Otizmde Gerileme Daha Sık mı?


 

Otizmde gerileme, Otizm tedavisi

Otizmli çocukların yaklaşık üçte birinde 18 ay civarında dil becerilerinde daha belirgin olmak üzere gerileme yaşandığı bir çok çalışma tarafından gösterilmiştir.

Fakat bu gerileme fenomeninin daha yaygın olduğu tartışılmaktadır. Son çalışmalar bebeklerde daha erken dönemlerde motor beceriler ve sosyal ipuçlarını çözme yeteneğinde duraklama ve gerileme olduğunu ortaya koyuyor. Bu değişimler ebeveyn ve doktorlar tarafından fark edilemeyecek derecede hafif olabiliyor.

Otizm tanısı almış çocukların kardeşlerin de yüzde 20-25 arasında otizm gelişme riski olduğu biliniyor. Bu kardeşlerin uzun dönem takip edildiği çalışmalar bize bu alanda veri sağlıyor.

Sinaptik budanma denilen olay öğrenme üzerinde etkili oluyor. Bebekler 3-6 aylıkken bir çok farklı dile benzer yanıtlar verirken 9 aylık olduklarında kendi dillerine özel ilgi göstermeye başlıyorlar. Bu anadile özgün sinapsların(sinir bağlantısı) korunması ve diğer sinapsların budanması ile açıklanıyor.

Peki ya bebeğin öğrendiklerini pekiştirdiği sağlıklı sinapslar budanırsa ne olur. Bu gerilemeyi izah etmek için kullanılan bir teori.

Eken gerilemeyi ölçmek için göz tarama hızı ölçülüyor. Çocuğun sosyal uyaranları yakalama hızı diyebiliriz bu ölçüme. İleride otizm tanısı alacak çocukların yüzde 80’ninde bu hız erken bebeklik döneminde düşmeye başlıyor.

Araştırmacılar otistik gerilemenin bir aydan uzun bir süreç olduğunu da saptamışlar.

Bu çocuklarda yapılan beyin MR çalışmaları ise beynin ilk yıl hızlı büyüdüğü fakat sonrasında hızlı bir küçülme gösterdiğini belirtiyor. Dolayısıyla hızlı budamanın ilk yılın sonunda başlayan bir süreç olduğu düşünülüyor.

NIH 2016 Otizm çalıştayından derlenmiştir.

https://www.autismspeaks.org/science/science-news/researchers-say-regression-autism-common-variable-maybe-universal

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

Çocuklarda Tekrarlayıcı El Çırpma


otizm belirtileri, dr barış ekici
Kanat çırpma tarzında hareket yapan bir erkek çocuk

Çocuklarda görülen tekrarlayıcı hareketlerin otizm ve mental gerilik ile ilişkili olabileceği toplum tarafından dahi fark edilmiş bir gerçek.

Fakat her tekrarlayıcı hareket yapan çocuk otizmli değildir.

Benim de bir kez dinleme fırsatı bulduğum, John Hopkins Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Bölümünden hareket bozuklukları uzmanı Harvey S. Singer’ın bir çalışmasından bahsetmek istiyorum.

Doktor Singer bu hareketleri üçe ayırıyor

  • Yerinde sallanma, eliyle kendine vurma gibi sık görülenler
  • Kafa sallama tarzı hareketler
  • Kanat çırpma, alkış gibi kompleks hareketler

Bu hareketlerin ortak özelliği 3 yaşından önce başlaması. Hareketler çocuklar heyecanlanınca artıyor. Çocuk yorgun ve hasta ise hareketler yine artış gösteriyor.

Otizmli çocuklardan farklı olarak dikkati dağıtıldığında hareketler sonlanıyor. Çocuğun hareketin farkına varması sağlanıp, davranışsal değişiklik üzerinde çalışıldığında olumlu sonuçlar alınıyor.

Tekrarlayıcı hareketler yapan çocuklarda ilerleyen yaşlarda dikkat eksikliği, endişe bozukluğu ve takıntılı davranışlara sık rastlanıyor.

Çalışmanın ilginç sonuçlarından bir diğeri ise ilaçların işe yaramıyor olması ve yaşla beraber bu hareketlerin tam kaybolmasa dahi sıklık ve şiddetlerinde azalma eğiliminin olmasıdır.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

Bu Çalışma da Bizden… Otizm ve Uyku Sorunları


Otizm uyku, otizm d vitamini
Otizmde uyku sorunları ve D vitamini ilişkisi

Meslektaşım Serhat Güler’in önderliğinde yürüttüğümüz çalışmamızda Otizmli çocuklarda uyku sorunlarının sıklığını ve bunları D vitamini düzeyleri ile ilişkisi araştırdık. D vitamini eksikliği ve uyku sorunları arasındaki ilişki daha öncesinde de başka durumlarda bildirilmekteydi.

Bizim çalışmamızda  otizmli çocukların yüzde 68’inde  düşükD vitamini düzeyleri, yüzde 78’inde ise uyku sorunları saptadık.

Tedavi öncesi düşük D vitamini düzeyi olan çocuklarda uyku sorunları daha belirgindi.

Çocuklara yeterli D vitamini tedavisi verdikten sonra ise uyku sorunlarında anlamlı azalma gözlemledik.

Uyku sorunları olan otizmli çocuklarda D vitamini takviyesi ucuz ve zararsız bir tedavi olasılığı olarak gözükmektedir.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

Otizmin Erken Belirtileri (1 yaş öncesi)


Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici
Objelere artmış odaklanma…

Otizmin 1 yaş öncesinde belirtiler verdiğine dair elimizdeki kanıtlar gün geçtikçe artmaktadır. Bu çocuklarda 1 yaş öncesinde motor,duysal ve duygulanım alanlarında farklılıklar olduğu bildiriliyor.

Önce motor yani hareket alanındaki farklılıklara bakalım. 6 aylık bebeklerin oyun aktivitesini değerlendiren araştırmacılar ileride otizm tanısı alacak olan çocukların oyuncakları daha az ve daha düşük beceri ile kavradığını göstermişlerdir. Ayrıca bu bebeklerde desteksiz oturma ve gövde kontrolü daha geç gelişir. 6 aylık bebekler yatar pozisyondan oturur pozisyona doğru kollarından çekildiğinde, kafalarının gövdelerinden geride kaldığı saptanmıştır.

Bu çocukların duysal özelliklerinin değerlendirildiği farklı bir çalışmada ise görsel algılarındaki farklılıklar ortaya konmuştur.Otizmli çocuklar 12 aylıkken, objeleri döndürerek ve gözlerini farklı pozisyonlara getirerek inceleme eğiliminde olmuşlardır.Bu özelliği sonrasında klinik çalışmalarımızda da objelere yan bakma şeklinde görüyoruz.Yine ilginç bir diğer saptama ise 7 aylık olduklarında objelerden kopuş sürelerinin daha uzun oluşudur. Otizmli çocuklar objelere daha yoğun ve daha uzun süre odaklanmakta; farklı bir objeye geçmek için daha uzun süre beklemektedirler.

Duygulanım alanındaki farkların değerlendirildiği bir çalışmada ise 12 aylık olduklarında diğer çocuklara göre mutluluklarını daha az ifade ettikleri ve daha zor sakinleştirildikleri saptanmıştır.Ailelere yönelik yapılan bir anket çalışmasında ise ebeveynler, bu duygulanım paternini 7 aylıktan itibaren fark ettiklerini belirtmişlerdir.

Otizmin ana semptomları olan  bozulmuş sosyal iletişim ve ilgi alanlarının kısıtlanmasından çok daha önce hastalığın öncül belirtilerinin ortaya çıktığını artık biliyoruz.Bilim adamlarının işte bu alanda tüm çabası, hastalığın erken tanınmasına yönelik tarama testlerinin oluşturulmasıdır.

İyi haftalar….

Doç.Dr.Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocuk-norolojisi.com

Hastam Muayene Ederken Bana “BABA” Dedi!!!


Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici

Çarpıcı başlığın sizi çekerek okuduğunuz bu durum biz çocuk doktorlarının sık başına gelen bir olaydır aslında. Yaşına daha yeni girmiş bir hastamın dil gelişimini sorgularken 2 haftadır “baba” dediği annesi tarafında ifade edilmişti. Ben bu durumun iyi bir gelişme olduğunu onaylayıp bebeği muayane etmeye başladığımda bebek bana dikkatlice odaklandı ve bana bakarak “baba” dedi.

Annesi araya girip….Aslında Erkeklere “baba” diyor diye düzeltti.

Bebekler kelimeleri ilk öğrenirken onlara geniş anlamlar yükleme eğilimindedir. “Baba” kelimesi de ilk başta bebek tarafında “Yetişkin erkek” olarak algılanmıştır. Zaman içinde dil hakimiyeti artacak ve sadece babasına “baba” denildiğini öğrenecektir.

Bunun tam tersinin geçerli olduğu durunlarda mümkündür. Mesela, babasıyla top oynayan bir kız çocuğu babası ona topu attığında “Top” diyerek bir sevinç çığlığı atmıştır. Heyecanlanan baba bu kelimeyi annesinin önünde tekrar etmesi için bebeğe topu göstererek ne olduğunu sorduğunda bebek ona yanıt vermemiştir. Bu olaydan bir kaç gün sonra parkta annesi, bebeğe topu attınca yine “Top” diye bağıracağına şahit olacaktır.

Burada bebek “Top” kelimesine kendine doğru atılan top anlamı yüklemiştir ve “Top” kelimesini bu anlamda kullanmaktadır. İlerleyen zamanda bu kelimenin eyleme değil topa ait olduğunu fark edecektir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

Sakar çocukları jimnastiğe yönlendirin


Çocuklarda gelişimsel koordinasyon bozukluğunun son dönemlerde sıklıkla arttığını dile getiren Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici, “Aslında bu çocuklar daha önce sakar çocuklar olarak tanınıyor” dedi ve bu durumun erkek çocuklarda daha sık, daha belirgin görüldüğünü söyledi.

Geç yürüme ve konuşma varsa dikkat

Doç. Dr. Barış Ekici, “Gelişimsel koordinasyon bozukluğu, hafif geç yürüme, konuşmada gecikme tablosu ile başlıyor. Sonra aileler, çocuğun sık düştüğünü, arkadaşlarının gerisinde kaldığını, oyunlarda daha az seçildiğini, ince motor becerilerinin biraz geri kaldığını fark ediyorlar” şeklinde konuştu.

Jimnastiğe yönlendirin

Doç. Dr. Ekici, gelişimsel koordinasyon bozukluğu olan çocuklar, erken dönemde fark edilip jimnastiğe ya da piyano çalmaya yönlendirilirse bu koordinasyon sorunlarının çözüldüğünü dile getirdi.

Kadinvekadin.net özel haberidir.

Doç. Dr. Barış Ekici – Gelişimsel koordinasyon bozukluğu İZLE:

http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Çocuklarda Kalp Ameliyatları ve Nörolojik Sorunlar

Kalp ameliyatı olan çocuklarda görülebilecek nörolojik sorunlar…


çocuk kalp hastalıkları, nörolojik sorunlar, çocuk nörolojisi
Kalp Ameliyatı olan çocuklarda Nöroloji

Doğuştan gelen kalp hastalıkları neredeyse her 100 çocuktan birini etkileyecek kadar sıktır. Son yıllarda artan cerrahi başarı ile deneyimli merkezlerde ameliyat sonrası hayatını kaybetme oranları yüzde 1’e kadar düşmüştür. Hayatta kalımın yükselmesine rağmen ameliyat sonrası nörolojik sorunların görülme sıklığı yüzde 2-5 oranında kalmaya devam etmektedir.

Doğuştan kalp hastalığı olan çocuklarda, örneğin hipoplastik sol kalp hastalığında veya Fallot hastalığında, beyinde de gelişimsel sorunlar görülebilmektedir. Yani bu çocukların bir kısmında ameliyat öncesinde de gelişimsel sorunlar, epilepsi ortaya çıkabilir.

Doğuştan gelen kalp hastalıklarının ameliyatları zor ve karmaşık işlemlerdir. Çoğu kez kan dolaşımında kalp devre dışı bırakılır, vücut soğutularak dolaşımı yavaşlatılır ve beynin kan akımının yönü değiştirilir.

Kan dolaşımı kalp dışından sağlanırken tuturulması gereken hassas ayarlar vardır ve bunlardaki ufak değişiklikler beyinde kan birikmesine yol açabilir.  Beyni korumak için çocuğun vücut ısısı düşülür çünkü bazen kan dolaşımını tamamen durdurmak gerekebilir. Ameliyat sırasında sistemden kaynaklanan hava veya diğer pıhtılar beyne doğru gidebilir.

Ameliyat sonrasında beyin etkilenmesinin ilk belirtisi çocuğun uyanamaması veya epilepsi krizleridir. Ameliyatta kansız kalan veya pıhtı atan beyin şişer. Bu çocuğun bilincini etkiler ve nöbetlere yol açar. Yine etkilenen beyin bölgesine bağlı olarak kollarda veya bacaklarda felç tablosu gelişebilir. Bazen beynin arka bölgesi etkilenerek geçici körlük tablosu ortaya çıkar.

Tüm bu korkutucu tabloya rağmen iyi cerrahi ekiplerde bu riskler yüzde 2’ye kadar düşebilmektedir. Nörolojik sorunları yöneten ameliyat sonrası bakımdır. Kalp hastaları konusunda uzmanlaşmış yoğun bakımlarda erken fark edilen nörolojik sorunların önemli bir bölümü iyileşebilmektedir.

 

Doç Dr Barış Ekici. Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

 

 

 

Yüksek Folat Ve B12 düzeyleri Otizm Riskini Artırıyor mu?


 

çocuk nörolojisi gebelikte alınacak önlemler, çocuk nöroloji doktoru barış ekici
Gebelik ve Otizm

Gebelikle ilişkili klasik öneriler spina bifida denilen doğuştan bel açıklığı hastalığının önlenmesi için gebelik öncesinden başlayarak folik asit takviyesi alınması ve bebeğin beyin gelişimi için özellikle kırmızı etten gelen B12’nin gebelik boyunca gerekirse takviye edilmesi şeklindedir. Çocuk nörologları olarak kendi klinik tecrübelerimiz de özellikle B12 eksikliğinin bebeklerde epileptik nöbetlere kadar ciddi sorunlara yol açabileceğini gösteriyor. Benim yazılarımı takip edenlerin de fark edeceği üzere folik asitin beyinde eksikliğinin otizme yol açabileceğine işaret eden yazılar yazmıştım. Ama ne yazıkki tıp matematiksel olarak işlemiyor. Her zaman 2 ile 2 toplanınca 4 olmuyor…

Yıllarca süren kolesterol tartışmaları, kolesterol ilaçları ile ilgili çelişkili açıklamaları hatırlatmak isterim. Sonuçta biz de kendi tecrübelerimizden bazı hastalara fayda eden ilaçların diğerlerine yaramadığını, hatta bazen kötü bile geldiğini biliyoruz. Konu otizm gibi ne olduğu neredeyse çok az bilinen hastalık olunca farklı bilimsel sonuçlara şaşırmamak gerekiyor.

John Hopkins Üniversitesi Halk Sağlığı Biriminin 1998-2013 yılları arasında doğum yapmış 1391 anneden, doğumda 3 gün içerisinde aldıkları kan örnekleri ve bu annelerin bebeklerinin takibi sonucunda…

  • Annenin kan folat değeri yüksekse bebeğinde otizm gelişme riski 4 kat
  • Annenin Kan B12 değeri yüksekse bebeğinde otizm gelişme riski 3 kat
  • Her ikisi de yüksekse bu riskin 17.6 kat arttığı saptanmış.

 

Araştırmacılar buna yol açanın annenin gebelikte takviye edilmiş yiyecekleri çok tüketmesi olabileceği gibi, genetik bir nedenle bu annelerin yüksek barsak emilimine sahip olması olabileceğinin düşünüyorlar.

Bu yazının mesajı şu an doğru kabul edilen bazı tıbbi uygulamaların gelecekte değişebileceği olarak alınmalıdır. Gebelik öncesinde ve süresince Folik asit ve B12 kullanımının yararı başka hastalıklar açısından bir çok kez kanıtlanmış durumdadır.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

 

 

 

 

 

Serebral Palsili doğdu, Hacettepe Tıp’ı bitirip TUS’ta derece yaptı.

İzmir’de doğduğundan beri Serebral Palsi (Beyin Felci) hastalığı nedeniyle yürüyemeyen Mehmet Servet Şatıroğlu, engelleri aşarak doktor oldu.


Serebral Palsili doğdu, Hacettepe Tıp'ı bitirip TUS'ta derece yaptı

 

Medimagazin sitesinden güzel bir haber!!!

İzmir’de doğduğundan beri Serebral Palsi (Beyin Felci) hastalığı nedeniyle yürüyemeyen Mehmet Servet Şatıroğlu, engelleri aşarak doktor oldu. Koltuk değnekleriyle ayakta durabilen Şatıroğlu, engelli birçok insanı da hayata bağladı. Hiçbir engelin hayatı yaşamaya engel olmadığını söyleyen Şatıroğlu, “Engeller başarının önünde duramaz” dedi.

İzmirli 38 yaşındaki Mehmet Servet Şatıroğlu, doğumunda beynine yeterli oksijen gitmemesi nedeniyle beyin felci geçirdi. 3 büyük ameliyat geçiren Şatıroğlu, lisede yürüyemez hale geldi. Ailesi ve arkadaşlarının kendisinden ümidini kestiği sırada Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’ni kazandı. Şatıroğlu, mezun olduktan sonra girdiği Tıpta Uzmanlık Sınavı’nda ilk 300’e girdi. Hayalini kurduğu fizik tedavi uzmanı olan Şatıroğlu, şimdi kendisi gibi engeli bulunanları iyileştirmek için çalışıyor.

‘Geçmiş olsun Doktor Bey’

Hastalarının kendisini koltuk değnekleriyle gördüğünde, “Geçmiş olsun doktor bey” dediğini söyleyen Şatıroğlu, “Çoğu hastam fiziksel engelim olduğunu anlamıyor. Kaza geçirdiğimi düşünüyorlar. Bizim hastalık grubumuz zor. İyileşme için çok emek vermek gerekiyor.
Ama insanların hayata tutunması lazım” dedi. Üniversiteyi kazandığında birçok kişinin kendisine “Yapamazsın” dediğini belirten Şatıroğlu, “Üniversite benim hayata daha sıkı tutunmama yardımcı oldu.
Şu anda koltuk değneği kullanarak sınırlarımı bilerek yaşıyorum” diye konuştu.

Herşey engelliler için

Çocukluğundan beri hastanelerde tedavi gördüğü için doktorluğa ilgi duyduğunu söyleyen Şatıroğlu, “Hem engelim olduğu için, hem de engellilere yardım etmek için fizik tedavi dalını seçtim. Benim daha rahat yapabileceğim bir branş. Hayatımızın kıymetini bilmeliyiz. Sürekli engeli düşünüp depresyona girmek hayatı güzelleştirmiyor. Bir şekilde hayata gülümseyebilmek lazım” dedi.


Serebral Palsi (SP) çocukluk çağında görülen en sık sakatlık nedenidir. Gelişmekte olan beynin etkilenmesi sonucu motor ve postür bozukluğu ile karakterize heterojen bir hastalık grubudur. Yaşamın erken döneminde ortaya çıkan ilerleyici olmayan ancak zaman ile klinik tabloda değişkenlik gösteren statik bir hastalıktır. Daha çok batı kaynaklı çalışmalara göre prevelansı 1000 canlı doğumda 2 ile 3.6 arasındadır. SP oranı erken doğanlarda, zamanında doğanlara göre daha fazladır. Doğum ağırlığı ve gestasyon yaşı azaldıkça oran artmaktadır. SP’nin toplam sayısı 1970 yıllarından beri stabil kalmasına rağmen son yıllarda yoğun bakım ünitelerinin yaygınlaşması ve etkin kullanımı ile bazı çalışmalarda SP prevelansında azalma saptanmıştır. SP’nin etiyolojisi multifaktöryeldir. Son 20 yılda etiyolojik faktörlerde ve bizim bunları anlamamızda radikal değişiklikler olmuştur. Halen bilinen nedenler olguların az bir kısmını oluşturmaktadır. SP’nin bilinen nedenleri risk faktörlerinden ayırt edilmelidir. Tanı, ayrıntılı anamnez, fizik ve nörolojik muayene temelinde yapılmalıdır. Ayırıcı tanıda yavaş ilerleyici dejeneratif hastalıklar ekarte edilmelidir. Turkiye Klinikleri J PM&R-Special Topics 2009;2(2):8-12

 

Hamilelikte Doğru Beslenme İle Zeki Bebekler Mümkün mü?

Hamilelikte zeka geliştiren yiyecekler…


Çocuk nörolojisi doktoru
Hamilelikte Zeka Geliştiren Yiyecekler

Gelişmekte olan beynin beslenmesi anne karnında başlıyor. Beslenme sorunu olan bölgelerde bunun bebeklerin zekasına etki ettiği bilinen bir gerçek. Fakat bizim ülkemiz gibi daha iyi şartlara sahip olan bölgelerde bu sorun yanlış beslenme olarak karşımıza çıkıyor. Hamilelikte düşük karbonhidratlı beslenmenin önemi gittikçe daha iyi anlaşılırken, bu temel prensibin yanında özellikle tüketilmesi gereken gıdalar var.

  • Yağlı Balıklar… Haftada iki kez veya daha fazla omega 3 yönünden zengin balıkları tüketen hamilelerin bebeklerinin IQ’su anlamlı derecede yükseliyor.
  • Yumurta… İçerdiği kolin beyin gelişiminde rol oynuyor, ayrıca demir yönünden zengin olması düşük kilolu doğumları önlüyor.
  • Yoğurt… Yüksek protein içeriği ve barsak florasını düzenlemesi önemli. Barsak florası son dönemlerde otizm ile ilişkilendiriliyor.
  • Baklagiller… Kan şekerini ani yükseltmeden düzenliyor ve yüksek demir içeriğiyle beyin gelişimine katkı sağlıyor.
  • Yaban Mersini… Yüksek antioksidan içerdiği için beyin gelişimini destekliyor.
  • Peynirler… D vitamini kaynağı… D vitamini eksikliğinin bir çok beyin hastalığına yol açtığı biliniyor… Güneşlenme de ihmal edilmemeli.
  • İyotlu Tuz.. İyot eksikliğinin zeka gelişimine zarar verdiği biliniyor.Özellikle ilk 3 ay önemli.
  • Yeşil sebzeler… Folik asit içeren ıspanak-pazı gibi sebzeleri tüketilmesi otizm, spina-bifida gibi nörolojik hastalıklara karşı koruyucu.

Doç Dr BarışEkici. www.cocuk-norolojisi.com

Çocuklarda zeka gelişiminin göstergeleri

Çocuklarda zeka gelişimi ile ilgili ailelerin çok fazla endişe duyduğunu dile getiren Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici


Çocuklarda zeka gelişimi ile ilgili ailelerin çok fazla endişe duyduğunu dile getiren Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici,“Zeka geriliğini bir çocukta tanımlamak için 6 yaş bizim için çok önemli” dedi ve ekledi: “6 yaşından önce çocuklarda zeka geriliği tanımını kullanmıyoruz. Onun yerine gelişimsel gerilik, bilişsel gerilik gibi tanımlar kulanıyoruz.”

Doç. Dr. Ekici, “Bir çocuğun size 2 aylıkken sosyal gülüp bakması, sizi takip etmesi, 3 aylıkken elini ağzına götürmeye başlaması, 4,5 – 5 aylıkken bir şeye uzanmaya başlaması bile çocuklarda zeka gelişiminin göstergeleridir” açıklamasında bulundu.

Doç. Dr. Ekici, zeka gelişiminin takip edilmesinde önemli olan noktanın; çocukların belirli aralıklarla zeka tarama testlerine tabi tutulması olduğunu belirtti.

Daha detayı bilgi için videomuzu izleyebilirsiniz…

KadınveKadın.net’ten alıntılanmıştır

Bebeklerde kafa şekil bozuklukları ve tedavisi

Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarda bu duruma bağlı olarak gelişen kafa şekil bozuklukları ve bu sorunun tedavisi hakkında önemli bilgiler verdi.


 

Bazen çocukların özellikle de prematüre bebeklerin hep bir tarafa yatma eğiliminde olduklarını dile getiren Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarda bu duruma bağlı olarak gelişen kafa şekil bozuklukları ve bu sorunun tedavisi hakkında önemli bilgiler verdi.

Doç. Dr. Barış Ekici, çocukların hep sağ tarafa ya da hep sol tarafa doğru yattıklarında kafa şekil bozukluğu ile karşı karşıya kalınabiliyor.

Peki bu durumda aileler ne yapmalı?

Kafa şekil bozukluklarında kask tedavisinin uygulandığını ama kendi hastalarının çok az bir kısmının bu tedaviye ihtiyaç duyduğunu dile getiren Doç. Dr. Barış Ekici, çocuklarında kafa şekil bozukluğu olan ailelere üçgen piramit yastık önerisinde bulundu.

*Kadın ve Kadın.net’ten alıntılanmıştır

İşte detaylar…

Bıngıldağın erken kapanması normal mi?

Bıngıldağın erken kapanması hakkında…


Bıngıldağın erken kapanmasının çocuk nörologlarının çok sık karşılaştığı bir durum olduğunu belirten Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici, bu durumun çok da fazla endişe edilecek bir durum olmadığını söyledi.

Ön bıngıldağın normalde 4 ile 18 ay arasında kapandığını belirten Doç. Dr. Barış Ekici, ön bıngıldağın erken kapanmasının birçok nedene bağlı olabileceğini belirtti; beslenme şekli veya genetik nedenler gibi…

Önemli olan baş çevresinin ayına uygun gelişimi

“Burada önemli olan; bıngıldağın erken kapanması değil baş çevresinin ayına uygun gelişim gösterip göstermediğidir” diyen Doç. Dr. Ekici, “Bıngıldak kapansa bile kemikler birbirine tam yapışmadığı için arada hala büyüme mesafeleri oluyor ve baş çevresi büyümeye devam ediyor” şeklinde konuştu. (kadınvekadın.net sitesinden alınmıştır)

Detaylar için…

http://www.cocuk-norolojisi.com

Zapella Tipi Rett Sendromu

Rett Sendromunun Hafif Tipi…


rett sendromu, otizm, Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi
Klasik Rett Sendromlu Bir Kız Çocuğu

Rett sendromu öncesinde normal veya normale yakın gelişim öyküsü olan kız çocuklarda dil ve el beceri kaybı ile giden bir hastalıktır. Bu çocuklarda sıklıkla MECP2 geni mutasyonları saptanır. Klasik Rett sendromunda ilk belirtilen 6. aydan sonra başlar. Beyin gelişiminin yavaşlamasına bağlı olarak başçevresi persantili geriler. Çocuk ellerini amaca yönelik kullanmayı bırakır ve stereotipik bir el hareketi geliştirir. Oyuncaklarına ve ebeveynlerine ilgisi azalır.  Bir yaşından sonra belirgin otistik özellikler göstermeye başlar ve kazanılmış dil yetisi kaybedilir. İki ila on yaş arasında hastalık bir duraklama safhasına girebilir ve bu dönemde çocuklar da ilerlemeler gösterebilir. Son evrede ise yürüme kaybedilir, skolyoz ve spastisite gelişir (1).

Zapella M. 1992 yılında 102 Rett Sendromlu hastayı değerlendirdiği bir çalışmada üç hastada dilin daha çok korunduğu atipik bir varyantı bildirmiştir (2). Klasik tipin bulguları ile karşılaştırıldığı ve atipik varyantlı 29 hastanın değerlendirildiği bir çalışmada hastaların yanlızca  % 27.5′inde mikrosefali  % 32’sinde boy kısalığı ve %25’inde düşük kilo saptanmıştır (3). İlginç olarak aynı hasta grubunda 2 olguda makrosefali bildirilmiştir. Bu grubunun Zapella tipi olarak isimlendirlmesi önerilmiştir.

Zapella Tipi Rett Sendromunun tanı kriteleri,

  • Gerileme döneminin klasik tipe göre daha geç görülmesi
  • Ellerdeki stereotipilerin daha hafif oluşu ve amaca yönelik el hareketlerinin korunması
  • Zekanın daha az etkilenmesi (ortalama 40-50 IQ puanı)
  • Normal başçevresi gelişimi
  • 6 yaşında en az tek kelime düzeyinde dil yetisinin tekrar kazanılması olarak belirlenmiştir.

Zapella tipi olguların otistik gerileme ile gösterdiği benzerlik ilgi çekicidir. Klinik değerlendirmede otistik gerileme gösteren kızların Rett Sendromu açısından genetik incelemelerin yapılması önerilmektedir.

Rett Sendromunda transkripsiyon faktörü MECP2’nin eksikliğine bağlı bazı genlerin ekspresyonunda sorunlar ortaya çıkar. Beyin kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF) düzeyleri azalırken, glutamat ve NMDA glutamat reseptörleri artar. Bu durum otizmle benzer şekilde Glutamat-Gaba dengesizliğine ve bozulmuş sinaptik yapıya yol açar.  Dekstrometorfan, NMDA antogisti, ile Rett sendromlu kızların alıcı dil yetisinde iyileşme bildirilmiştir. Benzer bir ajan olan ketaminin düşük dozlarda etkili olabileceğini düşündürten preklinik çalışmalar mevcuttur. Farklı bir yaklaşımla BDNF düzeylerini yükselten insülin benzeri büyüme faktörü 1 ve glatiramer asetatın kullanıldığı düşük olgulu çalışmalarda olumlu etkliler bildirilmektedir (4).

Doç Dr Barış Ekici

  1.  Trevathan E, Moser HW. Diagnostic criteria for Rett syndrome. Ann Neurol.1988; 23: 425–8
  2.  Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain Dev 1992; 14: 98–101
  3. Renieri A, Mari F, Mencarelli MA, Scala E, Ariani F, Longo I, Meloni I, Cevenini G, Pini G, Hayek G, Zappella M. Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant). Brain Dev. 2009; 31 (3): 208-16.
  4. Johnston M, Blue ME, Naidu S. Recent advances in understanding synaptic abnormalities in Rett syndrome. F1000Research. 2015;4:F1000 Faculty Rev-1490. doi:10.12688/f1000research.6987.1.

 

Otistik Gerilemede Steroid Tedavisi

Otistik gerilemede steroid tedavisi üzerine bir çalışma…


 

steroid otizm, dr barış ekici

Landau Kleffner Sendromu ve otistik gerileme benzerlikler gösterse de başlangıç yaşı ve klinik seyir olarak farklılıklar gösterdiğine değinmiştim. Otistik gerileme de elektroensefalografi bulguları daha nadirdir fakat,  Landau Kleffner hastalarına benzer şekilde  magnetoensefalografi incelemeleri epileptik odağın süperior temporal girusda (STG) olduğunu ortaya koymuştur. Landau Kleffner  hastalarının steroid tedavine yanıt verebildiklerinden yola çıkan bir çalışmada otistik gerileme gösteren 3-5 yaş arasındaki 20 çocuğa 4-14 ay boyunca 2 mg/kg/gün’den prednisolon tedavisi uygulanmış ve bunlar steroid tedavisi almayan grup ile karşılaştırılmıştır (1).  Çalışmanın değerlendirdiği önemli bir ölçüt değişken frekanslı işitsel uyarılmış potansiyellerdir. Konuşma farklı hızlardan oluşan akıcı bir yapıdır, bu değişken frekanslardaki işitsel uyaranın anlamlandırılması STG da gerçekleştirilir. Kaydedilen standart yanıt olan 4 Hz sinüzoidal dalgaların otizmli çocuklarda bozulduğu, steroid tedavisi sonrasında belirgin düzelme gösterdiği bildirilmiştir. Benzer şekilde steroid tedavisi alan grubun dil ve davranışsal skorlarında da iyileşme saptanmıştır. İlginç olarak elektroensefalografik bir fark ortaya konulamamıştır. Yazarlar bu durumu STG disfonksiyonunun epileptik deşarjlar oluşturmadan da gelişebileceği ve  işitsel uyarılmış potansiyellerin daha anlamlı  kabul edilmesi gerektiği şeklinde açıklamışlardır. Çalışmaya alınan 20 çocuğun sadece ikisinde yakın dönemde aşılanma veya enfeksiyon öyküsü olması enfeksiyon ve otistik gerileme ilişkisini desteklememektedir. Steroidlerin Gaba uyarımı artırırken, glutamat uyarımı üzerinde baskılayıcı etki göstermeleri, çocuklarda görülen bu etkiyi açıklayabileceği öne sürülmüştür (1).

  1. Duffy, Frank H, Aditi Shankardass, Gloria B McAnulty, Yaman Z Eksioglu, David Coulter, Alexander Rotenberg, and Heidelise Als. 2014. “Corticosteroid therapy in regressive autism: a retrospective study of effects on the Frequency Modulated Auditory Evoked Response (FMAER), language, and behavior.” BMC Neurology 14 (1): 70.

Landau Kleffner Sendromu Otisitk Gerileme için Model Hastalık Olabilirmi?

Otizm ve Landau Kleffner Sendromu…


otizm eeg çocuk nörolojisi

Landau Kleffner Sendromu (LKS) erken çocukluk döneminde edinilmiş epileptik afazi ile giden durumdur. Otistik gerileme gösteren çocuklardan bazılarının LKS olabileceği tartışılan bir konudur. Landau Kleffner Sendromu bir ucunda selim sentro-temporal epilepsilerin olduğu hastalık yelpazesinin ciddi ucunda değerlendirilmektedir. Konuşma alanlarını etkileyen yoğun epileptik deşarjların alıcı dilde bozulmaya ve gerileme yol açtığı öne sürülmüştür.  Epileptik ensefalopati grubunda değerlendirlen LKS dil alanı ile birlikte diğer bilişsel süreçlerde de bozulmaya yol açmaktadır.

Otizmli çocuklarda yapılan elektroensefalografi incelemelerin altında yatan neden bu benzerliğin ortaya çıkarılmasıdır. Otizmli çocuklarda tipik LKS elektroensefalografik bulguları çok nadiren saptanabilir. LKS’unda özellikle uykuda yoğunlaşan fokal veya jeneralize epileptiform deşarjların perisliviyan bölge veya süperior temporal alanda yoğunlaştıkları , frontal bölgelere yayılabildikleri bilinmektedir. Bu çocukların öyküleri dikkatli değerlendirildiğinde gerileme dönemi öncesinde hafif bilişsel geriliğin varlığı saptanabilir. Otistik gerilemenin aksine LKS’li olgular dalgalı bir seyir izlemekte ve gerileme atakları birden fazla olabilmektedir. Gerileme otizmden daha geç, genellikle 3-5 yaş aralığında belirginleşmektedir. Otizm tanısıyla izlenen ve ileri yaşlarda tekrar gerileme atakları tarifleyen olgularda LKS’unda şüphelenmek gereklidir.

Alıcı dil bozukluğu olan küçük çocuklar ismine bakmama, sözel iletişime girmeme gibi otistik belirtiler gösterdiği için otizm tanısı  alabilmektedirler. İlerleyen yaşlarda çocukların sözel olmayan iletişimdeki becerileri tanının sorgulanmasına yol açmaktadır. Bu çocuklar işitme engellilere yönelik özel eğitim programlarından fayda görebilir ve işaret diliyle iletişim kurabilir hale gelebilirler (1).

1.Deonna T, Roulet-Perez E. Early-onset acquired epileptic aphasia(Landau-Kleffner syndrome, LKS) and regressive autistic disorders with epileptic EEG abnormalities: the continuing debate. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):746-52.


	

Otistik Gerileme ve Beyin Hacmi

Otizmde beyin hacmi nasıl değişiyor?


otizm beyin hacmi
Otizmde beyin hacmi

Otistik gerilemeye yol açan nedenleri ortaya koymak için bu duruma eşlik eden diğer özelliklerin tanımlanması önem taşımaktadır. Otizmli çocukların bir grubunun baş çevrelerinin  yaşıtlarına oranla daha büyük olduğu bilinmektedir. Otizmli çocukların doğumdan itibaren baş çevrelerinin ve 3 yaşında tüm serebral hacimlerinin manyetik rezonans görüntüleme ile değerlendirildiği bir çalışmada, gerileme gösteren erkek çocukların %22 sinde makrosefali saptanırken bu oran gerileme göstermeyen otizmli erkek çocuklarda %5 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren erkeklerin 3 yaşında beyin hacimlerinin %6 daha büyük olduğu hespalanmıştır. Baş çevresi ölçümleri değerlendirildiğinde, beynin hızlı büyümesinin 4-6 aylıkken başladığı fark edilmiştir. Kız çocuklarında otistik gerileme ile başçevresi arasında bağlantı saptanmazken, çalışmanın yazarları bu durumu kızlarda otizmin farklı nedenlerde kaynaklanmasına bağlamışlardır.

Sonuçları değerlendirirken yazarlar beyin gelişimindeki farklılığın 4-6 aylarda, aşılanmalarla benzer zaman diliminde başladığını, dolayısıyla bir nedenselliğin söz konusu olabileceğini speküle etmişlerdir. Oysa ki benzer aşılanma programı uygulanan kız çocuklarda otistik gerilemeye başçevresi büyümesi eşlik etmemiştir (1).

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

  1. Christine Wu Nordahl,Nicholas Lange,Deana D. Li, et al.Brain enlargement is associated with regression in preschool-age boys with autism spectrum disorders. PNAS 2011;108(50): 20195-200

Otistik Gerileme

Otistik gerileme üzerine…


61914acbdd28b1f4e39b3a572d753424
Otistik gerileme

Otizm bozulmuş sosyal etkileşim, sosyal iletişim ve sınırlı ilgi alanı, tekrarlayıcı hareketlerin görüldüğü bir hastalıktır. Otizmin dikkat çekici bir diğer belirtisi, kazanılmış gelişimsel yetilerin kaybıdır. Otistik regresyon-gerileme olarak adlandırılan bu durum genellikle aileler tarafından bildirilmektedir. Kanner’in 1943’deki ilk otizm tarifinde otistik gerilemeden bahsedilmemiş,  otizm doğumdan itibaren başlayan bir durum olarak kabul edilmiştir. Otistik gerileme ile ilgili ilk olgu sunumları 1960’lı yılların başında yapılmaya başlanmış, 80’lerde ise daha çok konuşmanın kaybedilmesi üzerinde durulmuştur (1). Tipik olarak aileler doğumdan itibaren normal gelişmekte olan çocuğun 16-24. aylarda gerileme gösterdiğini hastalık öyküsünde anlatırlar. Otistik gerileme sıklığının farklı çalışmalarda %15 ila %62 aralığında olduğu bildirilmiştir. 2013 yılında yayınlanan bir meta-analizde 85 farklı çalışmadan 29035 çocuğun verileri değerlendirmiş ve otistik gerileme oranı % 32.1 olarak saptanmıştır. Gerileme gösteren çocuklarda cinsiyet ve sosyoekonomik düzey bakımından fark saptanmamıştır (2). Gerileme gösteren çocukların yaklaşık üçte birinin öncesinde gelişimsel gerilik gösterdiği bilinmektedir. Çocukların gerilemesi  dil alanında ve/veya sosyal etkileşimde ortaya çıkar. Belirtiler genellikle çocuğun daha önce kullandığı kelimeleri artık kullanmaması olarak ortaya çıkar. Otizm tanısal görüşme ölçütlerinde, otistik gerileme; en az 3 ay boyunca baba-mama dışında 5 sözcüğü iletişimde kullanan bir çocuğun en az 3 ay süreyle bu yetisinin kaybı olarak tanımlanmıştır (1). Buna göz temasında azalma ve ismine bakmama eşlik eder (3).

Otistik gerileme gösteren, tipik gelişen ve otistik gerileme öyküsü vermeyen otizmli çocukların birinci ve ikinci yaş günü videolarının değerlendirildiği bir çalışmada, otistik gerileme gösteren çocukların birinci yaş gününde tipik gelişen çocuklara benzer özellikler gösterdiği saptanmış. İkinci yaş günü videolarında gerileme gösterenler ile göstermeyenlerin benzer olduğu izlenmiştir (4). Yine gerileme gösterenlerin diğer otizmli çocuklarla benzer şiddette hastalık bulguları gösterdiği, CARS skorları arasında fark olmadığı bildirilmiştir(5).

Otistik gerilemeyi dikkat çekici kılan öncesinde normal gelişim gösteren çocuklarda hastalığın ortaya çıkması, dolayısıyla hastalık patofizyolojisinin aydınlatılmasında rol oynayabileceğidir. Otistik gerileme gösteren çocukların aileleri yaklaşık %60 sıklıkta öncesinde aşı öyküsü, yaklaşık %30 sıklıkta öncesinde enfeksiyon öyküsü vermektedir(3). Gerilemenin ortalama başlangıç ayının 18-22 olarak saptandığı ve 18.ay aşılamalarıyla aynı dönemde ortaya çıkmasının tesadüf olabileceği, yine bu dönemde çocukların sık enfeksiyon geçirmeye yatkın olmaları ile açıklanabilir.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

  1. Williams K, Brignell A, Prior M, Bartak L, Roberts J. Regression in autism spectrum disorders. J Paediatr Child Health. 2015 Jan;51(1):61-4.
  2. Barger BD, Campbell JM, McDonough JD. Prevalence and onset of regression within autism spectrum disorders: a meta-analytic review. J. Autism Dev. Disord. 2013; 43: 817–28.
  3. Kern JK, Geier DA, Geier MR. Evaluation of regression in autism spectrum disorder based on parental reports. North Am J Med Sci 2014;6:41-7.
  4.  Malhi P, Singhi P. Regression in children with autism spectrum disorders. Indian J Pediatr 2012;27:975-81.
  5. Werner E, Dawson G. Validation of the phenomenon of autistic regression using home videotapes. Arch Gen Psychiatry 2005;62:889-95

 

CSI Otizm…. Olay Yeri İnceleme

Otizmda olay yeri inceleme… Doç Dr Barış Ekici katili bulmaya çalışıyor.


otizm-sinaptik
Solda sağlıklı bir nöron, Sağda ise Otizm hastasının nöronu(Sinir hücresi)

Olay yeri inceleme suçluların ortaya çıkarılması için bilimle-polisiyenin buluştuğu bir alan. Sherlock Holmes katili açıklarken her zaman cinayet yeri incelemesinin önemine vurgu yapar. Bu alandaki modern dizilerde ise tüm deliller modern laboratuarlarda incelenir, otopsi bulguları ile katil yakalanır.

Biz de sizinle olay yeri incelemesi yapalım bu yazıda. Yukarıda iki sinir hücresi görüyorsunuz.  Nörolojik hastalık dışında bir nedene bağlı hayatını kaybetmiş öncesinde sağlıklı bir çocuk ile otizmli bir çocuğun nöronları bunlar. Otopsi sonuçları… Nöronların üzerindeki dikenler yani sinapslar diğer nöronlarla bağlantı noktaları. Dikkat çeken nokta otizmli çocuğun nöronlarındaki diken sayısının belirgin fazla olduğu…

2014 yılında 24 otizmli çocuğun beyin otopsilerinin benzer yaştaki çocuklarla karşılaştırıldığı bir bilimsel çalışmadan alınan bu fotoğraf, bize çalışmanın sonucunu da anlatıyor aslında.

Beyinimizdeki bağlantı sayısı bebeklik dönemindeki artışı takiben çocukluk dönemi boyunca azalıyor. Buna budanma diyoruz. Buluğ çağı sonuna doğru bu sinapsların yaklaşık yarısı budanırken, otizmli çocuklarda sadece %16’sı budanıyor. Budanma mekanizmasını ise mTOR sistemi kontrol ediyor. mTOR fazla aktifleşirse beyin budanma yeteneğini kaybediyor.  Otizm için protipik Rett sendromu, Tüberoskleroz, PTEN mutasyonunda mTOR sistemi etkileniyor.

Peki bu artan sinaps sayısı neden otizme yol açıyor. Artan sinapslar beynin normal çalışmasını bozuyor, aşırı yüklenmesine yol açıyor. Kendi hastalarımda gördüğüm bir durumla açıklamak istiyorum; bu artmış beyin faaliyeti hareketli ve objelere çok takıntılı çocuklara yol açıyor. Çocuk bilgisayar gibi davranıyor fakat sosyal etkileşim geliştiremiyor.

Doç Dr Barış Ekici

http://www.cocuk-norolojisi.com

18 Aylığım ve Ben de Buradayım!!!

18 aylık bebeklerin nörolojik gelişimi üzerine, çocuk nörolojisi doktorunun paylaşımı…


seamus-18months-old-having-a-baby-762193_596_879
Ben 18 aylığım
Bebeğimizi önce oturtup sonra yürüttük. Şimdi onun kendini göstermesinin zamanı geliyor. 18. ay, bebekler için iletişimsel bir dönüm noktası. Artan öz güvenleriyle kişiliklerinin ilk ipuçları da ortaya çıkmaya başlıyor…
Peki, On sekiz aylık çocuk neler yapabilir?
İleriye doğru, yanlamasına ya da arkaya yürüyebilir.
İpe bağlı bir oyuncağı çekebilir, itebilir veya oyuncak kamyonuna binebilir.
Koşabilir ama hâlâ sık sık düşer.
Yürürken oyuncak taşımayı sever.
Elinden tutulduğunda yavaşça merdivenden yukarı çıkabilir.
Tahta küplerden üçlü kuleler yapar.
Başta annesi olmak üzere tanıdık yetişkinlere duygusal açıdan hâlâ bağımlıdır.
Bebeğine yemek yedirme, onu uyutma gibi basit günlük faaliyetlerden bazılarını kendince taklit eder.
On iki-on sekiz aylarda 30 civarında sözcük söyleyebilir.
On altı-yirmi aylarda yaklaşık 50 sözcük kullanabilir.
Belli eşyaları belli yerlerde bulmayı, belli zamanlarda belli şeylerin olmasını bekler.
Sürekli yeni şeyler dener, öğrendiklerini uygular.
Bir nesne o an ortamda olmasa bile onun adını hatırlayabilir.
On sekiz aylık çocukların gelişimi nasıl desteklenebilir?
Oyuncakları itip çekerek ona model olunabilir. Giyinip soyunma, yemek yeme gibi faaliyetleri kendi başına yapması teşvik edilebilir.
Merdiven çıkarken elinden tutulabilir.
Diğer çocuklarla bir arada olması ve onlarla oynaması sağlanabilir.
Çocukla baskısız ve kaygısız biçimde konuşulmalıdır.
Resimli kısa hikâye kitabı okunabilir, bebeğin bildiği nesnelerin adı söylenerek kitapta
göstermesi istenebilir. Örneğin “ Aaa bak burada senin oyuncak arabandan var? Kırmızı renkte ama bizimkisi mavi” gibi ifadelerde bulunulabilir.
İki komut içeren cümleler söylenebilir. Örneğin “Bebeğini al, yanıma gel.” gibi cümleler
kurabilir.
Çocukla mümkün olduğunca çok konuşulmalıdır. Örneğin “Bakalım tabakta kaç bisküvi var? 1,2, 3. Evet 3 bisküvi var.” gibi cümlelere ile iletişim yürütülebilir

9-12 aylık bebekler… Yürüme zamanı…

Çocuk Nörolojisi, Doç Dr Barış Ekici’nin bebek gelişimi ve desteklenmesi üzerine yazısıdır.


çocuk nörolojisi uzmanı barış ekici 9 aylık bebek gelişimini özetliyor
Ben 9 aylığım…

Bebeğimizi büyütüyoruz. Önceki yazıda 6. ayın önemine değinmiştik. Şimdi ise 9 ay ve sonrasına bakıyoruz.

Dokuz aylık bebek neler yapabilir?

  • Eşyalara tutunarak ayağa kalkabilir.
  • Yerde tek başına ve desteksiz 15 dakika oturabilir.
  • Yerde yuvarlanır. Bir o yana bir bu yana dönerek ilerler.
  • Emeklemeye çalışır.
  • Belli insanlara bağlanır. Kendisine bakan kişiyi hep yanında ister.
  • Baba, mama gibi iki heceli sesler çıkartır.
  • Oynadığı bir oyuncağın üstüne örtü örtüldüğünde arar.

 

 Dokuz aylık bebeklerin gelişimi nasıl desteklenebilir?

  • Ata biner gibi dize oturtularak bazı oyunlar oynatılabilir. Böylece bebek hareket ederken beden duruşunu ayarlamayı öğrenir.
  • Oyuncağı biraz yüksek bir yere (örneğin kanepenin üstüne) konulur ve böylece tutunarak kalkması, oyuncağı alması sağlanabilir.
  • Mama sandalyesi, koltuk, sedir vb. yüksek bir yerde otururken aşağı güvenle fırlatabileceği küçük oyuncaklar verilebilir.
  • Yanından ayrılırken onu öpüp “Allahaısmarladık” denebilir. Yanına gidildiğinde özel bir şekilde selamlatılabilir. Bu tür tepkiler bebeğin sosyalleşmesine yardımcı olur.
  • Bebekle açık ve anlaşılır biçimde konuşup tepki vermesi sağlanabilir.
  • Severek oynadığı oyuncak ondan alınıp ucu görünecek şekilde örtünün altına konulabilir. Bebek, örtüyü kaldırıp oyuncağı bulursa ödüllendirilebilir. Bulamazsa oyuncak örtünün altından çıkartılıp gösterilebilir. Tekrar aynı şekilde saklanıp bulması beklenebilir.

 

On iki aylık bebek neler yapabilir?

  • Destek almadan bir süre ayakta durabilir.
  • Tek elinden tutulduğunda yürür.
  • Yabancı insan ve yerlere ilişkin korku ve tepkileri artabilir.
  • “Hayır” dendiğinde yapacaklarından vazgeçebilir.
  • El sallayabilir.
  • Günlük alışkanlıklar kendini güvende hissetmesine, değişiklikler ise huzursuzluk yaşamasına neden olabilir.
  • On iki-on sekiz ay arasında ilk anlamlı sözcüklerini kullanmaya başlar. Örneğin “fu” diyerek su isteyebilir.
  • Semboller kullanmaya başlar. Örneğin gezme yerine “atta” diyebilir.

On iki aylık bebeklerin gelişimi nasıl desteklenebilir?

  • Anne babaya yürüyerek gelmesi için teşvik edilebilir.
  • Eşyalar birbirlerinden uzaklaştırılarak arayı tutunmadan yürümesi sağlanabilir.
  • Evdeki eşyaların bebek ayağa kalkmak için tutunduğunda devrilmeyecek türden olması sağlanmalıdır.
  • Yürümeye yeni başlayan çocuk bir süre sık sık düşeceği için, evde onun zarar görmesini engelleyecek önlemler alınmalıdır. Örneğin köşeli eşyalar kaldırılmalı ya da köşeleri sünger ve benzeri malzemeyle kaplanarak güvenli hâle getirilmelidir.
  • Tatil vb. bir sebeple evden uzaklaşmak gerekirse çocuğun alıştığı eşyalar birlikte götürülebilir.

Bebeğin kullandığı semboller yetişkinler tarafından kullanılmamalıdır. Örneğin bebek araba yerine “düt” dediğinde “Evet o bir araba” denebilir

6 aylık olmak… Bebeklerin dönüm noktası!

6 aylık bebekler neler yapabilir? Gelişimleri nasıl desteklenir?


Genellikle çocuk nörolojisi hastalıklarından bahsettiğim bloğumda biraz da sağlıklı çocuğun nörolojik gelişimine değinmek istiyorum. Çocuk Nöroloji Kliniğinden Pedagog Sezen Hanımla mini bir söyleşi yayınlıyorum…

f6bddcb510b72799f8a464637a3b149c
Ben 6 aylığım…

Sezen Hanım, neden 6 aylık olmak bu kadar önemli?

Bebeklerin motor-kişisel gelişimi 6. ayda hızlanmaya başlar. Altı aydan sonra bebekler artık yavaş yavaş bağımsız oturmaya başlamıştır ve bu ayla beraber bebekler bir eliyle nesneyi tutarken diğer eliyle manipüle edebilmeyi öğrenir. Bebekler ilk kez bu ayda kendi ismini bilir ve kendisine seslenildiğinde sesin geldiği yöne doğru döner. Aslında dikey ve bireysel yaşamın ilk filizlenmeleri bu ayda başlar.

Altı aylık bebek neler yapabilir?

  • Koltuk altından tutulduğunda başını dik tutabilir, beden ağırlığının çoğunu taşıyabilir.

  • Beşikte ya da bebek sandalyesinde destekle oturur, çevresine bakmak için başını sağa sola çevirir.

  • Onu kucağına almaya çalışan kişiyi ayaklarıyla itmeye çalışır, hatta kendi kendine kalkma girişimlerinde bulunur.

  • Hareket ederken sırtını dik tutar ve dengesini sağlar.

  • Avuçla kavrarken tüm elini kullanır.

  • Her şeyi ağzına götürür. Bu sayede dış dünyayı tanı- maya başlar.

  • Tanıdığı kişilere daha çok gülümser. Onların yanında sakinleşir.

  • Bağlılık geliştireceği kişileri seçmeye başlar. Yaklaşık sekizinci. Aydan itibaren yabancılara yönelik açık bir çekingenlik sergiler.

  • Tek heceli sesler çıkartmaya başlar.

  • Eğleniyorken neşe çığlıkları atar.

  • Kızdığında bağırır.

  • Gördüğü nesneyi almak için uzanır.

  • Bilerek yaptığı yeni davranışlar edinir.

Altı aylık bebeklerin gelişimi nasıl desteklenebilir?

  • Dışarıya çıkarken ya da alışveriş yaparken bebek bir kanguru aracılığıyla taşınabilir. Bebek bu sayede kendisini annenin beden hareketlerine uydurmayı öğrenebilir. Ayrıca nefes alıp vermesini anneye göre ayarlayabilir.

  • 10 dakikayı aşmamak kaydıyla sırtını ve yanlarını destekleyerek oturması sağlanabilir.

  • Farklı yönlerden seslenilerek değişik pozisyonlara dönmesi sağlanabilir.

  • Yüzükoyun konumda yatarken biraz uzağa sevdiği oyuncak konulur ve oraya doğru sürünerek gitmesi sağlanabilir. Bu esnada vücudunu hareket ettirebilmesi için tabanlarından destek verilmelidir.

  • Çocuğun uzanabileceği mesafelerde tehlikeli olabilecek küçük nesneler bulundurulmamalıdır.

  • Bebek yabancılardan tedirgin olmaya başladığında, tanımadığı kişilerin kucağına verilmemelidir

  • Mutsuz olduğunda yalnız bırakılmamalıdır.

  • Bebeğin çıkarttığı sesler tekrar edilebilir.

  • Yumuşak bir sesle çocuk şarkıları ya da ninni söylenebilir.

  • Kimlik duygusunun gelişimine yardımcı olmak için aynada yansıması gösterilebilir.

  • Adı yüksek sesle söylenip dikkat çekilebilir.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

Çocuklarda Kekemelik

Çocuklarda kekemelik hakkında çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici bilgilendirici yazısı


 

Çocuklarda Kekemelik
Çocuklarda Kekemelik
  • Çocukların %5’inde altı aydan uzun süreli kekemelik ortaya çıkıyor. Yaşla beraber bu çocukların yaklaşık %80’inde belirtiler kaybolurken kalanlar konuşma sorunlarını erişkinliğe taşıyor.
  • Kekemelik için erkek cinsiyet ve ailede kekemelik hikayesi risk faktörü olarak kabul ediliyor.
  • Tek yumurta ikizlerinde birlikte ortaya çıkışı çift yumurta ikizlerine göre daha sık.
  • Çocukların dilin daha kompleks yapılarını kullanmayı öğrendikleri   2-5 yaş arasında daha sık görülüyor.
  • 3 yaş öncesi ortaya çıkanları önemli bir kısmı, özellikler kızlar herhangi bir müdaheleye gerek kalmaksızın iyileşiyorlar.
  • 18 ay ile 3 yaş arasındaki çocuklar gelişimsel olarak, cümlelerin ilk kelimesinde takılma ve tekrar etme eğiliminde olabilirler.
  • Konuşmanın akıcılığındaki gelişimsel bozukluk bazı günler-haftalar artış gösterirken, arada kaybolduğu veya hafiflediği dönemler vardır.
  • Gelişimsel sorunun aksine kekemelik gösteren çocuklar bu durumun farkına varıp, konuşurken daha çekinik davranmaya başlarlar.
  • Kekemelik genellikle ilerleyen zamanda kalıcı bir sorun haline dönüşebilir.
  • Ciddi kekemeliği olan çocuklar kekeleyeceğini düşündüklerinde stres belirtileri gösterirler.
  • Kekemeliğin beyinde artmış dopaminerjik mekanizmalar ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Tik bozukluklarına benzediği öne sürülmektedir.
  • Tedavide ilaçlar bazen yararlı olmakla beraber, aile eğitimi ve konuşma terapistiyle yapılan çalışmalar önemli yer tutmaktadır.

 

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

Angelman Sendromu

Angelman sendromu üzerine genel bilgiler içiren çocuk nörolojisi paylaşımı


angelman sendrom
Angelman sendromlu bir kız bebek

Angelman sendromu, öncelikle sinir sistemini etkileyen kompleks bir   genetik bozukluktur. Sıklığı 1:12000 ila 1:20000 arasındadır. Bu durumun karakteristik özellikleri gelişme geriliği, zihinsel engellilik, şiddetli konuşma bozukluğu ve sara nöbetleridir. Etkilenen çocuklar da tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) vardır. Gelişimdeki gerilik çoğu kez 6 ila 12 aylıkken fark edilir, ve diğer belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Angelman sendromlu çocuklar genellikle sık gülümseyen, kahkaha ve el çırpma hareketleri ile mutlu, heyecanlı bir tavır gösterirler. Hiperaktivite, kısa dikkat süresi ve su ile oynamaya hayranlık yaygındır. Etkilenen çocuklar da uyku bozuklukları görülür, bu çocuklar uykuya normalden daha az  ihtiyaç duyarlar. Yaşla birlikte, Angelman sendromu olan kişiler daha az heyecanlı hale gelir ve uyku problemleri gerileme eğilimi gösterirler. Ancak, etkilenen bireylerin hayatları boyunca entelektüel sorunları, şiddetli konuşma bozukluğu ve nöbetleri devam edebilir. Angelman sendromlu yetişkinler ayırt edici yüz özelliklere sahiptir. Diğer ortak özellikleri açık renkli saç ve ten, omurgada bir yana eğrilikdir. Bu durumdaki kişilerin yaşam beklentisi normale yakın olduğu düşünülmektedir.

Angelman sendromunda vakalarının çoğu , anne kromozom 15 deki silinme veya babadan uniparental dizomi nedeniyle oluştuğu için kalıtsal değildir . Bu genetik değişiklikler üreme hücreleri (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında ya da erken dönemde embriyo gelişiminde rasgele meydana gelir. Etkilenen insanların genellikle kendi ailesinde hastalık öyküsü yoktur .

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com


Gebelikte Antidepresan Kullanımı Otizme Yol Açıyor.

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici gebelikte ilaç kullanımı ve otizm ilişkisi üzerine yeni bir araştırmanın sonuçlarını paylaşıyor. Çocuk Nöroloji Kliniği


çocuk nörolojisi gebelite alınacak önlemler, çocuk nöroloji doktoru barış ekici
Gebelikte Antidepresan Kullanımı ve Otizm İlişkisi

Amerikanın en saygın tıp dergilerinden JAMA’da bugün yayınlanan bir yazı ilk kez gebelikte antidepresan kullanımı ve otizm ilişkisinin oldukça güçlü olduğunu gösterdi.

SSRı antidepresanlar…. Yani Prozac, Paxil, Lustral gibi neredeyse en sık kullanılanlar ve onların benzerlerinin gebeliğin 2. veya 3. trimesterinde kullanımının otizmli bebek sahibi olma riskini iki kat artırdığı düşünülüyor.

145,456 gebelik ve çocuğun 10 yıllık izlem sonuçları bu çocuklarda 1.054’ünün 4.5 yaşın geldiklerinde otizm tanısı aldıklarını gösterdi. Bu sonuçlar gebeliğin son 6 ayında antidepresan kullanan kadınların çocukların otizm riskini %87 artığını ortaya koydu.

Bu ilişki daha önce bazı çalışmalarda gösterilse de, artmış riskin depresyonun kendisinden mi kaynaklandığı anlaşılamamıştı. Antidepresanların serotonin isimli beyin kimyasalı üzerine yaptıkları etkinin gelişmekte olan bebeğin beynini etkilediğini söyleyen bilim adamları gebelikte depresyonla başa çıkmanın egzersiz ve psikoterapi gibi ilaç dışı yöntemleri olduğunu vurguluyorlar.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

 

 

 

Bebeğimin Zekasını nasıl artırırım?


çocuk nörolojisi, çocuk epilepsi, bebek epilepsi, pediatrik nöroloji

Geçen hafta anne sütü ile beslenme ve zeka ile ilişkili paylaşımım sonrasında gelen yorum ve eleştiriler, bu konuya daha çok eğilmem gerektiğini gösterdi. Anladığım kadarıyla herkes en zeki bebeğin kendisinin bebeği olmasını istiyor.

O zaman en zeki bebeğe sahip olmak için yapmamız gerekenleri bilimsel çalışmaların ortaya koyduklarıyla sıralayalım.

Önceden uyarmalıyım, hiç bir şey genetik potansiyelin önüne geçemez!!! Sizin bebeğinizde Einstein genetiği varsa bunları yapmasanız da yine Einstein olacaktır.

10 İpucu için Tıklayınız

 

 

Zeki Bebekler için 1o İpucu

Zeki bebeklere sahip olmak için yapabilecekler. Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici’nin önerileri.


  1. Doğum zamanını planlamayın, araştırmalar 39 hafta tamamlanmadan önce yapılan doğumların bebeğin beyin gelişimini etkileyebileceğini gösteriyor.
  2. Hamileliğinizin erken döneminden itibaren, mümkünse öncesinden demir takviyesi kullanın.
  3. Anne sütü
  4. Hamilelikte ve bebeğinizi emzirirken Omega 3 ve Omega 6 yağları içeren yiyecekler tüketin.
  5. Bebeğininiz kaliteli gece uykusu uyumasını sağlayın. Gündüz uykusu gece uykusunun yerini tutmuyor…
  6. Evcil hayvanlar ile oynamanın çocukların sosyal zeka gelişimini desteklediği gösterilmiştir.
  7. Üç yaş altındaki çocukların tek başına uzun süre ekran karşısında kalmamasına özen gösterin.
  8. Bebeğinizle oyun oynayın. Araştırmalar bebeklerin zeka geliştirici oyuncaklar ile oynarken ebeveyn tarafında motive edilmesi gerektiğini göstermiş.
  9. Hamilelik döneminde yoğun trafik olan bölgelerden uzak kalmaya çalışın. Egsoz gazı solumaktan kaçının.
  10. Bebekleri kurşun içeren oyuncaklardan koruyun. Kanda hafif artmış kurşun düzeyleri bile zeka sorunlarına yol açabilir.

Diğer Yazılarım için Tıklayınız

Anne sütüyle beslenenler daha zeki oluyor.

Anne sütüyle beslenen bebeklerin daha zeki olduğu bildirildi.


Brezilya’da yapılan kapsamlı araştırmada varılan sonuca göre anne sütüyle beslenenler ileride daha iyi eğitimli, daha çok kazanan bireyler oluyor.

Araştırmada 6 bin bebek doğumlarından itibaren 30 yıl boyunca izlendi ve bu şekilde anne sütüyle beslenmenin uzun vadedeki etkileri ilk kez incelenebildi. Bugün 30 yaşında olan deneklerin 3,500’ü mülakata katılma ve IQ testlerine girme davetini kabul etti.

Anne sütü alanların daha akıllı oldukları, daha uzun süre eğitim gördükleri ve daha çok kazandıkları saptandı. Bebekken anne sütüyle beslenme süresi arttıkça durumlarının daha iyileştiği gözlendi.

Anne sütüyle beslenmenin çocukların IQ derecesini az miktarda arttırdığı biliniyordu.

Ancak Pelotes Federal Üniversitesi’nde araştırmayı yapan Dr.Bernardo Lessa Horta, IQ’daki bu artışın daha iyi bir zekâ ve yetişkinlikte daha iyi koşullara sahip olmak anlamına gelip gelmediğini araştırdıklarını söyledi.

Farklı çevrelerden denekler

Horta ayrıca, çoğu anne sütü araştırmasında yaşanılan bir sorunla karşılaşmadıklarını, çünkü çalışmalarına başladıkları 1982’de bebeklere anne sütü vermenin daha müreffeh ve eğitimli annelere özgü olmadığını vurguluyor.

Anne sütü uzun zincirli doymamış yağlar içeriyor.

Horta araştırmaya katılan deneklerin farklı sosyoekonomik çevrelerden geldiğini vurguluyor.

Çalışmaya göre 12 ay anne sütüyle beslenen bebeklerin IQ’su, bir aydan kısa süre anne sütü alan bebeklere kıyasla dört puan artıyor, bir yıl daha fazla eğitim görüyor ve ayda 70 Sterlin (280 TL) daha fazla kazanıyor.

Horta bebeklerini emziren annelerin çocuklarının gelişmelerine başka yollarla katkıda bulunabileceğini de kabul ediyor. Ancak anne sütünün beyin büyümesi için gerekli uzun zincirli çoklu doymamış yağlar açısından zengin olduğunu vurguluyor.

bbc.com’dan alıntılanmıştır.

Otizmin En Etkili İlacı Zamandır.

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


otizm dokotru, çocuk nörolojisi doktoru, pediatrik nöroloji

Otizmli çocukların önemli bir bölümü erken yaşta başlanan eğitim ve tedavi ile hastalığı yenebiliyor. Hastalığın belirtilerinin en şiddetli yaşandığı 3-6 yaş arasında aileler umutsuzluğa kapılsa da yapılan araştırmalar tünelin sonunda ışık olduğunu gösteriyor.

Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin 112 çocukla yürüttüğü çalışmalarda, otizmin yaşam boyu süren bir hastalık olduğu kanısının yanlış olduğu yolunda işaretlere rastlandı.

Henüz bu konuda bilimsel kabul gören bir sonuca ulaşılmış olmasa da, Çocuk Psikolojisi ve Psikiyatri Dergisi’nde (Journal of Child Psychology and Psychiatry) yayımlanan çalışmanın bulguları, önemli görülüyor.

Ancak araştırmaya temkinlilikle yaklaşılması gerektiğini belirten uzmanlar da var.

Bu uzmanlar, bulguların arkasındaki nedenleri açıklamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu belirtiyor.

Connecticut Üniversitesinden Dr Deborah Fein ve ekibi erken yaşta otizm teşhisi konan 34 çocuğun, ilerleyen yaşlarda sınıflarındaki otizm teşhisi konmamış diğer 34 çocuk kadar başarılı bir performans sergilediğini ortaya koydu.

Bilişsel ve gözlem testlerinde, otizm teşhisi konmuş çocukların performansı, otistik olmayan çocuklarınki ile aynı düzeyde seyretti.

Çocukların, dil, yüz tanıma, iletişim ve sosyal etkileşim konularında herhangi bir problemle karşı karşıya kalmadıkları belirtiliyor.

Araştırmacılar, otizm teşhisi konmuş çocukların performansını karşılaştırmak için aynı yaşlarda başka 44 çocukla da çalışmalar yürüttü.

Çalışmalar sırasında yapılan testlerde, otistik çocukların, hastalıklarının tespit edilemez olduğu ortaya çıktı.

Araştırmacılara göre, bu sonuçlar, bazı çocukların otizmi yenmesinin bir sonucu olabileceği gibi, çocukların otizmin olumsuz etkilerini başka şekillerde tamamlayabilmesinden de kaynaklanıyor olabilir.

Özellikle hafif ve orta şiddetli otizmli çocuklarda ilkokul 3. sınıfa gelindiğinde belirgin düzelmeyi bizde takip ettiğimiz hastalarda görüyoruz. Umudunuzu yitirmemeniz dileğiyle.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, www.cocuk-norolojisi.com

Otizm Genetiğinde Eksik Kalanlar!

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Geçen hafta meslekteşım Serhat Gülerin otizm genetiği hakkındaki yazısının ilk bölümünü paylaşmıştım. Eksik bırakmayalım…

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

Yazının ilk bölümü için                                                                               https://cocuk-norolojisi.com/2015/10/16/otizm-genetigi-hakkinda-hersey-1/

III) GENETİK SENDROMLAR

Tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromların önemli bir kısmında belirgin şekilde otizm bulguları gözlenmektedir. Frajil X sendromu, Sotos sendromu, Rett sendromu, Tüberoskleroz kompleksi, Nörofibromatozis tip I, Angelman sendromu, Williams sendromu, 17p11.2 duplikasyon sendromu, 22q11.1 delesyon sendromu, WAGR sendromu bu hastalıklardan en sık bilinenlerdir. Bu hastalıklarda otizmin yanında zekâ geriliği ve epilepsi birlikteliği sıktır.

Genetik sendromlardan başka tek gen mutasyonlarının neden olduğu metabolik hastalıklardan fenilketonüri, kreatin eksikliği, Smith-Lemli-Opitz sendromu ve mitokondriyal hastalıkların bir kısmında da otizm gözlenir.

İkiz ve aile çalışmaları tek yumurta ikizlerinin, çift yumurta ikizlerine göre otizmin sıklığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Tek yumurta ikizlerinde her iki kardeşte de otizm görülme olasılığı %64 iken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %9 olarak bulunmuştur. Otizmli çocukların kardeşlerinde bu hastalığın sıklığının toplumdaki sağlıklı çocuklara göre 50-100 kat arasında daha yüksek olduğu belirlenmiştir. İkinci ve üçüncü derece akrabalarda hastalık sıklığında görülen ciddi azalma bu bozukluktan sorumlu genlerin birbirleriyle etkileşim içinde olduklarının bir göstergesi olduğu düşünülebilir. Ancak bu kadar genetik kanıt olduğu görülse de bu hastalık çevresel etkenlerden belirgin derecede etkilenmektedir. Çevresel etkenler bu hastalıkta genlerin etkinliğini ve fonksiyonlarını belirlemede devreye girmekte ve hastalığın seyrini değiştirmektedir.

Ailelerin otizm altında genetik bir nedenin olduğu kanısı %70′ e varan oranlara kadar ulaşmaktadır. Ailelere genetik test uygulamalarının tanı için beklentileri tam olarak karşılayamadığı ve test sonuçlarının sınırlı kullanımı hakkında bilgilendirmek hekimin en önemli görevidir. Tanısı konulan hastaların diğer bir beklentisi hastalığın tedavisinde bu sonucun etkin olduğunu düşünmeleridir. Ancak tanı konulmasının tedaviye etkisi oldukça sınırlı olduğu vurgulanmalıdır.  Ailenin kaygısı bu hastaların tıbbi ve etik açıdan uygun olmayan testlerin yapılmasına neden olabilmektedir.

Otizme neden olabilecek gen çalışmalarında otizmden sorumlu tek bir büyük gen belirlenebilmiş değildir. Bu da otizmin kompleks bir genetik hastalık olduğunu ve değişkenlikler gösterdiğini düşündürmektedir. Bugüne kadar yapılan araştırmaların çoğu beyini etkileyen genler üzerine yoğunlaşmış durumdadır ancak otizm ile ilişkili olabilecek (immün sistem gibi) başka sistemlerin de varlığı söz konusudur. Otizmi etkileyen bu genlerin beyin hücrelerindeki protein yapısı (nöropeptid), beyin hücreleri arasındaki bağlantılar (sinaps), beyin içindeki hormonal yapılar (nörotransmitter) ve beyni etkileyen bağışıklık sistemi (nöroimmünite) üzerinden etki gösterdiği varsayımları bugün kabul görmektedir. Otizm nedenlerini aydınlatmaya yönelik yapılan son dönem çalışmalarda genetik ve bağışıklık sistemini (immünolojik) içeren çalışmalar ön plana çıkmış durumdadır. Hastalardaki sosyal ilişki, iletişim ve davranış alanlarında görülen değişken klinik bulgular yapılan çalışmalarda da birbiri ile çelişen sonuçların ortaya çıkmasına yol açmaktadır.

Ayırıcı tanıda otizmle seyreden genetik sendromların bulunması hastanın diğer organ tutulumlarının araştırılması, hem de hasta ve ailesinin gereksiz maddi ve manevi yüklerden uzaklaştırılması açısından önemlidir. Bu nedenle otizm hastalarının değerlendirilmesinde mutlaka tıbbi genetik uzmanı görev almalıdır. Otizmde erken tanı ve tedavi önemlidir. Tedavinin yeni genlerin keşfedilmesi ile farklı boyutlar kazanmaya başlayacağı aşikârdır. Bu nedenle otizmin ayırıcı tanısında kullanılabilecek, tedaviye yanıtı değiştirebilecek genlerin saptanmasının önemli olduğunu göz ardı etmemek gerekmektedir. Bu henüz otizm belirtileri başgöstermeden belirlenecek olan hatalı genetik nedenlerin ortadan kaldırılması ve bunların nörolojik sistem gelişiminde ortaya çıkaracakları bozuklukların önüne geçilmesi veya normale döndürülmesi mümkün olabilecektir.

Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, http://www.cocuk-norolojisi.com