Çocuk Hekimleriyle Otizm’i Tartıştık.


39’uncu Pediatri Günlerinde, Gelişimsel Nöroloji Çalıştayı kapsamında Otizm ve otizm tedavisindeki son gelişmeleri tartıştık.

Otizm tanı ve tedavisi sunumuhttp://www.cocuk-norolojisi.com

Otizmli Çocuklara Neden Tarihi Belgelerde Rastlanmıyor?


Otizmli çocuk

Mısırlılar, Antik Yunan, Romalılar ve Osmanlı İmparatorluğu…

Felsefe, tarih, tıp alanında bir çok yazılı belge günümüze ulaşıyor.  İnsanların uzun gözlemler yapabileceği zamanı var.  Bir çok hastalık neredeyse 1000 yıldan uzun süredir tanımlanmış ve çeşitli tedaviler denenmiş. Osmanlıda ruh sağlığına özen gösterildiği, müzikle tedavi gibi modern dönemde de uygulanan yöntemler uygulandığını biliyoruz.

Fakat hiç bir otizmli çocuk tanımlanmıyor. Asperger sendromu olarak adlandırılan tabloya benzer özellikler gösteren tarihi kişilikler var.

Sokrat’ın az yıkandığı, insanlarla empatiye geçmediği, ailesiyle duygusal bağ kurmadığı ve ölüm cezasına kayıtsız kaldığını biliyoruz. Fakat dili kullanmakta usta olduğu kesin. Benzer şekilde Mikelanjelo ve Mozartın tekrarlayıcı hareketleri olduğu, işleri dışında başka bir şeyle ilgilenmedikleri tarihe not düşülmüş.

Fakat bugün sıklıkla karşılaştığımız, yaygın hastalıklardan biri olarak kabul edilebilecek orta-ağır ciddiyette otizm olgusu ilk kez 1800’lü yılların başında bildirilmiştir.

(Bu bölüm alıntılanmıştır. zihinselengellilerintedavitarihcesi.wordpress.com)
Victor, Fransa’nın Aveyron ormanlarında yakalandığı zaman on veya oniki yaşlarındaydı. Çıplak vücudu yara bere içindeydi. Köylüler ona birkaç kez ormanda bitki kökü yerken rastlamışlar ve yakalamaya çalışmışlar ancak Victor hep ellerinden kaçmayı başarmıştı. Sonunda 1799 yılında Victor yakalanmış ve Paris’e getirilmişti.O dönemde bilime ilgi duyan bir bakan, bu olayın insanoğlunun zihinsel işleyiş biçiminin anlaşılmasına yardımı olabileceğini düşünmüş ve çocuk o zamanlar genç bir doktor olan ve yeni hizmete açılan Sağır ve Dilsizler Kurumu’nda çalışan Dr. Itard’ın takibine gönderilmişti. Dr. Itard, Victor’la ilgili ilk gözlemlerini şöyle not etmiştir: “Ürkütücü denecek kadar kirliydi. Krampımsı hareketler sergiliyor ve kafesin içinde bir hayvan gibi durmadan ileri geri sallanıyordu. Kendisine yaklaşan herkesi ısırıyor ve tırmalıyordu. Duygusal hiçbir davranış göstermiyor ve hiçbir şeyi dikkate almıyordu”
Daha sonraları Dr. Itard Victor’la ilgili tuttuğu raporların birinde; Victor’un işitme ve görme duyularını inceler. İnsanlara ve cisimlere direkt bakmayan Victor’un, kafasının hemen arkasında sıkılan bir tabanca sesine hiçbir tepki göstermemesi üzerine “sağır” olduğuna kanaat getirecekken, vazo kırıldığında başını o yöne çevirip tanıdığı bu sesin nereden geldiğini araştırması Victor’un kesinlikle sağır olmadığı kanaatine varmıştır.
Victor, kendisine verilen oyuncaklarla hiç oynamazken, küvetin içindeki suyla oynamaktan büyük bir haz duyuyordu. Etrafındaki insanların ellerinden tutarak, istediği şeye yönlendiriyordu. Çevresinde meydana gelen her türlü değişime direnç gösteriyor ve odadaki eşyaların yerlerini kusursuz biçimde aklında tutabiliyor ve eşyaların her zaman aynı yerde durmalarına büyük özen gösteriyordu. Victor’un en çok şaşkınlık uyandıran özelliklerinden biri de sıcak ve soğuğa karşı tamamen duyarsız olmasıydı. Tıpkı tabanca patlama sesine duyarsızlığı gibi sanki bazı duysal uyaranlar onda tepki oluşturmuyordu.
Victor gibi çocuklara nasıl yaklaşılacağı konusunda o güne dek bir bilgi yoktu. Dr. Itard’ın Victor’u tedavi ederken amacı bütün duyularını kullanabilmesini sağlamaktı. Victor yıllarca Dr. Itard’ın sorumluluğu altında oldu ama “Victor, hiçbir zaman normal bir insan olmadı ve hiç konuşmadı. Fakat sosyal davranışları belirgin bir gelişim gösterdi”

Bu çocuklara vahşi çocuklar deniliyor ve efsane şeklinde anlatılan bu olgu öncesinde de  çocuklar var fakat otizmin bu denli güzel tariflediği ilk olgunun bu olduğunu düşünüyorum.

Düşünün 1800’de böyle bir çocuk toplumda oldukça ilgi uyandırmış. Bu otizmli olguların o dönemde çok nadir olabileceğini akla getiriyor.

Sonrasında benzer olgularda 1940’lara kadar bir artış olmadığı anlaşılıyor. Ne oluyorsa 1938’de Asperger Viyanada çocuklarda otizm benzeri olguları tanımlarken  1943’de Baltimorda Doktor Kanner 11 olguluk seri yayınlamıştır.

Sonrasını ise hepimiz biliyoruz.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

Karnozin(Carnosine) ve Otizm


Karnozin otizm l carnosine
Karnozin Molekülü

Karnozin vücutta doğal olarak bulunan bir dipeptitdir. İki aminoasitin birleşmesinden meydana gelen bir moleküldür.  Yoğun olark kalp, kaslar ve beyinde bulunur. Güçlü bir antioksidan olmasının yanı sıra beyinde frontal lob fonksiyonlarını artırdığı düşünülmektedir.

Karnozin sentetik olarak üretilebilmekte ve anti-aging desteği olarak satılmaktadır. Otizmli çocuklarda özellikle Amerika’da 15 yıldır kullanılmaktadır. Karnozin tedavisinin dil ve davranışsal faydaları olduğu bildirilmektedir.

Şikagolu bir çocuk nöroloğu olan Micheal G. Chez ve arkadaşlarının yaptığı kontrollü kör bir bilimsel çalışma karnozinin yararlılığını desteklemektedir. Hem çalışmanın dizaynı hemde Doktor Chez’in kişisel popülaritesi karnozin kullanımını yaygınlaştırmıştır.

Dr Chez’in çalışmasında 8 hafta karnozin kullanımıyla çalışmaya alınan çocukların önemli bir bölümünde hem sosyalleşme hemde dil alanında ilerleme saptanmıştır.

Karnozinin bu etkisinin yanında epilepsili hastalarda da EEG bulgularını düzeltebileceğine dair sonuçlar vardır.

İlacın bazı çocuklarda hırçınlık, uykusuzluk gibi yan etkileri olduğu biliniyor. Doktor gözetiminde dozunun ayarlanması öneriliyor.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

 

Otizmde Gerileme Daha Sık mı?


 

Otizmde gerileme, Otizm tedavisi

Otizmli çocukların yaklaşık üçte birinde 18 ay civarında dil becerilerinde daha belirgin olmak üzere gerileme yaşandığı bir çok çalışma tarafından gösterilmiştir.

Fakat bu gerileme fenomeninin daha yaygın olduğu tartışılmaktadır. Son çalışmalar bebeklerde daha erken dönemlerde motor beceriler ve sosyal ipuçlarını çözme yeteneğinde duraklama ve gerileme olduğunu ortaya koyuyor. Bu değişimler ebeveyn ve doktorlar tarafından fark edilemeyecek derecede hafif olabiliyor.

Otizm tanısı almış çocukların kardeşlerin de yüzde 20-25 arasında otizm gelişme riski olduğu biliniyor. Bu kardeşlerin uzun dönem takip edildiği çalışmalar bize bu alanda veri sağlıyor.

Sinaptik budanma denilen olay öğrenme üzerinde etkili oluyor. Bebekler 3-6 aylıkken bir çok farklı dile benzer yanıtlar verirken 9 aylık olduklarında kendi dillerine özel ilgi göstermeye başlıyorlar. Bu anadile özgün sinapsların(sinir bağlantısı) korunması ve diğer sinapsların budanması ile açıklanıyor.

Peki ya bebeğin öğrendiklerini pekiştirdiği sağlıklı sinapslar budanırsa ne olur. Bu gerilemeyi izah etmek için kullanılan bir teori.

Eken gerilemeyi ölçmek için göz tarama hızı ölçülüyor. Çocuğun sosyal uyaranları yakalama hızı diyebiliriz bu ölçüme. İleride otizm tanısı alacak çocukların yüzde 80’ninde bu hız erken bebeklik döneminde düşmeye başlıyor.

Araştırmacılar otistik gerilemenin bir aydan uzun bir süreç olduğunu da saptamışlar.

Bu çocuklarda yapılan beyin MR çalışmaları ise beynin ilk yıl hızlı büyüdüğü fakat sonrasında hızlı bir küçülme gösterdiğini belirtiyor. Dolayısıyla hızlı budamanın ilk yılın sonunda başlayan bir süreç olduğu düşünülüyor.

NIH 2016 Otizm çalıştayından derlenmiştir.

https://www.autismspeaks.org/science/science-news/researchers-say-regression-autism-common-variable-maybe-universal

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

Çocuklarda Tekrarlayıcı El Çırpma


otizm belirtileri, dr barış ekici
Kanat çırpma tarzında hareket yapan bir erkek çocuk

Çocuklarda görülen tekrarlayıcı hareketlerin otizm ve mental gerilik ile ilişkili olabileceği toplum tarafından dahi fark edilmiş bir gerçek.

Fakat her tekrarlayıcı hareket yapan çocuk otizmli değildir.

Benim de bir kez dinleme fırsatı bulduğum, John Hopkins Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Bölümünden hareket bozuklukları uzmanı Harvey S. Singer’ın bir çalışmasından bahsetmek istiyorum.

Doktor Singer bu hareketleri üçe ayırıyor

  • Yerinde sallanma, eliyle kendine vurma gibi sık görülenler
  • Kafa sallama tarzı hareketler
  • Kanat çırpma, alkış gibi kompleks hareketler

Bu hareketlerin ortak özelliği 3 yaşından önce başlaması. Hareketler çocuklar heyecanlanınca artıyor. Çocuk yorgun ve hasta ise hareketler yine artış gösteriyor.

Otizmli çocuklardan farklı olarak dikkati dağıtıldığında hareketler sonlanıyor. Çocuğun hareketin farkına varması sağlanıp, davranışsal değişiklik üzerinde çalışıldığında olumlu sonuçlar alınıyor.

Tekrarlayıcı hareketler yapan çocuklarda ilerleyen yaşlarda dikkat eksikliği, endişe bozukluğu ve takıntılı davranışlara sık rastlanıyor.

Çalışmanın ilginç sonuçlarından bir diğeri ise ilaçların işe yaramıyor olması ve yaşla beraber bu hareketlerin tam kaybolmasa dahi sıklık ve şiddetlerinde azalma eğiliminin olmasıdır.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

Parasetamol ve Otizm


Öncelikle belirtmek isterim ki; bu yazının parasetamol kullanımının otizm yaptığı ve bebeklerde kullanılmasının sakıncalı olduğu yönünde bir mesajı yoktur. Yıllarca çocuk hekimliği yapmış biri olarak  tecrübem parasetamolun bir çok yönden güvenilir bir ilaç olduğu yönündedir.

Her hafta otizmle ilgili bir şey yazmaya çalışıyorum. Bu kendi kişisel gelişimimi de tetikliyor, otizm çalışmış oluyorum… Sizinle bir grafik paylaşmak ve ilgi çekici tesadüflere dikkat çekmek istiyorum.

otizm ve parasetamol, otizm tedavisi
Kaliforniya’da doğum yılına göre otizm tanısı alan birey sayısı

İlk dikkat çeken 1977 yılı. 1977 yılında Amerikan İlaç Kurumu parasetamolun karaciğere dokunabileceğini prospektüs bilgisi olarak eklenmesine karar veriyor. Bu yıl dolayısıyla ilacın kullanımı düşüyor.

1980 yılında aspirin kullanımının çocuklarda Reye hastalığı denilen ölümcül bir tabloya yol açtığı uyarısı yayınlanıyor ve parasetamol kullanımı artışa geçiyor.

1982 yılında Şikago’da Tylenol adıyla satılan parasetamol kapsüllerine biri veya birileri siyanür katıyor ve ilacı içen 7 kişinin ölümüne neden oluyor. Ülkede bir panik yaşanıyor ve parasetamol içeren ilaçların kullanımı azalıyor.

1986’da ise Newyork’da bir kadınbenzer şekilde öldürülüyor ve yine parasetamol kullanımı azalıyor.

Bu grafiğin iddiası ise parasetamol kullanımı ile otizm sıklığı arasında bir ilişki olduğudur.

Benim ilgimi çekti…. Yorum sizin.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-nörolojisi.com

Bu Çalışma da Bizden… Otizm ve Uyku Sorunları


Otizm uyku, otizm d vitamini
Otizmde uyku sorunları ve D vitamini ilişkisi

Meslektaşım Serhat Güler’in önderliğinde yürüttüğümüz çalışmamızda Otizmli çocuklarda uyku sorunlarının sıklığını ve bunları D vitamini düzeyleri ile ilişkisi araştırdık. D vitamini eksikliği ve uyku sorunları arasındaki ilişki daha öncesinde de başka durumlarda bildirilmekteydi.

Bizim çalışmamızda  otizmli çocukların yüzde 68’inde  düşükD vitamini düzeyleri, yüzde 78’inde ise uyku sorunları saptadık.

Tedavi öncesi düşük D vitamini düzeyi olan çocuklarda uyku sorunları daha belirgindi.

Çocuklara yeterli D vitamini tedavisi verdikten sonra ise uyku sorunlarında anlamlı azalma gözlemledik.

Uyku sorunları olan otizmli çocuklarda D vitamini takviyesi ucuz ve zararsız bir tedavi olasılığı olarak gözükmektedir.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

Lyme hastalığı ve Otizm: Her duyduğunuza inanmayın!!!


Lyme Otizm, Çocuk Nörolojisi Doktoru

Kansere  bir mikrobun yol açtığını televizyonda Cerrahi Uzmanı olan amcanın (Ben o zaman küçüktüm) iddia etmesinin üzerinde 20 yıldan fazla geçmiştir herhalde…

Süper hipotezdi aslında, bul mikrobu bas antibiyotiği bitsin kanser…

Öyle olmadı, kanser son 20 yılda artmaya devam etti. O amcaya ne oldu ?

Otizme de Lyme hastalığına sebep olan mikrobun yol açtığı iddia edileli yaklaşık 10 yıl olmuştur. Beş hastada antibiyotik tedavisiyle Lyme mikrobunu (B Burdogferi) öldürmüşler ve hastalarda otizmin ana belirtileri gerilemiş.

Allta yatan mantık şuydu…. Lyme hastalığı sinsi bir formda çocukta bebeklik ve fetal dönemde immun aktivasyona yol açıyor ve otizme neden oluyordu.

Otizmli çocukların yüzde yirmisinde Lyme hastalığının olduğu söyleniyor ve tedaviye antibiyotikler ekleniyordu.

Hatta bu mantıktan yürüyen Low Dose İmmuntherapy diye bir tedavi bile uydurmuşlar. Bunu da ne tesadüf ki bir aile hekimi bulmuş.

Bu işler hep böyle oluyor nedense, hiç nörologlar-psikiyatristler bir şey bulamıyor ama hastalıkla ilgisi olmayan hekimler sürekli birşey buluyor.

Neyse 2013 yılında sonunda gerçek bilim adamları işe el atmış ve kontrollü bir çalışma yapmışlar. Sonuç…. Lyme hastalığına dair herhangi bir kanıta ulaşamamışlar.

Bu Lyme işi bitmiş mi peki?

Tabii ki hayır. Ne yazık ki çaresiz insanları dolandırmak çok kolay.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocuk-norolojisi.com

 

 

 

 

Otizmin Erken Belirtileri (1 yaş öncesi)


Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici
Objelere artmış odaklanma…

Otizmin 1 yaş öncesinde belirtiler verdiğine dair elimizdeki kanıtlar gün geçtikçe artmaktadır. Bu çocuklarda 1 yaş öncesinde motor,duysal ve duygulanım alanlarında farklılıklar olduğu bildiriliyor.

Önce motor yani hareket alanındaki farklılıklara bakalım. 6 aylık bebeklerin oyun aktivitesini değerlendiren araştırmacılar ileride otizm tanısı alacak olan çocukların oyuncakları daha az ve daha düşük beceri ile kavradığını göstermişlerdir. Ayrıca bu bebeklerde desteksiz oturma ve gövde kontrolü daha geç gelişir. 6 aylık bebekler yatar pozisyondan oturur pozisyona doğru kollarından çekildiğinde, kafalarının gövdelerinden geride kaldığı saptanmıştır.

Bu çocukların duysal özelliklerinin değerlendirildiği farklı bir çalışmada ise görsel algılarındaki farklılıklar ortaya konmuştur.Otizmli çocuklar 12 aylıkken, objeleri döndürerek ve gözlerini farklı pozisyonlara getirerek inceleme eğiliminde olmuşlardır.Bu özelliği sonrasında klinik çalışmalarımızda da objelere yan bakma şeklinde görüyoruz.Yine ilginç bir diğer saptama ise 7 aylık olduklarında objelerden kopuş sürelerinin daha uzun oluşudur. Otizmli çocuklar objelere daha yoğun ve daha uzun süre odaklanmakta; farklı bir objeye geçmek için daha uzun süre beklemektedirler.

Duygulanım alanındaki farkların değerlendirildiği bir çalışmada ise 12 aylık olduklarında diğer çocuklara göre mutluluklarını daha az ifade ettikleri ve daha zor sakinleştirildikleri saptanmıştır.Ailelere yönelik yapılan bir anket çalışmasında ise ebeveynler, bu duygulanım paternini 7 aylıktan itibaren fark ettiklerini belirtmişlerdir.

Otizmin ana semptomları olan  bozulmuş sosyal iletişim ve ilgi alanlarının kısıtlanmasından çok daha önce hastalığın öncül belirtilerinin ortaya çıktığını artık biliyoruz.Bilim adamlarının işte bu alanda tüm çabası, hastalığın erken tanınmasına yönelik tarama testlerinin oluşturulmasıdır.

İyi haftalar….

Doç.Dr.Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocuk-norolojisi.com

Otizmli Bireyler Dünyayı Nasıl Görüyor?


otizm tedavisi

Solda otizmli, sağda ise sağlıklı bireyin aynı fotoğrafda odaklandığı noktalar.

Otizmli bireylerin dünyayı yüzler, objeler ve olaylar karmaşası olarak değerlendirdikleri düşünülüyor. Bu yaklaşım onların sosyal iletişim sorunlarını, objelere olan artmış fakat kısıtlı ilgisini açıklıyor. Bebeklerin ilk geliştirdikleri ve en temel sosyal iletişim yolu göz temasıdır. Otizmli çocuklarda ailelerin ilk dikkatini çeken durumlardan birisi de azalmış göz teması oluyor. Otizmli çocuklarda azalmış göz temasının nedeni, yeni bir çalışma ile açıklanıyor.

Otizmli bireylere günlük hayatta karşılaşabileceğimiz görüntülerden oluşan fotoğraflar gösterilip, bilgisayar yardımıyla fotoğrafta odaklandıkları noktalar tespit edilmiş.  Otizmli bireyler fotoğrafın ortasına odaklanmayı tercih ediyorlar. Yukarıdaki resimde de görüldüğü üzere sağlıklı birey kırmızı kart gören futbolcunun yüz ifadesine odaklanırken otizmli bireyler resmin ortasında yer alan ve sırtı dönük hakeme odaklanıyorlar.

Çalışmanın ilginç bulgularını şöyle özetleyebiliriz…..

  • Fotoğraflarda ortada obje yoksa bile otizmli bireyler ortaya odaklanmayı tercih ediyor
  • Fotoğraflardaki objelerin köşe ve kenarlarına odaklanmayı tercih ediyorlar
  • İfade içeren fotoğraflarda yüzlere odaklanmayı tercih etmiyorlar
  • Birbirine benzer cansız objeler olan fotoğraflarda daha canlı renkli ve keskin görünen objeye odaklanmayı tercih ediyorlar..

otizm tedavisi, otizm doktoru

Soldaki resimde otizmli bireyin foroğrafın ortasına ve ağacın kenarına odaklandığı görülüyor. Sağdaki örnek ise sağlıklı bireye ait.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Zapella Tipi Rett Sendromu

Rett Sendromunun Hafif Tipi…


rett sendromu, otizm, Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi
Klasik Rett Sendromlu Bir Kız Çocuğu

Rett sendromu öncesinde normal veya normale yakın gelişim öyküsü olan kız çocuklarda dil ve el beceri kaybı ile giden bir hastalıktır. Bu çocuklarda sıklıkla MECP2 geni mutasyonları saptanır. Klasik Rett sendromunda ilk belirtilen 6. aydan sonra başlar. Beyin gelişiminin yavaşlamasına bağlı olarak başçevresi persantili geriler. Çocuk ellerini amaca yönelik kullanmayı bırakır ve stereotipik bir el hareketi geliştirir. Oyuncaklarına ve ebeveynlerine ilgisi azalır.  Bir yaşından sonra belirgin otistik özellikler göstermeye başlar ve kazanılmış dil yetisi kaybedilir. İki ila on yaş arasında hastalık bir duraklama safhasına girebilir ve bu dönemde çocuklar da ilerlemeler gösterebilir. Son evrede ise yürüme kaybedilir, skolyoz ve spastisite gelişir (1).

Zapella M. 1992 yılında 102 Rett Sendromlu hastayı değerlendirdiği bir çalışmada üç hastada dilin daha çok korunduğu atipik bir varyantı bildirmiştir (2). Klasik tipin bulguları ile karşılaştırıldığı ve atipik varyantlı 29 hastanın değerlendirildiği bir çalışmada hastaların yanlızca  % 27.5′inde mikrosefali  % 32’sinde boy kısalığı ve %25’inde düşük kilo saptanmıştır (3). İlginç olarak aynı hasta grubunda 2 olguda makrosefali bildirilmiştir. Bu grubunun Zapella tipi olarak isimlendirlmesi önerilmiştir.

Zapella Tipi Rett Sendromunun tanı kriteleri,

  • Gerileme döneminin klasik tipe göre daha geç görülmesi
  • Ellerdeki stereotipilerin daha hafif oluşu ve amaca yönelik el hareketlerinin korunması
  • Zekanın daha az etkilenmesi (ortalama 40-50 IQ puanı)
  • Normal başçevresi gelişimi
  • 6 yaşında en az tek kelime düzeyinde dil yetisinin tekrar kazanılması olarak belirlenmiştir.

Zapella tipi olguların otistik gerileme ile gösterdiği benzerlik ilgi çekicidir. Klinik değerlendirmede otistik gerileme gösteren kızların Rett Sendromu açısından genetik incelemelerin yapılması önerilmektedir.

Rett Sendromunda transkripsiyon faktörü MECP2’nin eksikliğine bağlı bazı genlerin ekspresyonunda sorunlar ortaya çıkar. Beyin kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF) düzeyleri azalırken, glutamat ve NMDA glutamat reseptörleri artar. Bu durum otizmle benzer şekilde Glutamat-Gaba dengesizliğine ve bozulmuş sinaptik yapıya yol açar.  Dekstrometorfan, NMDA antogisti, ile Rett sendromlu kızların alıcı dil yetisinde iyileşme bildirilmiştir. Benzer bir ajan olan ketaminin düşük dozlarda etkili olabileceğini düşündürten preklinik çalışmalar mevcuttur. Farklı bir yaklaşımla BDNF düzeylerini yükselten insülin benzeri büyüme faktörü 1 ve glatiramer asetatın kullanıldığı düşük olgulu çalışmalarda olumlu etkliler bildirilmektedir (4).

Doç Dr Barış Ekici

  1.  Trevathan E, Moser HW. Diagnostic criteria for Rett syndrome. Ann Neurol.1988; 23: 425–8
  2.  Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain Dev 1992; 14: 98–101
  3. Renieri A, Mari F, Mencarelli MA, Scala E, Ariani F, Longo I, Meloni I, Cevenini G, Pini G, Hayek G, Zappella M. Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant). Brain Dev. 2009; 31 (3): 208-16.
  4. Johnston M, Blue ME, Naidu S. Recent advances in understanding synaptic abnormalities in Rett syndrome. F1000Research. 2015;4:F1000 Faculty Rev-1490. doi:10.12688/f1000research.6987.1.

 

Otistik Gerileme ve Beyin Hacmi

Otizmde beyin hacmi nasıl değişiyor?


otizm beyin hacmi
Otizmde beyin hacmi

Otistik gerilemeye yol açan nedenleri ortaya koymak için bu duruma eşlik eden diğer özelliklerin tanımlanması önem taşımaktadır. Otizmli çocukların bir grubunun baş çevrelerinin  yaşıtlarına oranla daha büyük olduğu bilinmektedir. Otizmli çocukların doğumdan itibaren baş çevrelerinin ve 3 yaşında tüm serebral hacimlerinin manyetik rezonans görüntüleme ile değerlendirildiği bir çalışmada, gerileme gösteren erkek çocukların %22 sinde makrosefali saptanırken bu oran gerileme göstermeyen otizmli erkek çocuklarda %5 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren erkeklerin 3 yaşında beyin hacimlerinin %6 daha büyük olduğu hespalanmıştır. Baş çevresi ölçümleri değerlendirildiğinde, beynin hızlı büyümesinin 4-6 aylıkken başladığı fark edilmiştir. Kız çocuklarında otistik gerileme ile başçevresi arasında bağlantı saptanmazken, çalışmanın yazarları bu durumu kızlarda otizmin farklı nedenlerde kaynaklanmasına bağlamışlardır.

Sonuçları değerlendirirken yazarlar beyin gelişimindeki farklılığın 4-6 aylarda, aşılanmalarla benzer zaman diliminde başladığını, dolayısıyla bir nedenselliğin söz konusu olabileceğini speküle etmişlerdir. Oysa ki benzer aşılanma programı uygulanan kız çocuklarda otistik gerilemeye başçevresi büyümesi eşlik etmemiştir (1).

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

  1. Christine Wu Nordahl,Nicholas Lange,Deana D. Li, et al.Brain enlargement is associated with regression in preschool-age boys with autism spectrum disorders. PNAS 2011;108(50): 20195-200

Otistik Gerileme

Otistik gerileme üzerine…


61914acbdd28b1f4e39b3a572d753424
Otistik gerileme

Otizm bozulmuş sosyal etkileşim, sosyal iletişim ve sınırlı ilgi alanı, tekrarlayıcı hareketlerin görüldüğü bir hastalıktır. Otizmin dikkat çekici bir diğer belirtisi, kazanılmış gelişimsel yetilerin kaybıdır. Otistik regresyon-gerileme olarak adlandırılan bu durum genellikle aileler tarafından bildirilmektedir. Kanner’in 1943’deki ilk otizm tarifinde otistik gerilemeden bahsedilmemiş,  otizm doğumdan itibaren başlayan bir durum olarak kabul edilmiştir. Otistik gerileme ile ilgili ilk olgu sunumları 1960’lı yılların başında yapılmaya başlanmış, 80’lerde ise daha çok konuşmanın kaybedilmesi üzerinde durulmuştur (1). Tipik olarak aileler doğumdan itibaren normal gelişmekte olan çocuğun 16-24. aylarda gerileme gösterdiğini hastalık öyküsünde anlatırlar. Otistik gerileme sıklığının farklı çalışmalarda %15 ila %62 aralığında olduğu bildirilmiştir. 2013 yılında yayınlanan bir meta-analizde 85 farklı çalışmadan 29035 çocuğun verileri değerlendirmiş ve otistik gerileme oranı % 32.1 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren çocuklarda cinsiyet ve sosyoekonomik düzey bakımından fark saptanmamıştır (2). Gerileme gösteren çocukların yaklaşık üçte birinin öncesinde gelişimsel gerilik gösterdiği bilinmektedir. Çocukların gerilemesi  dil alanında ve/veya sosyal etkileşimde ortaya çıkar. Belirtiler genellikle çocuğun daha önce kullandığı kelimeleri artık kullanmaması olarak ortaya çıkar. Otizm tanısal görüşme ölçütlerinde, otistik gerileme; en az 3 ay boyunca baba-mama dışında 5 sözcüğü iletişimde kullanan bir çocuğun en az 3 ay süreyle bu yetisinin kaybı olarak tanımlanmıştır (1). Buna göz temasında azalma ve ismine bakmama eşlik eder (3).

Otistik gerileme gösteren, tipik gelişen ve otistik gerileme öyküsü vermeyen otizmli çocukların birinci ve ikinci yaş günü videolarının değerlendirildiği bir çalışmada, otistik gerileme gösteren çocukların birinci yaş gününde tipik gelişen çocuklara benzer özellikler gösterdiği saptanmış. İkinci yaş günü videolarında gerileme gösterenler ile göstermeyenlerin benzer olduğu izlenmiştir (4). Yine gerileme gösterenlerin diğer otizmli çocuklarla benzer şiddette hastalık bulguları gösterdiği, CARS skorları arasında fark olmadığı bildirilmiştir(5).

Otistik gerilemeyi dikkat çekici kılan öncesinde normal gelişim gösteren çocuklarda hastalığın ortaya çıkması, dolayısıyla hastalık patofizyolojisinin aydınlatılmasında rol oynayabileceğidir. Otistik gerileme gösteren çocukların aileleri yaklaşık %60 sıklıkta öncesinde aşı öyküsü, yaklaşık %30 sıklıkta öncesinde enfeksiyon öyküsü vermektedir(3). Gerilemenin ortalama başlangıç ayının 18-22 olarak saptandığı ve 18.ay aşılamalarıyla aynı dönemde ortaya çıkmasının tesadüf olabileceği, yine bu dönemde çocukların sık enfeksiyon geçirmeye yatkın olmaları ile açıklanabilir.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

  1. Williams K, Brignell A, Prior M, Bartak L, Roberts J. Regression in autism spectrum disorders. J Paediatr Child Health. 2015 Jan;51(1):61-4.
  2. Barger BD, Campbell JM, McDonough JD. Prevalence and onset of regression within autism spectrum disorders: a meta-analytic review. J. Autism Dev. Disord. 2013; 43: 817–28.
  3. Kern JK, Geier DA, Geier MR. Evaluation of regression in autism spectrum disorder based on parental reports. North Am J Med Sci 2014;6:41-7.
  4.  Malhi P, Singhi P. Regression in children with autism spectrum disorders. Indian J Pediatr 2012;27:975-81.
  5. Werner E, Dawson G. Validation of the phenomenon of autistic regression using home videotapes. Arch Gen Psychiatry 2005;62:889-95

 

Gebelikte Antidepresan Kullanımı Otizme Yol Açıyor.

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici gebelikte ilaç kullanımı ve otizm ilişkisi üzerine yeni bir araştırmanın sonuçlarını paylaşıyor. Çocuk Nöroloji Kliniği


çocuk nörolojisi gebelite alınacak önlemler, çocuk nöroloji doktoru barış ekici
Gebelikte Antidepresan Kullanımı ve Otizm İlişkisi

Amerikanın en saygın tıp dergilerinden JAMA’da bugün yayınlanan bir yazı ilk kez gebelikte antidepresan kullanımı ve otizm ilişkisinin oldukça güçlü olduğunu gösterdi.

SSRı antidepresanlar…. Yani Prozac, Paxil, Lustral gibi neredeyse en sık kullanılanlar ve onların benzerlerinin gebeliğin 2. veya 3. trimesterinde kullanımının otizmli bebek sahibi olma riskini iki kat artırdığı düşünülüyor.

145,456 gebelik ve çocuğun 10 yıllık izlem sonuçları bu çocuklarda 1.054’ünün 4.5 yaşın geldiklerinde otizm tanısı aldıklarını gösterdi. Bu sonuçlar gebeliğin son 6 ayında antidepresan kullanan kadınların çocukların otizm riskini %87 artığını ortaya koydu.

Bu ilişki daha önce bazı çalışmalarda gösterilse de, artmış riskin depresyonun kendisinden mi kaynaklandığı anlaşılamamıştı. Antidepresanların serotonin isimli beyin kimyasalı üzerine yaptıkları etkinin gelişmekte olan bebeğin beynini etkilediğini söyleyen bilim adamları gebelikte depresyonla başa çıkmanın egzersiz ve psikoterapi gibi ilaç dışı yöntemleri olduğunu vurguluyorlar.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

 

 

iPad küçük çocuklarda gelişimi engelleyebilir


“Küçük yaşta bir çocuğu oyalamak için iPad kullanmak çocuğun davranışlarını kontrol yetisinin gelişmesini engelleyebilir.”

Boston Üniversitesi Tıp Fakültesi’den bir grup uzmanın yaptığı araştırma, ayrıca taşınır elektronik cihazların çok küçük yaştan itibaren yoğun şekilde kullanılmasının çocukların gelişimi ve davranışlarında tahminlerin çok ötesinde etkiler yapabileceğini söylüyor.

Uzmanlar televizyon ve videonun çocuk gelişimindeki olumsuz etkisi hakkında bu kadar veri varken, taşınır elektronik cihazların okul öncesi çocuklar tarafından kullanımının bu kadar yaygın olmasının bunların çocuk beyni üzerindeki etkileri konusundaki toplumsal farkındalığın yetersiz olduğuna işaret ettiğini söylüyorlar.

Araştırmayı yürütenler çocuğu oyalamak için tablet ya da akıllı telefon kullanmanın çocuğun sosyal-duygusal gelişimine büyük hasar verebileceği, davranışlarını kontrol etme becerilerini geliştirmesini engelleyebileceği uyarısında bulunuyor.

Araştırmalar yetersiz

Ayrıca üç yaşın altındakilere interaktif ekranlı cihazlar kullandırmanın çocuğun matematik ve fen bilimleri için ihtiyacı olan becerileri geliştirmesini engelleyebildiğini gösteren deneyleri hatırlatıyorlar.

Boston Üniversitesi Tıp Falültesi’nin davranışsal-gelişimsel pediatri uzmanı Jenny Radesky başkanlığındaki uzmanların bulguları American Academy of Pediatrics adlı bilim dergisinde yayımlandı.

Burada uzmanlar anne ve babalara çocuklarıyla bire bir, insandan insana ilişkilerini artırmalarını tavsiye ediyor.

Radesky, çocukların aileleriyle, akrabalarıyla iletişm içinde geçirdikleri zamanların, hatta oyun küpleriyle uğraşmanın, farklı şeyler öğrenme bakımından televizyon seyrederek ya da taşınır elektronik cihazlarla oynayarak harcadıkları zamanlardan çok daha yararlı olabileceğini söylüyor.

Araştırmada, 30 aydan küçük çocukların video ya da televizyondan hiç bir şekilde insandan insana iletişim kadar öğrenemeyeceklerine dair bulgulara dikkat çekiliyor ama taşınır cihazlarla ilgili buna benzer araştırmaların henüz yeterli araştırma yapılmadığı da ekleniyor.

bbc.com’dan alıntılanmıştır.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, www.cocuk-norolojisi.com

 

Otizmin En Etkili İlacı Zamandır.

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm dokotru, çocuk nörolojisi doktoru, pediatrik nöroloji

Otizmli çocukların önemli bir bölümü erken yaşta başlanan eğitim ve tedavi ile hastalığı yenebiliyor. Hastalığın belirtilerinin en şiddetli yaşandığı 3-6 yaş arasında aileler umutsuzluğa kapılsa da yapılan araştırmalar tünelin sonunda ışık olduğunu gösteriyor.

Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin 112 çocukla yürüttüğü çalışmalarda, otizmin yaşam boyu süren bir hastalık olduğu kanısının yanlış olduğu yolunda işaretlere rastlandı.

Henüz bu konuda bilimsel kabul gören bir sonuca ulaşılmış olmasa da, Çocuk Psikolojisi ve Psikiyatri Dergisi’nde (Journal of Child Psychology and Psychiatry) yayımlanan çalışmanın bulguları, önemli görülüyor.

Ancak araştırmaya temkinlilikle yaklaşılması gerektiğini belirten uzmanlar da var.

Bu uzmanlar, bulguların arkasındaki nedenleri açıklamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu belirtiyor.

Connecticut Üniversitesinden Dr Deborah Fein ve ekibi erken yaşta otizm teşhisi konan 34 çocuğun, ilerleyen yaşlarda sınıflarındaki otizm teşhisi konmamış diğer 34 çocuk kadar başarılı bir performans sergilediğini ortaya koydu.

Bilişsel ve gözlem testlerinde, otizm teşhisi konmuş çocukların performansı, otistik olmayan çocuklarınki ile aynı düzeyde seyretti.

Çocukların, dil, yüz tanıma, iletişim ve sosyal etkileşim konularında herhangi bir problemle karşı karşıya kalmadıkları belirtiliyor.

Araştırmacılar, otizm teşhisi konmuş çocukların performansını karşılaştırmak için aynı yaşlarda başka 44 çocukla da çalışmalar yürüttü.

Çalışmalar sırasında yapılan testlerde, otistik çocukların, hastalıklarının tespit edilemez olduğu ortaya çıktı.

Araştırmacılara göre, bu sonuçlar, bazı çocukların otizmi yenmesinin bir sonucu olabileceği gibi, çocukların otizmin olumsuz etkilerini başka şekillerde tamamlayabilmesinden de kaynaklanıyor olabilir.

Özellikle hafif ve orta şiddetli otizmli çocuklarda ilkokul 3. sınıfa gelindiğinde belirgin düzelmeyi bizde takip ettiğimiz hastalarda görüyoruz. Umudunuzu yitirmemeniz dileğiyle.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, www.cocuk-norolojisi.com

Otizm Genetiğinde Eksik Kalanlar!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Geçen hafta meslekteşım Serhat Gülerin otizm genetiği hakkındaki yazısının ilk bölümünü paylaşmıştım. Eksik bırakmayalım…

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

Yazının ilk bölümü için                                                                               https://cocuk-norolojisi.com/2015/10/16/otizm-genetigi-hakkinda-hersey-1/

III) GENETİK SENDROMLAR

Tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromların önemli bir kısmında belirgin şekilde otizm bulguları gözlenmektedir. Frajil X sendromu, Sotos sendromu, Rett sendromu, Tüberoskleroz kompleksi, Nörofibromatozis tip I, Angelman sendromu, Williams sendromu, 17p11.2 duplikasyon sendromu, 22q11.1 delesyon sendromu, WAGR sendromu bu hastalıklardan en sık bilinenlerdir. Bu hastalıklarda otizmin yanında zekâ geriliği ve epilepsi birlikteliği sıktır.

Genetik sendromlardan başka tek gen mutasyonlarının neden olduğu metabolik hastalıklardan fenilketonüri, kreatin eksikliği, Smith-Lemli-Opitz sendromu ve mitokondriyal hastalıkların bir kısmında da otizm gözlenir.

İkiz ve aile çalışmaları tek yumurta ikizlerinin, çift yumurta ikizlerine göre otizmin sıklığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Tek yumurta ikizlerinde her iki kardeşte de otizm görülme olasılığı %64 iken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %9 olarak bulunmuştur. Otizmli çocukların kardeşlerinde bu hastalığın sıklığının toplumdaki sağlıklı çocuklara göre 50-100 kat arasında daha yüksek olduğu belirlenmiştir. İkinci ve üçüncü derece akrabalarda hastalık sıklığında görülen ciddi azalma bu bozukluktan sorumlu genlerin birbirleriyle etkileşim içinde olduklarının bir göstergesi olduğu düşünülebilir. Ancak bu kadar genetik kanıt olduğu görülse de bu hastalık çevresel etkenlerden belirgin derecede etkilenmektedir. Çevresel etkenler bu hastalıkta genlerin etkinliğini ve fonksiyonlarını belirlemede devreye girmekte ve hastalığın seyrini değiştirmektedir.

Ailelerin otizm altında genetik bir nedenin olduğu kanısı %70′ e varan oranlara kadar ulaşmaktadır. Ailelere genetik test uygulamalarının tanı için beklentileri tam olarak karşılayamadığı ve test sonuçlarının sınırlı kullanımı hakkında bilgilendirmek hekimin en önemli görevidir. Tanısı konulan hastaların diğer bir beklentisi hastalığın tedavisinde bu sonucun etkin olduğunu düşünmeleridir. Ancak tanı konulmasının tedaviye etkisi oldukça sınırlı olduğu vurgulanmalıdır.  Ailenin kaygısı bu hastaların tıbbi ve etik açıdan uygun olmayan testlerin yapılmasına neden olabilmektedir.

Otizme neden olabilecek gen çalışmalarında otizmden sorumlu tek bir büyük gen belirlenebilmiş değildir. Bu da otizmin kompleks bir genetik hastalık olduğunu ve değişkenlikler gösterdiğini düşündürmektedir. Bugüne kadar yapılan araştırmaların çoğu beyini etkileyen genler üzerine yoğunlaşmış durumdadır ancak otizm ile ilişkili olabilecek (immün sistem gibi) başka sistemlerin de varlığı söz konusudur. Otizmi etkileyen bu genlerin beyin hücrelerindeki protein yapısı (nöropeptid), beyin hücreleri arasındaki bağlantılar (sinaps), beyin içindeki hormonal yapılar (nörotransmitter) ve beyni etkileyen bağışıklık sistemi (nöroimmünite) üzerinden etki gösterdiği varsayımları bugün kabul görmektedir. Otizm nedenlerini aydınlatmaya yönelik yapılan son dönem çalışmalarda genetik ve bağışıklık sistemini (immünolojik) içeren çalışmalar ön plana çıkmış durumdadır. Hastalardaki sosyal ilişki, iletişim ve davranış alanlarında görülen değişken klinik bulgular yapılan çalışmalarda da birbiri ile çelişen sonuçların ortaya çıkmasına yol açmaktadır.

Ayırıcı tanıda otizmle seyreden genetik sendromların bulunması hastanın diğer organ tutulumlarının araştırılması, hem de hasta ve ailesinin gereksiz maddi ve manevi yüklerden uzaklaştırılması açısından önemlidir. Bu nedenle otizm hastalarının değerlendirilmesinde mutlaka tıbbi genetik uzmanı görev almalıdır. Otizmde erken tanı ve tedavi önemlidir. Tedavinin yeni genlerin keşfedilmesi ile farklı boyutlar kazanmaya başlayacağı aşikârdır. Bu nedenle otizmin ayırıcı tanısında kullanılabilecek, tedaviye yanıtı değiştirebilecek genlerin saptanmasının önemli olduğunu göz ardı etmemek gerekmektedir. Bu henüz otizm belirtileri başgöstermeden belirlenecek olan hatalı genetik nedenlerin ortadan kaldırılması ve bunların nörolojik sistem gelişiminde ortaya çıkaracakları bozuklukların önüne geçilmesi veya normale döndürülmesi mümkün olabilecektir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Otizm Genetiği Hakkında Herşey 1

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Otizm genetiği hakkında meslektaşım Dr. Serhat Güler’in Çocuk Nörolojisi Kliniği için hazırladığı yazıyı sunmaktaktan mutluluk duyuyorum.

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

OTİZM GENETİĞİ

Yapılan araştırmalarda Otizmin Amerika’da 1/100’i çocuğu etkilediği ve erkeklerde kızlara göre 4 kat daha fazla gözlendiği görülmüştür. Bunun nedeni tam anlaşılamamış olsa da, cinsiyete bağlı genlerin (X ve Y kromozomu) otizmin oluşmasında önemli rol oynadığı düşünülebilir. Yapılan hayvan deneylerinde erkek ve kadınların beynindeki genler arasındaki etkileşimin bu hastalarda farklılıklar gösterdiği görülmüştür.  Gebelik sırasında anne karnında hormonal etkilerin cinsiyetlere göre farklılık göstermesi; bunun gen etkileşimleri ve beyin gelişimindeki etkilerinin, otizmde cinsiyetin ve genetik etkisinin önemini açıklayabilir. Ancak yapılan ayrıntılı genetik araştırmalara rağmen bu hastalıkta genetik bir neden bulma oranları %20-25 arasında değişmektedir. Genetik nedenlerin bilinmesi hastalığın diğer aile fertlerindeki tekrarlama oranları hakkında bize bilgi sağlar. Ancak kesin bir genetik neden olmaması tahmini oranlardan daha fazla bizi ileri götürememektedir. Ailede Otizm tanısı almış bireylerin olması bu hastalığın tekralama riskini %20-25 olarak arttırmaktadır. Otizmli birey olmayan ailelerde bu oran %1-2 civarındadır.

Otizm etyolojisinde yer alan genetik nedenler üç gurupta toplanabilir:

  1. Sitogenetik incelemelerle belirlenebilen çeşitli kromozom anomalileri (~%5),
  2. Tüm genomda bulunan bazı gen kopya sayısı değişiklikleri (%10-20),

III. Klinik olarak otizm bulgularının yer aldığı ve tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromlar (~%5)

  1. I) KROMOZOM ANOMALİLERİ

Otizm hastalarının yaklaşık %5’inde yüksek çözünürlüklü sitogenetik analizlerde kromozom bozuklukları saptanmıştır. Otistik hastalarda en sık (%1-3) gözlenen kromozom bozukluğu, Prader-Willi/Angelman sendromuna neden olan (15q11-q13) duplikasyon adı verilen anomalidir.  Bunun dışında Down sendromlu çocuklarda otizm oranlarının normale  göre daha yüksek olduğu görülmüştür (%7). Diğer sık görülen kromozom anomalileri Tablo 1 de gösterilmiştir.

  1. II) KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİ

Otizmde  genetik araştırmalarda yüksek çözünürlüklü kromozom analizi yanında karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) yöntemi diğer önemli bir analizdir. Etyolojisi bilinmeyen otizmli hastaların %7-10’unda aCGH yoluyla klinik olarak anlamlı yeni genetik bozuklukları saptamak mümkündür. Otizmle ilişkilendirilmiş kopya sayısı değişiklikleri arasında en sık 16p11.2, 7q21 ve 15q13.3 kromozomlarındaki kopma anomalileri (delesyonlar) gözlenmektedir. 16p11.2 delesyonu olan hastalarda otizmin yanısıra gelişim geriliği ve entelektüel yetersizlik gözlenmektedir. Gelişim geriliği özellikle bu hastalarda zeka ve dil becerilerinde eksikliklerle ilişkilidir. Bu delesyonlar sıklıkla ailerde gözükmeyen çocuklarda yeni ortaya çıkan mutasyonlardır.  15q13.3 delesyon sendromunda ise otizmin yanı sıra entelektüel yetersizlik ve epilepsi bulunmaktadır.

Kromozom Genler
Kromozom 2 NRXN1, SCN7A
Kromozom 3 GAT1, OXTR, CNTN3, SLC9A9, DIA1
Kromozom 7 FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1, MET, EN2
Kromozom 11 HRAS
Kromozom 15 GABRB3, GABRA5, GABRG3, UBE3A, ATP10C
Kromozom 17 5-HTT
Kromozom 22 SHANK3
Kromozom X MeCP2, NLGN3, NLGN4, SLC9A6, FMR1

Tablo 1. Otizmle ilişkili  genler listesi

Haftaya otizmle ilişkilendirilmiş genetik sendromlar….

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Doğa Kız Bebekleri Otizmden Koruyor.

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm, otizm doktoru, çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Bugüne kadar yapılan otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili en kapsamlı genomik analizde, UC San Francisco’lu bilim adamları tarafından yürütülen uluslararası bir araştırma ekibi, otizm gelişiminde rol oynayan 65 gen tespit etti.

Ayrıca, çalışmada  kaybolması veya kazanılması, otizm riskine katkıda bulunan birçok gen içeren 6 kromozom bölge tespit edildi. 5500 otizmli çocuğun genomunun incelenmesi sonucu 71 gen veya riskli bölge tespit edildi.

Bütün bu bölgeler sinir hücreleri arasında sinapsları(bağlantıları) düzenleyen veya kromatin denilen genlerin paketlenmesi ile ilgili bölgeler. Bu sonuç bize otizmin sinirler arasında iletişim bozulmasından kaynaklanan bir hastalık olduğunu bir kez daha kanıtlıyor.

Çalışmanın diğer bir ilginç sonucu ise otizmin neden erkeklerde daha sık görüldüğüne ışık tutması. Bilindiği gibi otizm erkeklerde kızlardan 4 kat daha sık görülüyor. Çalışmada kızlar ve erkeklerde otizme yol açan gen ve kromozom bölgelerinin aynı olduğu saptanmış fakat ilginç olarak otizmli kızlarda mutasyon sayısının belirgin olarak daha fazla olduğu gösterilmiş.

Basitçe söylemek gerekirse erkek bebekleri hasta etmeye yetecek mutasyon sayılarına sahip kızlarda otizm gelişmiyor. Kızları otizmden neyin koruduğuna dair elimizde kanıt yok. Gelişmekte olan beyne testesteron ve östrojenin gösterdiği farklı etkilerin rolü olabileceği düşünülüyor.

İnsan doğası kızları otizmden koruyor. Nedeni için biraz daha beklememiz gerekecek gibi duruyor.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Alzheimer İlaçları Otizmde Kullanılabilir mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmdoktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi
Pediatrik Nöroloji Kliniği

Otizm spektrum bozukluğu Amerikada 68 çocuktan birinde görülüyor. Bu kadar sık görülen bir hastalık için Amerikan İlaç Denetim Birimi sadece risperdon ve aripiprazol için kullanım onayı vermektedir. Bu iki ilacında otizmin ana şikayetlerine değil, huzurusuz ve hırçınlık için faydalı olduğu biliniyor. Bu durum Amerikada bile otizm için onaylanmamış ilaçların bu çocuklarda kullanılmasına yol açıyor, ki bunların bir kısmı aslında Alzheimer için üretilen ilaçlar. Alzheimer ile Otizm arasında benzerlikler olabileceği bir süredir tartışılan bir konu.

Otizmli hastaların beyin dokuları incelediğinde kolinerjik sisteme ait bozukluklar tespit ediliyor. Özellikle nikotinik reseptör adı verilen yapıların miktar veya fonksiyon kaybı suçlanıyor. Glutamat metabolizması ile ilgili olarak, beyinde artmış glutamat piklerinin sosyal iletişim ve etkileşim bozukluğuyla ilişkili olduğu öne sürülüyor.

Çalışmalar özellikle iki molekül üzerinde yoğunlaşıyor. Galantamine ve Memantine.

Galantamine asetilkolinesteraz inhibitörü ve nikonitik reseptör antagonisiti. Beyinde azalan asetil kolini artırıyor ve nikotinik reseptörleri uyararak, kolinerjik sistem dengesizliğini gideriyor. Risperidonla beraber kullanılabileceğini düşünen bilim adamları var. Yapılan 4 kontrollü çalışmada da otizmli çocuklarda iyileşmeler saptanmış.

Memantin ise NMDA denilen reseptörlerle etkileşime girerek beyindeki glutamatı düzenliyor, hafıza ve öğrenmeye yardımcı oluyor. Yapılan 9 kontrolü çalışmanın sekizinde pozitif sonuçlar elde edilmiş.

Doç Dr Barış Ekici

İki Dakikanızı Ayırın!!!! 7 soruda Otizm testi (18-36 ay arası bebekler için).

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmtesti, otizm doktorui pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi

  1. Çocuğunuzla bir-iki saniyeden daha uzun süreli göz teması (gözünüzün içine bakması) kurabiliyor musunuz?
  2. Çocuğunuzu ismiyle çağırdığınızda size yanıt verir mi? (Çocuğunuzun dikkatini hareketlerinizle çekmeden, sadece ismiyle çağırdınızda)
  3. Çocuğunuz diğer çocuklarla ilgilenir mi? (Çocuklarla oynar mı, oysa kendi dünyasındaymış gibi mi davranır ?)
  4. Çocuğunuza aynı odada bulunan bir eşyayı (örneğin,oyuncağı)işaret ettiğinizde veya bir şeye baktınızda, gösterdiğiniz eşyaya veya baktığınız noktaya bakar mı? (İşaret ederken elinize bakması geçerli değildir!!)
  5. Çocuğunuz bazı şeyleri (eşyalar, oyuncaklar gibi) göstermek için size getirir mi?
  6. Çocuğunuz sizi taklit eder mi ?
  7. Çocuğunuz hiç hayali oyun oynar mı? (Örneğin telefonu alıp karşısında biri varmış gibi konuşur mu veya oyuncak bebeğinin altını temizler gibi yapar mı?

Bu 7 sorudan 2 yada daha fazlasına HAYIR yanıtı veriyorsanız çocuğunuzun Otizm açısından değerlendirilmesi önerilir.

Doç Dr Barış Ekici

çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Otizmli Çocuklarda Epilepsi Daha Sık mıdır? Her Otizmli Çocukta EEG Çekilmeli mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm eeg, otizm doktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi

Otizmli çocuklarda epilepsi sıklığının %5 ila %46 arasında olduğu saptanmıştır. Tüberoskleroz gibi genetik hastalıklarda otizm dirençli epilepsi nöbetlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaktayken, bebeklik döneminde nöbeti olmayan otizmli çocuklarda ilerleyen yaşlarda epilepsi nöbetleri görülebilmektedir.

Epilepsi nöbetleri her zaman büyük kasılmalar tarzında olmadığı için, duraklama, baka kalma ve tekrarlayıcı hareketlerin nöbet olup olmadığının anlaşılması özellikle otizmli çocuklarda oldukça zordur. Sağlıklı çocuklarda nöbet olarak değerlendirilebilecek bir çok hareketin otizmli çocuklarda ayırt edilmesi mümkün olmamaktadır.

Uzun EEG çalışmalarında otizmli çocukların üçte birinde EEG bozuklukları tespit edilebilmektedir. Bu bulgular doğal uykuda yapılan EEG incelemeleriyle daha kolay yakalanabilmektedir. Peki bu bulgular otizme yol açabilir mi?

Çocuklarda uykuda yoğun EEG bulgusu ile başlayan ve hastanın konuşmayı algılamasının etkilendiği epileptik durumlar iyi tarif edilmiştir. Uykudaki yoğun EEG bozukluğunun özellikle öğrenmeyi etkilediği gösterilmiştir. Bu çocuklarda tedavi ile EEG bulgularının düzelmesine algısal ve kognitif sorunların da düzelmesi eşlik eder. Bu tecrübe şu soruyu akla getirmektedir, otizmli çocukların da EEG bulguları tedavi edilmeli midir?

Bu alanda iki ayrı görüş mevcut.

EEG bir tetkik olup, epilepsi yoksa tedaviye gerek yoktur.

Diğeri ise, basitçe şu soruyu soruyor. Bu bulgular öncesinde sağlıklı bir çocukta saptansa ve artan kognitif sorunları olsa ne yaparsınız. Soru bu şekilde sorulduğunda klinisyenlerin cevabı tedavi etmek olarak değişiyor. Fakat otizmli çocuklarda tedaviyi kanıt düzeyinde destekleyen çalışma bulunmuyor. Dolayısıyla hekimler arasında farklı yaklaşımlar mevcut.

Otizmin Sırrı Barsaklarda mı?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm,diyet,çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Glutensiz diyetler, kazensiz diyetler, brokoli çorbaları, ketojenik diyet…. Bu diyetlerden fayda gördüğünü söyleyen aileler. Daha doktora başvurmadan başlanan diyetler.

Hayatımızdaki diyet çılgınlığı, otizm spektrum bozukluğunun tedavisinde de devam ediyor. Bu konudaki kanıtlanmış bilimsel gerçeklere odaklanalım.

  1. Barsaklarımızda yaşayan bakteri sayısı tüm vücut hücrelerimizden 10 ila 100 kat daha fazla. Bu barsaklarımızı en kalabalık organımız yapıyor.
  2.  Otizmli çocukların, sağlıklı yaşıtlarına göre daha sıklıkla barsak yakınmaları olduğu biliniyor. (Kabızlık, ishal vs)
  3. Otizmli çocukları beslenme sorunları yaşadıkları, tek düze beslendikleri, kilo sorunları yaşadıklarını görüyoruz.
  4.  Otizmli çocukların barsak florasının sağlıklı yaşıtlarından farklı olduğu biliniyor. (Çeşitli çalışmalarda farklı bakteriler saptanmış olsa da, üzerinde uzlaşılan konu bir farklılığın olduğudur.)
  5.  Bilimsel çalışmalar, otizmli çocukların barsak geçirgenliğinin artığı yönündeki teorileri desteklemiyor. Sorunun cevabı belli ki burada değil.
  6. Kazensiz-Glutensiz diyetin etkiliği kanıtlanmış değil. Daha ilginç olanı bir hafta boyunca otizmli çocuklara gluten ve kazeinin yoğun olarak verildiği bir çalışmada, çocukların davranışlarında bozulma gösterilmemiş. (Burada gösterilmiş inek sütü alerjisi ve gluten hassasiyeti olan çocukları ayırmak gerektiğini düşünüyorum)
  7. Barsakların sadece otizmle değil depresyon gibi diğer santral sinir sistemi hastalıklarıyla ilişkisi gösterilmiş. Beslenmenin beyin fonksiyonları üzerine etkisi olduğu artık kanıt düzeyinde.
  8. Barsak florasının düzenlenmesinin otizm belirtilerine iyi gelebileceğine dair çalışmalar yayınlanıyor.
  9. Otizmli çocukların beslenme ve barsak sorunları nedeniyle vitamin ve mineral eksikliğine daha yatkın olduğunu biliyoruz.
  10. Çinko, demir, kalsiyum, B vitaminleri gibi vitamin ve minerallerin beyin fonksiyonlarıyla ilişkileri uzun süredir biliniyor. Bu çocuklarda eksikliklerin tamamlanmasının belirtileri azalmaya yardımcı olabildiği bildiriliyor.

Doç Dr Barış Ekici

Barış Ekici – eniyihekim.com//

Moleküler Otizm; Otizmde Şelasyon Tedavisi ? Yeterli Kanıt Yok!!!


Bilgi çağında, bir çok bilgi arasından doğru yolu bulmak için 20 yıldır hizmet veren bir organizasyon var.  Cochrane.

Hastalarınıza uygun tedavileri seçebilmeniz için, bilgilerin uygunluğunu denetleyen bir sistem. Herkesin ben yaptım oldu diyebildiği bir sistemde bir nevi sigorta görevi görüyor.

Otizm tedavisinde ağır metal şelasyonu da çok fırtınalar kopartılan bir alan. Cochrane bu tedavinin çocuklara önerilip, önerilemiyeceği hakkında Mayıs 2015’de bir rapor yayınladı. İlginç olan bu kadar fırtınalı bir konuda, değerlendirmeye alınabilecek kalitede sadece 1 çalışmanın yapılmış olmasıydı.

O tek çalışmada da 6 kür 3’er günlük DMSA şelasyonu uygulanmış otizmli çocuklarla, uygulanmayan (çalışma gereği plasebo(yalancı) ilaç verilerek uygulanmış gibi yapılan) otizmli çocuklar arasında bir fark saptanmamıştı.

Elbette bu çalışma ağır metallerin otizm ile ilişkisini değerlendirmiyor. Ağır metallerin otizm ile ilişkili olabileceğini bende düşünüyorum. Fakat bu işin çözümünün ağır metalleri atmak üzerine dizayn edilmiş bir tedavi yöntemi olamayacağına inanıyorum. Otizmde çözümlerin bu kadar doğrusal nedensellik göstereceğini düşünmek, kendimizi kandırmak olur.

Doç Dr Barış Ekici

Moleküler Otizm, Burinex otizmde işe yarar mı?


bebeklerde otizm

Otizm, özellikle orta ve ağır düzey hastalar, ebeveynlerin davranış modelleri yerine biyolojik nedenlerle açıklanmaya başlıyor. Altta yatabilececek olası mekanizmalar bulundukça yeni tedavi seçenekleri öneriliyor.

Son 3 yılda ortaya atılan önemli teorilerden biri artmış GABAerjik uyarıcı sistem. Yenidoğan beyninde hücre içi klor yüksekliği nedeniyle GABA baskılayıcı değil uyarıcı olarak çalışıyor. Bu teorinin deney modeli ise gebelikte valproik asit (bir epilepsi ilacı) maruz bırakılmış annenin bebek fareleri. Bu farelerde GABA nın uyarıcı- baskılayıcı dönüşümünün gerçekleşmediği gösterilmiş. Kontrolsuz uyaranın otizm hastası fareler doğmasına yol açtığı düşünülüyor.

Burinex (idrar söktürücü bir ilaç) deneyin ikinci kısmında kullanılmış ve bu farelerin davranışların düzelmesini sağladığı gösterilmiş. Çocuklar üzerinde yapılan bir kaç çalışmada da burinex sonrası bu çocukların yüzdeki duygusal ifadeyi tanıma başarının artığı bulunmuş.

Fakat bazı ayrıntılara dikkat etmek lazım……

  1. Ağır otizmli çocuklarda ilaç etkili olmamış
  2. GABAergic dengesizliği olan çocuklarda kullanılması başarıyı artıracaktır
  3. İdrar söktürücü bir ilaç olduğu için kesinlikle doktor gözetiminde kullanılmalıdır.

Doç Dr Barış Ekici

rayvag-slide-tikla-buton
DOÇ DR BARIŞ EKİCİ

Bebeklerde otizm nasıl anlaşılır? Bebeklerdeki 10 erken uyarı!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Çocuğumda otizm olabilir mi?

Bebeklerde otizm nasıl anlaşılır?

Otizm artık her 88 çocuğun birinde görülüyor Genellikle otizm tanısı iki ila üç yaş arasında konulsa da 6 aylıktan itibaren bazı uyarıcı bulgular ortaya çıkabilyor.

6 aylık ila 1 yaş arasındaki bebeklerde yakalayabileceğiniz otizm belirtileri ise:

  1. Bebeğinizin size ve bakıcısına az güldüğünü veya gülmediğini fark ederseniz

  2. Bebeğiniz sizin çıkardığınız sesleri, sizin mimiklerinizi taklit etmiyorsa

  3. 6 ayını tamamlasa da “bla bla” tarzı sesleri çıkarmıyorsa

  4. Bebekler 6 aylıktan sonra giderek artan sıklıkta isimleriyle seslenildiğinde dönerek yanıt verirler, eğer bebeğiniz ismine yanıt vermiyorsa

  5. 10 aylık bir bebek artık yüz ifadeleriyle size bir şeyler anlatmaya başlar, bunları yakalayamıyorsanız

  6. Sizinle uzun süreli göz teması kurmuyorsa

  7. Sizin varlığınıza ihtiyacı yokmuş gibiyse, yabancılardan çekinmiyorsa

  8. El çırpma, kendini geriye atma gibi tekrarlayıcı hareketler yapıyorsa

  9. Kucağınıza almak istediğinizde size uzanmıyorsa

  10. Etrafında dönme, oturma veya emekleme gibi gelişimsel becerileri geç kazanıyorsa

Erken tanı ve rehabilitasyonun otizmle savaşta en önemli unsur olduğunu unutmadan, otizm ile ilgilenen bir profesyonelden yardım alın.

Doç Dr Barış Ekici

rayvag-slide-tikla-buton
DİĞER YAZILAR İÇİN