Monosodyum Glutamat…. Çok lezzetli mi yoksa Otizmle mi İlişkili?

Çocuklarımıza ne yedirdiğimizi biliyor muyuz? Otizmle beslenme ilişkisine farklı bir bakış.


Endüstri ve para işin içindeyse biraz düşünmek lazım. Sigaranın sağlığa yararlı olduğu, hem de doktorları kullanılarak yıllarca pazarlanabilmişti…

Otizm gıdalar
Boğazınız biraz şenlensin. Taze bir sigara yakın. Doktorunuz da içiyor!

 

Otizmli çocukların ikinci dünya savaşı sonrasında ortaya çıkmaya başladığını biliyoruz. Monosodyum glutamat hazır yiyeceklere tad vermesi için yoğun olarak ikinci dünya savaşı sonrasında kullanılmaya başlanmıştır. Aslında japonların savaşta askerlerinin kumanyalarına lezzet katmak için keşfettikleri bir yöntemdir.

Günümüzde yiyeceklerin tuz İçeriğini azaltmak ve lezzet vermek için hazır gıdaların %95’inde kullanılmaktadır. İçeriğe de çoğu kez soya,  özdeş aroma, tatlandırıcı gibi gizlenerek yazılmaktadır. Endüstrinin desteklediği bilimsel komiteler monosodyum glutamatın tamamen güvenli olduğunu ileri sürmektedir. Beyin kan bariyerini geçemediğini zaten doğada glutaminin bol bulunduğunu anlatmaktadırlar.

Oysa yapılan fare çalışmalarında susuz kalındığında monosodyum glutamatın beyne girebildiği gösterilmiştir. Çocuklar sıklıkla hasta olduklarında sıvı kaybederler. Bu dönemde çoğu kez hazır gıdalar ile beslenmeyi tercih ederler. Otizmde çoğu kez enfeksiyon ile gerileme hikayesi aileler tarafından anlatılmaktadır. Bu gerileme tipik olarak 18-30 aylar arasında ortaya çıkmaktadır. Çocuğun hazır gıdaları keşfettiği dönem…

GAPS gibi diyetler paketlenmiş ürünlerden uzak durmayı öğütlemektedir. Acaba bu diyetler farkında olmadan monosodyum glutamattan uzak tutarak mı fayda gösteriyor? Otizmli çocukların beyninde glutamat fazlalığı olduğu, uyarıcı nörotransmitter fazlalığı artık yerleşik bir bilgidir.

Az sayıda olsada yapılan çalışmalar monosodyum glutamat yanında aspartam gibi nörotoksik olabilecek gıda takviyelerinin alınmasının sinerjistik etki yaptığını iddia ediyor.

Bu konuyu düşünürken hemen akla şu geliyor. Ya çocuğunuzun beyin kan bariyeri iyi çalışmıyorsa. Otizmde beyin kan bariyeri bozukluğu ve barsak geçirgenliğinin benzer mekanizmalara dayandığını düşünen araştırmacılar var.

Son olarak Katherine Reid isimli bir kimyager anne çocuğunda monosodyum glutamat eliminasyon dieti yaptıktan sonra dramatik  farklılıklar gördüğünü anlatıyor. Tek olgu üzerinden fikir yürütmek zor ama bu inekler ve buğdaylar yüzyıllardır var.  Mangal keyfi yapıp hayvancıkları suçlamadan önce gıdalarımıza kattığımız kimyasallara dikkat etmemiz gerekiyor.

İyi pazarlar

Doç Dr Barış Ekici

cocuk-norolojisi.com

Yüksek Folat Ve B12 düzeyleri Otizm Riskini Artırıyor mu?


 

çocuk nörolojisi gebelikte alınacak önlemler, çocuk nöroloji doktoru barış ekici
Gebelik ve Otizm

Gebelikle ilişkili klasik öneriler spina bifida denilen doğuştan bel açıklığı hastalığının önlenmesi için gebelik öncesinden başlayarak folik asit takviyesi alınması ve bebeğin beyin gelişimi için özellikle kırmızı etten gelen B12’nin gebelik boyunca gerekirse takviye edilmesi şeklindedir. Çocuk nörologları olarak kendi klinik tecrübelerimiz de özellikle B12 eksikliğinin bebeklerde epileptik nöbetlere kadar ciddi sorunlara yol açabileceğini gösteriyor. Benim yazılarımı takip edenlerin de fark edeceği üzere folik asitin beyinde eksikliğinin otizme yol açabileceğine işaret eden yazılar yazmıştım. Ama ne yazıkki tıp matematiksel olarak işlemiyor. Her zaman 2 ile 2 toplanınca 4 olmuyor…

Yıllarca süren kolesterol tartışmaları, kolesterol ilaçları ile ilgili çelişkili açıklamaları hatırlatmak isterim. Sonuçta biz de kendi tecrübelerimizden bazı hastalara fayda eden ilaçların diğerlerine yaramadığını, hatta bazen kötü bile geldiğini biliyoruz. Konu otizm gibi ne olduğu neredeyse çok az bilinen hastalık olunca farklı bilimsel sonuçlara şaşırmamak gerekiyor.

John Hopkins Üniversitesi Halk Sağlığı Biriminin 1998-2013 yılları arasında doğum yapmış 1391 anneden, doğumda 3 gün içerisinde aldıkları kan örnekleri ve bu annelerin bebeklerinin takibi sonucunda…

  • Annenin kan folat değeri yüksekse bebeğinde otizm gelişme riski 4 kat
  • Annenin Kan B12 değeri yüksekse bebeğinde otizm gelişme riski 3 kat
  • Her ikisi de yüksekse bu riskin 17.6 kat arttığı saptanmış.

 

Araştırmacılar buna yol açanın annenin gebelikte takviye edilmiş yiyecekleri çok tüketmesi olabileceği gibi, genetik bir nedenle bu annelerin yüksek barsak emilimine sahip olması olabileceğinin düşünüyorlar.

Bu yazının mesajı şu an doğru kabul edilen bazı tıbbi uygulamaların gelecekte değişebileceği olarak alınmalıdır. Gebelik öncesinde ve süresince Folik asit ve B12 kullanımının yararı başka hastalıklar açısından bir çok kez kanıtlanmış durumdadır.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

 

 

 

 

 

Nörolojide Diyet Tedavileri

Beslenme ile nörolojik hastalıklar arasındaki ilişkinin en klasik örneği şüphesiz ki ketojenik diyettir.


Gaps diyeti, ketojenik diyet
Gaps Diyeti, Ketojenik Diyet

Son yıllarda nörolojik hastalıklarda beslenme giderek önem kazanıyor. Doğru beslenme, bütün kronik hastalıklarda başarılı tedavinin temel taşıdır. Yapılan çalışmalar şizofreni, epilepsi, otizm, dikkat eksikliği bozukluğu (DEB), dikkat eksikliği bozukluğu ve hiperaktivite (DEHB) vb. hastalıklarda beslenme değişikliklerinin hastalıklar üzerine etkili olacağını gösteriyor.

Sinir hücreleri vücudumuzda beynimizden sonra en yoğun bağırsakta yer alır. Bu iki sistem arasındaki etkileşim son yıllarda gittikçe önem kazanmakta ve ‘beyin bağırsak aksı’ olarak isimlendirilmektedir.

KETOJENİK DİYET

Beslenme ile nörolojik hastalıklar arasındaki ilişkinin en klasik örneği şüphesiz ki ketojenik diyettir.1920’li yıllarda Mayo Clinic’ten Dr.Russel Wilder çocuklarda nöbetlerin sıklığını ve yoğunluğunu azaltmaya yönelik bir diyet oluşturmuştur ve günümüzde ketojenik diyet artık alternatif tedavi yöntemi olmaktan çıkıp rutin uygulamanın bir parçası haline gelmiştir. Kimi uzmanlar west sendromu gibi çocukluk çağının yıkıcı epileptik durumlarında dahi ketojenik diyetin ilk tedavi tercihi olabileceğini öne sürmektedirler.

Beynimiz enerji üretimi için öncelikle şekerleri tercih eder. Fakat açlık durumunda yağların yıkılmasıyla ortaya çıkan keton cisimcikleri de beyinde alternatif bir yakıt olarak kullanabilir. Beynin şekeri ve diğer karbonhidratları kullandığı durumda ortaya çıkan ana metabolitlerin epileptik nöbetleri tetikleyebileceği gösterilmiştir. Oysaki açlık durumunda veya ketojenik diyet altındayken beyin ketonları kullanır ve bu yeni metabolik düzende sinir uyarılırının azaldığı beynin epilepsi üretiminin gerilediği bilinmektedir.

 

Ketojenik diyet karbonhidrat alımını, belirli bir minimum düzeyde tutar. Protein alımı ise koruma ve tamire yeterli olacak şekilde dikkatli ölçülmektedir. Diyetin geri kalanını yağ oluşturmaktadır. Diyet listesi, deneyimli bir diyetisyen tarafından, her hasta için ayrı hazırlanmalıdır. Diyete başlamadan önce hastanın üç günlük yemek kaydının tutulması, yemek tercihlerinin belirlenmesi ve damak tadına uygun liste hazırlanabilmesi açısından önerilmektedir.

 

GAPS DİYETİ

Ketojenik diyet tedavisinin yarattığı etki bilim insanlarının diğer nörolojik hastalıklarda da diyet tedavilerini kullanmaya yönelmesine yol açmıştır. Gaps (Bağırsak ve psikoloji sendromu) diyeti buna bir örnektir.

Bağırsak florasındaki düzensizliklerin beyinde, etkin zararlı toksinlerin üretilmesine yol açtığı bilinmektedir. Özellikle otizmli hastalarda bağırsak florasının sağlıklı çocuklara nazaran bozulduğu, kabızlık, beslenme sorunları, kısıtlı beslenme ve kilo sorunlarının ortaya çıktığını görüyoruz.

Gaps diyetinin amacı, hasta çocukların vücudunu toksinlerden arındırmak, beynin üzerindeki toksik sisi kaldırıp gelişmesine ve doğru işlemesine izin vermektir. Bunun için ilk olarak sindirim yolunu temizleyip iyileştirerek, vücutta toksisitenin en büyük kaynağını ortadan kaldırmak ve olması gerektiği üzere onu beslenmenin kaynağı haline getirmek, ikinci olarak farklı dokularda birikmiş olan toksinleri temizlemek gerekmektedir.

Günümüzde sağlıklı gıdaya ulaşmak zorlaşmaktadır. Gıdaların içine yoğun katkı maddeleri karıştırılmakta, bu da çocukların bağırsak bütünlüğüne zarar vermektedir. Çoğu kez aileler sağlıklı olduğunu düşündükleri zararlı gıdaları çocuklara yoğun olarak vermektedirler.

Gaps beslenme protokolünde; tüm işlenmiş besinler, nişastalı sebzeler, süt şekeri laktoz, soya dahil nişastalı sebzeler ve tüm tahıllar kaçınılması gereken besinlerin arasındadır.

Diyet üç bölümden oluşur. Giriş diyeti, Tam GAPS Diyeti, GAPS Diyetinden Çıkış. Ağır vakalarda tüm aşamaları düzenli bir şekilde yapmak gerekir. 2 yıllık zorlu bir çalışmanın ardından çocuğunuzla ilgili birçok hastalık belirtisinin gerilediğini veya yok olduğunu göreceksiniz.

 

GLUTENSİZ – KAZEİNSİZ DİYET (GKD)

Otizmli hastalarda bir diğer tedavi yöntemi ise glutensiz-kazeinsiz diyettir. Otistik hastaların en az %95’inin sindirim fonksiyonları ağır metal ve toksinlere bağlı olarak bozulmuştur. Bu nedenle kazein (süt pıhtısı, peynir, yoğurdun susuz bölümü), gluten (buğday proteini) ve soya protein yapısındaki büyük moleküller sindirilirken küçük birimleri olan aminoasitlere parçalanamazlar. Bu şekilde kana geçerek bağışıklık sistemi ve beyinin işleyiş tarzını bozarlar. Gıdaların sindirilmemiş protein parçaları kana geçtiklerinde morfin etkisi göstererek vücutta az miktarda üretilen serbest morfin miktarını artırırlar. Diyet ile bu morfinlerin kan düzeyi azalmakta ve klinik bulgular da aynı oranda hafiflemektedir. Otistik hastaların %80 kadarı kazeinsiz-glutensiz diyetten fayda görmektedir.

 

 

Uzm. Dyt.Eftal GEÇGİL, Doç Dr Barış Ekici

      http://www.cocuk-norolojisi.com

CSI Otizm…. Olay Yeri İnceleme

Otizmda olay yeri inceleme… Doç Dr Barış Ekici katili bulmaya çalışıyor.


otizm-sinaptik
Solda sağlıklı bir nöron, Sağda ise Otizm hastasının nöronu(Sinir hücresi)

Olay yeri inceleme suçluların ortaya çıkarılması için bilimle-polisiyenin buluştuğu bir alan. Sherlock Holmes katili açıklarken her zaman cinayet yeri incelemesinin önemine vurgu yapar. Bu alandaki modern dizilerde ise tüm deliller modern laboratuarlarda incelenir, otopsi bulguları ile katil yakalanır.

Biz de sizinle olay yeri incelemesi yapalım bu yazıda. Yukarıda iki sinir hücresi görüyorsunuz.  Nörolojik hastalık dışında bir nedene bağlı hayatını kaybetmiş öncesinde sağlıklı bir çocuk ile otizmli bir çocuğun nöronları bunlar. Otopsi sonuçları… Nöronların üzerindeki dikenler yani sinapslar diğer nöronlarla bağlantı noktaları. Dikkat çeken nokta otizmli çocuğun nöronlarındaki diken sayısının belirgin fazla olduğu…

2014 yılında 24 otizmli çocuğun beyin otopsilerinin benzer yaştaki çocuklarla karşılaştırıldığı bir bilimsel çalışmadan alınan bu fotoğraf, bize çalışmanın sonucunu da anlatıyor aslında.

Beyinimizdeki bağlantı sayısı bebeklik dönemindeki artışı takiben çocukluk dönemi boyunca azalıyor. Buna budanma diyoruz. Buluğ çağı sonuna doğru bu sinapsların yaklaşık yarısı budanırken, otizmli çocuklarda sadece %16’sı budanıyor. Budanma mekanizmasını ise mTOR sistemi kontrol ediyor. mTOR fazla aktifleşirse beyin budanma yeteneğini kaybediyor.  Otizm için protipik Rett sendromu, Tüberoskleroz, PTEN mutasyonunda mTOR sistemi etkileniyor.

Peki bu artan sinaps sayısı neden otizme yol açıyor. Artan sinapslar beynin normal çalışmasını bozuyor, aşırı yüklenmesine yol açıyor. Kendi hastalarımda gördüğüm bir durumla açıklamak istiyorum; bu artmış beyin faaliyeti hareketli ve objelere çok takıntılı çocuklara yol açıyor. Çocuk bilgisayar gibi davranıyor fakat sosyal etkileşim geliştiremiyor.

Doç Dr Barış Ekici

http://www.cocuk-norolojisi.com

Otizm Genetiğinde Eksik Kalanlar!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Geçen hafta meslekteşım Serhat Gülerin otizm genetiği hakkındaki yazısının ilk bölümünü paylaşmıştım. Eksik bırakmayalım…

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

Yazının ilk bölümü için                                                                               https://cocuk-norolojisi.com/2015/10/16/otizm-genetigi-hakkinda-hersey-1/

III) GENETİK SENDROMLAR

Tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromların önemli bir kısmında belirgin şekilde otizm bulguları gözlenmektedir. Frajil X sendromu, Sotos sendromu, Rett sendromu, Tüberoskleroz kompleksi, Nörofibromatozis tip I, Angelman sendromu, Williams sendromu, 17p11.2 duplikasyon sendromu, 22q11.1 delesyon sendromu, WAGR sendromu bu hastalıklardan en sık bilinenlerdir. Bu hastalıklarda otizmin yanında zekâ geriliği ve epilepsi birlikteliği sıktır.

Genetik sendromlardan başka tek gen mutasyonlarının neden olduğu metabolik hastalıklardan fenilketonüri, kreatin eksikliği, Smith-Lemli-Opitz sendromu ve mitokondriyal hastalıkların bir kısmında da otizm gözlenir.

İkiz ve aile çalışmaları tek yumurta ikizlerinin, çift yumurta ikizlerine göre otizmin sıklığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Tek yumurta ikizlerinde her iki kardeşte de otizm görülme olasılığı %64 iken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %9 olarak bulunmuştur. Otizmli çocukların kardeşlerinde bu hastalığın sıklığının toplumdaki sağlıklı çocuklara göre 50-100 kat arasında daha yüksek olduğu belirlenmiştir. İkinci ve üçüncü derece akrabalarda hastalık sıklığında görülen ciddi azalma bu bozukluktan sorumlu genlerin birbirleriyle etkileşim içinde olduklarının bir göstergesi olduğu düşünülebilir. Ancak bu kadar genetik kanıt olduğu görülse de bu hastalık çevresel etkenlerden belirgin derecede etkilenmektedir. Çevresel etkenler bu hastalıkta genlerin etkinliğini ve fonksiyonlarını belirlemede devreye girmekte ve hastalığın seyrini değiştirmektedir.

Ailelerin otizm altında genetik bir nedenin olduğu kanısı %70′ e varan oranlara kadar ulaşmaktadır. Ailelere genetik test uygulamalarının tanı için beklentileri tam olarak karşılayamadığı ve test sonuçlarının sınırlı kullanımı hakkında bilgilendirmek hekimin en önemli görevidir. Tanısı konulan hastaların diğer bir beklentisi hastalığın tedavisinde bu sonucun etkin olduğunu düşünmeleridir. Ancak tanı konulmasının tedaviye etkisi oldukça sınırlı olduğu vurgulanmalıdır.  Ailenin kaygısı bu hastaların tıbbi ve etik açıdan uygun olmayan testlerin yapılmasına neden olabilmektedir.

Otizme neden olabilecek gen çalışmalarında otizmden sorumlu tek bir büyük gen belirlenebilmiş değildir. Bu da otizmin kompleks bir genetik hastalık olduğunu ve değişkenlikler gösterdiğini düşündürmektedir. Bugüne kadar yapılan araştırmaların çoğu beyini etkileyen genler üzerine yoğunlaşmış durumdadır ancak otizm ile ilişkili olabilecek (immün sistem gibi) başka sistemlerin de varlığı söz konusudur. Otizmi etkileyen bu genlerin beyin hücrelerindeki protein yapısı (nöropeptid), beyin hücreleri arasındaki bağlantılar (sinaps), beyin içindeki hormonal yapılar (nörotransmitter) ve beyni etkileyen bağışıklık sistemi (nöroimmünite) üzerinden etki gösterdiği varsayımları bugün kabul görmektedir. Otizm nedenlerini aydınlatmaya yönelik yapılan son dönem çalışmalarda genetik ve bağışıklık sistemini (immünolojik) içeren çalışmalar ön plana çıkmış durumdadır. Hastalardaki sosyal ilişki, iletişim ve davranış alanlarında görülen değişken klinik bulgular yapılan çalışmalarda da birbiri ile çelişen sonuçların ortaya çıkmasına yol açmaktadır.

Ayırıcı tanıda otizmle seyreden genetik sendromların bulunması hastanın diğer organ tutulumlarının araştırılması, hem de hasta ve ailesinin gereksiz maddi ve manevi yüklerden uzaklaştırılması açısından önemlidir. Bu nedenle otizm hastalarının değerlendirilmesinde mutlaka tıbbi genetik uzmanı görev almalıdır. Otizmde erken tanı ve tedavi önemlidir. Tedavinin yeni genlerin keşfedilmesi ile farklı boyutlar kazanmaya başlayacağı aşikârdır. Bu nedenle otizmin ayırıcı tanısında kullanılabilecek, tedaviye yanıtı değiştirebilecek genlerin saptanmasının önemli olduğunu göz ardı etmemek gerekmektedir. Bu henüz otizm belirtileri başgöstermeden belirlenecek olan hatalı genetik nedenlerin ortadan kaldırılması ve bunların nörolojik sistem gelişiminde ortaya çıkaracakları bozuklukların önüne geçilmesi veya normale döndürülmesi mümkün olabilecektir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Otizm Genetiği Hakkında Herşey 1

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Otizm genetiği hakkında meslektaşım Dr. Serhat Güler’in Çocuk Nörolojisi Kliniği için hazırladığı yazıyı sunmaktaktan mutluluk duyuyorum.

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

OTİZM GENETİĞİ

Yapılan araştırmalarda Otizmin Amerika’da 1/100’i çocuğu etkilediği ve erkeklerde kızlara göre 4 kat daha fazla gözlendiği görülmüştür. Bunun nedeni tam anlaşılamamış olsa da, cinsiyete bağlı genlerin (X ve Y kromozomu) otizmin oluşmasında önemli rol oynadığı düşünülebilir. Yapılan hayvan deneylerinde erkek ve kadınların beynindeki genler arasındaki etkileşimin bu hastalarda farklılıklar gösterdiği görülmüştür.  Gebelik sırasında anne karnında hormonal etkilerin cinsiyetlere göre farklılık göstermesi; bunun gen etkileşimleri ve beyin gelişimindeki etkilerinin, otizmde cinsiyetin ve genetik etkisinin önemini açıklayabilir. Ancak yapılan ayrıntılı genetik araştırmalara rağmen bu hastalıkta genetik bir neden bulma oranları %20-25 arasında değişmektedir. Genetik nedenlerin bilinmesi hastalığın diğer aile fertlerindeki tekrarlama oranları hakkında bize bilgi sağlar. Ancak kesin bir genetik neden olmaması tahmini oranlardan daha fazla bizi ileri götürememektedir. Ailede Otizm tanısı almış bireylerin olması bu hastalığın tekralama riskini %20-25 olarak arttırmaktadır. Otizmli birey olmayan ailelerde bu oran %1-2 civarındadır.

Otizm etyolojisinde yer alan genetik nedenler üç gurupta toplanabilir:

  1. Sitogenetik incelemelerle belirlenebilen çeşitli kromozom anomalileri (~%5),
  2. Tüm genomda bulunan bazı gen kopya sayısı değişiklikleri (%10-20),

III. Klinik olarak otizm bulgularının yer aldığı ve tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromlar (~%5)

  1. I) KROMOZOM ANOMALİLERİ

Otizm hastalarının yaklaşık %5’inde yüksek çözünürlüklü sitogenetik analizlerde kromozom bozuklukları saptanmıştır. Otistik hastalarda en sık (%1-3) gözlenen kromozom bozukluğu, Prader-Willi/Angelman sendromuna neden olan (15q11-q13) duplikasyon adı verilen anomalidir.  Bunun dışında Down sendromlu çocuklarda otizm oranlarının normale  göre daha yüksek olduğu görülmüştür (%7). Diğer sık görülen kromozom anomalileri Tablo 1 de gösterilmiştir.

  1. II) KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİ

Otizmde  genetik araştırmalarda yüksek çözünürlüklü kromozom analizi yanında karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) yöntemi diğer önemli bir analizdir. Etyolojisi bilinmeyen otizmli hastaların %7-10’unda aCGH yoluyla klinik olarak anlamlı yeni genetik bozuklukları saptamak mümkündür. Otizmle ilişkilendirilmiş kopya sayısı değişiklikleri arasında en sık 16p11.2, 7q21 ve 15q13.3 kromozomlarındaki kopma anomalileri (delesyonlar) gözlenmektedir. 16p11.2 delesyonu olan hastalarda otizmin yanısıra gelişim geriliği ve entelektüel yetersizlik gözlenmektedir. Gelişim geriliği özellikle bu hastalarda zeka ve dil becerilerinde eksikliklerle ilişkilidir. Bu delesyonlar sıklıkla ailerde gözükmeyen çocuklarda yeni ortaya çıkan mutasyonlardır.  15q13.3 delesyon sendromunda ise otizmin yanı sıra entelektüel yetersizlik ve epilepsi bulunmaktadır.

Kromozom Genler
Kromozom 2 NRXN1, SCN7A
Kromozom 3 GAT1, OXTR, CNTN3, SLC9A9, DIA1
Kromozom 7 FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1, MET, EN2
Kromozom 11 HRAS
Kromozom 15 GABRB3, GABRA5, GABRG3, UBE3A, ATP10C
Kromozom 17 5-HTT
Kromozom 22 SHANK3
Kromozom X MeCP2, NLGN3, NLGN4, SLC9A6, FMR1

Tablo 1. Otizmle ilişkili  genler listesi

Haftaya otizmle ilişkilendirilmiş genetik sendromlar….

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Doğa Kız Bebekleri Otizmden Koruyor.

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm, otizm doktoru, çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Bugüne kadar yapılan otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili en kapsamlı genomik analizde, UC San Francisco’lu bilim adamları tarafından yürütülen uluslararası bir araştırma ekibi, otizm gelişiminde rol oynayan 65 gen tespit etti.

Ayrıca, çalışmada  kaybolması veya kazanılması, otizm riskine katkıda bulunan birçok gen içeren 6 kromozom bölge tespit edildi. 5500 otizmli çocuğun genomunun incelenmesi sonucu 71 gen veya riskli bölge tespit edildi.

Bütün bu bölgeler sinir hücreleri arasında sinapsları(bağlantıları) düzenleyen veya kromatin denilen genlerin paketlenmesi ile ilgili bölgeler. Bu sonuç bize otizmin sinirler arasında iletişim bozulmasından kaynaklanan bir hastalık olduğunu bir kez daha kanıtlıyor.

Çalışmanın diğer bir ilginç sonucu ise otizmin neden erkeklerde daha sık görüldüğüne ışık tutması. Bilindiği gibi otizm erkeklerde kızlardan 4 kat daha sık görülüyor. Çalışmada kızlar ve erkeklerde otizme yol açan gen ve kromozom bölgelerinin aynı olduğu saptanmış fakat ilginç olarak otizmli kızlarda mutasyon sayısının belirgin olarak daha fazla olduğu gösterilmiş.

Basitçe söylemek gerekirse erkek bebekleri hasta etmeye yetecek mutasyon sayılarına sahip kızlarda otizm gelişmiyor. Kızları otizmden neyin koruduğuna dair elimizde kanıt yok. Gelişmekte olan beyne testesteron ve östrojenin gösterdiği farklı etkilerin rolü olabileceği düşünülüyor.

İnsan doğası kızları otizmden koruyor. Nedeni için biraz daha beklememiz gerekecek gibi duruyor.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Alzheimer İlaçları Otizmde Kullanılabilir mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmdoktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi
Pediatrik Nöroloji Kliniği

Otizm spektrum bozukluğu Amerikada 68 çocuktan birinde görülüyor. Bu kadar sık görülen bir hastalık için Amerikan İlaç Denetim Birimi sadece risperdon ve aripiprazol için kullanım onayı vermektedir. Bu iki ilacında otizmin ana şikayetlerine değil, huzurusuz ve hırçınlık için faydalı olduğu biliniyor. Bu durum Amerikada bile otizm için onaylanmamış ilaçların bu çocuklarda kullanılmasına yol açıyor, ki bunların bir kısmı aslında Alzheimer için üretilen ilaçlar. Alzheimer ile Otizm arasında benzerlikler olabileceği bir süredir tartışılan bir konu.

Otizmli hastaların beyin dokuları incelediğinde kolinerjik sisteme ait bozukluklar tespit ediliyor. Özellikle nikotinik reseptör adı verilen yapıların miktar veya fonksiyon kaybı suçlanıyor. Glutamat metabolizması ile ilgili olarak, beyinde artmış glutamat piklerinin sosyal iletişim ve etkileşim bozukluğuyla ilişkili olduğu öne sürülüyor.

Çalışmalar özellikle iki molekül üzerinde yoğunlaşıyor. Galantamine ve Memantine.

Galantamine asetilkolinesteraz inhibitörü ve nikonitik reseptör antagonisiti. Beyinde azalan asetil kolini artırıyor ve nikotinik reseptörleri uyararak, kolinerjik sistem dengesizliğini gideriyor. Risperidonla beraber kullanılabileceğini düşünen bilim adamları var. Yapılan 4 kontrollü çalışmada da otizmli çocuklarda iyileşmeler saptanmış.

Memantin ise NMDA denilen reseptörlerle etkileşime girerek beyindeki glutamatı düzenliyor, hafıza ve öğrenmeye yardımcı oluyor. Yapılan 9 kontrolü çalışmanın sekizinde pozitif sonuçlar elde edilmiş.

Doç Dr Barış Ekici

Otizmin Sırrı Barsaklarda mı?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm,diyet,çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Glutensiz diyetler, kazensiz diyetler, brokoli çorbaları, ketojenik diyet…. Bu diyetlerden fayda gördüğünü söyleyen aileler. Daha doktora başvurmadan başlanan diyetler.

Hayatımızdaki diyet çılgınlığı, otizm spektrum bozukluğunun tedavisinde de devam ediyor. Bu konudaki kanıtlanmış bilimsel gerçeklere odaklanalım.

  1. Barsaklarımızda yaşayan bakteri sayısı tüm vücut hücrelerimizden 10 ila 100 kat daha fazla. Bu barsaklarımızı en kalabalık organımız yapıyor.
  2.  Otizmli çocukların, sağlıklı yaşıtlarına göre daha sıklıkla barsak yakınmaları olduğu biliniyor. (Kabızlık, ishal vs)
  3. Otizmli çocukları beslenme sorunları yaşadıkları, tek düze beslendikleri, kilo sorunları yaşadıklarını görüyoruz.
  4.  Otizmli çocukların barsak florasının sağlıklı yaşıtlarından farklı olduğu biliniyor. (Çeşitli çalışmalarda farklı bakteriler saptanmış olsa da, üzerinde uzlaşılan konu bir farklılığın olduğudur.)
  5.  Bilimsel çalışmalar, otizmli çocukların barsak geçirgenliğinin artığı yönündeki teorileri desteklemiyor. Sorunun cevabı belli ki burada değil.
  6. Kazensiz-Glutensiz diyetin etkiliği kanıtlanmış değil. Daha ilginç olanı bir hafta boyunca otizmli çocuklara gluten ve kazeinin yoğun olarak verildiği bir çalışmada, çocukların davranışlarında bozulma gösterilmemiş. (Burada gösterilmiş inek sütü alerjisi ve gluten hassasiyeti olan çocukları ayırmak gerektiğini düşünüyorum)
  7. Barsakların sadece otizmle değil depresyon gibi diğer santral sinir sistemi hastalıklarıyla ilişkisi gösterilmiş. Beslenmenin beyin fonksiyonları üzerine etkisi olduğu artık kanıt düzeyinde.
  8. Barsak florasının düzenlenmesinin otizm belirtilerine iyi gelebileceğine dair çalışmalar yayınlanıyor.
  9. Otizmli çocukların beslenme ve barsak sorunları nedeniyle vitamin ve mineral eksikliğine daha yatkın olduğunu biliyoruz.
  10. Çinko, demir, kalsiyum, B vitaminleri gibi vitamin ve minerallerin beyin fonksiyonlarıyla ilişkileri uzun süredir biliniyor. Bu çocuklarda eksikliklerin tamamlanmasının belirtileri azalmaya yardımcı olabildiği bildiriliyor.

Doç Dr Barış Ekici

Barış Ekici – eniyihekim.com//

Otizmli Çocuklarda Beslenme Sorunları


brokoli otizm

Ülkemizde yapılan bir çalışmada otizmli çocukların %58’inin fazla kilolu veya şişman olduğu saptanmış. Çocukların yedikleri değerlendirildiğinde kalsiyum, çinko, folat ve B6 vitamininden fakir bir diyet ile beslendikleri saptanmış. İlginç olarak tedavide en çok kullanılan besin destekleri de çinko, folat ve B vitamin türevleridir.

Doğru beslenme, bütün kronik hastalıklarda başarılı tedavinin temel taşıdır. Otizm ve diğer nörolojik hastalıklar da buna istisna değildir.  Otizmli çocuklarda  en sık karşılaşılan beslenme sorunları;

~Seçicilik

~Yaşına uygun beslenmeye adapte olamama

~Çok kısa süreli ilgi gösterme

~Diyetinde kısıtlı türlere yer verme

~Bir rutine bağlı kalarak beslenme

Avrupa ve Amerikalı çocukların çoğunda zayıflık görülürken otizmli Türk çocuklarda genellikle kiloluluk ve obezite vardır.

Otizmli çocukların genel besin tercihleri şöyledir;

~Kuru – katı besinleri tercih etme

~Sulu – yumuşak besinleri reddetme

~Sebze ve meyveden hoşlanmama

~Elleri ile tutup yiyebilecekleri besinleri tercih etme

~Belli marka ve pişirme yöntemlerini tercih etme

~Belli renkteki besinleri tercih etme

Otizmli hastalarda vitamin ve mineral eksiklikleri, gastrointestinal sorunlar, besin alerjileri ve Çölyak Hastalığı aynı zamanda ilaç kullanımına bağlı kilo kazanımı ve ya kaybı görülebilir.

Şuna şüphe yoktur ki, bütün kronik dejeneratif hastalıkların tedavisinde uygun beslenme programının, yani uygun bir diyetin önemi birincildir.

Dyt Etfal Geçgil ve Doç Dr Barış Ekici