Pediatrik Nöroloji, Otizm tedavisinde Suramin

Çocuk Nörolojisi doktoru Doç Dr Barış Ekici tarafından otizm ve otizmli çocuklar hakkında bir paylaşım.


Translational Psychiatry Dergisinde yeni yayımlanan heyecan verici bir çalışmanın sonuçlarına göre, yaklaşık yüz yıldır Afrika Uyku Hastalığı’nın tedavisinde kullanılmakta olan suramin adlı ilaç, farelerde otizm semptomlarını geçici olarak geriletti. Çalışmada suramin ile tedavi edilen otistik farelerde semptomların 5 hafta süreyle ortadan kaybolduğu açıklandı. Çalışmadan elde edilen veriler ışığında ilk insan deneylerinin önümüzdeki yıl hayata geçirileceği belirtiliyor. Ancak suramin tedavisinin insanlarda önemli bir kısıtlılığı da bulunuyor, çünkü sürekli suramin kullanımı anemi ve böbreküstü bezi bozukluklarına neden olabiliyor.

Bu haberin üzerinden bir  yıla yakın zaman geçti ve Kaliforniya Üniversitesinde yaklaşık 20 çocuk üzerinde ilaç çalışması başlatıldı.  Suramin’in damardan bir kez uygulandığı çalışmada otizme yol açanın nöronlar arasındaki aşırı iletişim olduğu düşünülüyor. Araştırma aşamasındaki bu ilaç tedavisi ise yan etkilerden dolayı yanlızca bir kez verilebiliyor (Dr Barış Ekici).

Pediatrik Nöroloji, Serebral Palsi Genetik Kökenli Olabilir!!!


Kanada’da gerçekleştirilen bir araştırma, çocuklarda beyin felci vakalarındaki genetik bağlantıyı ortaya koydu.

Toronto’daki Sick Kids Hospital Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Dr. Stephen Scherer başkanlığındaki bilim heyeti tarafından gerçekleştirilen çalışma, The Nature Communications isimli bilimsel derginin son sayısında yayımlandı.

Ekip olarak, beyin felci olan 115 çocuk ve onların ebeveynleri üzerinde çalıştıklarını açıklayan Dr. Stephen Scherer, bugüne kadar enfeksiyon, inme, doğum sırasında bebeğin oksijen eksikliği yaşaması, beyindeki fetus gelişimi sırasında kaydedilen olumsuzluklar ya da doğum asfiksi gibi nedenlerden kaynaklandığına inanılan Celebral Palsy hastalığında yakaladıkları yeni bulguları ”şoke edici” olarak nitelendirdi.

Kanada’da doğan her bin bebekten 2’sinin bu hastalıkla doğduğunu kaydeden Dr. Scherer, inceledikleri vakaların yüzde 10’unda genetik bağlantı saptadıklarını ifade etti. Bu vakalarda, klinik olarak genleri etkileyen kopya sayısı varyasyonları ya da CNVs olarak bilinen DNA değişiklikleri bulunduğunu anlatan Dr. Scherer, bu varyasyonların hastalığa yolaçan en önemli etkenler olduğunu bildirdi.

Ebeveynlere, bu durumla ilgili kendilerini suçlamamaları tavsiyesinde de bulunan Dr. Stephen Scherer, ”Bu kendiliğinden olan bir genetik değişim. Anne-babanın  yapabilecekleri bir şey yok” diye konuştu.yapabilecekleri bir şey yok” diye konuştu.

Bu çalışma klinikte şüpheli olgularda serebral palsi gelişimini açıklamamıza yardımcı olacak. Aynı şartlar altında iki ayrı bebeğin oksijensizliğe yanıtının farklı olduğu düşünebilir ( Dr. Barış Ekici)

Pediatrik Nöroloji, Otizmde erken tanı koklama testiyle mümkün olabilir


çouck otizmÇocukların farklı kokuları koklama biçiminin otizmin tanısında kullanılabileceğine dair 36 çocuk üzerinde yapılan bir araştırma Current Biology isimli dergide yayımlandı.  Uzmanlar, insanların örneğin bir buket gülün kokusu gibi mutluluk verici kokuları daha uzun koklaması özelliğinin otizmli çocuklarda bulunmayabileceğini söylüyor. Koklama testiyle iki yaşına gelmeden otizm taraması mümkün olabilir.

Doğal gelişim gösteren çocukların kokulara göre nefes alma biçimlerini değiştirken otizmli çocuklar şampuan kokusunu da bayat balık kokusunu da aynı şekilde kokladılar.

Araştırma ekibi teste katılan çocuklarda otizmi yüzde 81 doğruluk payıyla belirleyebilen bir bilgisayar yazılımı geliştirdi. Araştırma ayrıca otizmi şiddetli olan çocukların hoş olmayan kokuları daha uzun süre kokladıklarını fark etti.

Otizmde teşhis ne kadar erken konursa davranışsal ve eğitimsel müdahale o kadar çabuk yapılabiliyor.

Araştırma ekibi koklama testinin çocuğun iletişim kurmasını gerektirmediği için erken yaşta faydalı olabileceğini söylüyor

 

Kardeşin Epilepsi Riski


Ailelerin merak ettiği sorulardan birisi de küçük kardeşinde epilepsi(sara) ortaya çıkma olasılığı.

Yeni yapılan bir çalışmada epilepsi hasta olan çocukların kardeşlerine yapılan EEG incelemesi araştırılmış. Sağlıklı kardeşlerin bir kısmında EEG’de bozukluklar saptanmış. Sağlıklı çocuklar uzun süreli izlem altında tutulmuş. Sonuçta sağlıklı kardeşlerin üçte birinde sara krizileri ortaya çıkmış.

Özellikle yapısal bir sorun olmaksızın nöbet geçiren çocukların kardeşlerine de EEG testinin yapılması nöbet olasılığını belirlemede yol gösterici olabilir. Epilepsi için başlangıç olabilecek yaşta yapılan EEG’de bozukluk saptanmazsa küçük kardeş için herhangi risk söz konusu değildir.

 

 

Nörostimülasyon


Kocaeli Çocuk Nöroloji’de Türkiye’de bir ilk

Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesinde  Çocuklarda Transkraniyal Doğru Akım Tedavisi;  Çocuk Nörolojisi Kliniği Epilepsi, serebral palsy ve otizmde bu tedaviyi uygulayan tek merkez olduğu açıklandı.

İnvazif olmayan bir yöntem olan transkraniyal doğru akım tedavisi  Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi çocuk nörolojisi kliniğinde   Doç. Dr. Barış Ekici tarafında yaklaşık 1 yıldır uygulanmaktadır. Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi tarafından  görevlendirilerek  Gottingen Üniversitesinde Nörostimulasyon eğitim alan Dr. Barış Ekici bu yöntemle nörolojik sorunları olan çocuklarda iyi yanıtlar aldıklarını ifade etti.  Doğru akım tedavisinde çok düşük dozda elektriğin beynin hastalık ile ilişkili bölgesine uygulandığını, bu uygulamanın seanslar halinde yapılması sonucunda, epileptik hastalarda nöbetlerin azaldığını, serebral palsili hastalarda motor fonksiyonların arttığını ve otistik hastalarda ise duygu aktarımının ve öğrenmenin  hızlandığı gözlemlenmiştir.

Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesinde  1 yıllık süreçte yaşları 3 ila 17 arasında değişen yaklaşık 20 hastaya nörostimulasyon tedavisi uygulanmıştır. Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesinin   bu tedavi yönteminin uygulandığı dünyadaki sayılı merkezlerden biri durumundadır.  Doç.Dr. Barış Ekici tedavi alan hastaların sonuçlarını bilimsel yazılar haline getirmeye başladıklarını, şu an vaka takdimi şeklindeki sonuçların önümüzdeki süreçte, hasta sayısının da artmasıyla bilimsel araştırma şeklinde yayınlanacaklarını belirtmiştir.

Ketojenik Diyet


DERİNCE EĞİTİM ARAŞTIRMA DOKTORLARININ BÜYÜK BAŞARISI

doç dr barış ekici

Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi doktorlarından büyük başarı..Ortak çalışma ile Epilepsi nöbetlerini azalttılar
20.09.2013 / 13:51

HABERPİ/SAĞLIK- Kocaeli Derinece Eğitim ve Araştırma Hastanesinden Epilepsi hastalarına umut olacak çalışma başarıyla sonuçlandı..Epilepsinin tedavi yollarından bir tanesi de ketojenik diyettir. Yüksek yağ ve düşük karbonhidrat içeren ketojenik diyet 1920’lerin başında epilepsi tedavisinde kullanılmaya başlanmıştır. Epilepsi ilaçların keşfiyle 90’lara kadar unutulmuş eski bir tedavi olarak kalmıştır. Dirençli epilepside ketojenik diyet ile hastaların yarısının nöbet sayılarında belirgin azalma ve yaklaşık %15’inde ise tam nöbet kontrolü bildirilmiştir. Önceleri son tedavi tercihleri arasında yer alan diyet, artan bilgi birikimi ve daha kolay uygulanabilir modifiye formların da etkinliğinin görülmesiyle dirençli epilepsi de ilk tedavi seçenekleri arasına yerleşmiştir.

Ülkemizde bir kaç merkezde uygulanabilen bu tedavi yöntemi hastanemiz Çocuk Nöroloji Kliniğinden Doç. Dr. Barış Ekici, Çocuk Endokrinoloji Kliniğinden Uz. Dr. Ayşe Nurcan Cebeci ve Beslenme Diyet Ünitesinden uzman diyetisyenler Enise Çalışkan ve Yasemin Özdeş Yılmaz’ın ortaklaşa çalışması ile bir dirençli epilepsi hastasına uygulanmıştır. Uygulanan hastanın epilepsi nöbetlerinde belirgin şekilde azalma gözlenmiştir. Tedaviye uygun olarak seçilmiş hastalarımızda bu yolla tedavi uygulanmaya devam edilmesi planlanmaktadır.

Yeni Kliniğim


Merhaba,

Fulya Beşiktaşta Prof. Dr. Burak Tatlı ile beraber hasta gördüğümüz yeni kliniğimize ulaşmak için…………..

Sekreterimiz Gamze Hanım… 0542 286 15 25

Ketojenik Diyet(1)


Çocukluk Çağı Epilepsilerinde Diyet Tedavisi

 

Günümüzde çoğu epilepsi hastası çocuğun nöbetleri antikonvülzan ilaç tedavisi ile kontrol altına alınabilmekte iken, bazı hastaların dirençli nöbetleri hekimleri ilaç dışı tedavi arayışına yönlendirmektedir. Bu tür dirençli epilepsilerin tedavisinin beslenme ile ilişkisi uzun yıllardır bilinmektedir. 1900’lü yılların başında araştırmacılar, epileptik nöbetlerin tam açlık ile durdurulabildiğine dikkat çekmişlerdir; ancak doğaldır ki, tam açlık durumu günlük yaşamda sürdürülebilir bir tedavi yöntemi değildir. Bu nedenle 1921 yılında Mayo Klinik’te Dr. Wilder tarafından açlık durumunda oluşacak asidoz, dehidratasyon ve ketozis durumunu taklit eden ve yıllarca kullanılabilecek bir diyet geliştirilmiştir. Ketojenik diyet (KD) adı verilen bu tedavi yüz yılı aşkın süredir içeriği değişmeden epilepsi tedavisinde kullanılmaktadır. 1938 yılında fenitoinin piyasaya sürülmesi ile ilaç tedavileri ön plana çıkmış ve KD’in popülaritesi ilerleyen yıllarda azalmıştır. Yirminci yüzyılın ikinci yarısında diyet tedavisini uygulayan çok az sayıda merkez kalmıştır ve çoğu nörolog diyet tedavilerini “alternatif” ya da “tamamlayıcı” tıp olarak görmüştür. Ancak 1994 yılında, çoklu ilaç ve cerrahi tedavinin başarısız kaldığı iki yaşında epileptik bir erkek çocuğun ailesinin girişimiyle KD’ye başlaması ve nöbetlerinin tamamen iyileşmesi ile doktorların ve hasta ailelerinin diyet tedavilerine ilgisi tekrar artmıştır.  Son yirmi yılda tıbbi literatüre yüzlerce yayın eklenmiş, uluslararası sempozyumlar düzenlenmiş ve uzlaşı raporları yayınlanmıştır

Doç Dr Barış Ekici

Ateşli Nöbetler


Ateşli Nöbetlere Yaklaşım

 

 

 

 

Ateşli nöbetin tanımı nedir?

 

Ateşli nöbetler santral sinir sistemi enfeksiyonu olmaksızın ateşle tetiklenen selim nöbetlere  kalıtımsal yatkınlık olarak tariflenebilir. Yaşa bağımlı bu durum 6 ay ile 5 yaş arasında görülür. En sık ise  18-22 aylık çocuklarda ortaya çıkar.  Sıklıkla viral enfeksiyonlara bağlı olan nöbetler genellikle ateşin çıktığı ilk gün görülür.

 

İlk ateşli nöbet için risk faktörleri nedir ?

 

Bağımsız risk faktörlerinden 2 veya daha fazlası bulunan çocukların yaklaşık % 30’unda ateşli nöbet gelişimi beklenir.

 

  • Ateşli nöbet öyküsü olan birinci veya ikinci derece akraba varlığı
  • Doğum sonrası hastaneden 28 günlükten sonra ayrılma öyküsü
  • Ailenin çocuğun gelişiminin yavaş olduğunu fark etmesi
  • Yuvaya gitmek

 

Kompleks veya basit ateşli nöbet nedir?

 

Bu sınıflandırma hastalığın prognozunu tahmin etmek için yararlıdır. Tüm ateşli nöbetlerin %70’ini basit ateşli nöbetler oluşturmaktadır. Basit ateşli nöbetlerde,

 

  • Nöbet öncesinde nöroljik hastalığı olmayan 6 ay ile  5 yaş arasındaki çocuklardaki
  • 15 dakikadan kısa süren jeneralize nöbet
  • Ateşli hastalıkta 24 saat süresinde bir kez tekrar eder.

Kompleks ateşli nöbetler ise,

 

  • Uzamış (>15 dakikadan uzun)
  • 24 saat süresinde 2 veya daha fazla tekrarlayan
  • Fokal başlangıç özelliklerinden bir veya daha fazlasını gösterirler.

 

Eğer ateşli tek nöbet 30 dakikadan uzun sürerse veya tekrarlayan nöbetler arasında hastanın bilinci açılmazsa ateşli nöbete bağlı status epileptikus söz konusudur.

 

Ateşli nöbetlerin tekrarlama riskini artıran faktörler nelerdir?

 

İlk ateşli nöbet sonrasında hastaların yaklaşık yarısında nöbetlerin tekrarlaması, tekrar nöbeti olanların yarısının ise en az bir nöbet daha geçirmesi beklenir. Tekrarlayan nöbetler,

 

  • İlk ateşli nöbetini 1 yaşından küçükken geçiren, düşük ateşte nöbeti olan ve nöbeti kompleks olan
  • Birinci derece akrabalarında ateşli nöbet öyküsü olan
  • Nörolojik gelişimi etkilenmiş hastalarda beklenir.

 

 

 

Hangi hastalarda BOS incelemesi yapılmalıdır?

 

Ateşli nöbetlere acil yaklaşımda santral sinir sistemi enfeksiyonunun dışlanması önem taşır. Özellikle 2 yaş altı hastalarda ateşin yanında eşlik eden semptomların varlığında, status epileptikus veya kompleks ateşli nöbet ile başvuruda BOS incelemesi gereklidir. Bir yaş altında ateşli nöbet ile başvuran her hastaya BOS incelemesi yapılması önerilmektedir.

 

Ateşli nöbette EEG incelemesi yapılmalı mıdır?

 

İlk basit ateşli nöbet sonrasında yapılan EEG incelemesinin hastalığın tekrarı veya epilepsi gelişimini belirlemede yararı yoktur. Tekrarlayan nöbetler sonrası veya kompleks özellikler taşıyan ilk nöbet sonrası EEG incelemesi önerilmektedir.

 

 

Ateşli nöbet geçiren hastalarda epilepsi gelişimi için belirleyici risk faktörleri nelerdir?

 

  • İlk ateşli nöbet öncesinde nörolojik hastalık veya gelişimsel geriliğin varlığı
  • Ailede epilepsi öyküsü
  • Kompleks ateşli nöbetler

 

Ateşli nöbetler geçiren hastaların mental ve davranışsal gelişimi etkilenir mi?

 

Ateşli nöbet geçiren hastaların okul başarısının yaşıtlarından farklı olmadığı gösterilmiştir.

 

Profilaktik tedavi kararı nasıl verilmeli ve uygulanmalıdır ?

 

Ateşli nöbet tedavisinde birinci basamak ailenin bilgilendirilmesi ve tekrar güven kazandırılmasıdır. İlk basit ateşli nöbet sonrasında profilaktik tedavi önerilmez. Sık tekrarlayan nöbetleri olan, eşlik eden nörolojik hastalığı bulunan hastalarda ve kompleks ateşli nöbetlerde profilaksi uygulanabilir. Kesintisiz profilaksi için her gün kullanılan fenobarbital veya valproik asit tercih edilirken, aralıklı profilaksi ateşli günlerde kullanılan benzodiyazepinler uygundur.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Kaynaklar.

 

1. Steering Committee on Quality Improvement and Management, Subcommittee on Febrile    Seizures American Academy of Pediatrics. Febrile seizures: clinical practice guideline for the long-term management of the child with simple febrile seizures. Pediatrics 2008; 121: 1281-6.

2. Vestergaard M, Basso O, Henriksen TB, Ostergaard JR, Olsen J. Risk factors for febrile convulsions. Epidemiology. 2002; 13: 282-7.

3. Berg AT, Shinnar S. Complex febrile seizures. Epilepsia 1996; 37: 126-33.

4. Berg AT, Shinnar S, Darefsky AS, et al. Predictors of recurrent febrile seizures. A prospective cohort study. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997; 151: 371-8.

5. Kimia AA, Capraro AJ, Hummel D, Johnston P, Harper MB. Utility of lumbar puncture for first simple febrile seizure among children 6 to 18 months of age. Pediatrics. Jan 2009; 123: 6-12.

6. Verity CM, Greenwood R, Golding J. Long-term intellectual and behavioral outcomes of children with febrile convulsions. N Engl J Med. 1998; 338: 1723-8.

7. McIntyre J, Robertson S, Norris E, Appleton R, Whitehouse WP, Phillips B, et al. Safety and efficacy of buccal midazolam versus rectal diazepam for emergency treatment of seizures in children: a randomised controlled trial. Lancet. 2005; 366: 205-10.