Otizmli Bireyler Dünyayı Nasıl Görüyor?


otizm tedavisi

Solda otizmli, sağda ise sağlıklı bireyin aynı fotoğrafda odaklandığı noktalar.

Otizmli bireylerin dünyayı yüzler, objeler ve olaylar karmaşası olarak değerlendirdikleri düşünülüyor. Bu yaklaşım onların sosyal iletişim sorunlarını, objelere olan artmış fakat kısıtlı ilgisini açıklıyor. Bebeklerin ilk geliştirdikleri ve en temel sosyal iletişim yolu göz temasıdır. Otizmli çocuklarda ailelerin ilk dikkatini çeken durumlardan birisi de azalmış göz teması oluyor. Otizmli çocuklarda azalmış göz temasının nedeni, yeni bir çalışma ile açıklanıyor.

Otizmli bireylere günlük hayatta karşılaşabileceğimiz görüntülerden oluşan fotoğraflar gösterilip, bilgisayar yardımıyla fotoğrafta odaklandıkları noktalar tespit edilmiş.  Otizmli bireyler fotoğrafın ortasına odaklanmayı tercih ediyorlar. Yukarıdaki resimde de görüldüğü üzere sağlıklı birey kırmızı kart gören futbolcunun yüz ifadesine odaklanırken otizmli bireyler resmin ortasında yer alan ve sırtı dönük hakeme odaklanıyorlar.

Çalışmanın ilginç bulgularını şöyle özetleyebiliriz…..

  • Fotoğraflarda ortada obje yoksa bile otizmli bireyler ortaya odaklanmayı tercih ediyor
  • Fotoğraflardaki objelerin köşe ve kenarlarına odaklanmayı tercih ediyorlar
  • İfade içeren fotoğraflarda yüzlere odaklanmayı tercih etmiyorlar
  • Birbirine benzer cansız objeler olan fotoğraflarda daha canlı renkli ve keskin görünen objeye odaklanmayı tercih ediyorlar..

otizm tedavisi, otizm doktoru

Soldaki resimde otizmli bireyin foroğrafın ortasına ve ağacın kenarına odaklandığı görülüyor. Sağdaki örnek ise sağlıklı bireye ait.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Yüksek Folat Ve B12 düzeyleri Otizm Riskini Artırıyor mu?


 

çocuk nörolojisi gebelikte alınacak önlemler, çocuk nöroloji doktoru barış ekici
Gebelik ve Otizm

Gebelikle ilişkili klasik öneriler spina bifida denilen doğuştan bel açıklığı hastalığının önlenmesi için gebelik öncesinden başlayarak folik asit takviyesi alınması ve bebeğin beyin gelişimi için özellikle kırmızı etten gelen B12’nin gebelik boyunca gerekirse takviye edilmesi şeklindedir. Çocuk nörologları olarak kendi klinik tecrübelerimiz de özellikle B12 eksikliğinin bebeklerde epileptik nöbetlere kadar ciddi sorunlara yol açabileceğini gösteriyor. Benim yazılarımı takip edenlerin de fark edeceği üzere folik asitin beyinde eksikliğinin otizme yol açabileceğine işaret eden yazılar yazmıştım. Ama ne yazıkki tıp matematiksel olarak işlemiyor. Her zaman 2 ile 2 toplanınca 4 olmuyor…

Yıllarca süren kolesterol tartışmaları, kolesterol ilaçları ile ilgili çelişkili açıklamaları hatırlatmak isterim. Sonuçta biz de kendi tecrübelerimizden bazı hastalara fayda eden ilaçların diğerlerine yaramadığını, hatta bazen kötü bile geldiğini biliyoruz. Konu otizm gibi ne olduğu neredeyse çok az bilinen hastalık olunca farklı bilimsel sonuçlara şaşırmamak gerekiyor.

John Hopkins Üniversitesi Halk Sağlığı Biriminin 1998-2013 yılları arasında doğum yapmış 1391 anneden, doğumda 3 gün içerisinde aldıkları kan örnekleri ve bu annelerin bebeklerinin takibi sonucunda…

  • Annenin kan folat değeri yüksekse bebeğinde otizm gelişme riski 4 kat
  • Annenin Kan B12 değeri yüksekse bebeğinde otizm gelişme riski 3 kat
  • Her ikisi de yüksekse bu riskin 17.6 kat arttığı saptanmış.

 

Araştırmacılar buna yol açanın annenin gebelikte takviye edilmiş yiyecekleri çok tüketmesi olabileceği gibi, genetik bir nedenle bu annelerin yüksek barsak emilimine sahip olması olabileceğinin düşünüyorlar.

Bu yazının mesajı şu an doğru kabul edilen bazı tıbbi uygulamaların gelecekte değişebileceği olarak alınmalıdır. Gebelik öncesinde ve süresince Folik asit ve B12 kullanımının yararı başka hastalıklar açısından bir çok kez kanıtlanmış durumdadır.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

 

 

 

 

 

Otistik Gerileme ve Beyin Hacmi

Otizmde beyin hacmi nasıl değişiyor?


otizm beyin hacmi
Otizmde beyin hacmi

Otistik gerilemeye yol açan nedenleri ortaya koymak için bu duruma eşlik eden diğer özelliklerin tanımlanması önem taşımaktadır. Otizmli çocukların bir grubunun baş çevrelerinin  yaşıtlarına oranla daha büyük olduğu bilinmektedir. Otizmli çocukların doğumdan itibaren baş çevrelerinin ve 3 yaşında tüm serebral hacimlerinin manyetik rezonans görüntüleme ile değerlendirildiği bir çalışmada, gerileme gösteren erkek çocukların %22 sinde makrosefali saptanırken bu oran gerileme göstermeyen otizmli erkek çocuklarda %5 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren erkeklerin 3 yaşında beyin hacimlerinin %6 daha büyük olduğu hespalanmıştır. Baş çevresi ölçümleri değerlendirildiğinde, beynin hızlı büyümesinin 4-6 aylıkken başladığı fark edilmiştir. Kız çocuklarında otistik gerileme ile başçevresi arasında bağlantı saptanmazken, çalışmanın yazarları bu durumu kızlarda otizmin farklı nedenlerde kaynaklanmasına bağlamışlardır.

Sonuçları değerlendirirken yazarlar beyin gelişimindeki farklılığın 4-6 aylarda, aşılanmalarla benzer zaman diliminde başladığını, dolayısıyla bir nedenselliğin söz konusu olabileceğini speküle etmişlerdir. Oysa ki benzer aşılanma programı uygulanan kız çocuklarda otistik gerilemeye başçevresi büyümesi eşlik etmemiştir (1).

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

  1. Christine Wu Nordahl,Nicholas Lange,Deana D. Li, et al.Brain enlargement is associated with regression in preschool-age boys with autism spectrum disorders. PNAS 2011;108(50): 20195-200

CSI Otizm…. Olay Yeri İnceleme

Otizmda olay yeri inceleme… Doç Dr Barış Ekici katili bulmaya çalışıyor.


otizm-sinaptik
Solda sağlıklı bir nöron, Sağda ise Otizm hastasının nöronu(Sinir hücresi)

Olay yeri inceleme suçluların ortaya çıkarılması için bilimle-polisiyenin buluştuğu bir alan. Sherlock Holmes katili açıklarken her zaman cinayet yeri incelemesinin önemine vurgu yapar. Bu alandaki modern dizilerde ise tüm deliller modern laboratuarlarda incelenir, otopsi bulguları ile katil yakalanır.

Biz de sizinle olay yeri incelemesi yapalım bu yazıda. Yukarıda iki sinir hücresi görüyorsunuz.  Nörolojik hastalık dışında bir nedene bağlı hayatını kaybetmiş öncesinde sağlıklı bir çocuk ile otizmli bir çocuğun nöronları bunlar. Otopsi sonuçları… Nöronların üzerindeki dikenler yani sinapslar diğer nöronlarla bağlantı noktaları. Dikkat çeken nokta otizmli çocuğun nöronlarındaki diken sayısının belirgin fazla olduğu…

2014 yılında 24 otizmli çocuğun beyin otopsilerinin benzer yaştaki çocuklarla karşılaştırıldığı bir bilimsel çalışmadan alınan bu fotoğraf, bize çalışmanın sonucunu da anlatıyor aslında.

Beyinimizdeki bağlantı sayısı bebeklik dönemindeki artışı takiben çocukluk dönemi boyunca azalıyor. Buna budanma diyoruz. Buluğ çağı sonuna doğru bu sinapsların yaklaşık yarısı budanırken, otizmli çocuklarda sadece %16’sı budanıyor. Budanma mekanizmasını ise mTOR sistemi kontrol ediyor. mTOR fazla aktifleşirse beyin budanma yeteneğini kaybediyor.  Otizm için protipik Rett sendromu, Tüberoskleroz, PTEN mutasyonunda mTOR sistemi etkileniyor.

Peki bu artan sinaps sayısı neden otizme yol açıyor. Artan sinapslar beynin normal çalışmasını bozuyor, aşırı yüklenmesine yol açıyor. Kendi hastalarımda gördüğüm bir durumla açıklamak istiyorum; bu artmış beyin faaliyeti hareketli ve objelere çok takıntılı çocuklara yol açıyor. Çocuk bilgisayar gibi davranıyor fakat sosyal etkileşim geliştiremiyor.

Doç Dr Barış Ekici

http://www.cocuk-norolojisi.com

Otizm Genetiğinde Eksik Kalanlar!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Geçen hafta meslekteşım Serhat Gülerin otizm genetiği hakkındaki yazısının ilk bölümünü paylaşmıştım. Eksik bırakmayalım…

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

Yazının ilk bölümü için                                                                               https://cocuk-norolojisi.com/2015/10/16/otizm-genetigi-hakkinda-hersey-1/

III) GENETİK SENDROMLAR

Tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromların önemli bir kısmında belirgin şekilde otizm bulguları gözlenmektedir. Frajil X sendromu, Sotos sendromu, Rett sendromu, Tüberoskleroz kompleksi, Nörofibromatozis tip I, Angelman sendromu, Williams sendromu, 17p11.2 duplikasyon sendromu, 22q11.1 delesyon sendromu, WAGR sendromu bu hastalıklardan en sık bilinenlerdir. Bu hastalıklarda otizmin yanında zekâ geriliği ve epilepsi birlikteliği sıktır.

Genetik sendromlardan başka tek gen mutasyonlarının neden olduğu metabolik hastalıklardan fenilketonüri, kreatin eksikliği, Smith-Lemli-Opitz sendromu ve mitokondriyal hastalıkların bir kısmında da otizm gözlenir.

İkiz ve aile çalışmaları tek yumurta ikizlerinin, çift yumurta ikizlerine göre otizmin sıklığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Tek yumurta ikizlerinde her iki kardeşte de otizm görülme olasılığı %64 iken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %9 olarak bulunmuştur. Otizmli çocukların kardeşlerinde bu hastalığın sıklığının toplumdaki sağlıklı çocuklara göre 50-100 kat arasında daha yüksek olduğu belirlenmiştir. İkinci ve üçüncü derece akrabalarda hastalık sıklığında görülen ciddi azalma bu bozukluktan sorumlu genlerin birbirleriyle etkileşim içinde olduklarının bir göstergesi olduğu düşünülebilir. Ancak bu kadar genetik kanıt olduğu görülse de bu hastalık çevresel etkenlerden belirgin derecede etkilenmektedir. Çevresel etkenler bu hastalıkta genlerin etkinliğini ve fonksiyonlarını belirlemede devreye girmekte ve hastalığın seyrini değiştirmektedir.

Ailelerin otizm altında genetik bir nedenin olduğu kanısı %70′ e varan oranlara kadar ulaşmaktadır. Ailelere genetik test uygulamalarının tanı için beklentileri tam olarak karşılayamadığı ve test sonuçlarının sınırlı kullanımı hakkında bilgilendirmek hekimin en önemli görevidir. Tanısı konulan hastaların diğer bir beklentisi hastalığın tedavisinde bu sonucun etkin olduğunu düşünmeleridir. Ancak tanı konulmasının tedaviye etkisi oldukça sınırlı olduğu vurgulanmalıdır.  Ailenin kaygısı bu hastaların tıbbi ve etik açıdan uygun olmayan testlerin yapılmasına neden olabilmektedir.

Otizme neden olabilecek gen çalışmalarında otizmden sorumlu tek bir büyük gen belirlenebilmiş değildir. Bu da otizmin kompleks bir genetik hastalık olduğunu ve değişkenlikler gösterdiğini düşündürmektedir. Bugüne kadar yapılan araştırmaların çoğu beyini etkileyen genler üzerine yoğunlaşmış durumdadır ancak otizm ile ilişkili olabilecek (immün sistem gibi) başka sistemlerin de varlığı söz konusudur. Otizmi etkileyen bu genlerin beyin hücrelerindeki protein yapısı (nöropeptid), beyin hücreleri arasındaki bağlantılar (sinaps), beyin içindeki hormonal yapılar (nörotransmitter) ve beyni etkileyen bağışıklık sistemi (nöroimmünite) üzerinden etki gösterdiği varsayımları bugün kabul görmektedir. Otizm nedenlerini aydınlatmaya yönelik yapılan son dönem çalışmalarda genetik ve bağışıklık sistemini (immünolojik) içeren çalışmalar ön plana çıkmış durumdadır. Hastalardaki sosyal ilişki, iletişim ve davranış alanlarında görülen değişken klinik bulgular yapılan çalışmalarda da birbiri ile çelişen sonuçların ortaya çıkmasına yol açmaktadır.

Ayırıcı tanıda otizmle seyreden genetik sendromların bulunması hastanın diğer organ tutulumlarının araştırılması, hem de hasta ve ailesinin gereksiz maddi ve manevi yüklerden uzaklaştırılması açısından önemlidir. Bu nedenle otizm hastalarının değerlendirilmesinde mutlaka tıbbi genetik uzmanı görev almalıdır. Otizmde erken tanı ve tedavi önemlidir. Tedavinin yeni genlerin keşfedilmesi ile farklı boyutlar kazanmaya başlayacağı aşikârdır. Bu nedenle otizmin ayırıcı tanısında kullanılabilecek, tedaviye yanıtı değiştirebilecek genlerin saptanmasının önemli olduğunu göz ardı etmemek gerekmektedir. Bu henüz otizm belirtileri başgöstermeden belirlenecek olan hatalı genetik nedenlerin ortadan kaldırılması ve bunların nörolojik sistem gelişiminde ortaya çıkaracakları bozuklukların önüne geçilmesi veya normale döndürülmesi mümkün olabilecektir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Doğa Kız Bebekleri Otizmden Koruyor.

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm, otizm doktoru, çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Bugüne kadar yapılan otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili en kapsamlı genomik analizde, UC San Francisco’lu bilim adamları tarafından yürütülen uluslararası bir araştırma ekibi, otizm gelişiminde rol oynayan 65 gen tespit etti.

Ayrıca, çalışmada  kaybolması veya kazanılması, otizm riskine katkıda bulunan birçok gen içeren 6 kromozom bölge tespit edildi. 5500 otizmli çocuğun genomunun incelenmesi sonucu 71 gen veya riskli bölge tespit edildi.

Bütün bu bölgeler sinir hücreleri arasında sinapsları(bağlantıları) düzenleyen veya kromatin denilen genlerin paketlenmesi ile ilgili bölgeler. Bu sonuç bize otizmin sinirler arasında iletişim bozulmasından kaynaklanan bir hastalık olduğunu bir kez daha kanıtlıyor.

Çalışmanın diğer bir ilginç sonucu ise otizmin neden erkeklerde daha sık görüldüğüne ışık tutması. Bilindiği gibi otizm erkeklerde kızlardan 4 kat daha sık görülüyor. Çalışmada kızlar ve erkeklerde otizme yol açan gen ve kromozom bölgelerinin aynı olduğu saptanmış fakat ilginç olarak otizmli kızlarda mutasyon sayısının belirgin olarak daha fazla olduğu gösterilmiş.

Basitçe söylemek gerekirse erkek bebekleri hasta etmeye yetecek mutasyon sayılarına sahip kızlarda otizm gelişmiyor. Kızları otizmden neyin koruduğuna dair elimizde kanıt yok. Gelişmekte olan beyne testesteron ve östrojenin gösterdiği farklı etkilerin rolü olabileceği düşünülüyor.

İnsan doğası kızları otizmden koruyor. Nedeni için biraz daha beklememiz gerekecek gibi duruyor.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Alzheimer İlaçları Otizmde Kullanılabilir mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmdoktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi
Pediatrik Nöroloji Kliniği

Otizm spektrum bozukluğu Amerikada 68 çocuktan birinde görülüyor. Bu kadar sık görülen bir hastalık için Amerikan İlaç Denetim Birimi sadece risperdon ve aripiprazol için kullanım onayı vermektedir. Bu iki ilacında otizmin ana şikayetlerine değil, huzurusuz ve hırçınlık için faydalı olduğu biliniyor. Bu durum Amerikada bile otizm için onaylanmamış ilaçların bu çocuklarda kullanılmasına yol açıyor, ki bunların bir kısmı aslında Alzheimer için üretilen ilaçlar. Alzheimer ile Otizm arasında benzerlikler olabileceği bir süredir tartışılan bir konu.

Otizmli hastaların beyin dokuları incelediğinde kolinerjik sisteme ait bozukluklar tespit ediliyor. Özellikle nikotinik reseptör adı verilen yapıların miktar veya fonksiyon kaybı suçlanıyor. Glutamat metabolizması ile ilgili olarak, beyinde artmış glutamat piklerinin sosyal iletişim ve etkileşim bozukluğuyla ilişkili olduğu öne sürülüyor.

Çalışmalar özellikle iki molekül üzerinde yoğunlaşıyor. Galantamine ve Memantine.

Galantamine asetilkolinesteraz inhibitörü ve nikonitik reseptör antagonisiti. Beyinde azalan asetil kolini artırıyor ve nikotinik reseptörleri uyararak, kolinerjik sistem dengesizliğini gideriyor. Risperidonla beraber kullanılabileceğini düşünen bilim adamları var. Yapılan 4 kontrollü çalışmada da otizmli çocuklarda iyileşmeler saptanmış.

Memantin ise NMDA denilen reseptörlerle etkileşime girerek beyindeki glutamatı düzenliyor, hafıza ve öğrenmeye yardımcı oluyor. Yapılan 9 kontrolü çalışmanın sekizinde pozitif sonuçlar elde edilmiş.

Doç Dr Barış Ekici

Otizmin Sırrı Barsaklarda mı?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm,diyet,çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Glutensiz diyetler, kazensiz diyetler, brokoli çorbaları, ketojenik diyet…. Bu diyetlerden fayda gördüğünü söyleyen aileler. Daha doktora başvurmadan başlanan diyetler.

Hayatımızdaki diyet çılgınlığı, otizm spektrum bozukluğunun tedavisinde de devam ediyor. Bu konudaki kanıtlanmış bilimsel gerçeklere odaklanalım.

  1. Barsaklarımızda yaşayan bakteri sayısı tüm vücut hücrelerimizden 10 ila 100 kat daha fazla. Bu barsaklarımızı en kalabalık organımız yapıyor.
  2.  Otizmli çocukların, sağlıklı yaşıtlarına göre daha sıklıkla barsak yakınmaları olduğu biliniyor. (Kabızlık, ishal vs)
  3. Otizmli çocukları beslenme sorunları yaşadıkları, tek düze beslendikleri, kilo sorunları yaşadıklarını görüyoruz.
  4.  Otizmli çocukların barsak florasının sağlıklı yaşıtlarından farklı olduğu biliniyor. (Çeşitli çalışmalarda farklı bakteriler saptanmış olsa da, üzerinde uzlaşılan konu bir farklılığın olduğudur.)
  5.  Bilimsel çalışmalar, otizmli çocukların barsak geçirgenliğinin artığı yönündeki teorileri desteklemiyor. Sorunun cevabı belli ki burada değil.
  6. Kazensiz-Glutensiz diyetin etkiliği kanıtlanmış değil. Daha ilginç olanı bir hafta boyunca otizmli çocuklara gluten ve kazeinin yoğun olarak verildiği bir çalışmada, çocukların davranışlarında bozulma gösterilmemiş. (Burada gösterilmiş inek sütü alerjisi ve gluten hassasiyeti olan çocukları ayırmak gerektiğini düşünüyorum)
  7. Barsakların sadece otizmle değil depresyon gibi diğer santral sinir sistemi hastalıklarıyla ilişkisi gösterilmiş. Beslenmenin beyin fonksiyonları üzerine etkisi olduğu artık kanıt düzeyinde.
  8. Barsak florasının düzenlenmesinin otizm belirtilerine iyi gelebileceğine dair çalışmalar yayınlanıyor.
  9. Otizmli çocukların beslenme ve barsak sorunları nedeniyle vitamin ve mineral eksikliğine daha yatkın olduğunu biliyoruz.
  10. Çinko, demir, kalsiyum, B vitaminleri gibi vitamin ve minerallerin beyin fonksiyonlarıyla ilişkileri uzun süredir biliniyor. Bu çocuklarda eksikliklerin tamamlanmasının belirtileri azalmaya yardımcı olabildiği bildiriliyor.

Doç Dr Barış Ekici

Barış Ekici – eniyihekim.com//

Otizmli Çocuklarda Beslenme Sorunları


brokoli otizm

Ülkemizde yapılan bir çalışmada otizmli çocukların %58’inin fazla kilolu veya şişman olduğu saptanmış. Çocukların yedikleri değerlendirildiğinde kalsiyum, çinko, folat ve B6 vitamininden fakir bir diyet ile beslendikleri saptanmış. İlginç olarak tedavide en çok kullanılan besin destekleri de çinko, folat ve B vitamin türevleridir.

Doğru beslenme, bütün kronik hastalıklarda başarılı tedavinin temel taşıdır. Otizm ve diğer nörolojik hastalıklar da buna istisna değildir.  Otizmli çocuklarda  en sık karşılaşılan beslenme sorunları;

~Seçicilik

~Yaşına uygun beslenmeye adapte olamama

~Çok kısa süreli ilgi gösterme

~Diyetinde kısıtlı türlere yer verme

~Bir rutine bağlı kalarak beslenme

Avrupa ve Amerikalı çocukların çoğunda zayıflık görülürken otizmli Türk çocuklarda genellikle kiloluluk ve obezite vardır.

Otizmli çocukların genel besin tercihleri şöyledir;

~Kuru – katı besinleri tercih etme

~Sulu – yumuşak besinleri reddetme

~Sebze ve meyveden hoşlanmama

~Elleri ile tutup yiyebilecekleri besinleri tercih etme

~Belli marka ve pişirme yöntemlerini tercih etme

~Belli renkteki besinleri tercih etme

Otizmli hastalarda vitamin ve mineral eksiklikleri, gastrointestinal sorunlar, besin alerjileri ve Çölyak Hastalığı aynı zamanda ilaç kullanımına bağlı kilo kazanımı ve ya kaybı görülebilir.

Şuna şüphe yoktur ki, bütün kronik dejeneratif hastalıkların tedavisinde uygun beslenme programının, yani uygun bir diyetin önemi birincildir.

Dyt Etfal Geçgil ve Doç Dr Barış Ekici