedavisi almayan grup ile karşılaştırılmıştır (1).  Çalışmanın değerlendirdiği önemli bir ölçüt değişken frekanslı işitsel uyarılmış potansiyellerdir. Konuşma farklı hızlardan oluşan akıcı bir yapıdır, bu değişken frekanslardaki işitsel uyaranın anlamlandırılması STG da gerçekleştirilir. Kaydedilen standart yanıt olan 4 Hz sinüzoidal dalgaların otizmli çocuklarda bozulduğu, steroid tedavisi sonrasında belirgin düzelme gösterdiği bildirilmiştir. Benzer şekilde steroid tedavisi alan grubun dil ve davranışsal skorlarında da iyileşme saptanmıştır. İlginç olarak elektroensefalografik bir fark ortaya konulamamıştır. Yazarlar bu durumu STG disfonksiyonunun epileptik deşarjlar oluşturmadan da gelişebileceği ve  işitsel uyarılmış potansiyellerin daha anlamlı  kabul edilmesi gerektiği şeklinde açıklamışlardır. Çalışmaya alınan 20 çocuğun sadece ikisinde yakın dönemde aşılanma veya enfeksiyon öyküsü olması enfeksiyon ve otistik gerileme ilişkisini desteklememektedir. Steroidlerin Gaba uyarımı artırırken, glutamat uyarımı üzerinde baskılayıcı etki göstermeleri, çocuklarda görülen bu etkiyi açıklayabileceği öne sürülmüştür (1).

  1. Duffy, Frank H, Aditi Shankardass, Gloria B McAnulty, Yaman Z Eksioglu, David Coulter, Alexander Rotenberg, and Heidelise Als. 2014. “Corticosteroid therapy in regressive autism: a retrospective study of effects on the Frequency Modulated Auditory Evoked Response (FMAER), language, and behavior.” BMC Neurology 14 (1): 70.

Landau Kleffner Sendromu Otisitk Gerileme için Model Hastalık Olabilirmi?

Otizm ve Landau Kleffner Sendromu…


otizm eeg çocuk nörolojisi

Landau Kleffner Sendromu (LKS) erken çocukluk döneminde edinilmiş epileptik afazi ile giden durumdur. Otistik gerileme gösteren çocuklardan bazılarının LKS olabileceği tartışılan bir konudur. Landau Kleffner Sendromu bir ucunda selim sentro-temporal epilepsilerin olduğu hastalık yelpazesinin ciddi ucunda değerlendirilmektedir. Konuşma alanlarını etkileyen yoğun epileptik deşarjların alıcı dilde bozulmaya ve gerileme yol açtığı öne sürülmüştür.  Epileptik ensefalopati grubunda değerlendirlen LKS dil alanı ile birlikte diğer bilişsel süreçlerde de bozulmaya yol açmaktadır.

Otizmli çocuklarda yapılan elektroensefalografi incelemelerin altında yatan neden bu benzerliğin ortaya çıkarılmasıdır. Otizmli çocuklarda tipik LKS elektroensefalografik bulguları çok nadiren saptanabilir. LKS’unda özellikle uykuda yoğunlaşan fokal veya jeneralize epileptiform deşarjların perisliviyan bölge veya süperior temporal alanda yoğunlaştıkları , frontal bölgelere yayılabildikleri bilinmektedir. Bu çocukların öyküleri dikkatli değerlendirildiğinde gerileme dönemi öncesinde hafif bilişsel geriliğin varlığı saptanabilir. Otistik gerilemenin aksine LKS’li olgular dalgalı bir seyir izlemekte ve gerileme atakları birden fazla olabilmektedir. Gerileme otizmden daha geç, genellikle 3-5 yaş aralığında belirginleşmektedir. Otizm tanısıyla izlenen ve ileri yaşlarda tekrar gerileme atakları tarifleyen olgularda LKS’unda şüphelenmek gereklidir.

Alıcı dil bozukluğu olan küçük çocuklar ismine bakmama, sözel iletişime girmeme gibi otistik belirtiler gösterdiği için otizm tanısı  alabilmektedirler. İlerleyen yaşlarda çocukların sözel olmayan iletişimdeki becerileri tanının sorgulanmasına yol açmaktadır. Bu çocuklar işitme engellilere yönelik özel eğitim programlarından fayda görebilir ve işaret diliyle iletişim kurabilir hale gelebilirler (1).

1.Deonna T, Roulet-Perez E. Early-onset acquired epileptic aphasia(Landau-Kleffner syndrome, LKS) and regressive autistic disorders with epileptic EEG abnormalities: the continuing debate. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):746-52.


	

Angelman Sendromu

Angelman sendromu üzerine genel bilgiler içiren çocuk nörolojisi paylaşımı


angelman sendrom
Angelman sendromlu bir kız bebek

Angelman sendromu, öncelikle sinir sistemini etkileyen kompleks bir   genetik bozukluktur. Sıklığı 1:12000 ila 1:20000 arasındadır. Bu durumun karakteristik özellikleri gelişme geriliği, zihinsel engellilik, şiddetli konuşma bozukluğu ve sara nöbetleridir. Etkilenen çocuklar da tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) vardır. Gelişimdeki gerilik çoğu kez 6 ila 12 aylıkken fark edilir, ve diğer belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Angelman sendromlu çocuklar genellikle sık gülümseyen, kahkaha ve el çırpma hareketleri ile mutlu, heyecanlı bir tavır gösterirler. Hiperaktivite, kısa dikkat süresi ve su ile oynamaya hayranlık yaygındır. Etkilenen çocuklar da uyku bozuklukları görülür, bu çocuklar uykuya normalden daha az  ihtiyaç duyarlar. Yaşla birlikte, Angelman sendromu olan kişiler daha az heyecanlı hale gelir ve uyku problemleri gerileme eğilimi gösterirler. Ancak, etkilenen bireylerin hayatları boyunca entelektüel sorunları, şiddetli konuşma bozukluğu ve nöbetleri devam edebilir. Angelman sendromlu yetişkinler ayırt edici yüz özelliklere sahiptir. Diğer ortak özellikleri açık renkli saç ve ten, omurgada bir yana eğrilikdir. Bu durumdaki kişilerin yaşam beklentisi normale yakın olduğu düşünülmektedir.

Angelman sendromunda vakalarının çoğu , anne kromozom 15 deki silinme veya babadan uniparental dizomi nedeniyle oluştuğu için kalıtsal değildir . Bu genetik değişiklikler üreme hücreleri (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında ya da erken dönemde embriyo gelişiminde rasgele meydana gelir. Etkilenen insanların genellikle kendi ailesinde hastalık öyküsü yoktur .

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com


Bebekler ve Oyun Çocuklarında Dalıp Gitme Nöbetleri veya Çocuklarda Göz Dalması

Çocuk Nörolojisi Doktoru Doç Dr Barış Ekici çocuklarda epilepsi ile karışabilecek bir durumu paylaşıyor…


çocuk nöroloji dalma nöbetleri

  • Çoçuğun boş baktığı, sesli uyarana yanıt vermediği nöbetlerdir.
  • Tüm çocuklarda görülür.
  • Selim durumdur, epilepsiden ayrımı önemlidir.

Çocuk nörolojisi pratiğinde en sık karşılaşılan yakınmalardan biri dalıp gitmedir. Sıklığı bilinmemekle beraber, dalıp gitme hemen her çocukta izlenebilir. En sık 1-3 yaş aralığında ortaya çıkar. Dalıp gitme çoğu kez 10-20 saniye sürer ve sesli uyarana yanıtsızdır. Ayırıcı tanıda absans epilepsi ve kompleks parsiyel nöbetler düşünülmelidir. Dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü ve tik bozukluğu olan çocuklarda daha uzun nöbetler ortaya çıkar. Bu çocuklarda dalıp gitme ileri yaşlarda da devam eder. Özellikle tik bozukluğu olan hastalarda tikler otomatizma olarak değerlendirilebilir.

Klinik İpuçları

  • Dalıp gitme nöbetleri çocuklar sıkıldıklarında veya fiziksel aktiveleri azaldığında ortaya çıkar. Aktif oyun oynayan çocuklarda gözükmez.
  • Uyku saatleri yaklaşan ve yeni uyanan çocuklarda daha sık görülür.
  • Kompleks parsiyel nöbetlerden farklı olarak post-iktal belirtiler eşlik etmez.
  • Absans epilepsiden farklı olarak taktil uyarıyla (gıdıklama…) sonlanırlar.
  • İnfantil mastürbasyonun bir parçası olarak dalıp gitme izlenebilir.
  • Migren öncülü Alis harikalar diyarı sendromu ile karışabilir. Objelerin görsel bozulmaya uğradığı bu durumda çocuk şaşkınlıkla bakar.

Selim bir durum olan dalıp gitme nöbetlerinde tedavi gerekmez. Ailenin endişesini azaltıp, danışmanlık vermek yeterlidir.

Ketojenik Diyet, Epilepsiyi tedavi edebilir mi?


Ketojenik Diyet, Epilepsiyi tedavi edebilir mi? Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç Dr Barış Ekici

Aç kalındığında sara krizlerinin azaldığını ilk fark edenler antik yunanlı hekimlerdir.  İlaçların daha keşfedilmediği dönemde, 20. yüzyılın başları, açlığı taklit eden bir beslenme yönteminin sara hastalarına iyi geldiği anlaşılınca o dönem oldukça popüler olmuş ketojenik diyet. Sonrasında ilaçlar bulununca 70 yıl kadar terk edilmiş bir tedavi uygulamasıdır.

Ketojenik diyetin temel prensibi yüksek yağ oranından oluşan beslenmedir. Bu oran o kadar yüksektir ki vücut enerji ihtiyacının neredeyse tümünü yağlardan sağlar. Bu yağların yakılması sırasında ortaya çıkan ketonlar nedeniyle, ketojenik diyet adını almıştır. Bir diğer temel prensip ise düşük karbonhidrat tüketimiyle insulin salgısını olabildiğince azaltmaktır.

Düşük karbonhidrat diyetleri hızla popüler olmaktadır. Karatay diyeti, Atkins diyeti, Dukan diyeti ve Taş devri diyeti de ketojenik diyetin daha hafif formlarıdır. Bu diyetlerde rafine karbonhidratlardan uzak durularak insulin salgısınn azaltılması amaçlanmaktadır. Çünkü insulin temel depolayıcı hormondur.

Ketojenik diyet diğerlerine göre çok daha yüksek oranda yağ içerir. Klasik diyette hastanın yediklerinin %80’i yağlardan oluşur.  Ketojenik diyet sağlıklı bir diyet değildir, dengeli bir diyet hiç değildir. Bazı vitamin ve minerallerin dışarıdan tabletlerle sağlanması gereklidir. Fakat ilaçlara yanıtsız epilepsi hastalarında sağladığı yararlar nedeniyle uygulanabilir.

Sara hastalarında ketojenik diyetin,

  • Karbonhidrat metabolizması kaynaklı nöbet uyarımını engellediği
  • Beyin metabolizmasını dengelediği
  • Uyarıcı nörotransmitterleri azalttığı
  • Nöbet uyarıcı mekanizmaları dengelediği düşünülmektedir.

Sara hastalarının yaklaşık %10’unda dramatik denebilecek derecede etkilidir. Diğer %10-15’inde ise nöbet sayısını oldukça azaltabilir. Özellikle beyin filminde belirgin bir yara olmayan çocuklarda daha etkilidir. Son dönemde Rett sendromu gibi genetik kökenli bazı hastalarda da yararlı olabileceği bildirilmektedir. Ülkemizde bir çok merkezde ketojenik diyet tedavisi yapılmaktadır. Dirençli epilepsisi olan hastalarda önemli bir tedavi alternatifi olmaya başlamıştır.

Diyetin düzenli izlem ile önüne geçilebilen böbrek taşı, kemik erimesi,  kolesterol yükselmesi gibi yan etkileri vardır. Bu yan etki oranları tüm hastaların %1-2’si gibi düşük oranlardadır. Kemik erimesi için diyete d vitamini ilavesi, böbrek taşı için bol su tüketilmesi koruyucudur. Hastaların kolesterol seviyelerinin de zamanla düzeldiği bilinmektedir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocukbeyingelisimi.com

Bebekleri sıcak su ile yıkamak epilepsi (Sara) nöbetine yol açabilir!!!


çocuk nörolojisi, bebek epilepsi, çocuk epilepsi, pediatrik nöroloji

Epilepsi, bir başka deyişle sara krizleri, bazen hiç akla gelmeyen nedenlerden kaynaklanabilir. Refleks epilepsi denilen bu durumlarda bir koku, ışık yansımaları hatta yemek yemek gibi uyaranlar sara krizlerini tetikler. Sıcak su epilepsisi de bu refleks sara krizlerinden biridir.

Ülkemizde ve müslümanların yaşadığı güney hindistanda sık görüldüğü bildirilmektedir. Bunun nedeni genetik yatkınlık yanında, yıkanırken sıcak suyun tasla vücuda dökülmesine bağlanmaktadır. Sıcak su dolu tas birden çok miktarda suyun baş, boyun ve gövdeye temas etmesine yol açar. Beynin bu geniş alandan aldığı uyarının sara krizini tetiklediği düşünülmektedir.

Sıcak suyu epilepsisi genellikle bebeklik ve çocukluk çağında ortaya çıkar. Çocuk yıkandıktan sonra dalgınlaşır, bazen banyo esnasında gözleri kayıp bayılır. Bu anormal durumda tanıda gecikmeler yaşanabilir, çünkü bir çok hasta banyo dışında tamamen normaldir. Tetkikler de tanıda yardımcı olmaz.

Tanı konabilmesi için daha önce benzer hasta ile karşılaşmış hekime rastgelene kadar biraz uğraşmak gerekir… Çoğu kez de tedavisi çok basittir. Hastaya ılık su ile yıkanmasını önerirsiniz. Kışın biraz üşür ama ilaç kullanmasına gerek kalmaz.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocukbeyingelisimi.com

Bu Tortikolis Başka Tortikolis


Tortikolis, çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji, doç de barış ekici

Selim Paroksismal Tortikolis

 Tekrarlayan servikal distoni ataklarıdır.
 Sıklığı bilinmemekle beraber, kızlarda daha sık görülür.
 Siproheptadin etkili olabilir.

Selim paroksismal tortikolis ortalama bir hafta süren servikal distoni ataklarıdır. Belirtiler çoğu kez yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar. Atakların sıklığı değişken olmakla beraber, ortalama ayda bir kezdir. Bildirilenden daha fazla olgu olduğu düşünüldüğü için, kesin sıklık tahmin edilememektedir. Literatürdeki yaklaşık 150 olgunun %60’ı kızdır. Selim paroksismal tortikolis 2 yaşında gerilemeye başlar ve 3 yaşında kaybolur. Tortikolis atakları taraf değiştirebilir, nadiren bir tarafta sebat eder. Bazı olgularda kalorik testlerde saptanan anormal yanıtlar vestibüler sistem bozukluğunu düşündürtmüş, tutulan taraftaki sternokleidomastoid kası elektromyografisi ise distoni varlığını desteklemiştir. Bazı olgularda ilerleyen yaşlarda selim paroksismal vertigo ve migren gelişmesi, bu durumun yaşla ilişkili bir migren öncülü olduğunu düşündürtmektedir.

Klinik İpuçları

 Yenidoğan döneminde de ortaya çıkabilir.
 Tortikolis atakları 10 dakika ile 1 ay arasında sürebilir.
 Atak esnasında çocuklarda huzursuzluk, solukluk, kusma ve dengesizlik ortaya çıkabilir.
 Bu hastalarda kaba motor gelişim geri kalabilir.
 Tortikolise tortipelvis eşlik edebilir.
 Uyku ile ataklar sonlanmaz ve uykudada distoni çoğunlukla devam eder.
 Görüntüleme yöntemler yapısal anomaliler ve organik lezyonların dışlanması için gerekebilir.
 Atlantoaksiyal dislokasyon ve hemivertebra ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
 Beslenme ile ilişkili ataklarda ve gastroözafajial reflü varlığında sandifer sendromu ayırıcı tanıda düşünlmelidir.

Tedavi
Çoğu kez selim bir durum olan paroksismal tortikoliste sadece izlem yeterlidir. Bu hastalarda motor gelişimin geri kalabileceği unutulmamalıdır. Siproheptadin tedavisi atak süre ve şiddetini azaltabilir.

Otizmli Çocuklarda Epilepsi Daha Sık mıdır? Her Otizmli Çocukta EEG Çekilmeli mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm eeg, otizm doktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi

Otizmli çocuklarda epilepsi sıklığının %5 ila %46 arasında olduğu saptanmıştır. Tüberoskleroz gibi genetik hastalıklarda otizm dirençli epilepsi nöbetlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaktayken, bebeklik döneminde nöbeti olmayan otizmli çocuklarda ilerleyen yaşlarda epilepsi nöbetleri görülebilmektedir.

Epilepsi nöbetleri her zaman büyük kasılmalar tarzında olmadığı için, duraklama, baka kalma ve tekrarlayıcı hareketlerin nöbet olup olmadığının anlaşılması özellikle otizmli çocuklarda oldukça zordur. Sağlıklı çocuklarda nöbet olarak değerlendirilebilecek bir çok hareketin otizmli çocuklarda ayırt edilmesi mümkün olmamaktadır.

Uzun EEG çalışmalarında otizmli çocukların üçte birinde EEG bozuklukları tespit edilebilmektedir. Bu bulgular doğal uykuda yapılan EEG incelemeleriyle daha kolay yakalanabilmektedir. Peki bu bulgular otizme yol açabilir mi?

Çocuklarda uykuda yoğun EEG bulgusu ile başlayan ve hastanın konuşmayı algılamasının etkilendiği epileptik durumlar iyi tarif edilmiştir. Uykudaki yoğun EEG bozukluğunun özellikle öğrenmeyi etkilediği gösterilmiştir. Bu çocuklarda tedavi ile EEG bulgularının düzelmesine algısal ve kognitif sorunların da düzelmesi eşlik eder. Bu tecrübe şu soruyu akla getirmektedir, otizmli çocukların da EEG bulguları tedavi edilmeli midir?

Bu alanda iki ayrı görüş mevcut.

EEG bir tetkik olup, epilepsi yoksa tedaviye gerek yoktur.

Diğeri ise, basitçe şu soruyu soruyor. Bu bulgular öncesinde sağlıklı bir çocukta saptansa ve artan kognitif sorunları olsa ne yaparsınız. Soru bu şekilde sorulduğunda klinisyenlerin cevabı tedavi etmek olarak değişiyor. Fakat otizmli çocuklarda tedaviyi kanıt düzeyinde destekleyen çalışma bulunmuyor. Dolayısıyla hekimler arasında farklı yaklaşımlar mevcut.

Pediatrik Nöroloji, Otizm ve Sinestezi

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Sinestezi, kelime anlamı birleşik duyu. Herhangi bir duyunun uyarımı başka bir duyusal algıyı tetikliyor. Basitçe, sinestezisi olanlar bir renk gördüklerine bir şarkıyı duyar gibi hissediyor, notaları duyduklarında gözlerinin önünde renkler canlanıyor.

Bir çok ünlü sanatçıda olduğu bilinen çok nadir bir durum. Yapılan bir araştırmada otizm spektrum bozukluğu olan bireylerde sinestezi toplumdan daha sık görülüyor. Sinestezi olanların ileri derecede hafıza özelliği gösterebileceği düşünülüyor, çünkü beyin bilgileri duyularla kodluyor.

Anatomik açıdan otizmli bireylerde beyin bölgeleri arasında artmış iletişim olduğunu biliyoruz. Sinestezinin de bu nedenle kaynaklandığı, bir duyu tipinin diğer duyuları harekete geçirebildiği düşünülüyor. Hatta daha ileriye giderek otizmli çocuklardaki sınırlı ilginin de sinesteziden kaynaklanabileceğini ileri sürebiliriz.

Pediatrik Nöroloji, Otizm tedavisinde Suramin

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Translational Psychiatry Dergisinde yeni yayımlanan heyecan verici bir çalışmanın sonuçlarına göre, yaklaşık yüz yıldır Afrika Uyku Hastalığı’nın tedavisinde kullanılmakta olan suramin adlı ilaç, farelerde otizm semptomlarını geçici olarak geriletti. Çalışmada suramin ile tedavi edilen otistik farelerde semptomların 5 hafta süreyle ortadan kaybolduğu açıklandı. Çalışmadan elde edilen veriler ışığında ilk insan deneylerinin önümüzdeki yıl hayata geçirileceği belirtiliyor. Ancak suramin tedavisinin insanlarda önemli bir kısıtlılığı da bulunuyor, çünkü sürekli suramin kullanımı anemi ve böbreküstü bezi bozukluklarına neden olabiliyor.

Bu haberin üzerinden bir  yıla yakın zaman geçti ve Kaliforniya Üniversitesinde yaklaşık 20 çocuk üzerinde ilaç çalışması başlatıldı.  Suramin’in damardan bir kez uygulandığı çalışmada otizme yol açanın nöronlar arasındaki aşırı iletişim olduğu düşünülüyor. Araştırma aşamasındaki bu ilaç tedavisi ise yan etkilerden dolayı yanlızca bir kez verilebiliyor (Dr Barış Ekici).

Pediatrik Nöroloji, Serebral Palsi Genetik Kökenli Olabilir!!!


Kanada’da gerçekleştirilen bir araştırma, çocuklarda beyin felci vakalarındaki genetik bağlantıyı ortaya koydu.

Toronto’daki Sick Kids Hospital Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Dr. Stephen Scherer başkanlığındaki bilim heyeti tarafından gerçekleştirilen çalışma, The Nature Communications isimli bilimsel derginin son sayısında yayımlandı.

Ekip olarak, beyin felci olan 115 çocuk ve onların ebeveynleri üzerinde çalıştıklarını açıklayan Dr. Stephen Scherer, bugüne kadar enfeksiyon, inme, doğum sırasında bebeğin oksijen eksikliği yaşaması, beyindeki fetus gelişimi sırasında kaydedilen olumsuzluklar ya da doğum asfiksi gibi nedenlerden kaynaklandığına inanılan Celebral Palsy hastalığında yakaladıkları yeni bulguları ”şoke edici” olarak nitelendirdi.

Kanada’da doğan her bin bebekten 2’sinin bu hastalıkla doğduğunu kaydeden Dr. Scherer, inceledikleri vakaların yüzde 10’unda genetik bağlantı saptadıklarını ifade etti. Bu vakalarda, klinik olarak genleri etkileyen kopya sayısı varyasyonları ya da CNVs olarak bilinen DNA değişiklikleri bulunduğunu anlatan Dr. Scherer, bu varyasyonların hastalığa yolaçan en önemli etkenler olduğunu bildirdi.

Ebeveynlere, bu durumla ilgili kendilerini suçlamamaları tavsiyesinde de bulunan Dr. Stephen Scherer, ”Bu kendiliğinden olan bir genetik değişim. Anne-babanın  yapabilecekleri bir şey yok” diye konuştu.yapabilecekleri bir şey yok” diye konuştu.

Bu çalışma klinikte şüpheli olgularda serebral palsi gelişimini açıklamamıza yardımcı olacak. Aynı şartlar altında iki ayrı bebeğin oksijensizliğe yanıtının farklı olduğu düşünebilir ( Dr. Barış Ekici)

Pediatrik Nöroloji, Otizmde erken tanı koklama testiyle mümkün olabilir


çouck otizmÇocukların farklı kokuları koklama biçiminin otizmin tanısında kullanılabileceğine dair 36 çocuk üzerinde yapılan bir araştırma Current Biology isimli dergide yayımlandı.  Uzmanlar, insanların örneğin bir buket gülün kokusu gibi mutluluk verici kokuları daha uzun koklaması özelliğinin otizmli çocuklarda bulunmayabileceğini söylüyor. Koklama testiyle iki yaşına gelmeden otizm taraması mümkün olabilir.

Doğal gelişim gösteren çocukların kokulara göre nefes alma biçimlerini değiştirken otizmli çocuklar şampuan kokusunu da bayat balık kokusunu da aynı şekilde kokladılar.

Araştırma ekibi teste katılan çocuklarda otizmi yüzde 81 doğruluk payıyla belirleyebilen bir bilgisayar yazılımı geliştirdi. Araştırma ayrıca otizmi şiddetli olan çocukların hoş olmayan kokuları daha uzun süre kokladıklarını fark etti.

Otizmde teşhis ne kadar erken konursa davranışsal ve eğitimsel müdahale o kadar çabuk yapılabiliyor.

Araştırma ekibi koklama testinin çocuğun iletişim kurmasını gerektirmediği için erken yaşta faydalı olabileceğini söylüyor

 

Kardeşin Epilepsi Riski


Ailelerin merak ettiği sorulardan birisi de küçük kardeşinde epilepsi(sara) ortaya çıkma olasılığı.

Yeni yapılan bir çalışmada epilepsi hasta olan çocukların kardeşlerine yapılan EEG incelemesi araştırılmış. Sağlıklı kardeşlerin bir kısmında EEG’de bozukluklar saptanmış. Sağlıklı çocuklar uzun süreli izlem altında tutulmuş. Sonuçta sağlıklı kardeşlerin üçte birinde sara krizileri ortaya çıkmış.

Özellikle yapısal bir sorun olmaksızın nöbet geçiren çocukların kardeşlerine de EEG testinin yapılması nöbet olasılığını belirlemede yol gösterici olabilir. Epilepsi için başlangıç olabilecek yaşta yapılan EEG’de bozukluk saptanmazsa küçük kardeş için herhangi risk söz konusu değildir.

 

 

Nörostimülasyon


Kocaeli Çocuk Nöroloji’de Türkiye’de bir ilk

Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesinde  Çocuklarda Transkraniyal Doğru Akım Tedavisi;  Çocuk Nörolojisi Kliniği Epilepsi, serebral palsy ve otizmde bu tedaviyi uygulayan tek merkez olduğu açıklandı.

İnvazif olmayan bir yöntem olan transkraniyal doğru akım tedavisi  Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi çocuk nörolojisi kliniğinde   Doç. Dr. Barış Ekici tarafında yaklaşık 1 yıldır uygulanmaktadır. Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi tarafından  görevlendirilerek  Gottingen Üniversitesinde Nörostimulasyon eğitim alan Dr. Barış Ekici bu yöntemle nörolojik sorunları olan çocuklarda iyi yanıtlar aldıklarını ifade etti.  Doğru akım tedavisinde çok düşük dozda elektriğin beynin hastalık ile ilişkili bölgesine uygulandığını, bu uygulamanın seanslar halinde yapılması sonucunda, epileptik hastalarda nöbetlerin azaldığını, serebral palsili hastalarda motor fonksiyonların arttığını ve otistik hastalarda ise duygu aktarımının ve öğrenmenin  hızlandığı gözlemlenmiştir.

Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesinde  1 yıllık süreçte yaşları 3 ila 17 arasında değişen yaklaşık 20 hastaya nörostimulasyon tedavisi uygulanmıştır. Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesinin   bu tedavi yönteminin uygulandığı dünyadaki sayılı merkezlerden biri durumundadır.  Doç.Dr. Barış Ekici tedavi alan hastaların sonuçlarını bilimsel yazılar haline getirmeye başladıklarını, şu an vaka takdimi şeklindeki sonuçların önümüzdeki süreçte, hasta sayısının da artmasıyla bilimsel araştırma şeklinde yayınlanacaklarını belirtmiştir.

Ketojenik Diyet


DERİNCE EĞİTİM ARAŞTIRMA DOKTORLARININ BÜYÜK BAŞARISI

doç dr barış ekici

Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi doktorlarından büyük başarı..Ortak çalışma ile Epilepsi nöbetlerini azalttılar
20.09.2013 / 13:51

HABERPİ/SAĞLIK- Kocaeli Derinece Eğitim ve Araştırma Hastanesinden Epilepsi hastalarına umut olacak çalışma başarıyla sonuçlandı..Epilepsinin tedavi yollarından bir tanesi de ketojenik diyettir. Yüksek yağ ve düşük karbonhidrat içeren ketojenik diyet 1920’lerin başında epilepsi tedavisinde kullanılmaya başlanmıştır. Epilepsi ilaçların keşfiyle 90’lara kadar unutulmuş eski bir tedavi olarak kalmıştır. Dirençli epilepside ketojenik diyet ile hastaların yarısının nöbet sayılarında belirgin azalma ve yaklaşık %15’inde ise tam nöbet kontrolü bildirilmiştir. Önceleri son tedavi tercihleri arasında yer alan diyet, artan bilgi birikimi ve daha kolay uygulanabilir modifiye formların da etkinliğinin görülmesiyle dirençli epilepsi de ilk tedavi seçenekleri arasına yerleşmiştir.

Ülkemizde bir kaç merkezde uygulanabilen bu tedavi yöntemi hastanemiz Çocuk Nöroloji Kliniğinden Doç. Dr. Barış Ekici, Çocuk Endokrinoloji Kliniğinden Uz. Dr. Ayşe Nurcan Cebeci ve Beslenme Diyet Ünitesinden uzman diyetisyenler Enise Çalışkan ve Yasemin Özdeş Yılmaz’ın ortaklaşa çalışması ile bir dirençli epilepsi hastasına uygulanmıştır. Uygulanan hastanın epilepsi nöbetlerinde belirgin şekilde azalma gözlenmiştir. Tedaviye uygun olarak seçilmiş hastalarımızda bu yolla tedavi uygulanmaya devam edilmesi planlanmaktadır.

Yeni Kliniğim


Merhaba,

Fulya Beşiktaşta Prof. Dr. Burak Tatlı ile beraber hasta gördüğümüz yeni kliniğimize ulaşmak için…………..

Sekreterimiz Gamze Hanım… 0542 286 15 25

Ketojenik Diyet(1)


Çocukluk Çağı Epilepsilerinde Diyet Tedavisi

 

Günümüzde çoğu epilepsi hastası çocuğun nöbetleri antikonvülzan ilaç tedavisi ile kontrol altına alınabilmekte iken, bazı hastaların dirençli nöbetleri hekimleri ilaç dışı tedavi arayışına yönlendirmektedir. Bu tür dirençli epilepsilerin tedavisinin beslenme ile ilişkisi uzun yıllardır bilinmektedir. 1900’lü yılların başında araştırmacılar, epileptik nöbetlerin tam açlık ile durdurulabildiğine dikkat çekmişlerdir; ancak doğaldır ki, tam açlık durumu günlük yaşamda sürdürülebilir bir tedavi yöntemi değildir. Bu nedenle 1921 yılında Mayo Klinik’te Dr. Wilder tarafından açlık durumunda oluşacak asidoz, dehidratasyon ve ketozis durumunu taklit eden ve yıllarca kullanılabilecek bir diyet geliştirilmiştir. Ketojenik diyet (KD) adı verilen bu tedavi yüz yılı aşkın süredir içeriği değişmeden epilepsi tedavisinde kullanılmaktadır. 1938 yılında fenitoinin piyasaya sürülmesi ile ilaç tedavileri ön plana çıkmış ve KD’in popülaritesi ilerleyen yıllarda azalmıştır. Yirminci yüzyılın ikinci yarısında diyet tedavisini uygulayan çok az sayıda merkez kalmıştır ve çoğu nörolog diyet tedavilerini “alternatif” ya da “tamamlayıcı” tıp olarak görmüştür. Ancak 1994 yılında, çoklu ilaç ve cerrahi tedavinin başarısız kaldığı iki yaşında epileptik bir erkek çocuğun ailesinin girişimiyle KD’ye başlaması ve nöbetlerinin tamamen iyileşmesi ile doktorların ve hasta ailelerinin diyet tedavilerine ilgisi tekrar artmıştır.  Son yirmi yılda tıbbi literatüre yüzlerce yayın eklenmiş, uluslararası sempozyumlar düzenlenmiş ve uzlaşı raporları yayınlanmıştır

Doç Dr Barış Ekici

Ateşli Nöbetler


Ateşli Nöbetlere Yaklaşım

 

 

 

 

Ateşli nöbetin tanımı nedir?

 

Ateşli nöbetler santral sinir sistemi enfeksiyonu olmaksızın ateşle tetiklenen selim nöbetlere  kalıtımsal yatkınlık olarak tariflenebilir. Yaşa bağımlı bu durum 6 ay ile 5 yaş arasında görülür. En sık ise  18-22 aylık çocuklarda ortaya çıkar.  Sıklıkla viral enfeksiyonlara bağlı olan nöbetler genellikle ateşin çıktığı ilk gün görülür.

 

İlk ateşli nöbet için risk faktörleri nedir ?

 

Bağımsız risk faktörlerinden 2 veya daha fazlası bulunan çocukların yaklaşık % 30’unda ateşli nöbet gelişimi beklenir.

 

  • Ateşli nöbet öyküsü olan birinci veya ikinci derece akraba varlığı
  • Doğum sonrası hastaneden 28 günlükten sonra ayrılma öyküsü
  • Ailenin çocuğun gelişiminin yavaş olduğunu fark etmesi
  • Yuvaya gitmek

 

Kompleks veya basit ateşli nöbet nedir?

 

Bu sınıflandırma hastalığın prognozunu tahmin etmek için yararlıdır. Tüm ateşli nöbetlerin %70’ini basit ateşli nöbetler oluşturmaktadır. Basit ateşli nöbetlerde,

 

  • Nöbet öncesinde nöroljik hastalığı olmayan 6 ay ile  5 yaş arasındaki çocuklardaki
  • 15 dakikadan kısa süren jeneralize nöbet
  • Ateşli hastalıkta 24 saat süresinde bir kez tekrar eder.

Kompleks ateşli nöbetler ise,

 

  • Uzamış (>15 dakikadan uzun)
  • 24 saat süresinde 2 veya daha fazla tekrarlayan
  • Fokal başlangıç özelliklerinden bir veya daha fazlasını gösterirler.

 

Eğer ateşli tek nöbet 30 dakikadan uzun sürerse veya tekrarlayan nöbetler arasında hastanın bilinci açılmazsa ateşli nöbete bağlı status epileptikus söz konusudur.

 

Ateşli nöbetlerin tekrarlama riskini artıran faktörler nelerdir?

 

İlk ateşli nöbet sonrasında hastaların yaklaşık yarısında nöbetlerin tekrarlaması, tekrar nöbeti olanların yarısının ise en az bir nöbet daha geçirmesi beklenir. Tekrarlayan nöbetler,

 

  • İlk ateşli nöbetini 1 yaşından küçükken geçiren, düşük ateşte nöbeti olan ve nöbeti kompleks olan
  • Birinci derece akrabalarında ateşli nöbet öyküsü olan
  • Nörolojik gelişimi etkilenmiş hastalarda beklenir.

 

 

 

Hangi hastalarda BOS incelemesi yapılmalıdır?

 

Ateşli nöbetlere acil yaklaşımda santral sinir sistemi enfeksiyonunun dışlanması önem taşır. Özellikle 2 yaş altı hastalarda ateşin yanında eşlik eden semptomların varlığında, status epileptikus veya kompleks ateşli nöbet ile başvuruda BOS incelemesi gereklidir. Bir yaş altında ateşli nöbet ile başvuran her hastaya BOS incelemesi yapılması önerilmektedir.

 

Ateşli nöbette EEG incelemesi yapılmalı mıdır?

 

İlk basit ateşli nöbet sonrasında yapılan EEG incelemesinin hastalığın tekrarı veya epilepsi gelişimini belirlemede yararı yoktur. Tekrarlayan nöbetler sonrası veya kompleks özellikler taşıyan ilk nöbet sonrası EEG incelemesi önerilmektedir.

 

 

Ateşli nöbet geçiren hastalarda epilepsi gelişimi için belirleyici risk faktörleri nelerdir?

 

  • İlk ateşli nöbet öncesinde nörolojik hastalık veya gelişimsel geriliğin varlığı
  • Ailede epilepsi öyküsü
  • Kompleks ateşli nöbetler

 

Ateşli nöbetler geçiren hastaların mental ve davranışsal gelişimi etkilenir mi?

 

Ateşli nöbet geçiren hastaların okul başarısının yaşıtlarından farklı olmadığı gösterilmiştir.

 

Profilaktik tedavi kararı nasıl verilmeli ve uygulanmalıdır ?

 

Ateşli nöbet tedavisinde birinci basamak ailenin bilgilendirilmesi ve tekrar güven kazandırılmasıdır. İlk basit ateşli nöbet sonrasında profilaktik tedavi önerilmez. Sık tekrarlayan nöbetleri olan, eşlik eden nörolojik hastalığı bulunan hastalarda ve kompleks ateşli nöbetlerde profilaksi uygulanabilir. Kesintisiz profilaksi için her gün kullanılan fenobarbital veya valproik asit tercih edilirken, aralıklı profilaksi ateşli günlerde kullanılan benzodiyazepinler uygundur.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Kaynaklar.

 

1. Steering Committee on Quality Improvement and Management, Subcommittee on Febrile    Seizures American Academy of Pediatrics. Febrile seizures: clinical practice guideline for the long-term management of the child with simple febrile seizures. Pediatrics 2008; 121: 1281-6.

2. Vestergaard M, Basso O, Henriksen TB, Ostergaard JR, Olsen J. Risk factors for febrile convulsions. Epidemiology. 2002; 13: 282-7.

3. Berg AT, Shinnar S. Complex febrile seizures. Epilepsia 1996; 37: 126-33.

4. Berg AT, Shinnar S, Darefsky AS, et al. Predictors of recurrent febrile seizures. A prospective cohort study. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997; 151: 371-8.

5. Kimia AA, Capraro AJ, Hummel D, Johnston P, Harper MB. Utility of lumbar puncture for first simple febrile seizure among children 6 to 18 months of age. Pediatrics. Jan 2009; 123: 6-12.

6. Verity CM, Greenwood R, Golding J. Long-term intellectual and behavioral outcomes of children with febrile convulsions. N Engl J Med. 1998; 338: 1723-8.

7. McIntyre J, Robertson S, Norris E, Appleton R, Whitehouse WP, Phillips B, et al. Safety and efficacy of buccal midazolam versus rectal diazepam for emergency treatment of seizures in children: a randomised controlled trial. Lancet. 2005; 366: 205-10.