Çocuk Hekimleriyle Otizm’i Tartıştık.


39’uncu Pediatri Günlerinde, Gelişimsel Nöroloji Çalıştayı kapsamında Otizm ve otizm tedavisindeki son gelişmeleri tartıştık.

Otizm tanı ve tedavisi sunumuhttp://www.cocuk-norolojisi.com

Otizmde Gerileme Daha Sık mı?


 

Otizmde gerileme, Otizm tedavisi

Otizmli çocukların yaklaşık üçte birinde 18 ay civarında dil becerilerinde daha belirgin olmak üzere gerileme yaşandığı bir çok çalışma tarafından gösterilmiştir.

Fakat bu gerileme fenomeninin daha yaygın olduğu tartışılmaktadır. Son çalışmalar bebeklerde daha erken dönemlerde motor beceriler ve sosyal ipuçlarını çözme yeteneğinde duraklama ve gerileme olduğunu ortaya koyuyor. Bu değişimler ebeveyn ve doktorlar tarafından fark edilemeyecek derecede hafif olabiliyor.

Otizm tanısı almış çocukların kardeşlerin de yüzde 20-25 arasında otizm gelişme riski olduğu biliniyor. Bu kardeşlerin uzun dönem takip edildiği çalışmalar bize bu alanda veri sağlıyor.

Sinaptik budanma denilen olay öğrenme üzerinde etkili oluyor. Bebekler 3-6 aylıkken bir çok farklı dile benzer yanıtlar verirken 9 aylık olduklarında kendi dillerine özel ilgi göstermeye başlıyorlar. Bu anadile özgün sinapsların(sinir bağlantısı) korunması ve diğer sinapsların budanması ile açıklanıyor.

Peki ya bebeğin öğrendiklerini pekiştirdiği sağlıklı sinapslar budanırsa ne olur. Bu gerilemeyi izah etmek için kullanılan bir teori.

Eken gerilemeyi ölçmek için göz tarama hızı ölçülüyor. Çocuğun sosyal uyaranları yakalama hızı diyebiliriz bu ölçüme. İleride otizm tanısı alacak çocukların yüzde 80’ninde bu hız erken bebeklik döneminde düşmeye başlıyor.

Araştırmacılar otistik gerilemenin bir aydan uzun bir süreç olduğunu da saptamışlar.

Bu çocuklarda yapılan beyin MR çalışmaları ise beynin ilk yıl hızlı büyüdüğü fakat sonrasında hızlı bir küçülme gösterdiğini belirtiyor. Dolayısıyla hızlı budamanın ilk yılın sonunda başlayan bir süreç olduğu düşünülüyor.

NIH 2016 Otizm çalıştayından derlenmiştir.

https://www.autismspeaks.org/science/science-news/researchers-say-regression-autism-common-variable-maybe-universal

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

Çocuklarda Tekrarlayıcı El Çırpma


otizm belirtileri, dr barış ekici
Kanat çırpma tarzında hareket yapan bir erkek çocuk

Çocuklarda görülen tekrarlayıcı hareketlerin otizm ve mental gerilik ile ilişkili olabileceği toplum tarafından dahi fark edilmiş bir gerçek.

Fakat her tekrarlayıcı hareket yapan çocuk otizmli değildir.

Benim de bir kez dinleme fırsatı bulduğum, John Hopkins Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Bölümünden hareket bozuklukları uzmanı Harvey S. Singer’ın bir çalışmasından bahsetmek istiyorum.

Doktor Singer bu hareketleri üçe ayırıyor

  • Yerinde sallanma, eliyle kendine vurma gibi sık görülenler
  • Kafa sallama tarzı hareketler
  • Kanat çırpma, alkış gibi kompleks hareketler

Bu hareketlerin ortak özelliği 3 yaşından önce başlaması. Hareketler çocuklar heyecanlanınca artıyor. Çocuk yorgun ve hasta ise hareketler yine artış gösteriyor.

Otizmli çocuklardan farklı olarak dikkati dağıtıldığında hareketler sonlanıyor. Çocuğun hareketin farkına varması sağlanıp, davranışsal değişiklik üzerinde çalışıldığında olumlu sonuçlar alınıyor.

Tekrarlayıcı hareketler yapan çocuklarda ilerleyen yaşlarda dikkat eksikliği, endişe bozukluğu ve takıntılı davranışlara sık rastlanıyor.

Çalışmanın ilginç sonuçlarından bir diğeri ise ilaçların işe yaramıyor olması ve yaşla beraber bu hareketlerin tam kaybolmasa dahi sıklık ve şiddetlerinde azalma eğiliminin olmasıdır.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

Parasetamol ve Otizm


Öncelikle belirtmek isterim ki; bu yazının parasetamol kullanımının otizm yaptığı ve bebeklerde kullanılmasının sakıncalı olduğu yönünde bir mesajı yoktur. Yıllarca çocuk hekimliği yapmış biri olarak  tecrübem parasetamolun bir çok yönden güvenilir bir ilaç olduğu yönündedir.

Her hafta otizmle ilgili bir şey yazmaya çalışıyorum. Bu kendi kişisel gelişimimi de tetikliyor, otizm çalışmış oluyorum… Sizinle bir grafik paylaşmak ve ilgi çekici tesadüflere dikkat çekmek istiyorum.

otizm ve parasetamol, otizm tedavisi
Kaliforniya’da doğum yılına göre otizm tanısı alan birey sayısı

İlk dikkat çeken 1977 yılı. 1977 yılında Amerikan İlaç Kurumu parasetamolun karaciğere dokunabileceğini prospektüs bilgisi olarak eklenmesine karar veriyor. Bu yıl dolayısıyla ilacın kullanımı düşüyor.

1980 yılında aspirin kullanımının çocuklarda Reye hastalığı denilen ölümcül bir tabloya yol açtığı uyarısı yayınlanıyor ve parasetamol kullanımı artışa geçiyor.

1982 yılında Şikago’da Tylenol adıyla satılan parasetamol kapsüllerine biri veya birileri siyanür katıyor ve ilacı içen 7 kişinin ölümüne neden oluyor. Ülkede bir panik yaşanıyor ve parasetamol içeren ilaçların kullanımı azalıyor.

1986’da ise Newyork’da bir kadınbenzer şekilde öldürülüyor ve yine parasetamol kullanımı azalıyor.

Bu grafiğin iddiası ise parasetamol kullanımı ile otizm sıklığı arasında bir ilişki olduğudur.

Benim ilgimi çekti…. Yorum sizin.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-nörolojisi.com

Bu Çalışma da Bizden… Otizm ve Uyku Sorunları


Otizm uyku, otizm d vitamini
Otizmde uyku sorunları ve D vitamini ilişkisi

Meslektaşım Serhat Güler’in önderliğinde yürüttüğümüz çalışmamızda Otizmli çocuklarda uyku sorunlarının sıklığını ve bunları D vitamini düzeyleri ile ilişkisi araştırdık. D vitamini eksikliği ve uyku sorunları arasındaki ilişki daha öncesinde de başka durumlarda bildirilmekteydi.

Bizim çalışmamızda  otizmli çocukların yüzde 68’inde  düşükD vitamini düzeyleri, yüzde 78’inde ise uyku sorunları saptadık.

Tedavi öncesi düşük D vitamini düzeyi olan çocuklarda uyku sorunları daha belirgindi.

Çocuklara yeterli D vitamini tedavisi verdikten sonra ise uyku sorunlarında anlamlı azalma gözlemledik.

Uyku sorunları olan otizmli çocuklarda D vitamini takviyesi ucuz ve zararsız bir tedavi olasılığı olarak gözükmektedir.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

Otizmin Erken Belirtileri (1 yaş öncesi)


Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici
Objelere artmış odaklanma…

Otizmin 1 yaş öncesinde belirtiler verdiğine dair elimizdeki kanıtlar gün geçtikçe artmaktadır. Bu çocuklarda 1 yaş öncesinde motor,duysal ve duygulanım alanlarında farklılıklar olduğu bildiriliyor.

Önce motor yani hareket alanındaki farklılıklara bakalım. 6 aylık bebeklerin oyun aktivitesini değerlendiren araştırmacılar ileride otizm tanısı alacak olan çocukların oyuncakları daha az ve daha düşük beceri ile kavradığını göstermişlerdir. Ayrıca bu bebeklerde desteksiz oturma ve gövde kontrolü daha geç gelişir. 6 aylık bebekler yatar pozisyondan oturur pozisyona doğru kollarından çekildiğinde, kafalarının gövdelerinden geride kaldığı saptanmıştır.

Bu çocukların duysal özelliklerinin değerlendirildiği farklı bir çalışmada ise görsel algılarındaki farklılıklar ortaya konmuştur.Otizmli çocuklar 12 aylıkken, objeleri döndürerek ve gözlerini farklı pozisyonlara getirerek inceleme eğiliminde olmuşlardır.Bu özelliği sonrasında klinik çalışmalarımızda da objelere yan bakma şeklinde görüyoruz.Yine ilginç bir diğer saptama ise 7 aylık olduklarında objelerden kopuş sürelerinin daha uzun oluşudur. Otizmli çocuklar objelere daha yoğun ve daha uzun süre odaklanmakta; farklı bir objeye geçmek için daha uzun süre beklemektedirler.

Duygulanım alanındaki farkların değerlendirildiği bir çalışmada ise 12 aylık olduklarında diğer çocuklara göre mutluluklarını daha az ifade ettikleri ve daha zor sakinleştirildikleri saptanmıştır.Ailelere yönelik yapılan bir anket çalışmasında ise ebeveynler, bu duygulanım paternini 7 aylıktan itibaren fark ettiklerini belirtmişlerdir.

Otizmin ana semptomları olan  bozulmuş sosyal iletişim ve ilgi alanlarının kısıtlanmasından çok daha önce hastalığın öncül belirtilerinin ortaya çıktığını artık biliyoruz.Bilim adamlarının işte bu alanda tüm çabası, hastalığın erken tanınmasına yönelik tarama testlerinin oluşturulmasıdır.

İyi haftalar….

Doç.Dr.Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocuk-norolojisi.com

Otizmli Bireyler Dünyayı Nasıl Görüyor?


otizm tedavisi

Solda otizmli, sağda ise sağlıklı bireyin aynı fotoğrafda odaklandığı noktalar.

Otizmli bireylerin dünyayı yüzler, objeler ve olaylar karmaşası olarak değerlendirdikleri düşünülüyor. Bu yaklaşım onların sosyal iletişim sorunlarını, objelere olan artmış fakat kısıtlı ilgisini açıklıyor. Bebeklerin ilk geliştirdikleri ve en temel sosyal iletişim yolu göz temasıdır. Otizmli çocuklarda ailelerin ilk dikkatini çeken durumlardan birisi de azalmış göz teması oluyor. Otizmli çocuklarda azalmış göz temasının nedeni, yeni bir çalışma ile açıklanıyor.

Otizmli bireylere günlük hayatta karşılaşabileceğimiz görüntülerden oluşan fotoğraflar gösterilip, bilgisayar yardımıyla fotoğrafta odaklandıkları noktalar tespit edilmiş.  Otizmli bireyler fotoğrafın ortasına odaklanmayı tercih ediyorlar. Yukarıdaki resimde de görüldüğü üzere sağlıklı birey kırmızı kart gören futbolcunun yüz ifadesine odaklanırken otizmli bireyler resmin ortasında yer alan ve sırtı dönük hakeme odaklanıyorlar.

Çalışmanın ilginç bulgularını şöyle özetleyebiliriz…..

  • Fotoğraflarda ortada obje yoksa bile otizmli bireyler ortaya odaklanmayı tercih ediyor
  • Fotoğraflardaki objelerin köşe ve kenarlarına odaklanmayı tercih ediyorlar
  • İfade içeren fotoğraflarda yüzlere odaklanmayı tercih etmiyorlar
  • Birbirine benzer cansız objeler olan fotoğraflarda daha canlı renkli ve keskin görünen objeye odaklanmayı tercih ediyorlar..

otizm tedavisi, otizm doktoru

Soldaki resimde otizmli bireyin foroğrafın ortasına ve ağacın kenarına odaklandığı görülüyor. Sağdaki örnek ise sağlıklı bireye ait.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Zapella Tipi Rett Sendromu

Rett Sendromunun Hafif Tipi…


rett sendromu, otizm, Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi
Klasik Rett Sendromlu Bir Kız Çocuğu

Rett sendromu öncesinde normal veya normale yakın gelişim öyküsü olan kız çocuklarda dil ve el beceri kaybı ile giden bir hastalıktır. Bu çocuklarda sıklıkla MECP2 geni mutasyonları saptanır. Klasik Rett sendromunda ilk belirtilen 6. aydan sonra başlar. Beyin gelişiminin yavaşlamasına bağlı olarak başçevresi persantili geriler. Çocuk ellerini amaca yönelik kullanmayı bırakır ve stereotipik bir el hareketi geliştirir. Oyuncaklarına ve ebeveynlerine ilgisi azalır.  Bir yaşından sonra belirgin otistik özellikler göstermeye başlar ve kazanılmış dil yetisi kaybedilir. İki ila on yaş arasında hastalık bir duraklama safhasına girebilir ve bu dönemde çocuklar da ilerlemeler gösterebilir. Son evrede ise yürüme kaybedilir, skolyoz ve spastisite gelişir (1).

Zapella M. 1992 yılında 102 Rett Sendromlu hastayı değerlendirdiği bir çalışmada üç hastada dilin daha çok korunduğu atipik bir varyantı bildirmiştir (2). Klasik tipin bulguları ile karşılaştırıldığı ve atipik varyantlı 29 hastanın değerlendirildiği bir çalışmada hastaların yanlızca  % 27.5′inde mikrosefali  % 32’sinde boy kısalığı ve %25’inde düşük kilo saptanmıştır (3). İlginç olarak aynı hasta grubunda 2 olguda makrosefali bildirilmiştir. Bu grubunun Zapella tipi olarak isimlendirlmesi önerilmiştir.

Zapella Tipi Rett Sendromunun tanı kriteleri,

  • Gerileme döneminin klasik tipe göre daha geç görülmesi
  • Ellerdeki stereotipilerin daha hafif oluşu ve amaca yönelik el hareketlerinin korunması
  • Zekanın daha az etkilenmesi (ortalama 40-50 IQ puanı)
  • Normal başçevresi gelişimi
  • 6 yaşında en az tek kelime düzeyinde dil yetisinin tekrar kazanılması olarak belirlenmiştir.

Zapella tipi olguların otistik gerileme ile gösterdiği benzerlik ilgi çekicidir. Klinik değerlendirmede otistik gerileme gösteren kızların Rett Sendromu açısından genetik incelemelerin yapılması önerilmektedir.

Rett Sendromunda transkripsiyon faktörü MECP2’nin eksikliğine bağlı bazı genlerin ekspresyonunda sorunlar ortaya çıkar. Beyin kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF) düzeyleri azalırken, glutamat ve NMDA glutamat reseptörleri artar. Bu durum otizmle benzer şekilde Glutamat-Gaba dengesizliğine ve bozulmuş sinaptik yapıya yol açar.  Dekstrometorfan, NMDA antogisti, ile Rett sendromlu kızların alıcı dil yetisinde iyileşme bildirilmiştir. Benzer bir ajan olan ketaminin düşük dozlarda etkili olabileceğini düşündürten preklinik çalışmalar mevcuttur. Farklı bir yaklaşımla BDNF düzeylerini yükselten insülin benzeri büyüme faktörü 1 ve glatiramer asetatın kullanıldığı düşük olgulu çalışmalarda olumlu etkliler bildirilmektedir (4).

Doç Dr Barış Ekici

  1.  Trevathan E, Moser HW. Diagnostic criteria for Rett syndrome. Ann Neurol.1988; 23: 425–8
  2.  Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain Dev 1992; 14: 98–101
  3. Renieri A, Mari F, Mencarelli MA, Scala E, Ariani F, Longo I, Meloni I, Cevenini G, Pini G, Hayek G, Zappella M. Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant). Brain Dev. 2009; 31 (3): 208-16.
  4. Johnston M, Blue ME, Naidu S. Recent advances in understanding synaptic abnormalities in Rett syndrome. F1000Research. 2015;4:F1000 Faculty Rev-1490. doi:10.12688/f1000research.6987.1.

 

Otistik Gerilemede Steroid Tedavisi

Otistik gerilemede steroid tedavisi üzerine bir çalışma…


 

steroid otizm, dr barış ekici

Landau Kleffner Sendromu ve otistik gerileme benzerlikler gösterse de başlangıç yaşı ve klinik seyir olarak farklılıklar gösterdiğine değinmiştim. Otistik gerileme de elektroensefalografi bulguları daha nadirdir fakat,  Landau Kleffner hastalarına benzer şekilde  magnetoensefalografi incelemeleri epileptik odağın süperior temporal girusda (STG) olduğunu ortaya koymuştur. Landau Kleffner  hastalarının steroid tedavine yanıt verebildiklerinden yola çıkan bir çalışmada otistik gerileme gösteren 3-5 yaş arasındaki 20 çocuğa 4-14 ay boyunca 2 mg/kg/gün’den prednisolon tedavisi uygulanmış ve bunlar steroid tedavisi almayan grup ile karşılaştırılmıştır (1).  Çalışmanın değerlendirdiği önemli bir ölçüt değişken frekanslı işitsel uyarılmış potansiyellerdir. Konuşma farklı hızlardan oluşan akıcı bir yapıdır, bu değişken frekanslardaki işitsel uyaranın anlamlandırılması STG da gerçekleştirilir. Kaydedilen standart yanıt olan 4 Hz sinüzoidal dalgaların otizmli çocuklarda bozulduğu, steroid tedavisi sonrasında belirgin düzelme gösterdiği bildirilmiştir. Benzer şekilde steroid tedavisi alan grubun dil ve davranışsal skorlarında da iyileşme saptanmıştır. İlginç olarak elektroensefalografik bir fark ortaya konulamamıştır. Yazarlar bu durumu STG disfonksiyonunun epileptik deşarjlar oluşturmadan da gelişebileceği ve  işitsel uyarılmış potansiyellerin daha anlamlı  kabul edilmesi gerektiği şeklinde açıklamışlardır. Çalışmaya alınan 20 çocuğun sadece ikisinde yakın dönemde aşılanma veya enfeksiyon öyküsü olması enfeksiyon ve otistik gerileme ilişkisini desteklememektedir. Steroidlerin Gaba uyarımı artırırken, glutamat uyarımı üzerinde baskılayıcı etki göstermeleri, çocuklarda görülen bu etkiyi açıklayabileceği öne sürülmüştür (1).

  1. Duffy, Frank H, Aditi Shankardass, Gloria B McAnulty, Yaman Z Eksioglu, David Coulter, Alexander Rotenberg, and Heidelise Als. 2014. “Corticosteroid therapy in regressive autism: a retrospective study of effects on the Frequency Modulated Auditory Evoked Response (FMAER), language, and behavior.” BMC Neurology 14 (1): 70.

Landau Kleffner Sendromu Otisitk Gerileme için Model Hastalık Olabilirmi?

Otizm ve Landau Kleffner Sendromu…


otizm eeg çocuk nörolojisi

Landau Kleffner Sendromu (LKS) erken çocukluk döneminde edinilmiş epileptik afazi ile giden durumdur. Otistik gerileme gösteren çocuklardan bazılarının LKS olabileceği tartışılan bir konudur. Landau Kleffner Sendromu bir ucunda selim sentro-temporal epilepsilerin olduğu hastalık yelpazesinin ciddi ucunda değerlendirilmektedir. Konuşma alanlarını etkileyen yoğun epileptik deşarjların alıcı dilde bozulmaya ve gerileme yol açtığı öne sürülmüştür.  Epileptik ensefalopati grubunda değerlendirlen LKS dil alanı ile birlikte diğer bilişsel süreçlerde de bozulmaya yol açmaktadır.

Otizmli çocuklarda yapılan elektroensefalografi incelemelerin altında yatan neden bu benzerliğin ortaya çıkarılmasıdır. Otizmli çocuklarda tipik LKS elektroensefalografik bulguları çok nadiren saptanabilir. LKS’unda özellikle uykuda yoğunlaşan fokal veya jeneralize epileptiform deşarjların perisliviyan bölge veya süperior temporal alanda yoğunlaştıkları , frontal bölgelere yayılabildikleri bilinmektedir. Bu çocukların öyküleri dikkatli değerlendirildiğinde gerileme dönemi öncesinde hafif bilişsel geriliğin varlığı saptanabilir. Otistik gerilemenin aksine LKS’li olgular dalgalı bir seyir izlemekte ve gerileme atakları birden fazla olabilmektedir. Gerileme otizmden daha geç, genellikle 3-5 yaş aralığında belirginleşmektedir. Otizm tanısıyla izlenen ve ileri yaşlarda tekrar gerileme atakları tarifleyen olgularda LKS’unda şüphelenmek gereklidir.

Alıcı dil bozukluğu olan küçük çocuklar ismine bakmama, sözel iletişime girmeme gibi otistik belirtiler gösterdiği için otizm tanısı  alabilmektedirler. İlerleyen yaşlarda çocukların sözel olmayan iletişimdeki becerileri tanının sorgulanmasına yol açmaktadır. Bu çocuklar işitme engellilere yönelik özel eğitim programlarından fayda görebilir ve işaret diliyle iletişim kurabilir hale gelebilirler (1).

1.Deonna T, Roulet-Perez E. Early-onset acquired epileptic aphasia(Landau-Kleffner syndrome, LKS) and regressive autistic disorders with epileptic EEG abnormalities: the continuing debate. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):746-52.


	

Otistik Gerileme

Otistik gerileme üzerine…


61914acbdd28b1f4e39b3a572d753424
Otistik gerileme

Otizm bozulmuş sosyal etkileşim, sosyal iletişim ve sınırlı ilgi alanı, tekrarlayıcı hareketlerin görüldüğü bir hastalıktır. Otizmin dikkat çekici bir diğer belirtisi, kazanılmış gelişimsel yetilerin kaybıdır. Otistik regresyon-gerileme olarak adlandırılan bu durum genellikle aileler tarafından bildirilmektedir. Kanner’in 1943’deki ilk otizm tarifinde otistik gerilemeden bahsedilmemiş,  otizm doğumdan itibaren başlayan bir durum olarak kabul edilmiştir. Otistik gerileme ile ilgili ilk olgu sunumları 1960’lı yılların başında yapılmaya başlanmış, 80’lerde ise daha çok konuşmanın kaybedilmesi üzerinde durulmuştur (1). Tipik olarak aileler doğumdan itibaren normal gelişmekte olan çocuğun 16-24. aylarda gerileme gösterdiğini hastalık öyküsünde anlatırlar. Otistik gerileme sıklığının farklı çalışmalarda %15 ila %62 aralığında olduğu bildirilmiştir. 2013 yılında yayınlanan bir meta-analizde 85 farklı çalışmadan 29035 çocuğun verileri değerlendirmiş ve otistik gerileme oranı % 32.1 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren çocuklarda cinsiyet ve sosyoekonomik düzey bakımından fark saptanmamıştır (2). Gerileme gösteren çocukların yaklaşık üçte birinin öncesinde gelişimsel gerilik gösterdiği bilinmektedir. Çocukların gerilemesi  dil alanında ve/veya sosyal etkileşimde ortaya çıkar. Belirtiler genellikle çocuğun daha önce kullandığı kelimeleri artık kullanmaması olarak ortaya çıkar. Otizm tanısal görüşme ölçütlerinde, otistik gerileme; en az 3 ay boyunca baba-mama dışında 5 sözcüğü iletişimde kullanan bir çocuğun en az 3 ay süreyle bu yetisinin kaybı olarak tanımlanmıştır (1). Buna göz temasında azalma ve ismine bakmama eşlik eder (3).

Otistik gerileme gösteren, tipik gelişen ve otistik gerileme öyküsü vermeyen otizmli çocukların birinci ve ikinci yaş günü videolarının değerlendirildiği bir çalışmada, otistik gerileme gösteren çocukların birinci yaş gününde tipik gelişen çocuklara benzer özellikler gösterdiği saptanmış. İkinci yaş günü videolarında gerileme gösterenler ile göstermeyenlerin benzer olduğu izlenmiştir (4). Yine gerileme gösterenlerin diğer otizmli çocuklarla benzer şiddette hastalık bulguları gösterdiği, CARS skorları arasında fark olmadığı bildirilmiştir(5).

Otistik gerilemeyi dikkat çekici kılan öncesinde normal gelişim gösteren çocuklarda hastalığın ortaya çıkması, dolayısıyla hastalık patofizyolojisinin aydınlatılmasında rol oynayabileceğidir. Otistik gerileme gösteren çocukların aileleri yaklaşık %60 sıklıkta öncesinde aşı öyküsü, yaklaşık %30 sıklıkta öncesinde enfeksiyon öyküsü vermektedir(3). Gerilemenin ortalama başlangıç ayının 18-22 olarak saptandığı ve 18.ay aşılamalarıyla aynı dönemde ortaya çıkmasının tesadüf olabileceği, yine bu dönemde çocukların sık enfeksiyon geçirmeye yatkın olmaları ile açıklanabilir.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

  1. Williams K, Brignell A, Prior M, Bartak L, Roberts J. Regression in autism spectrum disorders. J Paediatr Child Health. 2015 Jan;51(1):61-4.
  2. Barger BD, Campbell JM, McDonough JD. Prevalence and onset of regression within autism spectrum disorders: a meta-analytic review. J. Autism Dev. Disord. 2013; 43: 817–28.
  3. Kern JK, Geier DA, Geier MR. Evaluation of regression in autism spectrum disorder based on parental reports. North Am J Med Sci 2014;6:41-7.
  4.  Malhi P, Singhi P. Regression in children with autism spectrum disorders. Indian J Pediatr 2012;27:975-81.
  5. Werner E, Dawson G. Validation of the phenomenon of autistic regression using home videotapes. Arch Gen Psychiatry 2005;62:889-95

 

CSI Otizm…. Olay Yeri İnceleme

Otizmda olay yeri inceleme… Doç Dr Barış Ekici katili bulmaya çalışıyor.


otizm-sinaptik
Solda sağlıklı bir nöron, Sağda ise Otizm hastasının nöronu(Sinir hücresi)

Olay yeri inceleme suçluların ortaya çıkarılması için bilimle-polisiyenin buluştuğu bir alan. Sherlock Holmes katili açıklarken her zaman cinayet yeri incelemesinin önemine vurgu yapar. Bu alandaki modern dizilerde ise tüm deliller modern laboratuarlarda incelenir, otopsi bulguları ile katil yakalanır.

Biz de sizinle olay yeri incelemesi yapalım bu yazıda. Yukarıda iki sinir hücresi görüyorsunuz.  Nörolojik hastalık dışında bir nedene bağlı hayatını kaybetmiş öncesinde sağlıklı bir çocuk ile otizmli bir çocuğun nöronları bunlar. Otopsi sonuçları… Nöronların üzerindeki dikenler yani sinapslar diğer nöronlarla bağlantı noktaları. Dikkat çeken nokta otizmli çocuğun nöronlarındaki diken sayısının belirgin fazla olduğu…

2014 yılında 24 otizmli çocuğun beyin otopsilerinin benzer yaştaki çocuklarla karşılaştırıldığı bir bilimsel çalışmadan alınan bu fotoğraf, bize çalışmanın sonucunu da anlatıyor aslında.

Beyinimizdeki bağlantı sayısı bebeklik dönemindeki artışı takiben çocukluk dönemi boyunca azalıyor. Buna budanma diyoruz. Buluğ çağı sonuna doğru bu sinapsların yaklaşık yarısı budanırken, otizmli çocuklarda sadece %16’sı budanıyor. Budanma mekanizmasını ise mTOR sistemi kontrol ediyor. mTOR fazla aktifleşirse beyin budanma yeteneğini kaybediyor.  Otizm için protipik Rett sendromu, Tüberoskleroz, PTEN mutasyonunda mTOR sistemi etkileniyor.

Peki bu artan sinaps sayısı neden otizme yol açıyor. Artan sinapslar beynin normal çalışmasını bozuyor, aşırı yüklenmesine yol açıyor. Kendi hastalarımda gördüğüm bir durumla açıklamak istiyorum; bu artmış beyin faaliyeti hareketli ve objelere çok takıntılı çocuklara yol açıyor. Çocuk bilgisayar gibi davranıyor fakat sosyal etkileşim geliştiremiyor.

Doç Dr Barış Ekici

http://www.cocuk-norolojisi.com

Gebelikte Antidepresan Kullanımı Otizme Yol Açıyor.

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici gebelikte ilaç kullanımı ve otizm ilişkisi üzerine yeni bir araştırmanın sonuçlarını paylaşıyor. Çocuk Nöroloji Kliniği


çocuk nörolojisi gebelite alınacak önlemler, çocuk nöroloji doktoru barış ekici
Gebelikte Antidepresan Kullanımı ve Otizm İlişkisi

Amerikanın en saygın tıp dergilerinden JAMA’da bugün yayınlanan bir yazı ilk kez gebelikte antidepresan kullanımı ve otizm ilişkisinin oldukça güçlü olduğunu gösterdi.

SSRı antidepresanlar…. Yani Prozac, Paxil, Lustral gibi neredeyse en sık kullanılanlar ve onların benzerlerinin gebeliğin 2. veya 3. trimesterinde kullanımının otizmli bebek sahibi olma riskini iki kat artırdığı düşünülüyor.

145,456 gebelik ve çocuğun 10 yıllık izlem sonuçları bu çocuklarda 1.054’ünün 4.5 yaşın geldiklerinde otizm tanısı aldıklarını gösterdi. Bu sonuçlar gebeliğin son 6 ayında antidepresan kullanan kadınların çocukların otizm riskini %87 artığını ortaya koydu.

Bu ilişki daha önce bazı çalışmalarda gösterilse de, artmış riskin depresyonun kendisinden mi kaynaklandığı anlaşılamamıştı. Antidepresanların serotonin isimli beyin kimyasalı üzerine yaptıkları etkinin gelişmekte olan bebeğin beynini etkilediğini söyleyen bilim adamları gebelikte depresyonla başa çıkmanın egzersiz ve psikoterapi gibi ilaç dışı yöntemleri olduğunu vurguluyorlar.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

 

 

Otizmin En Etkili İlacı Zamandır.

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm dokotru, çocuk nörolojisi doktoru, pediatrik nöroloji

Otizmli çocukların önemli bir bölümü erken yaşta başlanan eğitim ve tedavi ile hastalığı yenebiliyor. Hastalığın belirtilerinin en şiddetli yaşandığı 3-6 yaş arasında aileler umutsuzluğa kapılsa da yapılan araştırmalar tünelin sonunda ışık olduğunu gösteriyor.

Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin 112 çocukla yürüttüğü çalışmalarda, otizmin yaşam boyu süren bir hastalık olduğu kanısının yanlış olduğu yolunda işaretlere rastlandı.

Henüz bu konuda bilimsel kabul gören bir sonuca ulaşılmış olmasa da, Çocuk Psikolojisi ve Psikiyatri Dergisi’nde (Journal of Child Psychology and Psychiatry) yayımlanan çalışmanın bulguları, önemli görülüyor.

Ancak araştırmaya temkinlilikle yaklaşılması gerektiğini belirten uzmanlar da var.

Bu uzmanlar, bulguların arkasındaki nedenleri açıklamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu belirtiyor.

Connecticut Üniversitesinden Dr Deborah Fein ve ekibi erken yaşta otizm teşhisi konan 34 çocuğun, ilerleyen yaşlarda sınıflarındaki otizm teşhisi konmamış diğer 34 çocuk kadar başarılı bir performans sergilediğini ortaya koydu.

Bilişsel ve gözlem testlerinde, otizm teşhisi konmuş çocukların performansı, otistik olmayan çocuklarınki ile aynı düzeyde seyretti.

Çocukların, dil, yüz tanıma, iletişim ve sosyal etkileşim konularında herhangi bir problemle karşı karşıya kalmadıkları belirtiliyor.

Araştırmacılar, otizm teşhisi konmuş çocukların performansını karşılaştırmak için aynı yaşlarda başka 44 çocukla da çalışmalar yürüttü.

Çalışmalar sırasında yapılan testlerde, otistik çocukların, hastalıklarının tespit edilemez olduğu ortaya çıktı.

Araştırmacılara göre, bu sonuçlar, bazı çocukların otizmi yenmesinin bir sonucu olabileceği gibi, çocukların otizmin olumsuz etkilerini başka şekillerde tamamlayabilmesinden de kaynaklanıyor olabilir.

Özellikle hafif ve orta şiddetli otizmli çocuklarda ilkokul 3. sınıfa gelindiğinde belirgin düzelmeyi bizde takip ettiğimiz hastalarda görüyoruz. Umudunuzu yitirmemeniz dileğiyle.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, www.cocuk-norolojisi.com

Alzheimer İlaçları Otizmde Kullanılabilir mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmdoktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi
Pediatrik Nöroloji Kliniği

Otizm spektrum bozukluğu Amerikada 68 çocuktan birinde görülüyor. Bu kadar sık görülen bir hastalık için Amerikan İlaç Denetim Birimi sadece risperdon ve aripiprazol için kullanım onayı vermektedir. Bu iki ilacında otizmin ana şikayetlerine değil, huzurusuz ve hırçınlık için faydalı olduğu biliniyor. Bu durum Amerikada bile otizm için onaylanmamış ilaçların bu çocuklarda kullanılmasına yol açıyor, ki bunların bir kısmı aslında Alzheimer için üretilen ilaçlar. Alzheimer ile Otizm arasında benzerlikler olabileceği bir süredir tartışılan bir konu.

Otizmli hastaların beyin dokuları incelediğinde kolinerjik sisteme ait bozukluklar tespit ediliyor. Özellikle nikotinik reseptör adı verilen yapıların miktar veya fonksiyon kaybı suçlanıyor. Glutamat metabolizması ile ilgili olarak, beyinde artmış glutamat piklerinin sosyal iletişim ve etkileşim bozukluğuyla ilişkili olduğu öne sürülüyor.

Çalışmalar özellikle iki molekül üzerinde yoğunlaşıyor. Galantamine ve Memantine.

Galantamine asetilkolinesteraz inhibitörü ve nikonitik reseptör antagonisiti. Beyinde azalan asetil kolini artırıyor ve nikotinik reseptörleri uyararak, kolinerjik sistem dengesizliğini gideriyor. Risperidonla beraber kullanılabileceğini düşünen bilim adamları var. Yapılan 4 kontrollü çalışmada da otizmli çocuklarda iyileşmeler saptanmış.

Memantin ise NMDA denilen reseptörlerle etkileşime girerek beyindeki glutamatı düzenliyor, hafıza ve öğrenmeye yardımcı oluyor. Yapılan 9 kontrolü çalışmanın sekizinde pozitif sonuçlar elde edilmiş.

Doç Dr Barış Ekici

İki Dakikanızı Ayırın!!!! 7 soruda Otizm testi (18-36 ay arası bebekler için).

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizmtesti, otizm doktorui pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi

  1. Çocuğunuzla bir-iki saniyeden daha uzun süreli göz teması (gözünüzün içine bakması) kurabiliyor musunuz?
  2. Çocuğunuzu ismiyle çağırdığınızda size yanıt verir mi? (Çocuğunuzun dikkatini hareketlerinizle çekmeden, sadece ismiyle çağırdınızda)
  3. Çocuğunuz diğer çocuklarla ilgilenir mi? (Çocuklarla oynar mı, oysa kendi dünyasındaymış gibi mi davranır ?)
  4. Çocuğunuza aynı odada bulunan bir eşyayı (örneğin,oyuncağı)işaret ettiğinizde veya bir şeye baktınızda, gösterdiğiniz eşyaya veya baktığınız noktaya bakar mı? (İşaret ederken elinize bakması geçerli değildir!!)
  5. Çocuğunuz bazı şeyleri (eşyalar, oyuncaklar gibi) göstermek için size getirir mi?
  6. Çocuğunuz sizi taklit eder mi ?
  7. Çocuğunuz hiç hayali oyun oynar mı? (Örneğin telefonu alıp karşısında biri varmış gibi konuşur mu veya oyuncak bebeğinin altını temizler gibi yapar mı?

Bu 7 sorudan 2 yada daha fazlasına HAYIR yanıtı veriyorsanız çocuğunuzun Otizm açısından değerlendirilmesi önerilir.

Doç Dr Barış Ekici

çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Otizmli Çocuklarda Epilepsi Daha Sık mıdır? Her Otizmli Çocukta EEG Çekilmeli mi?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm eeg, otizm doktoru, pediatrik nöroloji, çocuk nörolojisi

Otizmli çocuklarda epilepsi sıklığının %5 ila %46 arasında olduğu saptanmıştır. Tüberoskleroz gibi genetik hastalıklarda otizm dirençli epilepsi nöbetlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaktayken, bebeklik döneminde nöbeti olmayan otizmli çocuklarda ilerleyen yaşlarda epilepsi nöbetleri görülebilmektedir.

Epilepsi nöbetleri her zaman büyük kasılmalar tarzında olmadığı için, duraklama, baka kalma ve tekrarlayıcı hareketlerin nöbet olup olmadığının anlaşılması özellikle otizmli çocuklarda oldukça zordur. Sağlıklı çocuklarda nöbet olarak değerlendirilebilecek bir çok hareketin otizmli çocuklarda ayırt edilmesi mümkün olmamaktadır.

Uzun EEG çalışmalarında otizmli çocukların üçte birinde EEG bozuklukları tespit edilebilmektedir. Bu bulgular doğal uykuda yapılan EEG incelemeleriyle daha kolay yakalanabilmektedir. Peki bu bulgular otizme yol açabilir mi?

Çocuklarda uykuda yoğun EEG bulgusu ile başlayan ve hastanın konuşmayı algılamasının etkilendiği epileptik durumlar iyi tarif edilmiştir. Uykudaki yoğun EEG bozukluğunun özellikle öğrenmeyi etkilediği gösterilmiştir. Bu çocuklarda tedavi ile EEG bulgularının düzelmesine algısal ve kognitif sorunların da düzelmesi eşlik eder. Bu tecrübe şu soruyu akla getirmektedir, otizmli çocukların da EEG bulguları tedavi edilmeli midir?

Bu alanda iki ayrı görüş mevcut.

EEG bir tetkik olup, epilepsi yoksa tedaviye gerek yoktur.

Diğeri ise, basitçe şu soruyu soruyor. Bu bulgular öncesinde sağlıklı bir çocukta saptansa ve artan kognitif sorunları olsa ne yaparsınız. Soru bu şekilde sorulduğunda klinisyenlerin cevabı tedavi etmek olarak değişiyor. Fakat otizmli çocuklarda tedaviyi kanıt düzeyinde destekleyen çalışma bulunmuyor. Dolayısıyla hekimler arasında farklı yaklaşımlar mevcut.

Sayılarla Otizm Gerçekleri


otizm sıklığı, otizmli çocuk, otizm doktoru, çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji
Yıllara göre 6-17 yaşındaki çocuklarda otizm spektrum bozukluğu yaygınlığı
  • Dünya nüfusunun yüzde birinde otizm spektrum bozukluğu görülüyor.
  • Amerikadaki sıklığı 2014 yılı verilerine göre 68 doğumda bire kadar yükselmiş durumda.
  • 3.5 milyon Amerikalı otizm spektrum bozukluğuyla mücadele ediyor.
  • 2000 yılında 2010 yılına gelindiğinde otizm yaygınlığında yüzde 119.4 artış oldu. Bu otizmi en hızlı yayılan gelişimsel bozukluk yapıyor.
  • 2002 ila 2010 yılları arasında otizm yaygınlığı her yıl yüzde 6 ila 15 arasında artış gösterdi.
  • Amerikada sağlık sistemine getirdiği yıllık yük yaklaşık 250 milyar dolar.
  • Erken teşhis ve müdahele ile sağlık harcamalarının 2/3 azaltılabileceği öngörülüyor.
  • Yaşam boyu otizmli bir bireyin sağlık harcamaları 2.4 milyon doları bulabiliyor.
  • Otizmli genç yetişkinlerin %35’i iş yaşamını sürdüremiyor.

Otizmin Sırrı Barsaklarda mı?

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm,diyet,çocuk nörolojisi, pediatrik nöroloji

Glutensiz diyetler, kazensiz diyetler, brokoli çorbaları, ketojenik diyet…. Bu diyetlerden fayda gördüğünü söyleyen aileler. Daha doktora başvurmadan başlanan diyetler.

Hayatımızdaki diyet çılgınlığı, otizm spektrum bozukluğunun tedavisinde de devam ediyor. Bu konudaki kanıtlanmış bilimsel gerçeklere odaklanalım.

  1. Barsaklarımızda yaşayan bakteri sayısı tüm vücut hücrelerimizden 10 ila 100 kat daha fazla. Bu barsaklarımızı en kalabalık organımız yapıyor.
  2.  Otizmli çocukların, sağlıklı yaşıtlarına göre daha sıklıkla barsak yakınmaları olduğu biliniyor. (Kabızlık, ishal vs)
  3. Otizmli çocukları beslenme sorunları yaşadıkları, tek düze beslendikleri, kilo sorunları yaşadıklarını görüyoruz.
  4.  Otizmli çocukların barsak florasının sağlıklı yaşıtlarından farklı olduğu biliniyor. (Çeşitli çalışmalarda farklı bakteriler saptanmış olsa da, üzerinde uzlaşılan konu bir farklılığın olduğudur.)
  5.  Bilimsel çalışmalar, otizmli çocukların barsak geçirgenliğinin artığı yönündeki teorileri desteklemiyor. Sorunun cevabı belli ki burada değil.
  6. Kazensiz-Glutensiz diyetin etkiliği kanıtlanmış değil. Daha ilginç olanı bir hafta boyunca otizmli çocuklara gluten ve kazeinin yoğun olarak verildiği bir çalışmada, çocukların davranışlarında bozulma gösterilmemiş. (Burada gösterilmiş inek sütü alerjisi ve gluten hassasiyeti olan çocukları ayırmak gerektiğini düşünüyorum)
  7. Barsakların sadece otizmle değil depresyon gibi diğer santral sinir sistemi hastalıklarıyla ilişkisi gösterilmiş. Beslenmenin beyin fonksiyonları üzerine etkisi olduğu artık kanıt düzeyinde.
  8. Barsak florasının düzenlenmesinin otizm belirtilerine iyi gelebileceğine dair çalışmalar yayınlanıyor.
  9. Otizmli çocukların beslenme ve barsak sorunları nedeniyle vitamin ve mineral eksikliğine daha yatkın olduğunu biliyoruz.
  10. Çinko, demir, kalsiyum, B vitaminleri gibi vitamin ve minerallerin beyin fonksiyonlarıyla ilişkileri uzun süredir biliniyor. Bu çocuklarda eksikliklerin tamamlanmasının belirtileri azalmaya yardımcı olabildiği bildiriliyor.

Doç Dr Barış Ekici

Barış Ekici – eniyihekim.com//

Otizmli Çocuklarda Beslenme Sorunları


brokoli otizm

Ülkemizde yapılan bir çalışmada otizmli çocukların %58’inin fazla kilolu veya şişman olduğu saptanmış. Çocukların yedikleri değerlendirildiğinde kalsiyum, çinko, folat ve B6 vitamininden fakir bir diyet ile beslendikleri saptanmış. İlginç olarak tedavide en çok kullanılan besin destekleri de çinko, folat ve B vitamin türevleridir.

Doğru beslenme, bütün kronik hastalıklarda başarılı tedavinin temel taşıdır. Otizm ve diğer nörolojik hastalıklar da buna istisna değildir.  Otizmli çocuklarda  en sık karşılaşılan beslenme sorunları;

~Seçicilik

~Yaşına uygun beslenmeye adapte olamama

~Çok kısa süreli ilgi gösterme

~Diyetinde kısıtlı türlere yer verme

~Bir rutine bağlı kalarak beslenme

Avrupa ve Amerikalı çocukların çoğunda zayıflık görülürken otizmli Türk çocuklarda genellikle kiloluluk ve obezite vardır.

Otizmli çocukların genel besin tercihleri şöyledir;

~Kuru – katı besinleri tercih etme

~Sulu – yumuşak besinleri reddetme

~Sebze ve meyveden hoşlanmama

~Elleri ile tutup yiyebilecekleri besinleri tercih etme

~Belli marka ve pişirme yöntemlerini tercih etme

~Belli renkteki besinleri tercih etme

Otizmli hastalarda vitamin ve mineral eksiklikleri, gastrointestinal sorunlar, besin alerjileri ve Çölyak Hastalığı aynı zamanda ilaç kullanımına bağlı kilo kazanımı ve ya kaybı görülebilir.

Şuna şüphe yoktur ki, bütün kronik dejeneratif hastalıkların tedavisinde uygun beslenme programının, yani uygun bir diyetin önemi birincildir.

Dyt Etfal Geçgil ve Doç Dr Barış Ekici